实验小鼠结合珠蛋白的研究

结合珠蛋白（Haptoglobin,简称Hp）是 一种血清蛋白。在人类方面,国内外有许多报 道I‘一‘,‘一,,,根据Smithies E9〕的分型方法,常见的 有Hpl-1, Hp2-1及Hp2-2型,呈孟德尔共 显性遗传。此外,也有一些报道证明在人类存在 着Hp0型“-a7。动物方面的Hp研究,国外的 报道只r- ＿‘明家兔、大鼠、豚鼠、马、鸡、狗、猪及 猴子【61-在着Hp,并且不同动物Hp-Hb的部 位有差异,但对于每种动物Hp的遗传多态性 并无研究。实验小鼠的Hp研究国内外尚未见报 道。随着医学和生物学的不断发展,对实验小 鼠的研究越来越受到人们的重视,特别是大量 近交系的使用,使人们对不同近交系小鼠之间 的遗传差异及生物学特征的研究就更趋深人。 为此,我们对7个近交系和2个远交群实验小 鼠的Hp进行了研究。     

微型双向电泳对血清蛋白遗传型的研究

血清蛋白中一些蛋白质的特性,往往因人而异,即其遗传表型不同。如结合珠蛋白(Haptoglobin,Hp)可分为Hp1-1型、Hp2-1型、Hp2-2型及一些稀有类型;Gc球蛋白有Gc1-1型、Gc2-1型及Gc2-2型等;转铁蛋白(Transferrin,Tf)中C型以压倒多数的频率出现,但亦有少见的10种B型变种和11种D型变种;极少数人的白蛋白(Albumin,A1b)表现     

微型双向电泳对血清蛋白遗传型的研究

血清蛋白中一些蛋白质的特性,往往因人 而异,即其遗传表型不同。如结合珠蛋白（Haptoglobin, Hp）可分为Hpl一1型、Hp2一1型、 Hp2-2型及一些稀有类型;Gc球蛋白有Gcl- 1型、Gc2-1型及Gc2-2型等;转铁蛋白（Transferrin, Tf)中C型以压倒多数的频率出现, 但亦有少见的10种B型变种和11种D 型变 种‘,,;极少数人的白蛋白（Albumin, Alb）表现 为双白蛋白（有快型与慢型之别）[27。这些遗传 变异与种族及地区等因素密切相关。不同遗传 表型蛋白质的生理功能差异及其与疾病的关系 也引起人们的注意和兴趣。以往对血清蛋白遗 传表型的研究,一般采用单向电泳（淀粉胶电 泳、圆盘电泳等）结合特殊染色或免疫化学方法 逐一分别鉴定;本文报告了用分辨率更f的微 型双向电泳,同时对多种血清蛋白遗传表型进 行鉴定的研究结果。     

500例广东潮汕人群血清结合珠蛋白（Hp)分型的调查

应用聚丙烯酸胺凝胶电泳(PAGE）法对500名潮汕人群进行了Hp遗传分型的调查,分析结果：Hp1-1型81名,占16.2%, Hp2-1型168名,占33.6%, Hp2-2型252名,占50,4%, Hp0-0型1名,占0.2%。经过统计学处理,500例不同性别,年龄的Hp型分布分别无显著性差异(x²=3.27, P> 0.05)     

500例广东潮汕人群血清结合珠蛋白(Hp)分型的调查

应用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)法对500名潮汕人群进行了Hp遗传分型的调查,分析结果:Hp1-1型81名,占16.2％,Hp2-1型168名,占33.6％,Hp2-2型252名,占50.4％,Hp0-0型1名,占0.2％。经过统计学处理,500例不同性别,年龄的Hp型分布分别无显著性差异(x~2=3.27,P>0.05)。     

