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人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。 相似文献
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报告一个Marinesco-Sjoegren综合征(MSS)的在家系。通过家系调查和查体发现MSS患11例,均为男性,已死亡7例,死亡年龄为15-20岁。患均具有先天性白内障,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候,存活4例还伴有FSH水平增高。LH及T水平降低。结论认为该MSS家系为X连锁隐性遗传。 相似文献
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本文应用数量遗传学方法,结合概率运算,从理论上分析了由X连锁基因控制的性状在雌雄群体中的变异情况。表明雄(男)性群体的这类性状遗传变异范围有大于雌(女)性群体的倾向。对这一问题的探讨,将有助于对X连锁基因及所决定性状的遗传特性、进化特点及基因定位等的研究提供新的思路。 相似文献
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Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。 相似文献
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通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在C碱基缺失(2240delc),女患者存在杂合缺失,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性,而在正常家系成员和80例对照中均未发现此位点异常,说明2240delc为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因的这个单碱基缺失突变位点为首次报道。 相似文献
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X连锁脊延髓肌萎缩症(SBMA)或肯尼迪病是一种成年人发病的神经变性疾病,以肌无力与慢性、进行性肌萎缩为特征. 通过PCR片段测序和基因分型法准确检测雄激素受体(AR)基因CAG复制数目,兄弟俩(来自同一个中国家庭)被确诊为隐性遗传性SBMA. 为了得到该中国家庭SMBA家系人员AR基因的CAG复制数目,我们采用了PCR片段测序和基因分型两种方法. 在该SMBA家系中有两个已发病的成年男性、未发病的年轻男性,及女性基因携带者. 两个已发病男性患者AR基因中CAG三核苷酸串重复数目分别是48和45. 以前的研究表明特定三核苷酸串重复数目的扩增可导致人类遗传性神经障碍疾病发病。我们的研究结果完全支持这一观点,SMBA中国家系的三核苷酸CAG拷贝数目检测结果表明,AR基因CAG扩增数目与SMBA发病相关. 关键词雄性激素受体; CAG多重三核苷酸重复; 肯尼迪病; 脊延髓肌萎缩症; X连锁 相似文献
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视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1/3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点。而在XLRP的相关基因中RPGR有着重要的意义。本文就RPGR的定位克隆、结构、功能及其突变谱予以综述,并对该基因的突变研究的临床意义作出了相关阐述。 相似文献
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精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15%以上,约20%~25%的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞。精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关。随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出。本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。 相似文献
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多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计 总被引:1,自引:0,他引:1
限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。 相似文献
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哺乳动物X染色体失活机制 总被引:6,自引:0,他引:6
哺乳动物X染色体连锁基因的剂量平衡,是通过雌性胚胎发育早期随机或印记失活一条X染色体来实现的,这是一个复杂的过程,包括:启动、计数、选择、维持等一系列的步骤。X染色体失活中心是X染色体失活的主控开关座位,调节X失活的早期事件,失活发生后,X染色体的失活状态可稳定地存在并传递给后代,这一过程涉及基因组印记的形成。此外,在雄性动物,精原细胞减数分裂早期也存在着短暂的X染色体失活现象。现对哺乳动物X染色体失活机制的最新进展进行综述。 相似文献
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果蝇杂交实验方案的设计与安排 总被引:2,自引:0,他引:2
在遗传学实验中 ,有许多遗传规律的验证需用果蝇作为实验材料。如 :分离规律、自由组合规律、伴性遗传规律及连锁互换规律的验证。然而在进行实验设计时 ,常常是一个杂交组合 ,只能验证一个规律。在多年的教学实验中 ,我们摸索分析出采用一次杂交设计来完成验证多个遗传规律的方法 ,取得了良好的教学效果 ,现将该实验方法分述如下。1 实验材料与杂交组合1.1 实验材料 果蝇 ( Drosophila melanogaster) ,X染色体的隐性突变体 ,即 :小翅、焦刚毛、白眼 ,已知控制这3个性状的基因 ( m、sn3、w)都位于 X染色体上 ;一隐性突变果蝇 ( e)檀黑… 相似文献
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答:首先应该考虑遗传异质性。遗传异质性即是同一种疾病,可以由不同的遗传基础所致。对于先天性聋哑来说,大约90%为常染色体隐性遗传(AR),10%为X一连锁隐性遗传(XR)或常染色体显性遗传(AD)。在AR型先天性聋哑中,至少有35个基因座位与之有关,每个座位隐性纯合均可导致先天性聋哑。我们假设一对夫妇均为AR型的情形,其中之一如果是由一对基因隐性纯合(aa)而致先天性聋哑,对方是由于另一对基因隐性纯合(bb)而致先天性聋哑,他们婚后于代中出现不聋哑的孩子是完全可能的。具体的发病风险,取决于该夫妇的基因型,分析如… 相似文献