海口地区89例α-地中海贫血基因型的研究

为了探讨海口地区α-地中海贫血的基因型和发病情况,作者采用聚合酶链反应(polymerase chain re-action,PCR)技术进行α-地中海贫血基因分型的检测.结果显示,海口地区319例疑诊患者共检出α-地中海贫血为89例,阳性率达27.90%,共检出8种基因型:--SEA/αα(33例)、-α3.7/αα(18例)、-α3.7/-α3.7(3例)、-α4.2/αα(21例)、-α4.2/-α4.2(6例)、-α3.7/-α4.2(5例)、-α3.7/--SEA(1例)和-α4.2/--SEA(2例),以--SEA/αα东南亚缺失型为主.说明海口地区α-地中海贫血发生率较高,应加强地中海贫血的婚前、产前筛查和产前基因诊断等工作,以杜绝重型α-地中海贫血患儿的出生.     

非缺失型α地中海贫血基因的克隆化分离

从一例基因型为αα~T/—的血红蛋白H病患者的手术切除脾制备了染色体DNA,用BamHⅠ水解后,回收14±1kb的DNA片段,作为插入体。以λEMBL_4噬菌体经非超离心法制备基因组DNA作为替换载体。经BamHⅠ水解回收左右臂,与α地贫脾DNA 14kb片段连接,包装、传染后,得10~4—10~5重组噬菌体/μg。以人α珠蛋白基因特异的探针作Benton原位杂交,M4×10~3克隆中筛出两个含α珠蛋白基因序列的克隆株。其中一株扩增后制备的重组DNA经酶解图谱及Southern印迹杂交鉴定,中间可替换部分含有14kb的人α珠蛋白基因组DNA。从而在我国首次从中国地贫病人中,以基因工程的方法,分离了克隆化的非缺失型α地贫基因,为研究其结构与功能打下了重要基础。     

慢病毒载体介导的转人ahsp基因的β654地中海贫血小鼠的制备

目的：经慢病毒载体介导,制备转人α血红蛋白稳定蛋白基因（ahsp）的β654地中海贫血小鼠。方法：用巢式PCR从人血DNA中获得人ahsp基因,构建含有人ahsp基因的慢病毒载体,制备假病毒,通过卵周隙显微注射手段将其导入β654地贫小鼠的受精卵,经移植至假孕母鼠输卵管,最终孕育出转人ahsp基因的β654地贫小鼠;分析小鼠体内外源ahsp基因的表达情况及其遗传稳定性。结果：共获得了8只人ahsp阳性小鼠,转基因阳性率为32%（8/25）,其中3只同时具有β654突变基因;人ahsp基因在小鼠体内的表达水平维持在小鼠自身ahsp表达量的1%左右,且可稳定遗传至子代。结论：制备了转人ahsp基因小鼠,并可遗传至子代,为在个体水平上研究α血红蛋白稳定蛋白与β地贫之间的关系提供了工具。     

低频交变磁场刺激对缺铁性贫血大鼠贫血改善的作用研究

目的:明确低频正弦波交变电磁场对缺铁性贫血大鼠贫血改善的作用效果,为其未来的临床应用提供实验依据。方法:雄性断乳的SPF级Sprague-Dawley(SD)大鼠,共36只,随机的等分为空白对照组(n=12)、缺铁性贫血组(n=12)和缺铁性贫血+电磁场刺激组(n=12)。缺铁性贫血组和缺铁性贫血+电磁场刺激组的大鼠饲养以低铁饲料和去离子水,每周尾静脉放血1 m L。空白对照组大鼠饲养以常规饲料和普通蒸馏水,且不予尾静脉放血。对缺铁性贫血+电磁场刺激组的12只大鼠施加全身低频交变电磁场刺激,每天刺激2小时,连续刺激10周。实验结束后提取大鼠血液样本,使用氰化高铁血红蛋白法进行测定全血血红蛋白含量,使用专用试剂盒测定血清铁和总铁结合力;提取肝脏和脾脏组织,对肝脏铁和脾脏铁含量进行测定。结果:全身暴露低频交变电磁场刺激显著提高了缺铁性贫血大鼠体重(P0.05),提升了其血清铁含量(P0.05),显著提高全血血红蛋白含量(P0.05),并显著降低了缺铁性贫血大鼠血清总铁结合力(P0.05);同时,电磁刺激也显著提高了缺铁性贫血大鼠肝脏铁和脾脏铁含量(P0.05)。结论:交变电磁场作为一种经济、安全、无创的物理作用方式,具有较为显著的缺铁性贫血的改善效果。     

