基于“中国慢性病前瞻性研究”的遗传资源建设与应用

目前中国慢性病负担沉重,加快推进慢性病早期预防的研究迫在眉睫。大型人群队列是慢性病病因学研究的首要设计之一,有助于人们寻找到切实可行的慢性病干预措施。同时,从大型人群队列的基因水平阐明危险因素与疾病的遗传关联,也可开辟一条研究流行病学中因果关系的新途径。本文对由中国医学科学院、北京大学和英国牛津大学联合开展的"中国慢性病前瞻性研究"项目China Kadoorie Biobank(CKB)进行了推介,重点介绍了该项目遗传数据资源的建设进展以及近年来发表的遗传学研究成果,以期为我国大型人群队列遗传资源的深入挖掘与利用提供参考。     

大型人群队列研究

在精准医学和大数据时代的今天,大型人群队列研究成为流行病学研究的主旋律之一.人群队列研究由传统小样本队列发展到了当前的大型队列,而构建大型人群队列的模式也在不断地演化.各组学、大数据科学、分子影像等新技术不断被纳入到人群队列研究中以回答不断产生的广泛科学问题,服务于疾病精准的预防、诊断和治疗.本文将重点讨论大型人群队列建设的时代背景、必要性、建设现状和新模式、数据分析等,并提出我国建设大型队列所面临的挑战和机遇.     

大数据时代的大型人群队列

大数据技术推动了生命组学数据的爆炸式增长，生命科学研究进入大数据时代。大型人群队列研究依托大数据技术获得了重要突破，为生命科学和精准医学研究提供了宝贵资源，推动着预防医学模式发生革命性变化。以大数据技术为导向，人群队列研究规模空前扩大、学科交叉创新层出不穷，如何充分高效地利用人群队列资源、实现队列间的互联互通与共享，也是队列研究亟待解决的难题。该文将重点分析大数据时代特征下国内大型人群队列研究的发展特点，并提出其未来发展趋势及面临的挑战。     

北方遗传资源的保护与利用研讨会第一轮通知

<正>我国幅员辽阔,由于地理及气候的差异而形成了南北方各具特点的遗传资源。遗传资源的保护与合理利用是人类社会可持续发展的必要措施之一。为此,中国遗传学会拟于2010年8月在内蒙古呼和浩特市召开主题为"北方遗传资源的保护与利用"研讨会。会议将邀请我国遗传学及其相关研究领域的专家和学者,就近年来国内外遗传学最新研究进展和我国北方遗传资源保护与利用进行研讨和交流。希望通过本次研讨会,促进我国遗传资源的保护与利用,欢迎从事遗传学及其相关学科的学者与研究生踊跃参加。     

中国人类遗传资源共享利用的标准化研究

中国人类遗传资源平台是国家自然资源科技共享平台的一部分。为规范我国人类遗传资源的收集、整理、整合、保存及共享利用, 在我国相关法律法规的支持下, 作者参照国内外资源整合成功的经验, 对我国人类遗传资源的整理整合及共享利用的标准化进行了研究, 文中简要报道人类遗传资源整理整合、数据库建设及共享利用的标准化研究结果。     

中国烟草种质资源分发利用情况分析

烟草种质资源是烟草新品种选育、遗传理论研究、生物技术研究和烟叶生产的宝贵资源和重要战略物资,也是我国烟草行业能否健康快速发展的关键所在。本文详细统计分析了1983-2014年这32年间我国烟草种质资源的分发利用情况,尤其是自2007年国家烟草专卖局正式启动"中国烟草种质资源平台建设"专项以来我国烟草种质资源的利用效果。阐述了当前我国烟草种质资源收集保存和利用研究上存在的问题,并提出了今后加强完善我国烟草种质资源工作的相关对策。旨在为我国烟草种质资源的进一步收集、保存以及更加全面充分的利用提供理论和应用基础。     

