Constitutive heterochromatin patterns of G-group chromosomes in Down's syndrome

Summary 2 male patients with G-trisomic Down's syndrome, were studied for constitutive heterochromatin pattern by the technique of Arrighi and Hsu (1971). 2 G-chromosomes were found to have heterochromatin distributed around the centromeric areas and the remaining 3 were free of such localized heterochromatin blocks; the extra G-chromosome belonging to the non-localized heterochromatin members.

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Zusammenfassung 2 männliche Patienten mit G-Trisomie (Down-Syndrom) sind im Hinblick auf das konstitutive Heterochromatinmuster mit Hilfe der Technik von Arrighi u. Hsu (1971) untersucht worden. Es fanden sich 2 G-Chromosomen, die eine Heterochromatinverteilung um die Zentromerregion zeigen, während die restlichen 3 frei von derartig lokalisierten Heterochromatinblocks sind; das überzählige G-Chromosom gehört zu den letztgenannten.

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Supported in part by the Robert A. Welch Foundation, The National Foundation —March of Dimes and USPHS Grant No. FR-05425.     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In human meningiomas one G group chromosome is regularly missing. Using a fluorescence staining (Atebrine-acetic acid) in 5 meningiomas it could be shown that always one chromosome No. 22 was missing. In one meningioma we found an accessory stemline bearing a Ph¹-like chromosome, which could be identified to be a deleted No. 22. — The similarities of the chromosomal findings in meningiomas and the chronic myeloic leukemia are discussed.

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Zusammenfassung Als regelmäßiger Befund ist beim menschlichen Meningeom der Verlust eines G-Chromosoms nachzuweisen. Wir untersuchten mit Hilfe einer Fluorescenzfärbung (Atebrin-Essigsäure) 5 Meningeome und konnten zeigen, daß immer ein Chromosom Nr. 22 fehlt. In einem Meningeom, das eine zusätzliche Stammlinie mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom aufweist, wurde das Fragment als deletiertes Chromosom Nr. 22 identifiziert. — Die Ähnlichkeit der chromosomen-morphologischen Befunde beim Meningeom und bei der chromischen myeloischen Leukämie werden diskutiert.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Za 32/9).     

Dicentric and monocentric Robertsonian translocations in man

Summary 5 balanced Robertsonian translocations in man were identified by fluorescence studies. Orcein staining showed two distinct centromeres in 4 of these cases (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)) indicating breaks in the short arms of the involved chromosomes. The dicentric translocation chromosomes were rather stable but monocentrics were noticed in each case. Fluorescence- and measurement studies seemed to indicate that an invisible centromere and part of the short arms were present in these monocentric chromosomes. One case, t(14q21q), was monocentric in all metaphase plates but measurement studies were very suggestive of a visible 21 centromere and incorporation of the invisible 14 centromere (and short arm material) in the long arm of the translocated 14 chromosome, indicating that this translocation originally might have been a real dicentric. Heterochromatin staining was carried out in all cases. The tdic(15;21) showed 6 heterochromatin blocks; 2 of these blocks were probably satellites from chromosome No. 21, visible too in fluorescence. The 4 other translocations showed 4 separated blocks. No differences were observed between monocentrics and dicentrics supporting the theory of a preserved, but invisible centromere in monocentrics.

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Zusammenfassung 5 balancierte humane Translokationen vom Robertson-Typ wurden durch Fluorescenzuntersuchungen identifiziert. Die Orceinfärbung zeigte in 4 dieser Fälle 2 distinkte Zentromere (tdic(13;13), tdic(13;14), tdic(15;21), tdic(21;22)). Dieser Fund ließ es als wahrscheinlich erscheinen, daß der Bruch am kurzen Arm der involvierten Chromosomen stattgefunden hatte. Die dizentrischen Translokationschromosomen waren verhältnismäßig stabil. Es wurden doch monozentrische Chromosomen in allen Fällen beobachtet. Eine Kombination von Fluorescenzuntersuchung und Messung der Chromosomen machte es wahrscheinlich, daß auch in diesen monozentrischen Chromosomen ein unsichtbares Zentromer und Teile der kurzen Arme vorhanden sind. Eine (14q21q)-Translokation hatte in allen Metaphasen nur ein Zentromer. Messungen jedoch deuteten an, daß das 21-Zentromer sichtbar war, daß aber das 14-Zentromer und Material der kurzen Arme am langen Arm des translozierten 14-Chromosoms inkorporiert waren. Das Translokationschromosom ist möglicherweise ursprünglich ein dizentrisches Chromosom gewesen. In allen Fällen wurde eine Heterochromatinfärbung ausgeführt. Die tdic(15;21) hatte 6 Heterochromatinblöcke. 2 davon waren wahrscheinlich die Satelliten des Chromosoms Nr. 21, die auch bei der Fluorescenzmikroskopie sichtbar waren. Die 4 anderen Translokationen hatten 4 separate Blöcke. Monozentrische und dizentrische Chromosomen zeigten hier keinen Unterschied, was die Theorie unterstützt, daß die Zentromere im monozentrischen Chromosomen erhalten, aber unsichtbar sind.

