大型人群队列遗传资源建设与利用

在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源。推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新。本文以"泰州队列"为例,介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等,以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴。     

大数据时代的大型人群队列

大数据技术推动了生命组学数据的爆炸式增长，生命科学研究进入大数据时代。大型人群队列研究依托大数据技术获得了重要突破，为生命科学和精准医学研究提供了宝贵资源，推动着预防医学模式发生革命性变化。以大数据技术为导向，人群队列研究规模空前扩大、学科交叉创新层出不穷，如何充分高效地利用人群队列资源、实现队列间的互联互通与共享，也是队列研究亟待解决的难题。该文将重点分析大数据时代特征下国内大型人群队列研究的发展特点，并提出其未来发展趋势及面临的挑战。     

大型人群队列研究

在精准医学和大数据时代的今天,大型人群队列研究成为流行病学研究的主旋律之一.人群队列研究由传统小样本队列发展到了当前的大型队列,而构建大型人群队列的模式也在不断地演化.各组学、大数据科学、分子影像等新技术不断被纳入到人群队列研究中以回答不断产生的广泛科学问题,服务于疾病精准的预防、诊断和治疗.本文将重点讨论大型人群队列建设的时代背景、必要性、建设现状和新模式、数据分析等,并提出我国建设大型队列所面临的挑战和机遇.     

优雅地老去——北京BABRI老年脑健康计划

随着人口老龄化的日趋严重,老年认知障碍相关疾病给社会和家庭带来巨大危害.对老年人群的认知老化水平进行客观评价,解析认知老化的规律和脑机制,才能为疾病早期预警与治疗提供依据,而构建大规模、高标准的老年脑健康社区队列是实现上述目标的前提和基础.本文详细介绍了2008年依托于北京师范大学发起的"北京BABRI老年脑健康促进计划"(BABRI)社区临床队列研究,该研究计划在20年内建成覆盖10000名社区中老年样本、5000例多模态神经影像数据的本土化认知老化与脑健康数据库.经过10年的不懈努力,已完成7000余人次(≥50岁)社区中老年人群的数据采集工作,目前BABRI计划已经逐渐成长为一个初具规模的队列研究.该计划进展10年来,初步建立了中国人群的认知老化常模,揭示了轻度认知障碍的发生率及其影响因素,并系统阐释了轻度认知障碍及其高危因素脑损伤的影像特征,为认知障碍早期预警提供了较为可靠的神经影像学指标.今后,结合我国社会需求与国际科学前沿,组织实施大型的老年脑健康社区队列研究是一项长期工作,而构建多维度的老年脑健康基础数据库,无论对于研究中国老年人群的认知衰退规律,促进老年脑健康、预防认知障碍及其相关重大脑疾病,还是实施中国脑科学计划都有着重要意义.     

基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的 东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5 147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性（SNP）数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法 收集了5 147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32 789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果 研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论 本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。     

刘烈刚教授团队介绍

正刘烈刚教授研究团队长期从事营养、膳食与慢性病方面的研究,涉及分子营养学、营养基因组学、营养流行病学等领域,团队承担国家科技支撑计划、国家自然基金面上项目及参与973、863等多项研究课题,主持了"十一五"国家科技支撑计划——"我国妇女产褥期膳食营养干预的研究";参与"十二五"国家科技支撑计划——"我国居民肥胖与2型糖尿病早期干预及防治措施的研究"。研究团队目前已建立3 000多对糖尿病病例对照样本库和1万多人的社区老年人队列,分析环境因素与2型糖尿病的关系,识别出可以被干预的生活方式和膳食因     

北方遗传资源的保护与利用研讨会第一轮通知

<正>我国幅员辽阔,由于地理及气候的差异而形成了南北方各具特点的遗传资源。遗传资源的保护与合理利用是人类社会可持续发展的必要措施之一。为此,中国遗传学会拟于2010年8月在内蒙古呼和浩特市召开主题为"北方遗传资源的保护与利用"研讨会。会议将邀请我国遗传学及其相关研究领域的专家和学者,就近年来国内外遗传学最新研究进展和我国北方遗传资源保护与利用进行研讨和交流。希望通过本次研讨会,促进我国遗传资源的保护与利用,欢迎从事遗传学及其相关学科的学者与研究生踊跃参加。     

