畲族Gc、PGM1、AcP_1、6-ΡGD、ADA和AK1的遗传多态性

对畲族血浆组特异性成分（Ｇｃ）、红细胞磷酸葡萄糖变位酶１（ＰＧＭ１）、酸性磷酸酶（ＡｃＰ１）、６－磷酸葡萄糖酸脱氢酶（６－ＰＧＤ）、腺苷脱氨酶（ＡＤＡ）、腺苷酸激酶（ＡＫ１）的遗传多态性进行了研究。Ｇｃ与ＰＧＭ１是用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分析的,ＡｃＰ１、６－ＰＧＤ、ＡＤＡ及ＡＫ１是用淀粉凝胶电泳分析的。各基因座的基因频率分别为Ｇｃ＊１Ｆ０．４７２２、Ｇｃ＊１Ｓ０．２４２１、Ｇｃ＊２０．２７３８;ＰＧＭ１＊１Ａ０．５３５７、ＰＧＭ１＊１Ｂ０．１６２７、ＰＧＭ１＊２Ａ０．１５８７、ＰＧＭ１＊２Ｂ０．１４２９;ＡｃＰ＊１Ａ０．１８２５、ＡｃＰ１＊Ｂ０．８１７５;６－ＰＧＤ＊Ａ０．９６８３、６－ＰＧＤ＊Ｂ０．０２７８;ＡＤＡ＊１０．９８８１、ＡＤＡ＊２０．０１１９;ＡＫ１＊１１．００００。畲族Ｇｃ、ＰＧＭ１、ＡｃＰ１、６－ＰＧＤ和ＡＤＡ基因为多态,而ＡＫ１基因为单态。发现１例带有６－ＰＧＤ＊Ｒ和３例带有Ｇｃ＊１Ａ２变异等位基因的个体,其中Ｇｃ＊１Ａ２基因频率为０．０１１９,达到多态水平。     

野牡丹族数量分类的初步研究

用ＵＰＧＭＡ聚合法对野牡丹族的４２个性状进行Ｒ分析和对该族华南及台湾地区１５个分类群进行Ｑ分析．Ｒ分析的结果反映了性状之间相关进化及性状与分类群之间相关进化的规律性．Ｑ分析对这些分类群的分类系统做了初步的定量研究．其结论与经典分类基本吻合．Ｑ分析的结果还支持将台湾产的耳药花并入野牡丹属。     

畲族Ge,PGM1,AcP1,6—PGD,ADA和AK1的遗传多态性

对畲族血浆组特异性成分、红细胞磷酸葡萄糖变位酶１（ＰＧＭ１）、酶性磷酸酶（ＡｃＰ１）、６－磷酸葡萄糖酸氢酶（６－ＰＧＤ）、腺苷脱氨酶（ＡＤＡ０、腺苷酸激酶（ＡＫ１）的遗传多态性进行了研究。Ｇｃ与ＰＧＭ１是用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚集分析的,ＡｃＰ１、６－ＰＧＤ、ＡＤＡ及ＡＤ１是用淀粉凝胶电泳分析的。各基因座的基因频率分别为Ｇｃ１Ｆ０．４７２２、Ｇｅ１Ｓ０．２４２１、Ｇｃ２０．２７３８;ＰＧＭ１１Ａ     

新疆3个民族3对性状的遗传学研究

通过对新疆地区汉族、维吾尔族和哈萨克族的利手、扣手及优势足这3对遗传性状的调查,比较这3对性状在3个民族间基因频率的分布。结果显示：除了汉族和维吾尔族在优势足上存在明显差异,这3对遗传性状在3个民族间差异较小。     

中国延边朝鲜族和延边汉族apoB,D17S30 VNTR多态性研究

应用聚合酶链反应(PCR) 法对中国延边朝鲜族和延边汉族apoB和D17S30 VNTR研究发现,中国延边朝鲜族和延边汉族等位基因频率总体分布具有显著性差异( P < 0105);apoB和D17S30 位点 VNTR 在中国延边朝鲜族和延边汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均大于017;中国延边朝鲜族和延边汉族中 D17S30 VNTR位点分别以 A3 和 A1 的频率为最高。结果表明,apoB和D17S30 VNTR 位点在中国延边朝鲜族和延边汉族中的等位基因频率分布具有很强的多态性,在研究中国延边朝鲜族起源、变迁以及与其他各民族间亲缘关系等方面具有广泛的应用价值,适用于中国延边朝鲜族和延边汉族的个体识别和亲子鉴定。     