     

The identification of the chromosomes of the F group by quantitative methods,with an appendix on the relative DNA measurements of human chromosomes

Summary An attempt to identify the F chromosomes was made in a subject heterozygous for an interchange between chromosome 15 and one of the F group.A study of the length, DNA content and DNA synthesis at the end of the S period has shown that DNA measurements and DNA labelling are very useful for the identification of these chromosomes while length contributes relatively little. On the basis of our results chromosome 19 can be defined as the F chromosome which synthesises a little more DNA at the end of S and has a higher DNA content while chromosome 20 is the one which labels more weakly at the end of S, has a smaller DNA content and is presumably somewhat shorter.In the Appendix the results of measurements of the human chromosomes DNA content, obtained by a modified integrating microdensitometer, have been analysed.

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Zusammenfassung Es wird ein methodologisch neuer Versuch zur Identifikation der F-Chromosomen bei einem Translokationsträger 15/F beschrieben. Von den Kriterien Chromosomenlänge, DNS-Gehalt und DNS-Synthesemuster erweisen sich lediglich die DNS-Messungen mittels Spektrophotometer nach Gallocyanin-Chromalaun-Färbung sowie die DNS-Markierung nach Verwendung von H³-Thymidin als für die Identifikation der F-Chromosomen brauchbar. Chromosom Nr. 19 synthetisiert etwas mehr DNS gegen Ende der S-Phase und hat ebenfalls einen höheren DNS-Gehalt als Chromosom Nr. 20.—In einem Anhang werden die mikrodensitometrischen Methoden sowie die mathematischen Analysen ausführlich erörtert.

     

Giemsa banding of a human metacentric chromosome number 9

Summary Giemsa staining procedures have been used on human lymphocyte preparations to locate constitutive heterochromatin (C-bands) and to produce distinct banding patterns for each individual chromosome (G-bands). A metacentric C group chromosome has been shown by both techniques to be chromosome number 9.

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Zusammenfassung An menschlichen Lymphocyten wurde eine Giemsafärbung durchgeführt, mit dem Ziel, konstitutives Heterochromatin (C-Banden) zu lokalisieren und für jedes einzelne Chromosom besondere Bandmuster herauszuarbeiten (G-Banden). Beide Techniken erlaubten, ein metazentrisches C-Chromosom als Nr. 9 zu identifizieren.

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Supported by PHS grants RR-62 and 5-SO1-RRO-5411.     

Inherited (13; 14) translocation and reproduction

Summary An inherited translocation chromosome t(13;14) was found in three unrelated families which showed strikingly different types of reproductive disturbances possible associated with the translocation chromosome. Two translocation carrier sisters on the first family had four pregnancies of which one yielded a severely malformed child with a translocation D trisomy and three pregnancies terminated in spontaneous abortions. In the second family the translocation carrier mother had had seven spontaneous abortions, one induced abortion and no normal pregnancies. The foetus of the induced abortion had, unexpectedly, a balanced translocation karyotype identical to the mother's. No obvious ill effects of the translocation chromosome were encountered in the third family, in which the translocation was first detected in a girl with typical Down's syndrome. She had 21-trisomy and the t(13;14) translocation. Special attention was paid to the morphology of the translocation chromosome and to the structure of the centromeres using the G-, C- and Q-banding techniques. The translocation chromosome was, however, identical in all three families and it was considered to be a result of an unequal reciprocal translocation of the affected D chromosomes; t(13;14) (q12;p12). The need of prenatal chromosome analyses in pregnancies of D/D-translocation carriers is briefly discussed.