去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响

目的:探讨去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿的疗效及对血糖代谢和铁代谢的影响。方法:选取2015年3月～2017年12月期间海南省妇女儿童医学中心儿科收治的127例重型地中海贫血患儿,根据数表法将患儿随机分为对照组(n=63)和研究组(n=64),其中对照组在基础治疗的基础上给予去铁胺治疗,研究组在对照组的基础上联合去铁酮治疗。比较两组患儿临床疗效、治疗前后的血糖代谢和铁代谢情况,记录两组患儿治疗期间不良反应发生情况。结果:研究组患儿治疗后临床总有效率为73.44%(47/64),高于对照组患儿的55.56%(35/63)(P0.05)。两组患儿治疗后血糖代谢正常率均升高,且研究组高于对照组(P0.05)。两组患儿治疗后血清铁蛋白(SF)降低,尿铁排泄量(UIE)升高(P0.05);研究组治疗后SF低于对照组,UIE高于对照组(P0.05)。两组不良反应发生率比较无统计学差异(P0.05)。结论:去铁酮联合去铁胺治疗重型地中海贫血患儿,安全有效,可改善机体铁代谢,提高血糖代谢正常比例,具有一定的临床应用价值。     

自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者的不同输血方法与效果

目的:探讨不同输血方法治疗自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)的效果。方法:2017年1月-2018年12月选择在本院血液科诊治的64例自身免疫性溶血性贫血患儿,根据输血方法的不同分为观察组与对照组,各32例。观察组给予洗涤红细胞输注治疗,对照组给予非洗涤红细胞(悬浮红细胞)输注治疗,记录两组输血效果。结果:治疗后4 w观察组的总有效率显著高于对照组(100.0%vs.87.5%,P0.05)。两组治疗后4 w的红细胞计数与血红蛋白都显著高于治疗前,且观察组显著高于对照组(P0.05)。观察组的吸氧、机械通气、住院时间都显著少于对照组(P0.05)。观察组治疗过程的过敏反应、发热反应、紫癜等不良反应发生率显著低于对照组(3.1%vs. 21.9%,P0.05)。结论:洗涤红细胞输注治疗自身免疫性溶血性贫血患儿能促进机体红细胞计数与血红蛋白恢复正常,减少不良反应的发生,提高治疗效果与促进患儿康复。     

妊娠期妇女甲状腺功能的筛查情况及相关影响因素分析

摘要 目的：了解妊娠期妇女甲状腺功能的筛查情况及相关影响因素。方法：以2016年1月~2017年1月在我院接受产前检查的400例孕妇为研究对象,其中早期妊娠78例、中期妊娠146例、晚期妊娠176例,同期健康体检合格妇女120例为对照组。比较妊娠妇女和对照组促甲状腺激素（TSH）、游离T3（FT3）及游离T4（FT4）水平,并分析妊娠合并甲状腺功能异常者妊娠不良结局发生情况,并分析妊娠合并甲状腺功能异常的影响因素。结果：400例孕妇中,亚临床甲减62例、临床甲减5例、亚临床甲亢16例、临床甲亢2例,甲状腺疾病合计85例。孕早期TSH低于孕中期及孕晚期,FT3浓度高于孕中期及孕晚期,FT4浓度高于孕中期及孕晚期,孕中期及孕晚期TSH水平高于对照组,孕中期及孕晚期FT3、FT4浓度低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。不同年龄、流产次数、碘摄入量、吸烟组妊娠合并甲状腺功能异常率差异比较有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析,年龄≥30岁、流产次数≥2次、碘摄入量≥150 μg/d为妊娠合并甲状腺功能异常发生的独立危险因素。妊娠合并甲状腺功能异常组妊娠不良结局合计率高于妊娠合并甲状腺功能正常组（P<0.05）。结论：加强对妊娠期妇女甲状腺功能的筛查和高危因素的管理能够预防不良妊娠结局,达到优生优育。     

