基因频率的计算问题例析

基因频率是指某群体中,某一等位基因在该位点上可能出现的基因总数中所占的比率。关于基因频率的计算问题是常见的一类题型,大体可以分为两类:常染色体上的基因频率计算和X染色体上的基因频率计算。由于X染色体上的基因在Y上没有等位基因,是成单存在的,因此其计算方法与常染色体基因不同,需要特别注意。     

转pGH基因猪外源基因染色体定位研究

应用地高辛标记探针对转pGH基因(猪生长激素基因)猪染色体进行原位杂交,经胶体金抗体、银增强放大系统检测外源pGH基因在染色体上的整合位点。研究表明,转基因阳性个体间外源基因整合位点存在差异,但对个体而言,外源基因总是集中分布于某一特定的染色体上。本研究将为探究外源基因整合位点与其表达效率的关系及今后定点整合的研究提供理论指导。     

转基因猪外源生长激素基因的定位研究——非同位素标记染色体原位杂交技术

近几年来发展起来的染色体原位杂交技术是进行基因定位研究的重要手段。它为进一步进行基因定点整合研究提供依据。本文采用非同位素标记染色体原位杂交技术对经显微注射得到的转基因猪进行了内源和外源猪生长激素(PGH)基因在染色体上定位的研究。 用BhlI对pSMTPGH注射基因(本室制备)进行单酶切,选取3.5kb片段以Dig进行标记。为了提高灵敏度,我们采用了胶体金标记抗体技术并结合使用银增加试剂。利用染色体的组型分析,对杂交点的分布进行了统计学分析,发现内源PGH基因位于12p~(11),与国外Thomsen,P.D.等报道的一致。插入的外源PGH基因呈随机分布,但对某一转基因猪来说,外源基因的插入是集中在某一染色体上。这一结果的发现为进行转基因猪外源基因定点整合提供了依据,也为研究外源基因整合位点和转基因猪表观性状的关系准备了条件。     

松毛虫DpKettin基因片段的克隆与初步定位研究

对于ZW型鳞翅目昆虫, 雄性为ZZ, 雌性为ZW; 细胞内Z染色体数与常染色体组数之比在雌雄间存在差异, 雄性为2Z∶2A=1.0, 雌性为Z∶2A=0.5, 如果某物种一个基因(假如K基因)位于Z染色体上, 另一个基因(假如N基因)位于常染色体上, 则雄体中2K∶2N=1.0, 雌体中K∶2N=0.5。研究利用家蚕、棉铃虫等昆虫Kettin基因序列, 克隆了松毛虫的同源基因(DpKettin)片段, 并采用荧光定量PCR技术, 以松毛虫的ANT基因为参照基因, 检测松毛虫雌雄不同个体间DpKettin基因与腺苷酸转移酶基因(ANT)的拷贝数之比, 结果表明: 雄体DpKettin∶ANT=1.0, 雌体DpKettin∶ANT=0.5, 说明DpKettin基因位于松毛虫Z染色体上。     

小麦显性雄性不育单基因Ta1的染色体定位

我国发现的小麦显性雄性不育单基因Tal即太谷核不育小麦,开花时颖壳开张角度大,雌蕊柱头外露,便于接受外来花粉,在麦类育种和遗传研究中有重要价值。我们采用具有AABB染色体组型的四倍体硬粒小麦做轮回父本,与太谷核不育小麦杂交并回交,在回交后代育性调查和染色体组成的检查中,已经把太谷核不育小麦的显性不育单基因Tal定位在D组的某一染色体上。本研究利用Tal基因染色体组定位的结果和得到的材料,进一步把Tal基因定位在4D染色体上。     

常、X染色体遗传及显、隐性的判断

对控制性状的基因在常染色体还是在X染色体上,是显性基因还是隐性基因进行准确判断,是遗传学考试经常出现的试题。这种题不仅考查学生的基本生物学知识,而且考查学生的综合运用能力,方法如下: 1常染色体、伴X遗传方式的判断1．1正反交法这种方法适合杂交亲本是纯合的情况。对正交和反交的结果进行比较,若正交反交结果相同,与性别无关,是常染色体的遗传;若正交反交的结果不同,其中一种杂交后代的某一性状(或2个性状)和性别明显相关,则是伴X遗传。     