结合珠蛋白遗传性多态现象与疾病关系的研究——Ⅰ.广东群体结合珠蛋白遗传性多态现象的特点

本文测定了广东地区1,083名无关中国人个体的血清Hp表型。观察到在这一人群中的Hp表型,频率分别为:Hp 2-2 0.500,Hp2-1 0.406,Hp1-1 0.088;Hp基因频率分别为Hp~2 0.703,Hp~1 0.291;均处于Hardy-Weinberg平衡状态。观察到Hp~1基因频率随年龄增加而降低。此外,在这一群体中还观寮到少见的Hp0型,其频率为0.006。对其中4例作了家谱调查,结果支持可能存在Hp~0基因的假设,推测其遗传方式可能与ABO血型相类似。     

上海居民Hp血清型的分析研究(第一报)

本文使用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术检查了上海地区健康男、女居民共1,231人的Hp血清型的分布状况。Hp各型的出现频度是Hp1-1型9.91％,Hp2-1型35.34％,Hp2-2型53.94％,HpO型0.81％。其基因频率H_p~1:0.2572,H_p~2:0.6650,H_p~0:0.0778。χ~2:1.5528。P>0.2。Hp血清型除有上述4型外,还有2-1Ca型、2-1M型、J-1型以及过去文献上尚未提及的K-1型等。Hp各型在男女性别上的出现频度是1-1型男性:8.36％,女性:9.07％;2-1型男性:29.12％,女性:31.51％;2-2型男性:55.5％,女性:52.14％,其他变异型数值在两性之间也几乎相等。至于Hp各型与ABO血型的关系,与其他各血型系的相互关系同样未见特殊的相关性。     

结合珠蛋白遗传性多态现象与疾病关系的研究——Ⅱ.结合珠蛋白遗传性多态现象与白血病的关系

本文报告广东地区0—54岁白血病病人Hp~1频率显著高于正常人,其相对危险率为1.9,提示这一地区Hp~1基因与白血病发生有关。急粒和急淋组Hp~1频率显著高于正常人,慢粒组则与正常人无显著差异。化疗后的急拉和急淋组Hp2-2型和Hp2-1型Hp平均含量较化疗前显著降低,Hp1-1型则降低不显著;慢粒组三类Hp平均含量化疗前后无明显变化。提示Hp~1基因可能与急性白血病发生有关。具有Hp纯合子或杂合子正常母亲的白血病子女中,纯合子与杂合子的比例符合预期比例,提示在白血病病人家庭中Hp的遗传方式无异常。还观察到,肝癌中Hp~1频率亦显著增高,提示Hp~1基因除与白血病有关外,还可能与其他某些肿瘤的发生有关。     

桂林市人群体Hp遗传性多态现象的研究

本文采用垂直板不连续系统聚丙烯酰胺凝胶电泳对桂林市918名居民无关个体的血清Hp的表现型进行了研究。结果常见的三种表型频度分别为: Hp 1-1 0.121; Hp2-1 0.439; Hp 2-2 0.425, 其基因频率为: Hp1 0.340; Hp2 0.644。同时观察到Hp0型的表型频度为0.0153。还观察到Hp 2-1 M、Hp 2-1(Haw)、Hp 2-1 J、Hp 2-H、C-1和2-Z等变异型。对Hp型在男女性别中的表型频度的调查结果是: Hp1-1男性: 0.101, 女性: 0.135, Hp 2-1男性: 0.475, 女性: 0.409, Hp 2-2男性: 0.405, 女性: 0.446, Hp 0男性: 0.02, 女性:0.01。另外还观察到16-24岁、25-34岁和35-66岁各年龄组的Hp1基因频率基本相等。     

广西侗、瑶、壮、汉族结合珠蛋白的遗传多态性

本文报道了广西侗族、瑶族、壮族和汉族共554例受检者的Hp表型分布和基因频率。经χ2检验,4个群体中Hp表型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡法则。比较4个群体间Hp基因频率,无显著性差异,但汉族Hp1-1表型频率(0.110)显著高于侗族(0.0156)。本研究检出2-1M、2-H、2-1Tran、1-H和2-1H aw等5种变异型。 Abstract:This article deals with the phenotypes and gene frequencies of haptoglobin from 554 subjects belonging to 4 different ethnics,Dong,Yao,Zhuang and Han in Guangxi.The distribution of Hp phenotype in 4 ethnic groups is in agreement with the Hardy-Weinberg law.The gene frequencies of haptoglobin were compared with each other and no evidence of difference among these 4 populations was found.The variants,including 2-1M,2-H,2-1Tran,1-H and 2-1Haw were discovered in the experiment.     