重大心血管疾病:遗传和环境的影响及防控策略

心血管疾病在全球死亡病因和疾病负担中位列首位,冠心病、脑卒中等重大心血管疾病在我国造成巨大疾病负担和社会经济负担.心血管疾病的发生,受遗传和环境因素共同影响.国内外基因组学研究已经鉴定了心血管疾病及血压和血脂等表型的遗传特征谱,为多组学大数据整合、精准医疗及个性化防治奠定了基础.通过长期、大规模队列和人群防治研究,明确了影响心血管疾病发生的主要危险因素,创建了适于国人的心血管疾病风险评估模型.当今,国家高度重视并实施健康战略,我国重大心血管疾病的病因探索和防控迎来前所未有的机遇.政策引领、"互联网+"健康产业的发展、创新性研究与人群防治,都将助力心血管疾病防控,促进国人健康水平的提升.     

“一带一路”与生物遗传资源获取和惠益分享:关联、路径与策略

"一带一路"倡议的提出具有重要的时代意义和深远的历史影响。"一带一路"的持续推进和贯彻落实也使得其发展面向和具体内容日趋多元和丰富。生物遗传资源获取和惠益分享已成为全球生物多样性领域长期、持续关注的焦点领域和热门话题,其在理念、目标、方式与主体等方面与"一带一路"高度契合。对于中国而言,在"一带一路"背景下开展生物遗传资源获取和惠益分享应选择双边路径为主、多边路径为辅的方案。未来"一带一路"倡议下中国与沿线国家开展生物遗传资源获取和惠益分享可能的策略包括:提出地区或区域性生物遗传资源获取和惠益分享行动规划,实施地区或区域性生物遗传资源获取和惠益分享行动倡议,持续推动国内生物遗传资源获取管制法律和监管体制创设,开展生物遗传资源获取和惠益分享能力建设项目。     

中国粮食和农业植物遗传资源状况报告(Ⅱ)

10多年来,中国政府十分重视粮食和农业植物遗传资源的保护和可持续利用,并根据《粮食和农业植物遗传资源全球行动计划》20项优先领域,通过制定和完善相关的法律法规,加强了粮食和农业植物遗传资源的管理;通过培训和科普宣传,提高了公众意识;通过国际合作和协作网建设,实现了信息、人员和植物遗传资源的交流与交换;通过各种国家计划和项目的实施,建立和完善了植物遗传资源保护体系,实现了植物遗传资源的安全保存和可持续利用,为中国乃至世界植物育种和粮食安全发挥了较大作用。     

中国人群的β地贫的可诊断率与产前诊断中遗传标记的选择策略

利用与β地中海贫血致病基因连锁的遗传标记进行产前诊断已成为可能,但群体中遗传标记与致病基因的不完全连锁决定了产前诊断的局限性。根据中国人群中7个遗传标记的多态性分布数据,我们计算了各遗传标记及其所有组合的可诊断率。又据各遗传标记及其组合的可诊断率,我们可以对:(1)所作出产前诊断的可诊断率进行预先评价;(2)选择适合于中国人群β地中海贫血产前诊断的最佳策略。本文提出了中国人群中选择遗传标记进行β地中海贫血产前诊断的最佳路线。同时将基因的连锁分析法与寡核苷酸法进行了比较。     

古基因组解密末次盛冰期前后的东亚北部人群动态

现代人的起源与演化一直是地球与生命科学领域的研究焦点.过去10多年,围绕世界各地考古遗址人群开展的古基因组研究,在旧石器时代晚期以来欧洲、北亚等区域人群的演化问题上取得重大进展.然而,东亚人群古基因组研究则相对滞后,尤其是对中国人类古基因组的研究极度匮乏,使东亚人群遗传演化和迁徙融合的历史成为现代人演化进程里的重要"缺...     