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Zusammenfassung In drei nicht miteinander verwandten Familien wurde ein vererbtes Translokationschromosom gefunden, wobei die Familien auffallend verschiedene Typen von Fortpflanzungsstörungen aufwiesen, die möglicherweise mit dem Translokationschromosom zusammenhängen. Zwei Schwestern der ersten Familie waren Translokationsträger und hatten vier Schwangerschaften, von denen eine ein schwer mißgebildetes Kind mit einer Translokations D-Trisomie erbrachte. Die drei anderen Schwangerschaften endeten mit Fehlgeburten. In der zweiten Familie hatte die Mutter als Translokationsträgerin sieben Fehlgeburten gehabt, davon einen induzierten Abort und keine normalen Schwangerschaften. Der Fetus aus der Schwangerschaftsunterbrechung hatte unerwarteterweise eine balancierte Translokation analog zu der der Mutter. In der dritten Familie, in der die Translokation zuerst bei einem Mädchen mit typischem Down-Syndrom entdeckt worden war, konnte kein schädlicher Effekt des Translokationschromosoms nachgewiesen werden. Das Mädchen hatte eine Trisomie 21 und die t(13;14)-Translokation. Besondere Aufmerksamkeit wurde der Morphologie des Translokationschromosoms und der Struktur der Zentromeren gewidmet. Die G-, C- und Q-Bandentechnik zeigte, daß das Translokationschromosomen in allen drei Familien identisch war. Es war als Ergebnis einer ungleichen reziproken Translokation der betroffenen D-Chromosomen; t(13;14) (q12;p12) anzusehen. Die Frage der Notwendigkeit der pränatalen Chromosomendiagnostik bei Schwangerschaften von D/D-Translokationsträgern wird kurz besprochen.

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Supported by grants from the Foundation for Pediatric Research, the Sigrid Jusélius Foundation, and the National Research Council for Medical Sciences, Finland.     

Heterochromatin,repetitive DNS und Nukleolen in Leberzellen von Microtus agrestis

Zusammenfassung Die Zellstruktur von Leberzellen der Erdmaus, Microtus agrestis, wurde nach Giemsafärbung, Feulgenbehandlung, Behandlung mit Ribonuklease und nach Färbung des konstitutiven Heterochromatins untersucht. Das konstitutive Heterochromatin ist in Leberzellen nicht heteropyknotisch, das fakultative Heterochromatin ist im weiblichen Geschlecht als Sexchromatinkörperchen sichtbar. Bestimmungen des relativen DNS-Gehalts ergaben, daß die Zahl der Sexchromatinkörperchen der Ploidie der Zellkerne proportional ist. Die Nukleolen liegen in Hepatozyten oft randständig; in 59% der diploiden Zellkerne sind 2 Nukleolen enthalten. Nach Anfärbung der repetitiven DNS werden oft auch die Nukleolen gefärbt, nach Ribonukleasebehandlung tritt dieser Effekt nicht auf. Das konstitutive Heterochromatin wird in Form von 2 langen fädigen Strukturen sichtbar.

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Heterochromatin, repetitive DNA and nucleoli in liver cells of Microtus agrestis

Summary The nuclear structure of parenchymal liver cells of embryo and adult Microtus agrestis was studied in smear and section preparations after staining with Giemsa solution and treatment according to Feulgen, after treatment with ribonuclease and after specific staining of constitutive heterochromatin. In liver cell nuclei only the facultative heterochromatin is heteropycnotic, a sex chromatin body is observable in female but not in male animals. Constitutive heterochromatin is not heteropycnotic in liver cells. Measurements of the relative DNA content showed that nuclei with one sex chromatin body are diploid; tetraploid nuclei possess two and octoploid nuclei four sex chromatin bodies. Solely in the diploid cell nuclei of the intrahepatic gall ducts two large chromocenters are found. The nucleoli in hepatocytes often lie at the perimeter of the nucleus. 17% of the diploid nuclei contain one nucleolus, 59% two nucleoli, 23% three and 1% four. After staining of repetitive DNA, the nucleoli often become stained as well; after treatment with ribonuclease this effect does not occur. The constitutive heterochromatin becomes visible in form of two long, threadlike structures. After longer periods of dissociation the sex chromatin body ceases to be visible. Sex chromatin and constitutive heterochromatin are contiguous to the nucleoli.