中国人汉族、朝鲜族和维吾尔族群体中Hp亚型的分布

采用改进的Claudio电泳分型法,调查了102例中国汉族,101例朝鲜族和67例维吾尔族人群中血清结合珠蛋白（Hp） 亚型的分布状况。检查结果表明,在所调查的汉族和朝鲜族人群中只发现了Hp 1s-1s, Hp 2-1s, Hp 2-2三种亚型,未见Hp a 1F组分。而在维吾尔族人群中则发现了HpaIF组分。本文认为,基因Hpa^1F在人类学研究中是一个重要的遗传标记。     

血小板膜糖蛋白Ib(GPIb)在我国蒙古族人群中分布的多态性

血小板膜糖蛋白Ｉｂ（ＧＰＩｂ）在凝血过程中起重要作用。已有报道ＧＰＩｂ在人群中呈多态性分布,表现为分子量稍有差异。本文旨在研究ＧＰＩｂ在我国蒙古族人群中分布的多态性,以期探索不同民族之间是否存在差异。血小板分离自１０２名蒙古族健康青少年。血小板膜蛋白经ＳＤＳ┐聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＳＤＳ┐ＰＡＧＥ）后,再转移至硝酸纤维素膜上（ＷｅｓｔｅｒｎＢｌｏｔｉｎｇ）,用生物素化的麦胚凝集素（ＷＧＡ／Ｂｉｏ）偶联生物素卵白素结合的辣根过氧化酶（ＡＢＣＫｉｔ）染色,以４┐氯┐１┐萘酚显色,结果显示出硝酸纤维素膜上的ＧＰＩｂα链,分子量分别为１４１,１３６,１３２,１２８ＫＤ,即Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄ四型,其出现频率分别为０．０７８,０．４６１,０．３９２及０．０６９。这一结果与我国汉族人群中ＧＰＩｂ分布的多态性极为相似,均出现有四型。各型出现的基因频率在两个民族之间无显著性差异;其所构成的表型在两个民族之间似有不同,但经统计学分析（卡方检验）也无显著性差异     

内蒙地区九个民族的ABO血型分布

本文报告了９个民族ＡＢＯ血型分布,特征有三种：汉族和回族为Ｂ＞Ｏ＞Ａ;达斡尔族为Ｂ＞Ａ＞Ｏ;其余民族（蒙、鄂温克、朝鲜、满族、俄罗斯、鄂伦春族）为Ｏ＞Ｂ＞Ａ,基因频率ｒ（Ｏ）：鄂温克（０．７５４９）较高,达斡尔（０．５２３４）和回族（０．５１７１）较低。Ｐ（Ａ）：鄂温克（０．１１３８）偏低,朝鲜族（０．２２７７）和达斡尔族（０．２２５３）偏高。ｑ（Ｂ）：回族（０．２８１８）略高,鄂温（０．１３１３     

GM1激活环核苷酸磷酸二酯酶的作用

神经节苷脂ＧＭ１能激活ＣａＭ依赖性环核苷酸磷酸二酯酶,其ＡＣ为５０为１．５６μｇ／ｍｌ,这种作用并不一定依赖Ｃａ＾２＋的存在,在有Ｃａ＾２＋存在时,ＧＭ１对ＰＤＥ的最大激活活性低于ＣａＭ,仅为ＣａＭ的８０．４％;没有Ｃａ＾２＋存在时,ＧＭ１与ＣａＭ对ＰＤＥ有同样的最大激活活性。     