节肢动物α-淀粉酶系统进化树构建及分析

目的:构建节肢动物α-淀粉酶的系统进化树,探讨其进化关系,找出进化树中聚类在一起的α-淀粉酶的特异性序列。方法:在美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)数据库中选取了56个节肢动物的α-淀粉酶氨基酸序列,利用CLUSTALX2.0进行序列比对、MEGA6.0建立进化树,通过BOXSHADE找到聚类的α-淀粉酶特异性序列。结果:56个α-淀粉酶聚类成A、B、C、D四大簇,A簇特异性序列为"VD NHD NQ",B簇特异性序列为"ID NHD NX",C簇特异性序列为"ID NHD NQ",D簇特异性序列为"XGN NHD X"。A、B、C、D四簇都含有保守的NHD(天冬酰胺-组氨酸-天冬氨酸)序列,但序列两端氨基酸种类不同。结论:56个节肢动物α-淀粉酶分为4簇,每簇都有其特异性序列,但都含有保守序列NHD。     

秦皇岛地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及诊断分析

目的:分析秦皇岛地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的筛查和诊断结果,为进一步提高新生儿筛查的管理及提高新生儿生命健康质量提供依据和参考。方法:回顾性分析秦皇岛地区2011年1月至2017年1月共184308例新生儿的CH筛查资料和诊断结果。统计确诊CH患儿的基本情况、体检情况、筛查检验情况、确诊检验情况及治疗随访情况。结果:共筛查184308例新生儿,其中92例为确诊CH患儿,发病率1/2003(0.499‰)。新生儿CH临床非特异性表现复杂多样,多表现为病理性黄疸,占72.8%,经治疗后黄疸消退时间17~48天;其次为前囟大、后囟未闭,占58.7%;少哭、喑哑次之,占51.1%;其他临床表现为消化道症状(腹胀、肠鸣减弱、便秘、脐疝)、特殊面容、粘液水肿等。CH患儿筛查检验促甲状腺激素(Thyroid Stimulating Hormone),TSH重度升高者占52.2%,中度升高者为26.1%,轻度升高者为21.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素(thyroxine,T4)降低。经口服左旋甲状腺素钠片治疗2周后,患儿症状改善,并根据三碘甲状腺氨酸(Triiodothyronine,T3)、T4、TSH检测结果调整剂量,恢复后每三个月复查一次。36~48个月随访,患儿身高、体重基本达到正常参照标准。结论:秦皇岛地区新生儿CH发病率较全国水平(1/3120)稍高,需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,通过新生儿CH筛查做到早发现、早诊断、早治疗,提高新生儿的生命健康。     

中老年健康体检人群多项肿瘤标志物筛查结果及与年龄和性别的关系分析

摘要 目的：研究中老年健康体检人群多项肿瘤标志物（TM）筛查结果,分析其与年龄和性别的关系。方法：将自2017年6月至2019年12月于我院接受健康体检的600例中老年体检者纳入研究,分别以流式荧光发光法检测甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、糖类抗原-153（CA-153）、糖类抗原-125（CA-125）水平,并分析不同性别、年龄的体检者上述TM阳性率情况,分析各项TM阳性率检出疾病情况。结果：600例体检者AFP、CEA、CA-153、CA-125水平分别为（17.48±3.84）ng/mL、（4.54±1.19）ng/mL、（29.23±7.10）U/mL、（30.65±6.39）U/mL,阳性率分别为1.67%、4.00%、3.33%、3.83%。男性体检者CEA及CA-153阳性率均高于女性,而CA-125阳性率低于女性（P＜0.05）;男性与女性AFP阳性率对比不明显（P＞0.05）。81～89岁体检者的AFP、CEA、CA-153、CA-125阳性率均高于其他年龄段体检者（P＜0.05）。AFP、CEA、CA-153、CA-125阳性体检者恶性肿瘤检出率较低。结论：AFP、CEA、CA-153、CA-125表达升高,可能是中老年人群肿瘤发生、发展的早期预警,应予以高度重视,且和年龄、性别关系密切。中老年人群定期体检能够早期发现疾病并治疗,防止疾病继续恶化,保证身心健康。     