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Mit dankenswerter Unterstützung durch das Bundesministerium für Bildung und Wissenschaft der Bundesrepublik Deutschland.     

Two types of sesamex-suppressible resistance in the housefly

In a resistant strain of housefly, Fc, derived from a Danish strain, DDT resistance and most of the diazinon resistance are under the control of the third chromosome. Resistance to both compounds is suppressed by sesamex. These two facts indicate that there is a single mechanism responsible for resistance to these (and many other) compounds. It appears that in this strain DDT is rapidly metabolized and that water soluble products are excreted. This metabolism is blocked by sesamex.A Dutch strain with high resistance to dithion did not show the low aliesterase activity characteristic of most organophosphate-resistant strains. Therefore a resistance mechanism different from that in most other strains was expected. The fact that sesamex can suppress the dithion resistance indicates that a detoxication mechanism that can be blocked by this synergist is responsible for the resistance. The gene for this resistance is on the fifth chromosome.

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Zusammenfassung In einem resistenten Stubenfliegenstamm, Fc, der aus einem dänischen Stamm hervorgegangen ist, wird die DDT-Resistenz und der grösste Teil der Diazinon-Resistenz von dem dritten Chromosom kontrolliert. Die Resistenz gegen beide Verbindungen wird durch Sesamex verringert. Diese beiden Tatsachen zeigen, dass für die Resistenz gegen diese (und viele andere) Stoffe ein einziger Mechanismus verantwortlich ist. Es ergibt sich, dass in diesem Stamm DDT schnell abgebaut wird und dass wasserlösliche Produkte ausgeschieden werden. Dieser Abbau wird durch Sesamex blockiert.Ein holländischer Stamm mit hoher Resistenz gegen Dithion zeigt die für die meisten organophosphatresistenten Stämme charakteristische niedrige Aliesterase-Aktivität nicht. Daher wurde ein anderer Resistenzmechanismus als in den meisten anderen Stämmen erwartet. Die Tatsache, dass Sesamex die Dithionresistenz senken kann, zeigt, dass ein Mechanismus für die Resistenz verantwortlich ist, der durch diesen Synergisten blockiert werden kann. Das Gen für diese Resistenz befindet sich auf dem fünften Chromosom.

     

Localization of genes on human chromosomes by studies of human-Chinese hamster somatic cell hybrids

Summary About 75 man-Chinese hamster hybrid clones were analysed for their human chromosome complement and simultaneously tested for human enzyme markers. Correlation of the presence of chromosomes and enzyme activity revealed assignments of the PGD linkage group to chromosome 1, ME₁, PGM₃ and IPO-B to 6, LDH-A to 11, LDH-B to 12 and IPO-A to 21.The assignment of PGM₃ puts the HL-A loci on chromosome 6. Segregation of the enzymes of the PGD linkage group was demonstrated in a clone which had retained a deleted chromosome 1. Subclones of this line indicate that the loci for PGD and PGM₁ are situated on the short arm or proximal part of the long arm of 1 and the locus for Pep-C on the long arm.

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Zusammenfassung Etwa 75 Hybrid-Zellklone Mensch/Chinesischer Hamster wurden in bezug auf den menschlichen Anteil ihres Chromosomensatzes analysiert und gleichzeitig auf menschliche Enzym-Marker untersucht. Die Korrelation zwischen Anwesenheit von Chromosomen und Enzym-Markern ließ die Folgerung zu, daß die PGD-Koppelungsgruppe auf Chromosom 1, ME₁, PGM₃ und IPO-B auf Nr. 6, LDH-A auf 11, LDH-B auf 12 und IPO-A auf Chromosom 21 gelegen ist.Die Lokalisation von PGM₃ läßt die Folgerung zu, daß auch die HL-A-loci auf Chromosom 6 lokalisiert sind. Aufspaltung der Enzyme der PGD-Koppelungsgruppe konnte an einem Klon dargestellt werden, der ein deletiertes Chromosom 1 enthielt. Die Subklone dieser Linie zeigen, daß die loci für PGD und PGM₁ auf dem kurzen Arm oder dem proximalen Teil des langen Arms von Chromosom Nr. 1 liegen, während der locus für Pep-C auf dem langen Arm gelegen ist.