小麦显性雄性不育单基因Ta1的端体分析

目前,世界上发现的多种核不育材料,均未见进行基因定位的报道。定位小麦核不育基因的困难在于携带不育基因的不育株只能做母本,对它很难进行单体分析。我们采用一套新的定位程序和方法,首先把太谷核不育小麦的显性不育单基因Ta 1定位在D组的某一染色体上。在此基础上又用端体分析进一步把Ta 1基因定位在4D染色体短臂上,并测出该基因与着丝点间的遗传距离大约是31.1个交换单位。本文是Ta 1基因端体分析的总结。     

在一个中国人家庭中发现的ααα/α-和ααα/αα基因型

<正> 人类每条第16号染色体上具有两个连锁的α-珠蛋白基因(αα/αα)。配子形成时发生染色体间的错配和不等交换可能导致一条染色体上只有一个α基因(-α/)或者三个α基因连锁。我们曾报道在中国人家庭中发现的一例连锁三α基因与α地贫1基因复合体(ααα/--)。本文报告在本例直系或旁系亲属中发现的三例(ααα/αα)及一例ααα/α-基因型。     

小麦显性雄性不育单基因Tal的染色体定位1)

我国发现的小麦显性雄性不育单基因Tal 即太谷核不育小麦,开花时颖壳开张角度大,雌 蕊柱头外露,便于接受外来花粉,在麦类育种和 遗传研究中有重要价值。我们采用具有AABB 染色体组型的四倍体硬粒小麦做轮回父本,与 太谷核不育小麦杂交并回交,在回交后代育性 调查和染色体组成的检查中,已经把太谷核不 育小麦的显性不育单基因Tal定位在D组的 某一染色体上Ell。本研究利用Tat基因染色 体组定位的结果和得到的材料,进一步把Tal 基因定位在4D染色体上。     

可移动的基因

1928年摩尔根(T.H.Morgan)在《基因论》(The Theory of the Gene)一书中曾专门论述了基因在染色体上占有固定的位置,并呈直线排列。虽然基因之间有时也会发生有秩序的交换,但只限于在同源染色体的等位基因之间进行,所以通过交换一般仍不变更基因的位置(在杂合型中,只是显、隐性基因的互换,该基因在染色体上占有的位置不变),相反,却可通过交换值的计算推断同一染色体上基因和基因之间的相对距离。摩尔根把他所发现的这一规律,连同孟德尔的分离和自由组合规律合称基因学说.基因学说的建立大大推动了遗传学的发展,因此摩尔根曾在1933年获诺贝尔医学、生理学奖。基因学说为无数遗传学实验所证实,在遗传学中已被认为是最基本的原理。但是科学总是不断地发展的,今天已充分证明,摩尔根的基因学说带有一定的局限性。基因在染色体上是直线排列的,但有些基因在染色体上的位置却     

鸡Z染色体上DMRT1基因的多重跨染色体剪接

性别决定与分化发育是同时涉及生命现象中两种细胞分裂(有丝分裂和减数分裂)形式的惟一的分化发育过程。对该过程中关键基因DMRT1的转录分析,发现位于鸡Z染色体上的DMRT1基因分别同时与4号染色体上的CENPC1基因、5号染色体上CD5R基因和2号染色体上37LRP/p40基因发生跨染色体剪接,由此构成了新的跨染色体剪接本DMRT1-CENPC1、DMRT1-CD5R和DMRT1-37LRP/p40。对其剪接位点的分析,发现两段染色体序列存在的重叠区可能在这种剪接中起着重要作用。DMRT1基因在转录过程中同时与多个染色体上基因发生多次跨染色体剪接的发现,无疑有助于对在转录水平上的多样性基因调控以及性别决定与分化发育等的认识开辟另一新途径。     