急诊科尿源性脓毒症的临床回顾性研究

目的:回顾性研究急诊科住院患者的尿路感染及其所致脓毒症的临床及病原学特征。方法:选取2014年1月至2017年8月上海交通大学医学院附属仁济医院急诊病房及急诊ICU收治住院的106名诊断为"尿路感染"的患者,结合出院诊断及新版脓毒症诊断标准再评估,分为"尿脓毒症组"(n=45)和"非脓毒症组"(n=61),收集和比较一般临床资料、实验室指标、病原学分类及特征。结果:1)尿脓毒症组上尿路感染、泌尿系统梗阻以及上尿路梗阻并感染的发生率均显著高于非脓毒症组(P=0.042,P=0.011,P=0.035)。2)尿脓毒症组白细胞计数(P=0.002)、C反应蛋白(P0.001)、降钙素原(P=0.028)、肌酐(P0.001)、D-二聚体(P0.001)、APACHE II评分(Acute Physiology and Chronic Health Evaluation II,APACHE II)(P0.001)均明显高于非脓毒症组,而血清白蛋白(P0.001)、血小板(P0.001)计数、Glasgow评分(P0.001)均显著低于非脓毒症组;3)尿脓毒症组急性肾脏功能障碍(28/45,62.22%)发生率最高,凝血系统功能障碍发生率次之(25/45,55.56%)。中段尿培养中以屎肠球菌占比最高(11/40,27.5%),其次为大肠埃希菌(8/40,20%)。结论:上尿路感染与泌尿系统梗阻是发生尿脓毒症的危险因素,相较于非脓毒症患者,尿脓毒症患者炎症指标、肌酐、D-二聚体、APACHE II评分水平更高,白蛋白、血小板及Glasgow评分更低,肾功能障碍与凝血功能障碍在尿脓毒症患者中更多见。临床需对中段尿培养肠球菌阳性的患者引起重视。     

冠状动脉慢血流患者的随访性研究

目的:探讨冠状动脉慢血流患者(CSFP)的临床结局。方法:收集我院2010年9月至2015年9月因疑似冠心病行冠状动脉造影检查且证实为CSFP的患者553例作为实验组及冠状动脉血流正常者333例作为对照组。比较两组患者的病史资料、实验室检查及随访信息,分析冠状动脉慢血流现象的临床结局。结果:CSFP组男性、吸烟、高运动量、高血压、服药患者比例、脑血管病发生率、心脏事件死亡率、冠状动脉狭窄率均显著高于对照组(P0.05)。与对照组比较,CSFP组脑血管疾病发生率显著高于对照组(P=0.0037)。慢血流组发生脑血管事件者生存率低于对照组。Logistic多元回归分析结果显示:慢血流(HR=5.85,95%可信区间2.00-17.15,P0.01)和年龄(HR=1.07,95%可信区,1.03-1.11,P0.01)为发生脑血管病的独立危险因素。结论:慢血流组患者发生脑血管疾病、冠状动脉狭窄及因心脏事件死亡者显著升高,冠状动脉慢血流及年龄为发生脑血管病的独立危险因素。     