     

Die DNS-Synthese in den Chromosomen von Rattus norvegicus während der letzten Stunde der S-Phase

Zusammenfassung An fetalen Zellen der Laborratte wurde der Einbau von ³H-Thymidin in einzelne Chromosomensegmente nach Dauermarkierung quantitativ mittels Kornzählung untersucht. Der ausgewertete Zeitraum umfaßt die letzten 60 min der S-Phase. In diesem Intervall wurde ein distinktes Muster der DNA-Synthese auf den einzelnen Chromosomenabschnitten beobachtet (X-bis Z-Phase). Sehr hohe Syntheseaktivitäten zeigen die Satelliten der Chromosomenpaare Nr. 3 und Nr. 19 sowie die kurzen Arme der Paare Nr. 13 und Nr. 14. Die Aktivitätsmuster der Autosomen stimmen in beiden Geschlechtern im Wesentlichen überein.Das Y-Chromosom ist spät-replizierend und hat auch in der Z-Phase noch einen signifikant erhöhten ³H-Thymidineinbau. Die X-Chromosomen der Ratte sind, entgegen früheren Vermutungen anderer Autoren, nicht die längsten Chromosomen der Gruppe XX, 4–10, sondern das 5. Paar dieser telocentrischen Chromosomen. Mittels Heterochromatinfärbung konnte dieser Befund bestätigt werden.

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DNA Synthesis in the chromosomes of Rattus norvegicus during the Last Hour of the S-Phase

A quantitative analysis of DNA synthesis by means of grain counting after continuous labeling was made on female and male cells of the laboratory rat. Mitoses labeled in the last hour of the S-phase were analysed and the activity sites over individual chromosome segments were plotted. — A non-random distribution of label was detected in this final interval. Very high synthesis activities were observed on the satellites of chromosome No. 3 and No. 19 as well as on the short arms of No. 13 and No. 14. The labeling patterns of the autosomes are corresponding for both sexes. — The Y chromosome is late replicating and shows a relatively heavy label even in the Z interval. In consequence of the labeling pattern in female cells it was concluded that the X chromosomes are not the longest of their group of telocentric chromosomes. In cells exposed to ³H-thymidine during the X and Y interval a prominently labeled putative X chromosome was observed standing between 8th and 10th position in group XX, 4–10. This is in coincidence with results obtained by heterochromatin staining.

     

Chromosome number 18

Summary 4 cases of ? chromosome abnormality, referred to this department in the past 3 months, have shown an aberrant complement of chromosome 18. Chromosome 18 has been identified using a modification of Seabright's (1971) method of banding human chromosomes.

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Zusammenfassung Vier Fälle mit fraglicher Chromosomen-Anomalie, die während der vergangenen 3 Monate an diese Abteilung überwiesen wurden, zeigten ein abnormes Chromosom Nr. 18. Chromosom 18 wurde mit Hilfe einer Modifikation von Seabright (1971) für die Darstellung von Bandenmustern identifiziert.

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Supported in part by United Sheffield Hospitals Research Grant Code 309.     

Giemsa banding in the t(13q13q) carrier mother of a translocation trisomy 13 abortus

Summary The abortus of a woman who had had three miscarriages and no normal pregnancies had a 46,XX,D-,t(DqDq)+karyotype. The mother was shown to carry the translocation in balanced state; Giemsa banding demonstrated the abnormal chromosome to be t(13q13q)

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Zusammenfassung Die Abortfrucht einer Frau mit 3 Fehlgeburten und keiner normal ausgetragenen Schwangerschaft hat einen Karyotyp 46,XX,D-,t(DqDq)+.Die Mutter hat die gleiche Translokation im balancierten Zustand. Mit Hilfe der Giemsafärbung erwies sich das abnorme Chromosom als t(13q13q).

     

Geschlechtsbestimmung beim Wei?storch (Ciconia ciconia)

Zusammenfassung Bei 135 Weißstörchen wurde das Geschlecht durch Chromosomenuntersuchung bestimmt. Die Irisfärbung ist kein zuverlässiger Hinweis auf das Geschlecht. Männchen haben im Durchschnitt zwar einen signifikant längeren Schnabel als Weibchen, doch führt die Überlappung der Maße dazu, daß nach der Schnabellänge nur 56 % (bei 2 % Irrtumswahrscheinlichkeit) bzw. 67 % (bei 5 % Irrtumswahrscheinlichkeit) sicher bestimmt werden können. Damit sind nur bei Schnabellängen von 161 bis 176 mm Chromosomenuntersuchung für Geschlechtsbestimmungen nötig.