转座子衍生基因的演变途径及对生物生长发育的影响

转座子(transposable elements,TEs)是指在基因组上能从同一条染色体的一个位置转移到另一个位置或者从一条染色体转移到另一条染色体上的一段DNA序列。广泛存在于基因组中的转座子通过复制、动员、重组基因片段以及修改原基因结构形成的新基因,被称为转座子衍生基因。该文综述了转座子衍生基因与转座子和常规基因的异同以及转座子衍生基因的演变途径,归纳了转座子衍生基因对宿主基因进化,以及对生物生长发育的影响。     

染色体作图

1　基本原理人类对各种生物基因组的研究,无论是研究其结构,还是探讨其功能,都需要确定DNA序列在染色体上的位置,因此,遗传标记在染色体上的定位,即染色体作图是基因组学研究开展的基础。20世纪早期。Morgan以果蝇为研究材料发现了基因连锁规律,自此基因作图的工作才真正开始。基因连锁分析的原理为在某一群体中,位于同一条染色体上的两个位点在减数分裂过程中随同源染色体配对而发生重组。重组率(r)则与两个位点在染色体上的遗传距离(M)具有函数关系(见公式1、2)。1Haldre公式:M=-1n(1-2r)2　　r=1-e-2M22Kosambi公式:M=1n(1 2r1-2r)·…     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

猪基因图谱的创建

1　基因图谱的创建法创建方法为两种 :一是根据单倍体卵子与精子形成过程中那些特异性状的基因能复合在一起的特性 ,描述基因与染色体中较易定位的参照点和遗传标记的相对距离 ;二是利用染色体在适合的胶片上借助放射线或光敏分子新标记的特性 ,可准确定位基因的实际位置 ,可进行基因编码和识别优良基因片段 ,从而达到选优去劣的目的。2　基因的联接基因并非单独存在 ,而是与其他基因相联接 ,一般两个基因相联接或两个以上的基因相联接 ,依此可表达某基因与已知各基因组的共同遗传性 ,但存在的问题是不能发现其特定基因存在于哪一染色体或同…     

“中国春”小麦双端着丝点染色体对数量性状效应的初步分析

早在1954年Searstltl就根据中国春小麦 的缺体、单体、端体和等臂染色体系统与性状表 现的对应关系,把一些控制质量性状和形态性 状的基因定位于具体的染色体或染色体臂上, 并且指出几乎所有中国春缺体的株高比正常中 国春都降低了。S. Jana等［[61也曾指出： 超级 非整倍体和次级非整倍体的育性均低于整倍 体。这是否能够认为几乎所有的染色体或染色 体臂都携带有控制株高或育性的基因呢？当然 不能这样认为,因为染色体组的不平衡和染色 体间互作状态的变化,不伴随有关基因的丢失, 也会影响到性状的表现,特别是数量性状的表 现。这种不伴随有关基因丢失的基因背景效应 和基因效应掺杂在一起,给利用非整倍体的表 现型分析控制数量性状基因所在的染色体带来 了困难。C. N. Law hl利用品种间代换系,基 本上排除了基因的背景效应,有效地克服了这 个困难,把若干小麦品种一些数量性状的基因 定位在具体的染色体上。本文分析了中国春小 麦双端体的数量效应,初步确定一些影响小麦 某一数量性状的染色体臂。双端体是在小麦的 21对染色体中某一对同源染色体只含有一个 臂,缺少了另一个臂,丢失了部分基因,这就必 然影响到性状表现,而反映在表现型于。为了 从表现型中排除由于缺少一对同源染色体臂所 产生的基因背景效应,我们让每个双端体某个 数量性状观察值的平均数与所有双端体该性状 总的平均数相比较,而不是仅仅与正常中国春 双体比较,这就能够使影响性状表现的纯基因 效应显露出来,从而把控制数量性状的一些基 因定位于具体的染色体臂＿L。     

