湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究

对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR（short tandem repeat）基因座检测,使其父权相对机会（RCP）大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为（0.09±0.370×10^-3）%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值.     

甘肃地区回族人群18个STR基因座的遗传多态性

研究了D5S818、D8S1179、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、v WA、D21S11、D16S539、Penta E、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391等18个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座在甘肃地区回族人群的遗传多态性。采用荧光标记复合扩增及毛细管电泳技术对1 038名甘肃地区回族无关个体18个STR基因座进行分析。研究结果显示,1 038名甘肃地区回族个体在18个STR基因座上,共检出223种等位基因,982种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),18个基因座的杂合度(H)介于0.601~0.929之间,匹配概率(Pm)介于0.012~0.213之间,个体识别概率(DP)介于0.787~0.988之间,多态信息含量(PIC)介于0.550~0.920之间,非父排除概率(PE)值介于0.292~0.854之间。本文研究结果对甘肃地区回族人群群体遗传学及法医学后续研究应用具有参考价值。     

西藏那曲地区藏族人群15个短串联重复序列位点多态性的研究

利用基因扫描技术调查西藏自治区那曲地区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个短串联重复序列(STR)基因座多态性分布,获得15个基因座的群体遗传学数据。结果显示:15个STR位点在那曲地区藏族人群中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,DP在0.758 8—0.960 4之间,H在0.476 2—0.862 0之间,PIC在0.446 4—0.861 5之间,EPP在0.385 0—0.856 0之间,累积个体鉴别力为0.999 999 999,累积非父排除率为0.999 999 998。15个STR位点适合作为那曲地区藏族人群的遗传标记用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。     

306例亲子鉴定案件基因突变的观察与分析

STR基因座突变是亲子鉴定中较为常见的现象,本研究采用Golden-20A试剂盒对306例结论为"肯定"的亲子鉴定案例进行基因分型检测,观察和分析亲子鉴定案件中20个短串联重复序列(STR)基因座的突变现象,对不满足遗传规律的案件,分析其基因座及等位基因的相应特征。结果表明在306例亲子鉴定案例中,共观察到8例基因突变,其中一步突变为7例,二步突变为1例,涉及6个STR基因座。8例突变中,父系来源突变和母系来源突变的比例为3:1。通过本研究可知STR基因座突变的特点,司法鉴定中应不断积累突变数据,谨慎做出判断,以保证鉴定结果的准确性。     

四川省夹江县人群18个STR位点的遗传多态性

目的:利用DNATyper TM19试剂盒研究18个短串联重复序列(Short Tandem Repeat,STR)位点(D5S818、D21S11、D7S820、CSF1PO、D2S1338、D3S1358、v WA、D8S1179、D16S539、Penta E、TPOX、TH01、D19S433、D18S51、FGA、D6S1043、D13S317、D12S391)在四川省夹江县人群中的基因频率分布和群体遗传学参数,并计算DNATyperTM19试剂盒的相关技术参数。方法:利用血卡直接作为模板,采用PCR扩增和毛细管电泳检测技术对226名个体的18个STR基因座进行分析,并使用Power Stats V12软件统计分析。结果:共检出202种等位基因,基因频率分布在0.002~0.527之间。18个STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),杂合度均不低于0.633,随机匹配概率均不低于0.018,个人识别能力均不小于0.790,多态信息含量均不小于0.56,非父排除概率均不小于0.332,典型父权指数均不小于1.36。结论:本文研究了四川省夹江县人群18个STR位点的遗传多态性,为人类群体遗传学及法医学后续研究提供详实可靠的基础数据。DNATyperTM19试剂盒的累积随机匹配概率达到3.477×10-22,累积非父排除概率为0.999999974。     

西藏藏族人群15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术检测西藏自治区藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818及FGA共15个STR基因座遗传多态性, 获得15个STR基因座的群体遗传学数据。结果显示：15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的个体鉴别力 (Discrimination power, DP)在0.7555~0.9602之间, 杂合度 (Heterozygosity, H)在0.5651~0.8530之间, 多态性信息含量 (Polymorphism information content, PIC)在0.5528~0.8456之间, 非父排除率(Probability of paternity exclusion, EPP)在0.3811~0.8549之间, 累积个体鉴别力为0.999999999, 累积非父排除率为0.999999998。15个短串联重复序列基因座适合作为西藏藏族人群的遗传标记, 用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究。     