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Sexing of the White Storks (Ciconia ciconia)

Summary The sex of 135 White Storks was determined by chromosome analyses. The colour of iris was noted in 11 cases and the bills of all the birds were measured. Iris colour has no relation to sex. Males and females differed significantly in bill length. If we accept 2 % of prohability then 56 % of the storks can be sexed by bill length and with 5 % prohability this will be 67 %. From the above it would seem that beak length is an acceptable way to determine sex in White Storks after their first winter. In the future, chromosome study only has to be used to determine sex in juveniles and birds with beaks between 161 – 176 mm. Furthermore, it is possible that other biometric measurements may reduce the necessity for chromosome work.

     

Greffes d'ebauches gonadiques de canard sur l'embryon de poulet

Zusammenfassung Sechs Tage alte Entengonadenanlagen wurden in das Cölom 2 1/2 Tage alter Hühnerembryonen verpflanzt und die zwischengeschlechtlichen Umwandlungen an den 14–17 Tage alten Wirtsembryonen studiert. Die beobachteten zwischengeschlechtlichen Umwandlungen sind dieselben, die auch von embryonalen Hühnergonadentransplantaten verursacht werden, nämlich Rückbildung der Müllerschen Gänge des weiblichen Embryos, auf das ein Testis verpflanzt wurde, Feminisierung des linken Hodens des männlichen Embryos, auf das ein Ovarium verpflanzt wurde. Es wird daraus gefolgert, daß die embryonalen Geschlechtshormone der beiden Vogelarten chemisch identisch sein könnten.

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Boursier du gouvernement afghan.     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

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Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

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with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Familial translocation t(3q+;8q−) studied by banding with Giemsa staining

Summary We have studied in cultured blood lymphocytes a familial translocation by banding with Giemsa staining, and have unequivocally identified the translocated chromosomes as Nos. 3 and 8, and besides we have established without doubt that the translocation has occurred between the short arm of chromosome No. 3 and the long arm of chromosome No. 8.

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Zusammenfassung Mit Hilfe von Bandenmustern, die mit Giemsafärbung zu erzielen sind, wurde eine familiäre Translokation in Lymphocytenkulturen untersucht. Die translozierten Chromosomen konnten eindeutig als Nr. 3 und Nr. 8 identifiziert werden; außerdem wurde zweifelsfrei festgestellt, daß die Translokation zwischen dem kurzen Arm von Nr. 3 und dem langen Arm von Nr. 8 erfolgt ist.

     

Presumed trisomy for the short arm of chromosome No. 9 not due to inherited translocation

Summary 4 patients trisomic for the short arm of a chromosome No. 9 due to segregation of paternal translocations were described recently by Rethoré and associates. In this context, we report on a retarded child, in whom the examination of lymphocyte and fibroblast metaphases revealed the existence of an additional small acrocentric marker chromosome. Cytogenetic data do not exclude the possibility of the marker to be derived from a chromosome No. 9 which exhibits, in the father, a more conspicuous secondary constriction than usual. A breakage event at this site and subsequent non-disjunction of the centric fragment (i.e. chromosome 9 short arm) during paternal gametogenesis could have given rise to the child's chromosomal constitution.This assumption is supported by the presence of clinical features in the patient held to be characteristic for the 9p trisomy phenotype by Rethoréet al.: facial dysmorphia with mild hypertelorism and deep set eyes, a globulous nose and an abnormal anthelix. In addition, the severely retarded patients exhibit to a variant degree hypoplasia of phalanges, abnormalities of finger creases and disturbances of palmar ridge patterns, all of which were not typically expressed in our patient.

