脂肪营养不良症的分子机制及临床特点

脂肪营养不良症以选择性脂肪组织缺失为特征,伴随糖尿病、血脂紊乱、脂肪肝和黑棘皮症,女性患者还伴随多囊卵巢综合征。现已知脂肪营养不良症主要分为三类,分别是基因突变造成的先天性全身脂肪营养不良症、家族性部分脂肪营养不良症,及药物使用造成的后天获得性脂肪营养不良症。按照引起脂肪营养不良症的突变基因不同、诱导药物不同,各型脂肪营养不良症的分子机制及临床特点均不同。本文着重介绍各型脂肪营养不良症的病因学分类、分子机制及临床特点。     

遗传性脂肪营养不良症与脂肪细胞分化障碍

人类脂肪营养不良症是一类以脂肪组织完全或部分缺失为主要病理特征的疾病,可分为先天遗传性和后天获得性两种。近年来研究已揭示了多个人类先天性脂肪营养不良的致病基因。这些基因大部分直接参与脂代谢,其缺失或异常大多可导致脂肪细胞分化障碍。脂肪分化不良可直接影响成熟脂肪细胞数目,从而导致患者脂肪组织减少,出现脂肪营养不良。本文总结了遗传性脂肪营养不良症的致病基因及其致病机理,并重点讨论这些基因缺陷对脂肪分化过程的影响及可能的分子机制。     

嗜热脂肪芽孢杆菌DNA解链蛋白1的纯化及性质

以嗜热脂肪芽孢杆菌为材料,通过ＰｏｌｙｍｉｎＰ沉淀,硫酸铵分级及Ｐｈｅｎｙｌ－Ｓｅｐｈａｒｏｓｅ,ＤＥＡＥ纤维素,磷酸纤维素,ＦＰＬＣ ＭｏｎｏＱ,ＦＰＬＣ Ｓｕｐｅｒｏｓｅ１２等柱层析,得到部分纯化的ＤＮＡ解链蛋白１。ＢｓｔＨ１具有依赖ＤＮＡ和Ｍｇ＾２＋的ＡＴＰ酶活力,不同类型的核酸对ＢｓｔＨ１的ＡＴＰ酶活力的促进作用不同。     

面肩脓型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症（progressive muscular dystroph力是一种家族性遗传性疾病。常 见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩脑型 (Landouzy-Dejerine） 实属罕见。Morton[．估 计后者占出生者的4／百万,占生存者的2／百 万。Tyler[”曾报告一大家系中150人受累,传递了6代。198,年3月,笔者在陕西发现一例 面肩脓型进行性肌营养不良症的大家系,分布 在黄陵和洛川两县境内,现报告如下。     

面肩肱型进行性肌营养不良症一例大家系调查报告

进行性肌营养不良症(progressive muscu-lar dystrophy)是一种家族性遗传性疾病。常见假性肥大型(Pseudohypertrophic),面肩肱型     

植物种群分布格局研究概况

植物种群分布格局研究概况李海涛（中国科学院植物研究所,北京１０００４４）ＩＮＴＲＯＤＵＣＴＩＯＮＴＯＳＴＵＤＩＥＳＯＦＴＨＥＰＡＴＴＥＲＮＯＦＰＬＡＮＴＰＯＰＵＬＡＴＩＯＮＬｉＨａｉ－ｔａｏ（ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＢｏｔａｎｙ,ＡｃａｄｅｍｉａＳｉｎ...     

中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。     

低剂量rhG—CSF治疗肿瘤化疗所致的白细胞减少症

重组人粒细胞集落刺激因子 (ｒｈＧ ＣＳＦ)是应用基因重组技术生产的糖蛋白 ,能有效调解造血祖细胞的粒系增殖分化 ,可用于治疗恶性肿瘤放疗和化疗引起的白细胞减少症[1] 。我们自 1998年 9月～ 1999年 11月使用国产ｒｈＧ ＣＳＦ治疗肿瘤化疗所致白细胞减少症取得了满意效果。1　材料及方法14例患者中 ,男性 9例 ,女性 5例 ,平均年龄 5 3岁 (32～71岁 )。病理均证实为恶性肿瘤 ,其中小细胞肺癌 4例 ,化疗方案ＣＥ(ＣＢＰ ,ＶＰ16 ) ;非小细胞肺癌 5例 ,化疗方案ＮＰ(ＮＶＢ ,ＤＤＰ) ;胃腺癌 3例 ,化疗方案ＥＦＰ(ＶＰ16 ,5ＦＵ ,ＤＤＰ) …     