拉萨市藏族人群15个STR基因座多态性的研究

利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术调查西藏自治区拉萨市藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共１5个STR基因座多态性分布, 获得了15个STR基因座的遗传学数据。结果显示: 15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。 15个STR基因座的个体鉴别力(DP)在0.7515~0.9599之间, 杂合度(H)在0.5576~0.8538之间, 多态信息含量(PIC)在0.5455~0.8458之间, 非父排除率(EPP)在0.3755~0.8520之间, 累积个体鉴别力为0.99999999, 累积非父排除率为0.999999997。15个STR基因座适合作为藏族人群的遗传标志用于人类学、遗传疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5－FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算 该9个基因座的的基因频率（Pi)、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力（CDP)为0.9999996,累积非父排除能力（CPE）为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

STR遗传多态性研究中样本数量对等位基因检出数量的影响

以30个不同民族9个常染色体STR基因座(D3S1358, vWA, FGA, TH01,TPOX, CSF1PO, D13S317, D5S818, D7S820)的群体遗传研究数据资料为例, 探讨群体遗传学研究中常染色体STR基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系, 即样本量对等位基因检出数量的影响。结果显示, 在一定范围之内, 样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时, 样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大, 杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。     

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5-FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、 D21S11、 D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率（Pi）、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力(CDP)为0.9999996,累积非父排除能力(CPE)为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。 Abstract:By multiplex amplification and four fluorescent technique,the polymorphism distributions of nine STR loci,D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317 and D7S820 were investigated in Shanghai Han population.Gene frequency (Pi),power of discrimination (DP),polymorphism information content (PIC) expected heterozygosity (H) and probability of paternity exclusion (PE) were calculated.All loci meet Hardy-Weinberg equilibrium.DP of FGA locus,H of D8S1179 locus,PIC of D18S51 locus and PE of D18S51 locus are the biggest among nine STR loci.Cumulate DP (CDP) of nine STR loci is 0.9999996,Cumulate PE (CPE) of nine STR loci is 0.99991.Nine STR loci could be used as the genetic markers of Chinese population in the studies of anthropology,linkage analysis of genetic disease genes,individual identification and paternity test in forensic medicine.     

中国瑶族人群(广西)9个STR基因多态性研究

采用STR基因扫描技术选择D3S1358,vWA,FGA,THO1,TPOX,CSF1P0,D5S818, D13S317 和 D7S820 9种STR基因座,研究我国瑶族人群STR遗传多态性。在瑶族群体中9个STR基因座共检出61个等位基因,其频率分布在0.0054~0.5924,平均杂合度为0.7357,多态信息量为0.6887,累积个体识别率为2.02×10-10,非父排除率为0.9999。结果表明,在人类遗传学、法学科等领域建立本民族本地区遗传学资料是十分重要和必不可少的。 Study on 9 STR Loci Polymorphism from Chinese Yao Ethnic Group(Guangxi) GAO Fang1,BI Shi-hua2,LAI Jiang-hua1,LI Sheng-bin1,2 1.National Laboratory of Forensic Sciences,Xian Jiaotong University,Xi'an 710061; 2.Human Genome Genter,Institute of Genetics and Developmental Biology,Chinese Academy of Sciences,Beijing 100101 China Abstract:Genetic polymorphism of nine STR loci was investigated from a Chinese Yao population based on STR Genescan.Sixty one alleles was determined for 9 loci,such as D3S1358,vWA,FGA,THO1,TPOX,CSF1P0,D5S818,D13S317 and D7S820 with their frequencies 0.0054~0.5924.The average heterozygosity(H) was 0.7357,polymorphism information content(PIC) was 0.6887,the accumulative discrimination power(DP) was 2.02×10-10 and the probability of paternity exclusion(PPE) was 0.9999.These results suggested that the nine STR loci are very useful for human identification,such as analyzing forensic casework,establishing DNA databases,processing paternity test and studying gene natural resources. Key words：STR;genescan;Yao ethnic group;individual identification     

银染法检测STR复合扩增产物应用于法医个体识别的初步研究

为提高法医生物检材利用率和检案效率,研制银染法能检测的4个基因座和6个基因座STR复合扩增试剂。对一例轮奸案检材DNA,运用同步复合PCR技术对CSF1PO、TPOX、THO1和vWA(A组)4个STR基因座;D18S51、D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358 5个STR基因座和Amelogenin(B组)性别基因座分别进行4个基因座和6个基因座的PCR复合扩增,两组扩增产物同时经测序聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检测,扩增片段互不干扰。两组试剂用于一例个体识别案获得了2.43×10-19的个体识别率。证实了银染法检测STR 4个基因座和6个基因座复合扩增产物的可行性。 Abstract:Amplification of short tandem repeat(STR) loci has become a useful tool for human identification applicationsTo improve throughput and efficiency for the forensic materials and gain foure and six STR locis multiplex methods with silver staining,CSF1PO、TPOX、THO1 and vWA(referred to as multiplex A), D18S51、D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358 and Amelogenin(referred to as multiplex B) have been evaluated for use in a rape case.The products of multiplex amplication were separated in a denaturing polyacrylamide gel and analyzed with silver staining.Two multiplex amplications used in this case could provide a power of discrimination of approximately 2.43×10-19.Silver staining was showen to be a validation methods for analysing the products of four and six multiplex amplications.     