顺铂耳毒性大鼠耳聋模型的研究

摘要 目的：探讨顺铂对大鼠造成的听力损伤及耳蜗细胞形态学变化。方法：体内实验,运用顺铂腹腔注射的方法,连续七天注射,通过听性脑干反应检测,观察顺铂对不同日龄的大鼠听力损伤情况;测听后取耳蜗,通过基底膜铺片和冰冻切片的免疫荧光染色,观察听力损伤后对耳蜗毛细胞和螺旋神经元的影响。体外实验,耳蜗器官培养免疫荧光染色,观察顺铂对耳蜗毛细胞和螺旋神经元的影响。结果：顺铂具有耳毒性,会对大鼠听力造成损伤,高频听力损伤更加严重,而且对不同日龄的大鼠造成的听力损失不同,小日龄的大鼠对顺铂耳毒性更加敏感。体内实验,顺铂耳毒性造成听力损失,会引起大鼠耳蜗毛细胞的缺失,但未观察到明显的螺旋神经元缺失,也没有观察到明显的Cleaved caspase-3阳性螺旋神经元细胞。体外实验,可以观察到顺铂同时引起毛细胞和螺旋神经元产生明显的损伤。结论：体、内外实验,都可以建立稳定的顺铂耳毒性大鼠耳聋模型,对研究顺铂损伤耳蜗毛细胞的发生机制和保护奠定了实验基础。     

人类胚胎三叉神经节细胞的局在性分布

目的:应用三维重建方法对人类胚胎三叉神经节细胞的局在性分布进行研究。方法:本研究选用非疾病死亡的引产胚胎标本8例,胎龄20-26周,在获取标本1-4小时内,对标本进行灌流固定。其中2例标本在手术显微镜下开颅取出三叉圣经节,石蜡包埋、冰冻切片、HE染色、光学显微镜下观察、照相,用三位重建技术制作三维立体图片。其余6例标本在手术显微镜下开颅、找出三叉神经三大分支眼神经、上颌神经及下颌神经,各选2例分别注入DiI结晶体、在37℃恒温箱内保存3个月,取出标本、明胶包埋、冰冻切片,在荧光显微镜下观察、照相,用三位重建技术制作三维立体图片。结果:(1)眼神经的节细胞分布于神经节的前内侧、下颌神经的节细胞在神经节的后外侧、上颌神经的节细胞位于眼神经和下颌神经节细胞之间。(2)上颌神经和下颌神经节细胞之间存在少量的重叠。结论:三叉神经节细胞在神经节内由前内侧向后外侧分别为眼神经、上颌神经、下颌神经的顺序排列;上颌神经和下颌神经的起始细胞之间存在少量的重叠现象;三维重建图片结果显示人胚胎三叉神经节细胞即眼神经、上颌神经及下颌神经的起始细胞存在明显的局在性分布特征。     

基于定量CT分析哈尔滨地区人群腹部脂肪面积与血脂、血糖的相关性

目的:通过定量CT检测哈尔滨地区人群腹部脂肪面积,并分析其与血脂、血糖水平的相关性.方法:选取于哈医大附属一院体检中心行肺部CT检查、20周岁以上的患者411例,年龄23-90岁,中位年龄58岁.分别进行体格检查和生化指标测定,根据体重指数(Body Mass Index,BMI)值将患者分为正常组、超重组及肥胖组,并...     

人类胚胎三叉神经运动核的定位研究

目的:探讨人类胚胎三叉神经运动核的位置及细胞分布特征。方法:选用非疾病死亡的引产胚胎标本4例,胎龄20-26周(根据胎儿B超检测和孕妇末次月经日期来计算并获得胎龄),在获取标本1-4小时内,对标本进行灌流固定。其中,2例标本在手术显微镜下开颅取出脑干,石蜡包埋、冰冻切片、HE染色、光学显微镜下观察、照相,其余2例标本在手术显微镜下开颅、分离三叉神经根,注入DiI结晶体、在37℃恒温箱内保存3个月,取出脑干、明胶包埋、冰冻切片,在荧光显微镜下观察、照相。结果:(1)胚胎三叉神经运动核位于脑桥三叉神经根连脑水平;(2)三叉神经运动核为多级细胞、胞体较大、位于三叉神经根入脑桥的一束纤维的腹内侧;(3)三叉神经运动核呈椭圆形,神经核细胞呈大小不等,体积较大,胞体呈多角形。结论:人类胚胎三叉神经运动核为大型的多级细胞成群所形成的核团,位于脑桥三叉神经根连脑水平。     