庆大霉素对豚鼠耳蜗一氧化氮合酶活性的影响

目的：研究庆大霉素（ＧＭ） 致聋豚鼠耳蜗一氧化氮合酶（ＮＯＳ） 的分布及其变化,探讨一氧化氮（ＮＯ） 与ＧＭ 耳毒机制的关系。方法：ＮＡＤＰＨｄ 酶组化方法及显微图像分析技术。结果：ＧＭ 致聋后,ＮＯＳ 阳性反应物密度在血管纹、内毛细胞、外毛细胞、螺旋神经节、听神经纤维的分布均比对照组明显增高（ Ｐ＜ ０ ．００１）;上述部位的ＮＯＳ平均灰度值降低与对照组相比有显著差异（ Ｐ＜ ０ ．００１）;ＡＢＲ 听阈变化与ＮＯＳ平均密度及灰度值变化高度相关（ 上述各部位ｒ 值范围,ｒ密度听阈：０ ．９１４０～０．８６９８;ｒ灰度听阈：－０ ．７８９２ ～－ ０．９３４７;Ｐ＜ ０．０１）。结论：①ＮＯ 可能与ＧＭ的耳毒作用机制有关,是耳毒作用的重要因素之一;②ＧＭ 耳毒作用部位不仅发生在血管纹和外毛细胞,而且还涉及到内毛细胞、螺旋神经节及听神经纤维     

Blood genetic markers in the Chinese of two eastern provinces

A total of 205 Han Chinese from two eastern provinces (155 from Fujien and 50 from Hopeh) were tested for the distribution of six blood groups--A1A2BO, MN, Rhesus (CcDEe), Lewisa, Kell (Kk) and Fya--four serum proteins--albumin and haptoglobin types; transferrin and group-specific component subtypes--haemoglobin, and twelve red cell enzyme systems--glucose-6-phosphate dehydrogenase, 6-phosphogluconate dehydrogenase, lactate and malate dehydrogenases; acid phosphatase, esterate-D, glyoxalase I, adenylate kinase, glucose-phosphate isomerase, phosphoglucomutase (locus 2), and superoxide dismutase types; and phosphoglucomutase (locus 1) subtypes. The frequencies of blood groups were more or less within the reported frequencies in the Chinese. However the frequency of le was much lower in the present series. The Chinese are characterized by low p1, Ro, k, le, and a high Fya in general. P2 was lacking in the Chinese. There were some differences in the blood group frequencies in the two provinces. The frequencies of Hp alleles; Tf and Gc subtypes show characteristic mongoloid features with high Hp1, TfD, and GcIF. The frequency of TFC2 was higher in the Fujien province than that in Hopeh. At the hemoglobin locus only one Hb AD was detected, while the frequency of the beta-thalassemia trait was 0.03. No red cell G6PD deficiency or variant was detected. The distribution of red cell enzymes showed Mongoloid characteristics with low PGDC, AK2, ESD1, GLO1, and higher pa. PGM1 subtypes also had Mongoloid characteristics with lower PGM2+ and higher PGM2-. The phenotypic distribution of all the fifteen polymorphic loci was at Hardy-Weinberg equilibrium in both the Chinese populations.     

中国人红细胞PGM(PGM位点1)多态性的等电聚焦电泳研究

用等电聚焦电泳技术对北京地区180人进行红细胞葡萄糖磷酸变位酶(PGM_1)遗传表型的分析鉴定。共检测出九个PGM_1亚型,可能由于检测样本数还不够多,目前尚未检测到PGM_1 2-亚型。根据测定结果,观察了我国人群中PGM_1亚型的分布情况,并计算出决定PGM_1亚型的四个等位基因频率为:PGM~(1+)_10617,PGM~(1-)_1 0.100,PGM~(2+)_1 0.236,PGM~(2-)_10.047。采用等电聚焦电泳可将PGM_1的个体识别能力(DP值)由用普通淀粉胶电泳分型的0.558提高到0.742。结果与世界上其他国家和地区人群相似,PGM_1在我国人群中同样是一个个体识别能力很高的多态性酶类。     

Isoelectric focusing studies of human red cell PGM1 in Japanese, with special reference to the characterization of PGM17

The distribution of phosphoglucomutase (PGM1) subtypes in human red cells was determined by isoelectric focusing in 218 Japanese samples. Nine common phenotypes were observed corresponding to the following frequencies of the four alleles at the PGM1 locus: PGM11+ 0.6560, PGM11- 0.1170, PGM12+ 0.1674 and PGM12- 0.0505. In addition, a characterization of the PGM17 allele was performed. Our results obtained in the present study revealed the possibility that the PGM17 allele may be differentiated in the two alleles of PGM17+ and PGM17- through an investigation of isoelectric focusing.     