重大心血管疾病:遗传和环境的影响及防控策略

心血管疾病在全球死亡病因和疾病负担中位列首位,冠心病、脑卒中等重大心血管疾病在我国造成巨大疾病负担和社会经济负担.心血管疾病的发生,受遗传和环境因素共同影响.国内外基因组学研究已经鉴定了心血管疾病及血压和血脂等表型的遗传特征谱,为多组学大数据整合、精准医疗及个性化防治奠定了基础.通过长期、大规模队列和人群防治研究,明确了影响心血管疾病发生的主要危险因素,创建了适于国人的心血管疾病风险评估模型.当今,国家高度重视并实施健康战略,我国重大心血管疾病的病因探索和防控迎来前所未有的机遇.政策引领、"互联网+"健康产业的发展、创新性研究与人群防治,都将助力心血管疾病防控,促进国人健康水平的提升.     

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构.采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05×10-0,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据.     

优雅地老去——北京BABRI老年脑健康计划

随着人口老龄化的日趋严重,老年认知障碍相关疾病给社会和家庭带来巨大危害.对老年人群的认知老化水平进行客观评价,解析认知老化的规律和脑机制,才能为疾病早期预警与治疗提供依据,而构建大规模、高标准的老年脑健康社区队列是实现上述目标的前提和基础.本文详细介绍了2008年依托于北京师范大学发起的"北京BABRI老年脑健康促进计划"(BABRI)社区临床队列研究,该研究计划在20年内建成覆盖10000名社区中老年样本、5000例多模态神经影像数据的本土化认知老化与脑健康数据库.经过10年的不懈努力,已完成7000余人次(≥50岁)社区中老年人群的数据采集工作,目前BABRI计划已经逐渐成长为一个初具规模的队列研究.该计划进展10年来,初步建立了中国人群的认知老化常模,揭示了轻度认知障碍的发生率及其影响因素,并系统阐释了轻度认知障碍及其高危因素脑损伤的影像特征,为认知障碍早期预警提供了较为可靠的神经影像学指标.今后,结合我国社会需求与国际科学前沿,组织实施大型的老年脑健康社区队列研究是一项长期工作,而构建多维度的老年脑健康基础数据库,无论对于研究中国老年人群的认知衰退规律,促进老年脑健康、预防认知障碍及其相关重大脑疾病,还是实施中国脑科学计划都有着重要意义.     

芝麻种质资源及相关分子生物学研究进展

芝麻是重要的优质传统油料作物,素有"油料皇后"的美称。我国拥有丰富的芝麻种质资源,深入研究、评价和有效利用芝麻种质资源是保护其遗传多样性、拓宽遗传基础进而提高芝麻产量和品质的关键。本文对芝麻种质资源的收集保存、鉴定评价、利用现状、品种选育概况及相关分子生物学研究进展进行综述,期望能对芝麻遗传及应用研究提供一些参考。     

昆明生物多样性大型仪器区域中心服务项目简介

昆明生物多样性大型仪器区域中心(区域中心)是根据《中国科学院"十一五"科研装备建设规划》部署,经中国科学院批准建设,是先期建设的十个大型仪器区域中心之一,也是三个生物类大型仪器区域中心之一(北京、上海、昆明)。"区域中心"由昆明动物研究所、昆明植物研究所和西双版纳热带植物园联合组建。其宗旨是:整合大型仪器资源,建立有效支撑生物多样性基础研究及生物资源可持续利用研究的大型仪器共享     

