古基因组解密末次盛冰期前后的东亚北部人群动态

正现代人的起源与演化一直是地球与生命科学领域的研究焦点。过去10多年,围绕世界各地考古遗址人群开展的古基因组研究,在旧石器时代晚期以来欧洲、北亚等区域人群的演化问题上取得重大进展。然而,东亚人群古基因组研究则相对滞后,尤其是对中国人类古基因组的研究极度匮乏,使东亚人群遗传演化和迁徙融合的历史成为现代人演化进程里的重要"缺环"。但是,近几年中国科学家在这方面的研究取得了突破性进展。     

遗传学视角下东亚人群的起源和演化

东亚是研究解剖学意义上现代人迁徙和演化的重要地带之一,该地区现代人群的起源及形成问题一直都是人类学领域广泛关注的焦点。遗传学研究为重建东亚人群历史提供了新的视角和见解。越来越多的遗传学证据表明,现代人约20万年前起源于非洲的晚期智人,并于10万年前走出非洲,大约在5~6万年前沿海岸线快速到达东亚南部,进而扩散到整个东亚地区。早期智人可能对走出非洲的现代人有一定程度的遗传贡献。早期定居、文化同化、人群迁徙以及基因交流等,对东亚人群的起源和演化起着至关重要的作用。前期的研究对东亚人群的源流历史进行了细致的分析,很大程度上解决了考古学、历史学等领域长期以来存在的分歧,然而这还需通过全基因组学和古DNA研究的进一步验证。本文从遗传学视角梳理和总结了东亚人群起源、迁徙和演化的历史,完善了对东亚人群演变的系统认识,并对未来东亚人群源流历史研究的发展方向做了展望。     

现代各主要人群额骨3D几何形态的对比

额骨是连接面颅和脑颅的重要头骨组成部分,关于现代各个人种的额骨形态是否存在明显的差别,这些人种额骨的基本形态如何,变异范围以及与其他人群的相似与差异等问题都尚未完全厘清。而额骨的很多特征由于技术手段的限制很难进行测量和准确的描述比较。鉴于这些问题,本文将采用基于三维表面半标志点的几何形态测量方法,研究东亚现代人额骨的表面形态及其变异范围,并与欧洲,东南亚,美洲,非洲以及澳洲的现代人群的额骨形态进行对比,为对比不同人群的形态研究建立基础数据。结果显示,额骨形态的变异主要表现在:1)额骨鳞部的额结节和正中矢状脊共同向前隆起或回缩以及相对额骨宽度;2)眉弓的粗壮程度,额结节的侧向发育程度和正中矢状脊的发育情况。为了进一步揭示中国现代人与其他人群在额骨形态上的关系,本文还探讨了额骨大小在不同人群中的差异。结果显示,东亚现代人和欧洲现代人额骨中心大小值的中位数最大,澳洲现代人的最小。东亚现代人的额骨形态与澳洲,欧洲和非洲均有非常显著的差异。为了检验额骨的形态是否与遗传距离一致,作者还对额骨形态距离和遗传距离做了相关性分析。结果显示,不同人群的额骨形态与其遗传距离呈显著的相关性,说明本研究结果中不同人群额骨形态上的差异大小可以在一定程度上反映其遗传距离,并可能进一步反映人群历史。东亚现代人的额骨平均形态在与各个人群比较过程中表现出一致性特征,可能在一定程度上反映了东亚现代人群的进化过程是相对独立的。未来额骨的三维几何形态测量可通过扩大标本数量进一步探讨不同性别和不同演化阶段之间的差异。     

中国西藏拉托唐古墓地古代居民线粒体全基因组研究

目前青藏高原高海拔地区古DNA研究匮乏.拉托唐古墓地位于青藏高原西南高海拔区域,本文对该墓地出土距今约700年的人骨进行古DNA提取,捕获了高质量线粒体全基因组数据,结合东亚线粒体基因组数据库,运用遗传统计方法开展分析.研究结果表明,距今3000年以内青藏高原西南部人群的遗传历史具有连续性,距今700年左右的拉托唐古墓...     