PGM1 and TF subtypes and C3 polymorphisms in Continental Italy and Sardinia. Data on the world distribution of these genetic markers

PGM1, TF and C3 polymorphisms have been examined in two Italian samples, collected in continental Italy and in Sardinia (Cagliari). The PGM1 and TF subtypes were determined by isoelectric focusing while the C3 was studied by conventional methods. A significant difference in the gene frequencies of PGM1 and TF systems between our two samples has been observed. In addition, data on the world distribution of PGM1, TF and C3 polymorphisms have been presented.     

中国广东人红细胞PGM_1亚型遗传性多态现象

采用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦技术,调查了中国(广东)406名无亲缘关系的正常人红细胞磷酸葡萄糖变位酶-1(PGM_1)亚型的遗传多态性。除了常见的10种亚型外,还发现了由一个新的变异型等位基因和常见的4个等位基因杂合产生的9例变异型。PGM_1位点的等位基因频率PGM_1~(1+)、PGM_1~(1-)、PGM_1~(2+)、PGM-1~(2-)和PGM_1~(V丰)(变异型等位基因)分别为0.5973、0.1256、0.1724、0.0936和0.0111;群体处于Hardy-Weinberg式平衡状态。变异型等位基因以多态频率出现,可能成为该群体的一个重要的遗传性特征。     

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的　研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法　采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果　除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论　 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。     

Distribution of red cell phosphoglucomutase-1 subtypes in several Mongoloid populations of East Asia

The distribution of red cell phosphoglucomutase (PGM) subtypes was determined by starch-gel electrophoresis and isoelectric focusing in a group of 2,484 unrelated individuals from ten Mongoloid populations of East Asia. The sample comprised 998 Chinese from various localities--Singapore, 325; Malaysia, 270; Taiwan, 276; Hong Kong, 67; Fouzhou, 60--as well as 342 Koreans; 252 Filipinos; 529 Thais; 336 Malays, and 27 Indonesians. Altogether 15 phenotypes controlled by four common and five rare alleles at the PGM1 locus were observed in these populations. The frequency of the most frequent allele (PGM1+) varied from 0.56 to 0.74, with the highest frequency observed in the Singapore Chinese and the lowest in the Malays. Within the Chinese from different localities a significant degree of heterogeneity was observed at the PGM1 locus. The rare allele (PGM17)6 was observed only among the Chinese, Thais, and Malays, while the PGM1 was lacking in the Filipinos. A new allele with ahigh pI (6.5) was observed in a low frequency in all the populations but the Malays.     

北京汉族群体30个常染色体InDel位点群体遗传学及法医学研究

为了调查30个 InDel 位点在中国北京汉族人群中的群体遗传学数据, 并评估其法医学应用价值, 文章采集210名北京汉族无关健康个体外周血样, 提取样本DNA, 采用Investigator ® DIPplex 体系对HLD77等30个InDel 位点进行复合扩增, ABI3130 XL 遗传分析仪进行基因分型, 计算常用法医学参数, 分析群体遗传差异。经 Bonferroni 校正, 30个InDel 位点不存在连锁不平衡现象, 基因型分布符合Hardy-Weinberg 平衡; 各位点DP值为0.2690~0.6330, 累积个体识别力(TDP)为0.999999999985; 三联体累积非父排除率(CPEtrio)为0.98771049, 二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.94579456。32例 STR 基因座发生突变的家系样本调查证实上述 InDel 位点未发现突变。结果表明, Investigator® DIPplex 试剂盒中包含的30个InDel 位点在北京汉族群体中具有较好的遗传多态性, 在 STR 存在突变及微量DNA检材等特殊检案中可作为有效的补充检测体系。     

我国几个民族中毛发根葡糖磷酸变位酶—1的亚型分布

本文报道了利用等电聚焦的方法,从毛发根鞘细胞分析了我国汉、苗、土家、撒拉、土、达斡尔和赫哲等民族的葡糖磷酸变位酶-1(PGM_1)10亚型的分布,并且与其他人群的基因频率作了比较。