基于表型与分子数据的斑茅核心种质构建

斑茅(Saccharum arundinaceum L.)是重要的"甘蔗复合群"野生资源,在我国分布广泛,但目前尚未在遗传育种研究中得到很好的利用。本研究以国家甘蔗种质资源圃保存的来自全国9省区的147份斑茅无性系为原始种质,首先基于表型数据筛选58份材料构建了斑茅初级核心种质,然后基于SSR和AFLP分子标记数据筛选16份材料构建斑茅微核心种质,分别占原始种质的39.46%和10.88%。通过表型与分子遗传多样性参数的比较分析,验证了斑茅核心种质具有较好代表性。最后对甘蔗种质资源和遗传育种研究中斑茅核心种质的构建方法和利用策略等问题进行了探讨,以期为"甘蔗复合群"野生类群核心种质的构建及创新利用提供参考,促进资源研究工作重心由数量保存型向创新利用型转变。     

我国人类遗传资源采集活动现状分析与对策建议*

人类遗传资源是指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料及其产生的数据等资料。我国人类遗传资源极其丰富,合理利用人类遗传资源对推动我国生命科学、生物医药和临床研究具有重要意义。为有效保护、管理和利用我国人类遗传资源,管理部门严格依法依规开展人类遗传资源行政审批。通过梳理2021年我国人类遗传资源采集活动行政许可情况,结合工作实际,对存在问题进行分析,并提出对策建议。     

北方遗传资源的保护与利用研讨会即将召开

<正>中国遗传学会拟于2010年8月6-11日在呼和浩特市召开主题为"北方遗传资源的保护与利用"研讨会,就近年来国内外遗传学最新研究进展和我国北方遗传资源保护与利用进行研讨和交流。1.大会邀请的报告人有:许智宏(中国科学院院士),杨焕明(中国科学院院士),朱祯(中科院遗传发育所),陈受宜(中科院遗传发育所),袁慧军(解放军总医院),季静(天津大学),康春生(天津医科大学),朱延明(东北农业大学),董英山     

少数民族遗传资源调查研究进展

少数民族遗传资源是开展人类多样性研究、探索民族演化与生命健康的核心要素。近年来我国针对少数民族群体，在民族源流和群体遗传、遗传易感性与疾病风险差异、自然选择与遗传多态性等领域开展了多项研究。《人类遗传资源管理条例》的出台也进一步规范了针对少数民族的遗传资源采集、保藏与调查研究。本文从研究内容、法律实践、科学发现等方面系统回顾了少数民族遗传资源调查研究的相关进展，并对流调采样、样本处理和共享利用等核心环节的实践要点进行了总结与分享。     

中国水产科学研究院黄海水产研究所刘萍研究员学科团队简介

本学科团队在刘萍研究员的带领下,主要从事虾蟹遗传育种和水生生物种质资源的研究,主持国家"863"、支撑和自然科学基金以及省部级课题等10项,合同经费达到2000多万元。组建了"海洋生物种质资源利用与遗传多样性研究"团队。在种质资源、分子辅助育种和新品种选育研究中取得多项具有国际先进水平的创新性科研成果,主要业绩如下:     