中国遗传学会第三次代表大会各专业组学术会一览

1.外宾学术报告及讨论。 2.与医学、人类遗传专业组联合,组织“基因定位”、“基因诊断”、“基因治疗”等专题报告。 3.与动物遗传专业组联合,组织“基因组组织结构和重复顺序”、“分子进化”、“转座因子”等专题报告。 4.基因工程及蛋白质工程方面,将组织“酵母分泌型表达系统”、“大肠杆菌分泌型表达系统”、“蛋白质工程”等专题报告。     

六个民族中结合珠蛋白的遗传多态性

用聚丙烯酰胺凝胶电泳法研究了黑龙江省及内蒙古自治区6个民族共计1854例健康人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性。分别计算了每个群体中的Hp基因频率,经X~2检验证明6个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。同时,和其它地区报告的汉族群体资料进行比较,发现Hp~1基因频率在中国不同地区有从北到南逐渐增高的倾向。     

中国人汉族、朝鲜族和维吾尔族群体中Hp亚型的分布

采用改进的Claudio电泳分型法,调查了102例中国汉族,101例朝鲜族和67例维吾尔族人群中血清结合珠蛋白（Hp） 亚型的分布状况。检查结果表明,在所调查的汉族和朝鲜族人群中只发现了Hp 1s-1s, Hp 2-1s, Hp 2-2三种亚型,未见Hp a 1F组分。而在维吾尔族人群中则发现了HpaIF组分。本文认为,基因Hpa^1F在人类学研究中是一个重要的遗传标记。     

近交系小鼠过氧化氢酶-2遗传生化标记位点的研究

目的为了进一步完善近交系小鼠遗传生化标记检测方法,对近交系小鼠过氧化氢酶-2生化标记位点进行研究。方法将CBA/Ca与BALB/c交配得到杂交F1代动物,同时将CBA/Ca与C57BL/6交配得到杂交F1代动物,然后通过F1代动物之间的交配,以及F1代动物与母代的回交,得到F2代动物,对F2代动物进行过氧化氢酶-2生化标记检测。结果在杂交F1代不表现的过氧化氢酶-2的b型基因,在F2代出现。结论近交系小鼠过氧化氢酶-2遗传生化标记位点的等位基因a是完全显性的。     

转基因小鼠和基因突变小鼠微卫星不稳定性分析

目的探讨微卫星在转基因和基因突变小鼠中的变化,为基因修饰和遗传突变动物的遗传检测和表型分析提供理论依据和技术手段。方法根据文献报道,从GenBank中选取198个等位基因数量多、富含多态性的微卫星位点,以野生型动物为对照,对6种近交系遗传背景的转基因小鼠和5种自然基因突变的近交系小鼠进行微卫星多态性检测,选用1.5%琼脂糖凝胶电泳和STR扫描技术,比较分析微卫星不稳定性。结果共有40个微卫星位点在转基因和基因突变小鼠中表现出多态性。在基因突变小鼠中,微卫星不稳定性有55.6%(10/18)是由纯合变为杂合(Ⅰ型),有3个位点(16.6%,3/18)是纯合突变(Ⅱ型),有5个位点同时存在2种类型的突变。但是在转基因动物中,大多数的微卫星多态性为Ⅰ型突变(87.5%,28/32),只有2个位点(6.2%,2/32)是Ⅱ型突变。另外有2个位点同时存在2种类型的突变。结论基因修饰或基因突变可引起小鼠相关微卫星发生不稳定性,而且某些微卫星位点对基因改变敏感性较高。     

