精准医学基础研究与临床实践的回顾与展望

精准医学是健康卫生和医学科学的发展方向,是发展了一个多世纪的现代医学实践的升级版。本文研究了医学科研和医疗实践的发展趋势,从分子遗传、环境变迁及医疗信息管理等领域,分析和总结了影响精准医学发展的一些因素,提出了精准医学基础研究和临床实践的一些新思路,希望对精准医学的发展、医学科研实践及医疗卫生政策的制定产生积极的影响。     

精准医疗与伴随诊断产业发展研究

<正>1概述1.1精准医疗精准医疗被誉为医疗的未来,它基于人们在基因、环境、工作与生活方式的个体差异,应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前热门的大数据技术、人工智能技术等,通过对患者的生活环境和临床数据等进行分析,实现精准的疾病分类和诊断,制订具有个性化的疾病预防和诊疗方案。精准医疗包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估与疗后精确预测。精准医疗是科学技术及医学自身发展的客观必然,也是广大民众摆脱贫困以后对健康、教育、生活质量追求的必然。因     

对精准医疗的系统生物学思考

精准医疗是指针对每个病人的遗传特征量体裁衣式地制定医学治疗方案,这是以全基因组测序为基础的,通过分层将个体归入疾病的不同亚组,而后有的放矢地采取预防性或治疗性干预措施。表观遗传学对个体的影响、生物信息学人才的培养、表型资料的作用、生物样本库建设以及医学数据的有效利用等,都是精准医疗研究的发展过程中亟待解决的问题。需要充分重视并运用系统生物学及系统医学的理论和方法,通过整合分析多个维度与多个层次的生命组学的动态变化,从而整体地、精确地认识疾病,提高精准医疗研究的效率,为医学事业和人类健康做出更大贡献。     

2022年精准医学发展态势

精准医学的形成是科技自身发展的客观必然,也是公众对健康需求的推动,体现了医学科学发展趋势,也代表了临床实践发展的方向。经过几年的快速发展,精准医学研究理念和范式已广泛推广,精准医学体系逐渐成熟走向应用。该文在系统梳理2022年精准医学领域的发展布局与举措,前瞻领域发展新趋势、研究新进展、产业新突破的基础上,展望了领域未来发展前景。当前,精准医学的科学价值与健康维护作用进一步凸显,各国系统布局、长期规划、持续加码支持精准医学发展;大型人群队列平台建设广泛开展、疾病研究与疾病精准防诊治方案开始成熟,诊断方案与治疗药物的开发思路及审批标准也开始发生转变,精准医学发展进入新阶段。未来,随高质量大型队列的建设、生命组学技术的发展,以及相关政策体系的完善,精准医学将呈现巨大发展前景。     

二代基因测序数据管理和大数据平台在精准医学中的应用

精准医学集合了多种数据,包括组学、临床、环境和行为等,是对疾病进行个性化治疗、预防和管理的科学。随着基因测序费用的大幅下降,人们对肿瘤等疾病的认识从传统病理到分子水平的飞跃等,相关科学的发展和普及推动了精准医学的诞生和发展,将更加深远地影响着人类的健康。本文介绍了精准医学的概念、目的及应用,介绍了二代DNA测序技术在精准医学中的应用,认为基因组学数据、样本管理、数据质量控制标准以及数据管理平台等是实现精准医学的基础,智能化精准医疗将是来的发展方向。进行展望的同时,也认为基因组学海量数据的规模特点、各种健康应用在推动数据管理平台的发展的同时,也对其演进提出了挑战。     

从新药创制走向精准医疗学术研讨会在上海召开

<正>2015年9月7~9日,中国生物工程学会联合通用电气中国医疗集团、上海市生物工程学会在上海共同举办了"从新药创制走向精准医疗学术研讨会"。会议邀请詹启敏、陈凯先等院士及行业内专家、企业代表共同探讨精准医疗在中国面临的机遇与挑战,分享精准医疗在全球及中国的实施状况和案例,从而通过围绕精准医疗战略的讨论和实践,带动我国大健康产业的进一步发展。中国医学科学院副     

美国神经系统疾病领域个性化药物

神经系统疾病是导致人类残疾和死亡的重要原因之一,对人类健康和社会经济造成极大的危害.在美国,每年用于神经系统疾病的支出接近8 000亿美元.近年来,精准医学已成为医疗健康领域关注的热点,个性化用药作为精准医学的重要组成部分,通过对患者进行分层,提高了药物使用的有效性和安全性.该文参照美国食品药品监督管理局(U.S.Fo...     