中国粮食和农业植物遗传资源状况报告（Ⅰ）

10多年来,中国政府十分重视粮食和农业植物遗传资源的保护和可持续利用,并根据<粮食和农业植物遗传资源全球行动计划>20项优先领域,通过制定和完善相关的法律法规,加强了粮食和农业植物遗传资源的管理;通过培训和科普宣传,提高了公众意识;通过国际合作和协作网建设,实现了信息、人员和植物遗传资源的交流与交换;通过各种国家计划和项目的实施,建立和完善了植物遗传资源保护体系,实现了植物遗传资源的安全保存和可持续利用,为中国乃至世界植物育种和粮食安全发挥了较大作用. (1)对主要粮食和农业植物野生种进行了系统调查和编目,建立了116个原生境保护点,包括野生稻、野生大豆、小麦野 生近缘植物、野生蔬菜等,有效遏制了野生植物遗传资源的快速灭绝现象. (2)建成和完善了1座国家长期库、1座国家复份库、10座国家中期库、29座省级中期库、32个国家种质资源圃(含2个 试管苗库),另外7个种质圃正在建设中.基本形成了较为完善的国家植物遗传资源保护体系,长期保存植物遗传资源 397067份. (3)繁殖更新了286604份植物遗传资源,充实了中期库,极大地提高了植物遗传资源分发和供种能力.仅2001-2007年 就向全国2650个单位,提供了13.2万份次植物遗传资源. (4)国家投资1.8亿元人民币,于2003年建成了"作物基因资源与基因改良国家重大科学工程",为植物遗传资源具有重 大应用前景新基因的基因型鉴定、发掘提供了条件平台. (5)通过植物遗传资源的深入鉴定与评价,创造了一大批优异种质,培育了大量植物新品种并应用于生产,提高了植物遗 传资源的利用率.同时,中国政府十分重视植物遗传资源的多样性利用,通过不同作物间作套种、同一作物不同品种混合种 植.保护了品种的多样性,减少了病虫杂草危害. (6)通过加强植物遗传资源的管理,实现了国内植物遗传资源的共享,扩大了对外交流与交换,为中国乃至世界粮食安 全、国民经济又快又好地发展、减少贫困、增加农民收入做出了较大贡献. 尽管中国在粮食和农业植物遗传资源保护和利用方面取得了显著成绩,但还面临许多挑战.需要加强与其他国家和国 际组织的合作,获得国外植物遗传资源和相关技术;继续进行植物遗传资源,特别是野生植物遗传资源、边远地区古老农家品 种的调查及考察与收集,进一步建设和完善植物遗传资源保护体系,实现本国植物遗传资源的全面保护;系统深入地鉴定评 价已保存的植物遗传资源,提供育种家利用,拓宽育种材料的遗传基础;实现更加充分的资源共享和利益分享.进一步提高资 源利用效率.     

大豆种质资源遗传多样性研究进展

我国拥有丰富的大豆种质资源,大豆种质资源遗传多样性研究也取得了较大进展。总结了近年来大豆种质资源组成、保存、研究、利用等几方面的研究进展,讨论了大豆遗传多样性的重要性和发展方向,以期为大豆优良品种培育相关研究提供参考。     

《名古屋议定书》生效后的谈判焦点与对策

2014年10月12日, 《获取遗传资源和公正公平分享其利用所产生惠益的名古屋议定书》(以下简称议定书)正式生效, 10月13日在韩国平昌召开议定书缔约方大会第一次会议。这次会议重点审议了遵约机制、获取与惠益分享信息交换所、资金和财务机制、能力建设与意识提升、全球多边惠益分享机制的必要性等议题。最终各方在下列几个方面达成了一致: 建立议定书遵约机制, 通过获取与惠益分享信息交换所运作模式, 达成一揽子有关资金和财务安排的决议, 通过《支持有效执行议定书的能力建设和发展战略框架》和《议定书意识提升战略》, 启动建立全球多边惠益分享机制的进程。议定书的生效对我国遗传资源及相关传统知识的保护、利用和惠益分享可能带来多方面的影响。我国需要积极推动完善国内遗传资源相关法律法规, 积极推动加入议定书, 适时制定遗传资源获取与惠益分享行动计划, 研究建立获取与惠益分享基金, 以及积极开展议定书后续谈判研究。     

遗传资源获取和利益分享与知识产权保护

随着人类对遗传资源开发利用程度的加剧、物种资源不断减少以及国际交流合作的日益频繁,遗传资源获取和利益分享中的知识产权问题日益受到国际社会的关注。为了保护和持续利用遗传资源,本文根据《生物多样性公约》第15条的规定,以及国际社会在遗传资源获取和利益分享方面的做法,分析了我国遗传资源保护和利用以及知识产权保护的现状,提出建立和完善保护遗传资源知识产权的专利制度,遗传资源的管理制度以及遗传资源保护和利用的市场化机制等管理措施,最后,对中国和阿根廷NIDERA公司在大豆遗传资源交换,合作研究和利益分享的案例进行了分析。