微血管减压术治疗三叉神经痛患者的临床效果分析

目的:探究微血管减压术(Microvascular decompression,MVD)治疗三叉神经痛(Trigeminal neuralgia,TN)患者的临床效果。方法:回顾性分析2014年1月至2015年1月于我科经MVD治疗的TN患者,分析其预后及影响预后的相关因素。结果:120例TN患者中,单纯静脉压迫所致TN患者13例,单纯动脉压迫所致TN患者60例,混合性血管压迫所致TN患者46例。单纯静脉压迫患者术后1天、3月、1年、3年的缓解率分别为84.6%、76.9%、69.2%、61.5%。单纯动脉压迫患者为88.3%、85.0%、83.3%、70.0%。混合型压迫患者为93.5%、93.5%、91.3%、87.0%。A组患者术后1年、3年缓解率低于C组患者(P<0.05)。A组与B组、B组与C组术后1天、3月、1年缓解率比较均无统计学差异(P>0.05),但是C组术后3年缓解率显著高于B组(P<0.05)。结论:单纯静脉压迫TN患者MVD术后缓解率较单纯动脉压迫TN患者及混合性压迫TN患者低,混合性压迫TN患者长期缓解率最高。     

鱼类三叉神经中脑核位置及细胞形态的研究

目的:应用生物胞素法观察罗非鱼三叉神经中脑核位置及细胞形态特征。方法:本研究选用罗非鱼15只(雌雄不限),体长15~20 cm,浸入140 mg/L三卡因间氨苯酸乙脂甲磺酸盐(MS222)溶液中麻醉,在手术显微镜下暴露脑和神经,通过生物胞素(Biocytin)结晶追踪技术研究罗非鱼三叉神经中脑核的位置、细胞形态分布。结果:(1)罗非鱼的三叉神经中脑核位于中脑后交联水平。(2)三叉神经中脑核的下行纤维与运动核之间存在突触联系。(3)三叉神经中脑核的细胞形态为圆形或卵圆形。结论:罗非鱼的三叉神经中脑核位于中脑后交联的高度,其接受走行于三叉神经三大分支内的感觉纤维并发出的下行纤维与运动核形成突出联系。     

显微外科与腹腔镜手术治疗精索静脉曲张疗效比较的回顾性研究

摘要 目的：对比显微外科与腹腔镜手术治疗索静脉曲张（VC）的临床效果。方法：回顾性分析2018年8月~2020年8月期间在我院接受精索静脉结扎术治疗的75例VC患者,其中接受腹腔镜手术的34例纳为A组,接受显微外科手术的41例纳为B组。观察两组手术及住院指标情况,对比两组手术前后精液质量变化,观察两组术后并发症发生率和复发率。结果：两组住院天数、住院费用组间对比差异无统计学意义（P>0.05）。B组手术时间长于A组,排气时间短于A组,组间对比差异有统计学意义（P<0.05）。手术后6个月,两组患者的精液量均增加,精子密度均增大,精子活率、活动精子总数均升高,精液液化时间均下降,且B组的变化程度大于A组（P<0.05）。B组的并发症发生率小于A组（P<0.05）。A组有2例患者随访期间复发,B组未见有患者复发,两组复发率组间对比差异无统计学意义（P>0.05）。结论：与腹腔镜手术治疗VC相比,显微外科手术能更有效地改善精液质量、缩短排气时间、降低并发症发生率,虽然手术时间稍长,仍属于较为可靠的术式。     

神经源性心脏损伤的研究进展

神经源性心脏损伤是指各种急性脑损伤患者出现的类似急性心肌损伤的临床症状,临床表现包括心电图异常、心肌酶升高、室壁运动功能障碍等。主要机制为颅脑病损伤影响自主神经的高级中枢丘脑下部时导致的神经系统功能紊乱及体液障碍。神经源性心脏损伤的发病率较高,且与患者住院时间延长和病死率增高相关。本文详细阐释了神经源性心脏损伤的临床表现、发病机制、预防及治疗,期望有助于临床诊断和科学研究。以期降低患者的死亡率,改善和提高患者的生活质量。