2019年启航献礼

精准医疗是应用现代分子生物学、分子病理学、分子遗传学、分子影像技术、生物信息技术以及目前火热的大数据技术、智能化技术等,结合患者生活环境和临床数据,实现精准的疾病分类和诊断,制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案,包括对风险的精确预测、疾病精确诊断、疾病精确分类、药物精确应用、疗效精确评估、疗后精确预测等。精准医疗是医学自身发展的客观必然,是人民群众对健康新需求的使然。精准医疗的核心价值是造福于患者,造福于人类,尤其是在当今中国,人民生活水平普遍得到改善和提高,人民对健康的追求达到了一个新的高度。     

从新药创制迈向精准医疗高峰论坛在沪举行

<正>由中国生物工程学会和GE医疗中国联合举办、上海市生物工程学会协办的"从新药创制迈向精准医疗高峰论坛"于2015年9月8日在上海召开。论坛邀请行业专家、企业代表共同探讨精准医疗在中国面临的机遇、挑战及其下一步的有序发展,分享精准医疗在全球及中国的实施状况和案例,旨在通过围绕精准医疗战略的讨论和实践,带动整个大健康产业的深入发展。     

导读与评议(2017年第6期)

正精准医疗概念的提出开启了一个医学新时代,其实质包括精准诊断和精准治疗。张文宏课题组围绕结核病治疗中的精准医疗进行了阐述,涉及结核病的精准诊断,包括结核病的临床诊断及结核分枝杆菌的检测(分子检测及耐药检测技术等)、特殊人群的药理学参数与药物代谢相关的分子标记、针对病原体生命周期分子靶点的直接作用药物研发、通     

精准医疗与结核病

精准医疗概念的提出开启了一个医学新时代,且在世界范围内引起了一场科技竞争。精准医疗的实质包括精准诊断和精准治疗,其具体内容,结合各国实际情况各不相同。对中国而言,慢性传染病特别是结核病造成了严重疾病负担,应作为重点研究对象,实际上该领域中各种形式的精准医疗已然展开。精准医疗作为一种新的理念,贯穿于结核病的研究和治疗中,势必对人类结束结核病的肆虐和消除结核病作出重大贡献。     

浅谈护理在“个体化医疗”时代中的发展憧憬

2003年,人类基因组计划虽然结束了,但人类对基因的兴趣和探索反而有增无减。目前,基因组学的潮流正在席卷着整个世界,为精准医学的实现奠定了坚实的基础,为人类战胜疾病带来了新的希望。精准医学的实质就是个体化医疗,结合环境和基因信息,为病人提供量体裁衣般的医疗服务,已成为目前生物信息学和医学发展的新方向和动力。护理,作为医疗体系的不可或缺的一部分,应与时俱进,应用新的知识和技能装备自己,为推动个性化医疗的全面实现作出贡献。     

大数据时代信息化管理平台在医院专科建设中的价值

大数据时代利用信息化管理平台可以优化并规范临床诊疗流程、提升诊疗服务质量与效率、提高科研质量与水平,符合医改对医院精细化管理和循证医学时代精准医疗的要求。此信息化管理平台可以自动获取临床诊疗全程结构化数据,通过顶层设计达到规范医疗文件内容,减轻临床文书工作的目的;通过一次记录同时满足临床科研、运营管理及常规临床文件的需求,对规范化诊疗、临床科研、科室运营管理意义重大,在医院专科建设中有较好的临床应用及推广价值。     

基于信息化平台的临床科室精准管理探索

精准医学时代,临床科室的“精准管理”是应用高度结构化、自动化、精准化的信息管理平台进行科室的全面监管和预警,能够通过精准预测,精准监督,精准定位来提高预测准确性和预测能力,制定合理有效的计划目标,规范医疗诊疗行为,改进医疗服务流程,提高科研效率质量以及有针对性地进行人才培养和个性化教学管理,在医院的科室管理中具有较好的临床应用性及推广价值。     

基于远程医疗的异地转诊就医一体化实践探索

为探索借助远程医疗解决异地转诊就医一体化的问题，为异地转诊就医患者提供医疗保障。某医院成立专科疾病医联体，借助远程医疗对异地转诊就医患者提供医疗服务，总结某医院借助远程医疗，以专科疾病医联体进行精准转诊、异地就医，提供医疗保障的实践经验。某医院借助远程医疗，以专科疾病医联体为抓手，制定了精准转诊的规章制度，为异地就医患者提供了更加方便快捷的服务，同时降低了医疗费用，节省了医疗基金的开支，实践效果显著。借助远程医疗，成立专科疾病医联体，可以很好的实现患者精准转诊、精准医疗，解决异地就诊患者“看病难、看病贵”问题，为异地就医患者提供更好的医疗保障，助推实现全国异地就医一体化的大健康战略。     