猪流感病毒进化方式及其流行特点

摘要：猪在甲型流感病毒生态分布和遗传进化中占有重要地位。猪的呼吸道上皮同时具有禽和人流感病毒2种类型的受体,因此人和禽流感病毒都可以感染猪,猪被认为是禽、人流感病毒的中间宿主和不同来源流感病毒的基因“混合器”。猪流感病毒（Swine influenza virus, SIV）的进化方式包括基因重配、抗原漂移和宿主适应性进化,其中基因重配是主要进化方式。与人类季节性流感病毒相比,SIV在全球的流行情况各不相同,呈地方流行性,并具有明显的地区差异。全球范围内流行的SIV亚型主要有3种：H1N1、H3N2和H1N2亚型,其中各亚型内病毒基因来源又不尽相同。欧洲、北美及我国猪群中流行的流感病毒在遗传进化和基因来源方面各具特色。目前欧洲猪群中流行的主要是类禽H1N1、H1N2和H3N2病毒,其中后两者是基因重配病毒。从1998年开始,古典猪H1N1、“人-猪-禽”三源基因重配H3N2、H1N1和H1N2病毒共存于北美的猪群中,其遗传变异日趋复杂。在基因进化上,欧洲和北美基因重配的SIV是目前新的人类大流感病毒-“甲型H1N1病毒”-的母源病毒。我国猪群中流感病毒主要是古典猪H1N1和类人H3N2病毒,但近年来在我国猪群中分离到遗传上与欧洲和北美SIV高度相关的病毒,提示我国SIV的进化趋势值得关注。1970年代以来,全球已报道了50多起人感染SIV事件,表明SIV也是一种值得重视的人兽共患病,预示了SIV可能成为人类大流感毒株或为大流感毒株提供基因。鉴于SIV在甲型流感病毒生态学上的重要意义,以及对人类公共卫生的潜在威胁,建议应尽早启动我国SIV的常规监测工作,密切关注SIV的流行动态,掌握其分子遗传进化规律。同时,将SIV的监测工作纳入整个流感病毒（人和动物流感病毒）的监测网络,在信息上实现共享,从生态学的高度把握我国流感病毒的流行和进化趋势,这对保护动物健康和预防人类大流感都有重要意义。     

心脏α-肾上腺素受体研究的进展

哺乳类动物心脏存在а-肾上腺素受体。心脏а-受体的数目明显地受动物种属、年龄、生理及病理状态的影响。心脏а-受体的正性变力作用,不依赖于cAMP和cGMP,而受细胞外钙离子跨膜内流的影响。在依赖细胞外钙方面,а_1-和α_2-受体间存在着较大的差异。本文并讨论了心脏а-受体在心律失常中的作用。     

细菌菌群在宿主抗真菌防御机制中的研究进展

人类体表及体内存在着共生的丰富多样的大量微生物,即微生物群落。受遗传和免疫因素的影响,每个个体都有其特定的"微生物指纹"[1-2]。随着分子技术的发展,这些群落的多样性组成逐渐被揭开。近年来,微生物群落在免疫系统中发挥的作用受到了重视,这其中就包括抗真菌的宿主防御。细菌群落可通过定植抗力、抑制念珠菌毒力、维持上皮完整性、调节黏膜抗真菌免疫应答等方面参与抗真菌宿主防御。     

人类血型的某些遗传与临床间题

Landsteiner于1900年发现了人类第一个血 型系统,但真正证明血型是一种遗传性状的则 在此后的＋年。1910年由Von Dungern和 Hirszfeld首先提出了ABO血型遗传的第一个 假设。1962年发现了伴性遗传的Xg血型,使 人们第一次指出了血型基因在染色体上的位 置。目前,人类血型遗传知识已被广泛应用于 免疫遗传学、人类遗传学、！腐床医学以及法医学 等方面。本文将介绍一些主要血型的遗传方式 以及它们在临床等方面的应用。     

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷, 在已发现的遗传性耳聋中,有70％的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。