嗜热脂肪芽孢杆菌DNA解链蛋白BstH2的纯化及性质研究

以嗜热脂肪芽孢杆菌为材料,通过ＰｏｌｙｍｉｎＰ沉淀、硫酸铵分级及ＤＥＡＥ纤维素、磷酸纤维素、Ｂｌｕｅ－Ｓｅｐｈａｒｏｓｅ、ＦＰＬＣＭｏｎｏＱ、ＦＰＬＣ Ｓｕｐｅｒｏｓｅ１２等柱层析,得到了部分纯化ＤＮＡ解链蛋白ＢｓｔＨ２。ＢｓｔＨ２具有受ＤＮＡ促进的ＡＴＰ酶活力,没类型的核酸对ＢｓｔＨ２的ＡＴＰ酶活力的促进作用没。ＢｓｔＨ２在５５℃有最高ＡＴＰ酶活力。这种活力受大肠杆菌单链ＤＮＡ结合蛋白的抑制及随     

假肥大型肌营养不良肌细胞抗肌萎缩蛋白的免疫组化研究

目的研究假肥大型肌营养不良患者肌细胞中抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的表达及其诊断意义。方法应用针吸型活检术取121例假肥大型肌营养不良症患者(108例DMD患者,13例BMD患者)的肌组织,采用HE染色观察被检肌肉病理改变,免疫组织化学染色技术检测抗肌营养不良蛋白表达,以正常人肌细胞作为对照。结果正常人肌细胞膜上抗肌营养不良蛋白染色阳性,呈完整环形条带沿肌细胞膜分布;DMD患者肌膜完全无显色;BMD患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断表达。结果 应用针吸型活检技术和免疫组化染色法检测抗肌营养不良蛋白,有助于DMD和BMD确诊及鉴别诊断。     

面肩肱型肌营养不良症的分子机制和治疗方法研究进展

面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)是世界范围内位列第三的肌营养不良症,呈常染色体显性遗传。FSHD以肌肉坏死为特征,在疾病表现、进展和发病年龄方面具有显著的家族内和家庭间变异性。在不同的年龄段,FSHD的症状表现程度各不相同,通常在青少年时期发病,20岁前的外显率达95%。本文综述了FSHD的发病机制、诊断和治疗的现状,并重点阐述了与治疗相关的研究进展,为今后该疾病的机制研究和临床治疗提供了参考。     

单叶化香树木材构造的研究

单叶化香树木材构造的研究龙光日（柳州地区木材公司,柳州５４５００１）关键词单叶化香树;木材构造;木材利用ＡＳＴＵＤＹＯＮＷＯＯＤＳＴＲＵＣＴＵＲＥＯＦＰＬＡＴＹＣＡＲＹＡＳＩＭＰＬＩＣＩＦＯＬＩＡＧ．Ｒ．ＬＯＮＧ￥ＬｏｎｇＧｕａｎｇｒｉＬｉｕｚｈｏｕ...     

植物培养细胞的形态分化与次生代谢产物的生产

植物培养细胞的形态分化与次生代谢产物的生产张泓（西北大学生物系西安７１００６９）ＭＯＲＰＨＯＬＯＧＩＣＡＬＤＩＦＦＥＲＥＮＴＩＡＴＩＯＮＯＦＣＵＬＴＵＲＥＤＰＬＡＮＴＣＥＬＬＳＡＮＤＴＨＥＰＲＯＤＵＣＴＩＯＮＯＦＳＥＣＯＮＤＡＲＹＭＥＴＡＢＯＬＩＴＥ...     

玉米对稀土元素的吸收分布规律研究

玉米对稀土元素的吸收分布规律研究劳秀荣刘春生杨守祥李絮花马玉增王文祥（山东农业大学资环学院，泰安２７１０１８）ＲＡＲＥＥＡＲＴＨＡＢＳＯＲＰＴＩＯＮＡＮＤＤＩＳＴＲＩＢＵＴＩＯＮＯＦＭＡＩＺＥＰＬＡＮＴＬａｏＸｉｕ－ｒｏｎｇＬｉｕＣｈｕｎ－ｓｈｅｎｇ...     