导读与评议（2017年第6期）

精准医疗概念的提出开启了一个医学新时代,其实质包括精准诊断和精准治疗。张文宏课题组围绕结核病治疗中的精准医疗进行了阐述,涉及结核病的精准诊断,包括结核病的临床诊断及结核分枝杆菌的检测(分子检测及耐药检测技术等)、特殊人群的药理学参数与药物代谢相关的分子标记、针对病原体生命周期分子靶点的直接作用药物研发、通过正向调控或负向调控药物的使用实现宿主导向抗结核精准治疗。本期刊登了3篇关于结核病耐药的综述。鉴于耐药结核分枝杆菌的补偿性进化是其传播与流行的基础,高谦课题组从结核分枝杆菌的耐药分子机制、耐药突变的适应性代价与补偿性进化,以及补偿性进化如何影响耐药结核病传播等方面进行了综述。袁莉课题组就近年来结核分枝杆菌“毒素-抗毒素系统”(TAS)与生物膜的研究及抗结核药物对生物膜形成的影响进行综述......     

精细化管理在病理学技术质量控制中的应用

精准医疗是近年来医学的发展方向,精准医疗依赖于精准的诊断,而精准诊断则需要高质量病理学切片技术作为支撑。武汉大学人民医院病理科将精细化管理理念融入病理学技术质控和管理工作的每一环节,通过采用不同颜色包埋框对组织分类、时间梯度法调控出片时间、根据人员资质及医疗风险对病理学技术人员分级授权、专人专机负责制、信息化管理、PDCA循环法持续改进等管理措施为精准病理学诊断打好基础,大大提高了诊断准确率和及时率,为临床病理学诊断提供了可靠的技术支撑。     

综合医院大数据应用需求调查与分析

目的 分析综合医院对于大数据应用的内在需求,为医院的大数据研发与应用提供导向和依据。方法 采用德尔菲法自制医院大数据应用需求调查问卷,随机抽取中国研究型医院学会医疗分会64家会员单位进行调查,获得有效问卷104份,有效回收率为94.55%。结果 精准医疗（4.31±0.42）分,精益管理（4.23±0.56）分,科学研究（4.19±0.52）分,健康管理（4.16±0.52）分,数字医疗（4.06±0.60）分,教育培训（3.69±0.69）分。不同性别、年龄、职称、岗位组间的需求差异有统计学意义（P＜0.05）。多元线性回归分析结果显示,医学人工智能（b=0.324,P=0.000）和互联网+医疗（b=0.161,P=0.047）的需求程度会对医院大数据应用前景态度产生显著的正向影响关系。结论 综合性医院对大数据具有较强的、多样化的应用需求,应以实际需求为导向,重点推进精准医疗、医学人工智能和互联网+医疗等相关应用的研发。     

2023年肿瘤精准医学发展态势

肿瘤的高度复杂性和异质性使其治疗面临巨大挑战,而精准医学的发展为其带来新机遇,成为肿瘤医学的重要发展模式。经过几年的发展,肿瘤精准医学不断推进,相关成果持续涌现。该文在系统梳理2023年全球肿瘤精准医学的发展布局与举措,总结领域发展现状与发展趋势的基础上,展望了肿瘤精准医学领域的未来发展方向。当前,全球已建设多个肿瘤相关的大型人群队列,为肿瘤精准医学的实现提供了重要资源基础。随着精准医学理念的深入和生命组学技术的革新,基因检测、液体活检、伴随诊断等精准诊断技术以及靶向药物、免疫治疗、RNA疗法等先进治疗手段逐渐成熟,不仅推动了对肿瘤发生发展机制的深入解析,使得肿瘤精准分型取得快速突破,并逐渐用于指导临床实践;而且推动了新技术、新应用、新产品的快速突破,从而助推肿瘤精准医学的实现。     

精准设计疫苗

疫苗的出现极大降低了感染性疾病的发病率和死亡率,显著保障了全球公共健康。本文系统回顾了疫苗的发展史,分析归纳了各类型疫苗的优缺点,并介绍了本实验室构建的一类具有广谱保护性的新型疫苗--精准设计疫苗。精准设计疫苗是一类应用高通量技术和反向遗传学技术,定向筛选病原体全基因组内特异位点、区域,进而精准设计的重组疫苗。基于个体基因、环境、生活方式等特征的精准医学引领了新一轮的医疗变革,而这种基于病原体或异常细胞的特定基因、蛋白、通路的精准设计疫苗则为疫苗的研发提供了全新的技术和思路,将推动疫苗学进入新时代。