中国人群遗传结构分析

本文根据红细胞血型基因频率,用Harpending和Jenkins(1973)方法计算了中国22个人群间的遗传距离,同时在国内首次运用主坐标分析及其排序方法展示了中华民族的遗传结构,反映出中国东西人群与南北人群间的基因流。     

中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究

目的 族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果。大量基因组学研究表明,汉族人群具有混合特征,内部存在明显的南北遗传差异。本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异,并筛选差异遗传位点。方法 使用GLINT软件对483份汉族样本的全基因组甲基化芯片数据进行EWAS分析,使用Lasso回归方法筛选位点。使用多元逻辑回归算法构建南北方汉族人群预测模型,通过十折交叉验证的方法评估。结果 筛选出一组南北方汉族之间差异显著的CpG位点,准确性为99.03%,Kappa系数为0.979 6。结论 本研究表明南北方汉族人群之间存在表观遗传差异,本研究为进一步开展不同地域汉族人群之间的表观遗传差异研究奠定了基础。     

中国粮食和农业植物遗传资源状况报告（Ⅰ）

10多年来,中国政府十分重视粮食和农业植物遗传资源的保护和可持续利用,并根据<粮食和农业植物遗传资源全球行动计划>20项优先领域,通过制定和完善相关的法律法规,加强了粮食和农业植物遗传资源的管理;通过培训和科普宣传,提高了公众意识;通过国际合作和协作网建设,实现了信息、人员和植物遗传资源的交流与交换;通过各种国家计划和项目的实施,建立和完善了植物遗传资源保护体系,实现了植物遗传资源的安全保存和可持续利用,为中国乃至世界植物育种和粮食安全发挥了较大作用. (1)对主要粮食和农业植物野生种进行了系统调查和编目,建立了116个原生境保护点,包括野生稻、野生大豆、小麦野 生近缘植物、野生蔬菜等,有效遏制了野生植物遗传资源的快速灭绝现象. (2)建成和完善了1座国家长期库、1座国家复份库、10座国家中期库、29座省级中期库、32个国家种质资源圃(含2个 试管苗库),另外7个种质圃正在建设中.基本形成了较为完善的国家植物遗传资源保护体系,长期保存植物遗传资源 397067份. (3)繁殖更新了286604份植物遗传资源,充实了中期库,极大地提高了植物遗传资源分发和供种能力.仅2001-2007年 就向全国2650个单位,提供了13.2万份次植物遗传资源. (4)国家投资1.8亿元人民币,于2003年建成了"作物基因资源与基因改良国家重大科学工程",为植物遗传资源具有重 大应用前景新基因的基因型鉴定、发掘提供了条件平台. (5)通过植物遗传资源的深入鉴定与评价,创造了一大批优异种质,培育了大量植物新品种并应用于生产,提高了植物遗 传资源的利用率.同时,中国政府十分重视植物遗传资源的多样性利用,通过不同作物间作套种、同一作物不同品种混合种 植.保护了品种的多样性,减少了病虫杂草危害. (6)通过加强植物遗传资源的管理,实现了国内植物遗传资源的共享,扩大了对外交流与交换,为中国乃至世界粮食安 全、国民经济又快又好地发展、减少贫困、增加农民收入做出了较大贡献. 尽管中国在粮食和农业植物遗传资源保护和利用方面取得了显著成绩,但还面临许多挑战.需要加强与其他国家和国 际组织的合作,获得国外植物遗传资源和相关技术;继续进行植物遗传资源,特别是野生植物遗传资源、边远地区古老农家品 种的调查及考察与收集,进一步建设和完善植物遗传资源保护体系,实现本国植物遗传资源的全面保护;系统深入地鉴定评 价已保存的植物遗传资源,提供育种家利用,拓宽育种材料的遗传基础;实现更加充分的资源共享和利益分享.进一步提高资 源利用效率.     