蛋白激酶A与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒｄｉｓｅａｓｅ ,ＡＤ)是老年痴呆症中最常见的一种 ,主要表现为进行性的记忆和认知功能障碍。目前ＡＤ的病因和发病机制尚不明了。神经原纤维缠结(ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｉｌｌａｒｙｔａｎｇｌｅ ,ＮＦＴ)作为ＡＤ的特征性病变 ,与临床痴呆症状呈正相关 ,提示ＮＦＴ在ＡＤ的发病过程中可能发挥重要作用[1] 。ＮＦＴ以成对螺旋丝样结构 (ｐａｉｒｅｄｈｅｌｉｃａｌｆｉｌａ ｍｅｎｔ,ＰＨＦ)存在 ,其主要成分是异常过度磷酸化的ｔａｕ蛋白 (ｔａｕｐｒｏｔｅｉｎ) [2 ] 。Ｔａｕ蛋白在成人脑中有 6种同分异…     

小麦不同类型愈伤组织及其悬浮系的原生质体培养和植株再生

小麦不同类型愈伤组织及其悬浮系的原生质体培养和植株再生侯丙凯陈际江（山东大学生物系,济南２５０１００）宋协志（莱阳农学院,莱阳２６５２００）ＰＬＡＮＴＲＥＧＥＮＥＲＡＴＩＯＮＦＲＯＭＰＲＯＴＯＰＬＡＳＴＳＯＦＤＩＦＦＥＲＥＮＴＴＹＰＥＳＯＦＷＨＥＡ...     

肝细胞甘油三酯代谢途径异常与脂肪肝

脂肪肝(NAFLD)既可是一个独立的疾病,也可是一类疾病的伴发疾病,肥胖患者、脂肪营养不良症患者、糖尿病患者均伴发脂肪肝。脂肪肝时肝细胞内蓄积的脂质多为甘油三酯,因此肝细胞甘油三酯代谢紊乱是脂肪肝发生最主要原因。肝细胞甘油三酯蓄积会破坏其对胰岛素敏感性,促进肝糖异生导致高血糖,也可引起肝细胞极低密度脂蛋白分泌增加,升高血脂。本文详细阐述肝细胞甘油三酯代谢途径的重要步骤,探讨这些步骤异常与脂肪肝之间的关系,为脂肪肝药物设计提供新靶点。的每条通路的各个步骤,探讨这些步骤异常与脂肪肝之间的关系,为脂肪肝药物设计提供新靶点。     

关于植物细胞脱分化的研究概况

关于植物细胞脱分化的研究概况许萍张丕方（复旦大学生物系,上海２００４３３）ＧＥＮＥＲＡＬＡＣＣＯＵＮＴＯＦＳＴＵＤＩＥＳＯＮＤＥＤＩＦＦＥＲＥＮ－ＴＩＡＴＩＯＮＯＦＰＬＡＮＴＣＥＬＬＳＸｕＰｉｎｇＺｈａｎｇＰｉ－ｆａｎｇ（ＢｉｏｌｏｇｙＤｅｐａｒｔｍ...     

植物抗寒剂的使用方法与效果分析

植物抗寒剂的使用方法与效果分析简令成（中国科学院植物研究所,北京１０００４４）ＡＰＰＬＩＣＡＴＩＯＮＭＥＴＨＯＤＳＯＦＰＬＡＮＴＣＯＬＤ－ＲＥＳＩＳＴＥＲＡＮＤＡＮＡＬＹＳＩＳＯＦＩＴＳＥＦＦＥＣＴＩＶＥＮＥＳＳ￥ＪｉａｎＬｉｎｇ－ｃｈｅｎｇ（Ｉｎｓ...     

植物抗寒剂对提高早稻成秧率与产量的效果及机制研究

植物抗寒剂对提高早稻成秧率与产量的效果及机制研究郭宏文,姚彪发,唐祥金（江西省赣州地区农牧渔业局赣州３４１０００）ＳＴＵＤＩＥＳＯＮＴＨＥＥＦＦＥＣＴＳＡＮＤＭＥＣＨＡＮＩＳＭＯＦＴＨＥＰＬＡＮＴＣＯＬＤ－ＲＥＳＩＳＴＥＲＦＯＲＩＮＣＲＥＡＳＩＮＧＳ...