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Zusammenfassung Rethoré u. Mitarb. beschrieben kürzlich 4 Patienten, bei denen auf Grund familiärer Translokations-Heterozygotie jeweils eine Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 angenommen werden kann. In diesem Zusammenhang berichten wir über ein retardiertes Kind, das in Lymphocyten und Fibroblasten ein zusätzliches kleines akrozentrisches Chromosom aufweist. Die cytogenetische Analyse, darunter die Beobachtung einer prominenten constriktion an einem Chromosom Nr. 9 beim Vater des Patienten, lassen die Herkunft des kindlichen Markers von dem kurzen Arm dieses Chromosoms möglich erscheinen: ein hypothetisches Bruchereignis im Bereich der Constriktion und nachfolgende meiotische Non-Disjunktion werden diskutiert.Die Annahme einer Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 wird bei dem hier vorgestellten Patienten unterstützt durch das Vorhandensein von Merkmalen, die nach Rethoré u. Mitarb. für das Trisomie 9p-Syndrom sprechen. Im Kopfbereich sind das vor allem: kleine Orbita, angedeuteter Hypertelorismus, ballenartige Nasenkuppe sowie auffällige Anthelixkonfiguration. Im Extremitätenbereich zeigen die erheblich geistig retardierten Patienten in variablem Ausmaß eine Hypoplasie der Phalangen sowie abnorme Beugefalten und reduktion oder Fehlen der palmaren Triradii.

     

Die Zellstrukturen des Dünndarmepithels in ihrer Abhängigkeit von der physikalisch-chemischen Beschaffenheit des Darminhalts

Zusammenfassung Am Dünndarmepithel der Maus werden die Wirkungen von blutisotonischen Elektrolytlösungen untersucht. Einleitend werden einige physikalisch-chemische Grundlagen über den Einfluß der Elektrolyte auf lyophile Emulsionskolloide des Protoplasmas besprochen.Blutisotonische NaCl-Lösung führt nach 10 min Einwirkungsdauer im elektronenmikroskopischen Bild zu keiner morphologischen Veränderung der Dünndarmepithelzellen des Dursttiers. Verschiedene Zustandsformen im Fixierungsbild des Kerns werden auf einen wechselnden Hydratationszustand zurückgeführt. KCl führt in blutisotonischer Konzentration zur osmotischen Schwellung der Zellen. Es wird versucht, die Verbindung mit einer von Conway, Küsel und Netter entwickelten Theorie zu schaffen, nach der die osmotische Stabilität der Zellen durch zwei gegeneinandergeschaltete Donnan-Systeme gesichert wird. Ein Zusammenhang zwischen Spannungsveränderungen an Membranen und Depolarisation sowie zwischen dem Auftreten niedermolekularer Stoffwechselprodukte im Zytoplasma und der Stoffwechselwirkung des K⁺-Ions wird vermutet.In Verbindung mit den Befunden nach der Gabe von blutisotonischem MgCl₂ werden die verschiedenen Ursachen für eine Schwellung von Mitochondrien besprochen. Die von diesem Erdalkaliion differenten Wirkungen des CaCl₂ werden teilweise auf die konträre Stoffwechselwirkung des Ca²⁺ zurückgeführt. Dabei wird ein Einfluß auf kontraktile Proteine vom Actomyosintyp in den Mitochondrienmembranen diskutiert.Durchgeführt mit dankenswerter Unterstützung durch das Kultusministerium des Landes Nordrhein-Westfalen und die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

A child with a 21-ring chromosome, 45,XX,21-/46,XX,21r investigated with the banding technique

Summary Chromosomal analysis of lymphocytes and fibroblasts in a slightly retarded 7-month-old female infant with some minor malformations showed a mosaicism 45,XX,G-/46,XX,Gr. The ring chromosome was identified as No. 21 by banding technique.

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Zusammenfassung Chromosomenuntersuchungen an Lymphocyten und Fibroblasten bei einem 7 Monate alten Mädchen mit leichter statomotorischer Entwicklungsverzögerung und degenerativen Stigmata zeigten ein Mosaik 45,XX,G-/46,XX,Gr. Durch die Bandentechnik mit Trypsinbehandlung konnte das Ringchromosom als Nr.21 identifiziert werden.

     

Identification of G-group chromosomes involved in a G/G tandem-translocation by the Giemsa-band technique

Summary The chromosomes involved in a G/G tandem translocation were both identified as No. 21 by the Giemsa-band technique. It is shown that the one G-chromosome was translocated inversely to the other at the end of the long arm.

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Zusammenfassung Die an einer G/G-Tandemtranslokation beteiligten G-Chromosomen wurden mit Hilfe der Giemsa-Banden-Technik als Nr. 21 identifiziert. Es wurde weirhin gezeigt, daß das eine Chromosom mit dem Ende seines langen Armes invers auf das Ende des langen Armes des anderen Chromosoms transloziert ist.

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The present case was published in detail in Humangenetik 9, 361–371 (1971).