用基因芯片筛选高转移卵巢癌细胞系转移相关基因

用标准化的Affymetrix公司生产U133A基因芯片技术研究高(H)转移卵巢癌细胞株(HO-8910PM)和正常卵巢上皮(C)基因表达谱差异,筛选与卵巢癌转移相关的基因及其在染色体的定位和功能。结果发现高转移卵巢癌细胞株和正常卵巢上皮比较表达差异8倍以上共有1,237个基因,其中表达上调(信号比的对数值SLR≥3)有597个,表达下调(SLR≤-3)有640个。从表达差异的基因在染色体定位分析,发现除1个基因未知其定位外,其余所有差异表达基因散在分布在各条染色体上,但以1号染色体最多,有115个(9.3%)。其次是2号染色体有94个(7.6%),第三是12号染色体有88个(7.1%)。第四是11号染色体有76个(6.1%)。第五是X染色体有71个(5.7%)。第6是17号染色体有69个(5.6%)。而差异表达的基因发生在染色体短臂(q)上有805个(占65.1%),在13,14,15,21和22号仅发现在q上有差异表达基因。从表达差异的基因分子功能分类看,属于酶和酶调控子基因最多(306个,占24.7%),其次是核酸结合基因(144个,占11.6%)。第三类是信号传导基因(137个,占11.1%)。第四类是蛋白结合基因(116个,占9.4%)。以上4大类共占基因总数56.8%。还有功能未知的基因有207个,占16.7%。结论:高转移卵巢癌细胞株差异表达基因散在分布在各条染色体上,但以1、2、12、11、17和X染色体差异表达基因居多,肿瘤的转移是多基因共同作用的结果。4大类(酶和酶调控子活性、核酸结合活性、信号传导活性、蛋白结合活性)差异表达基因是我们今后研究卵巢癌转移相关的重要基因。     

应用荧光原位杂交技术检测人β^E珠蛋白基因小鼠染色体上的整合状态

为将荧光原位杂交技术应用于基因定位研究中,探讨一种能有效地检测转基因动物染色体上外源基因整合状态的实验方法,对小鼠腹腔注射秋水仙素后,取转基因小鼠骨髓制备中期染色体,将传统的FISH方法加以改进,检测外源基因在转基因小鼠染色体上的整合状态。检测结果表明,外源人β^E珠蛋白基因已稳定地整合于小鼠染色体上,FISH能直观地反映外源基因在转基因动物染色体上的整合状态,该方法可对转基因动物及基因转移研究中的外源基因整合反进行染色体定位检测。     

用放射杂交板定位鸡的MC4R基因以及其在鸡和人染色体上同源区的比较分析

黑素皮质素受体(melanocortin-4 receptor,MC4R)基因的突变与猪、鼠和人等的食欲、肥胖和生长有关联性,然而对鸡的MC4R基因的功能却知之甚少。为了确定鸡的MC4R基因在染色体上的位置,使用鸡-仓鼠杂交板(ChickRH6)做了该基因的定位工作。通过扩增ChickRH6杂交板上的93个样品,然后经整合分析将mC4R基因定位在2号染色体上的标记MCW0062、BCL2和OVY附近,即2q12。这个连锁图上的5个标记基于两点分析与MC4R的LOD值都大于5。同时,以MC4R基因为标记做了鸡和人的染色体比较分析。结果显示鸡的2号染色体(GGA2)和人的18号染色体(HSA18)存在同源区,且基因BCL2和肥胖基因(obesity)位于MC4R基因附近。推测鸡的MC4R基因与人的MC4R基因可能具有相似的功能。该研究揭示了鸡和人MC4R基因的染色体分布,并用杂交放射板将鸡的MC4R基因定位在2号染色体的12区带。     

MAR文库及其在真核基因组作图上的应用研究

基质结合区(matrix association regions,MAR) 是真核生物基因组中特有的一种参与基因表达调控和染色体动力学的顺式作用元件,也是真核染色体上的一种固有且各不相同的分子标记.通过体外(in vitro)或体内(in vivo)结合法可以得到与核基质特异性结合的MAR分子而构建MAR文库.体外MAR作为一种结构性的边界元件可用于染色体物理图谱的构建;而体内MAR作为某一组织中与核基质特异性结合的功能元件,则可用于研究已知基因的表达调控和染色体组织以及对新基因的分析.