利用HPA-1～3,5和15系统多态性估算中外不同人群遗传距离

依据血小板同种抗原5个系统的遗传多态性, 采用聚合酶链反应序列特异性引物技术, 对1 000名中国汉族无关献血者HPA-1~3, 5和15系统进行基因分型, 计算基因频率。使用DISPAN软件及PHYLIP软件计算不同群体间遗传距离并绘制系统树。系统树显示, 亚洲人群先与欧洲人群相聚, 之后再与非洲人群相聚, 非洲人群位于系统发生树的最顶部; 印度人群处于亚洲人群与欧洲人群之间; 南美洲巴西白人与欧洲人群聚在一起; 大洋洲的波利尼西亚人与亚洲人群聚在一起。此研究从一个侧面证明了人类“非洲起源说”, 印证亚洲人群由南亚向东南亚再向东亚迁徙的路线, 并推断出欧洲人群由南欧向北欧、西欧迁徙的线路。HPA能有效估算不同人群间遗传距离, 分析人类迁徙过程, HPA可作为遗传标记应用于人类进化的研究。     

中国西南地区藏族人群遗传亚结构研究

藏族为中国西南地区典型的少数民族,分为卫藏、康巴、安多和嘉绒等多个支系。然而,对藏族支系人群的遗传结构,特别是各分支人群的父系、母系遗传结构却缺乏深度解析。本研究基于个体水平的常染色体、父系来源的Y染色体和母系来源的线粒体3个类别遗传信息,对西藏地区卫藏藏族、四川甘孜地区康巴藏族、青海地区安多藏族和四川阿坝地区嘉绒藏族共4个藏族群体进行研究,以揭示其遗传亚结构关系。采用微测序技术检测各位点分型,利用PowerPlex~?Y23和DNATyper~(TM)Y26试剂盒检测Y-STRs基因座分型,通过热图和主成分分析、祖先成分分析、单倍群频率统计、网络图及多维尺度分析等探讨其遗传亚结构。结果表明,常染色体和Y染色体遗传标记可将4个藏族人群分为3类:青藏高原的卫藏藏族为一类,高原周边地区的康巴藏族和安多藏族的遗传结构类似分为一类,"藏彝走廊"中嘉绒藏族的遗传结构与其他藏族人群差异显著而为一类。不同藏族分支人群在线粒体遗传信息方面无明显差异性。上述多类别遗传信息的分析结果为深入了解藏族不同分支人群的遗传亚结构提供了新视角。     

中国水产科学研究院黄海水产研究所刘萍研究员学科团队简介

本学科团队在刘萍研究员的带领下,主要从事虾蟹遗传育种和水生生物种质资源的研究,主持国家"863"、支撑和自然科学基金以及省部级课题等10项,合同经费达到2000多万元。组建了"海洋生物种质资源利用与遗传多样性研究"团队。在种质资源、分子辅助育种和新品种选育研究中取得多项具有国际先进水平的创新性科研成果,主要业绩如下:     

河套平原盐碱地生态治理和生态产业发展模式

开展河套平原盐碱地的生态治理对提升该区生态系统稳定性、土地生产力和资源利用效率具有重要战略与现实意义。为此,科技部通过"典型脆弱生态修复与保护研究"专项立项了重点研发计划项目"河套平原盐碱地生态治理关键技术研究与集成示范(2016YFC0501300)"。介绍了该项目的背景与意义、主要思路与研究内容、整体目标,并对项目研究进行了展望。该项目采用"基础理论+核心技术+新型装备+产业技术+模式示范"一体化思路,旨在揭示河套平原土地盐碱化形成规律与盐碱障碍生态消减原理,研发生物适应型与生态导向型盐碱地治理修复关键技术,研制大型排盐控盐工程设备与复合型生态调理制剂产品,创建盐碱地综合治理技术体系和特色生态产业发展模式。     

“全国生物遗传多样性高峰论坛”将在昆明召开

正"全国生物遗传多样性高峰论坛"将于2012年11月29日-12月2日在昆明"云安会都"召开,会议主题是:"基因资源的保护与利用"。1组织机构主办单位:中国遗传学会、中国动物学会、中国植物学会、中国微生物学会协办单位:云南省科学技术协会、中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院昆明动物研究所、中国科学