用毛细管电泳技术对北京汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

为对北京汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对236名无关个体获得9个STR基因座等位基因的分布频率,结果均符合Hardy-Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度（H）、个人识别能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（EPP）和多态性信息总量（PIC）等群体遗传学数据.结果表明,这9个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

21- 三体综合征亲子鉴定一例暨文献复习

目的:对亲子鉴定中检出的三带型等位基因座进一步探讨其发生原因,与同行共享。方法:亲子鉴定中发现一个体两个等位基因座(D21S11和Penta D)检出三等位基因,进一步采集其静脉血进行血细胞培养作染色体分析。结果:该个体染色体核型为:47,XY,+21。结论:染色体为三体型的个体在基因检测时能检测到三等位基因。     

D3S1358、D21S11和FGA复合扩增系统的研究

目的：研究D3S1358、D21S11和FGA3个STR基因座复合扩增的最佳体系。方法：设计正交实验优化复合扩增最佳反应条件,然后采用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离显带技术检测扩增片段。结果：获得复合扩增条件各反应因素较为满意的参数。     

广西环江县毛南族九个短串联重复序列基因座的遗传学分析

为了了解广西环江毛南族人群无关个体的九个短串联重复序列:vWA,D18S51,D5S818,FGA,D8S1179,D21S11,D7S820,D3S1358,D13S317基因座的遗传多态性分布情况;本文用枸橼酸钠抗凝法采集广西环江县毛南族200份无亲缘关系的健康个体的血样,Chelex-100方法提取DNA,应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增技术对血样DNA的九个STR基因座进行扩增,用ABI 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果显示九个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,累积非父排除率达0.999996,累积个体识别能力达0.99999999996,多态信息总量为0.9999985。结论:广西环江县毛南族人群有自身的STR等位基因分布特征,所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及群体的遗传学研究提供依据。     

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪,对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900,多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85,个体识别力（DP）介于0．780～0．963,非父排除率（PE）介于0．282～0．785,累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．     

新疆维吾尔族四个STR位点遗传多态性分析

研究新疆维吾尔族人群D16S539、D13S317、D7S820和D5S818的STR基因位点的基因及基因型分布,获得4个基因座的群体遗传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体畜产品识别及亲子鉴定提供依据。     

D3S1358等10个短串联重复序列位点在亲子鉴定中的应用

目的分析广东汕头地区汉族人群的D3S1358、vWA、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D18S51、D19S433、TH01和FCA位点多态性,探索在该人群中联合应用这10个位点进行亲子鉴定的应用价值。方法利用4色荧光标记多重PCR和全自动毛细管电泳技术对短串联重复序列(STR)位点进行基因分型。结果统计分析241例无关个体10个位点的基因频率,所有位点均符合HWE。经计算,D2S1338、FGA、D18S51和D8S1179属于高度多态性位点,D19S433、D21S11、vWA和D16S539属于中高度多态性位点,而D3S1358、TH01多态性方面稍差。10个位点的个人识别能力(DP)、多态性信息总量(PIC)、杂合度(H)和非父排除概率(PE)各指标的累积值均>09999,平均偶合率为98×1013。在114例亲子鉴定中联合应用10个STR位点,7例排除亲子关系的排除指标不少于4个;可以肯定有亲子关系70例,亲子关系概率(RCP)均≥9990%;其余37例RCP<9990%,需要增加鉴定位点,才能得出结论。结论联合应用这10个STR位点,在该地区可成功地开展亲子鉴定,但仍有部分单亲亲子鉴定需要增加STR位点,以期降低误判的风险。     

关于亲子鉴定中的STR基因座突变分析

目的:对亲子鉴定中的STR基因座突变进行分析和探讨。方法:此次研究主要以671例亲子鉴定案为研究对象,采用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒进行检测,对1个到2个突变基因座增加HLA等位基因检测或者Y-STR基因座检测。结果:经研究结果显示,671例亲子关系一共出现1302次减数分裂,IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒中有9个基因座出现突变,突变次数为18例。结论:经研究结果表明,使用IdentifilerTM荧光标记复合扩增试剂盒对基因座进行检测,对存在1个到2个基因座突变的对象需要加强对其余遗传标记的检测。