"东亚现代人史前迁徙的遗传学研究"取得新进展

东亚现代人的史前迁徙一直是人类学界颇多争议的问题之一。以前的遗传学研究揭示了东亚南方和北方人群在遗传背景上存在一定的差异,但如何解释这种遗传差异以及它同东亚现代人史前迁徙路线的关系是大家争论的焦点。     

信息

“东亚现代人史前迁徙的遗传学研究”取得新进展东亚现代人的史前迁徙一直是人类学界颇多争议的问题之一。以前的遗传学研究揭示了东亚南方和北方人群在遗传背景上存在一定的差异,但如何解释这种遗传差异以及它同东亚现代人史前迁徙路线的关系是大家争论的焦点。昆明动物研究所“引进国外杰出人才”计划获得者、副所长宿兵研究员领导的研究小组采用父系遗传的Y染色体的遗传标记,对40个东亚南北方代表群体,共2332个男性个体进行了系统的比较分析。他们的研究结果表明,南方群体的Y染色体单倍型较北方群体更为丰富,并存在南方群体特有的单倍型…     

基于高密度SNP数据的东亚人群遗传结构研究

目的 东亚疆域辽阔,民族众多,有着广泛多样的语言。中国34个省级行政区可划分为7个地理分区,人群主要分属世界七大语系。已有研究主要集中在东亚人群的起源、迁徙、融合等遗传历史。本文基于5 147份世界人群个体的高密度单核苷酸多态性（SNP）数据,从地域及语言两个角度研究东亚人群尤其是中国人群与世界其他人群的遗传关系,研究中国人群的遗传关系和遗传结构。方法 收集了5 147份世界人群个体的高密度SNP数据,并对其进行质控、合并。通过频率差异分析方法对最终获得的32 789个SNP进行统计学检验,并进一步使用主成分分析、系统发育树、祖先成分分析和D检验统计等方法,对东亚人群与世界其他人群的遗传关系,以及中国人群的遗传关系和遗传结构进行研究。结果 研究发现东亚人群与非洲、美洲和欧洲人群存在显著差异。中国人群可分为7个亚群,不同人群间的遗传聚类与其地理分布、语系语族和族源历史有很强的相关性。结论 本文研究了中国人群与世界人群的遗传关系和差异,并系统研究了中国人群的遗传亚结构。这将丰富东亚人群的群体遗传学、法医遗传学等研究基础,为个体化医疗等工作提供数据支撑。     

现代各主要人群中面部3D几何形态的对比

中面部的形态是个人识别的重要依据,并且长期以来都在各人种的形态对比研究中占有重要的地位。而中面部骨骼形态复杂,骨骼表面不规则,很难用传统的方法来进行测量和比较。本文采用基于三维表面半标志点的几何形态测量学研究东亚现代人中面部的形态及其变异范围,并与其他各大地理位置中的现代人群的中面部形态进行对比,为人类演化和对比不同人群的形态研究建立基础数据。本研究结果显示中面部形态能够大致区分各个现代人群,其中东亚现代人与除美洲印第安人以外的所有现代人的中面部形状之间都具有较为明显的差异。东亚现代人与澳大利亚和非洲的现代人中面部形状之间的差别最明显,而与欧洲和东南亚现代人的分布范围有部分重叠。东亚现代人群中面部的平均形状却具有非常明显的特点:沿着正中矢状面的结构回缩,而两侧的结构向前方和两侧突出。而其他现代人群的中面部平均形状则呈现出相反的特征,即沿着正中矢状面的结构为突出,而两侧的结构回缩的特征。这些特点在东亚发现的化石人类标本中也有很高的发生率,这表明这些中面部特征在东亚人类进化的序列是连续的,并无受到干扰的迹象。     

云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrialDNA(mtDNA)单倍型分析,结果发现云南人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行MultidimensionalScaling(MDS)分析,结果表明,在MDS分布图中人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持人的遗传族源为东亚南方人群后裔,与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨人的起源和史前迁移,为揭开“人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

云南bo人源流的父系和母系遗传研究

对云南bo人32份男性DNA样本进行Y染色体单倍型以及mitochondrial DNA (mtDNA)单倍型分析，结果发现云南bo人的父系和母系遗传组分都表现出典型的南方人群的遗传特征。由bo人的数据结合已经发表的东亚人群的Y染色体和mtDNA单倍型(haplotype)数据进行Multidimensional Scaling(MDS)分析，结果表明，在MDS分布图中bo人群体的Y染色体单倍型和mtDNA单倍型都与南方人群聚在一起。这一结果支持bo人的遗传族源为东亚南方人群后裔，与考古学的推论相一致。结合历史和考古学证据来探讨bo人的起源和史前迁移，为揭开“bo人悬棺”这种独特的考古文化的起源和史前传播提供遗传学的研究证据。     

中国人和日本人在人种上的关系——颅骨测量性状的统计分析研究

本研究以北亚、东亚、东南亚和大洋洲一大片区域为背景探索日本人的起源和亲缘关系。结果显示日本旧石器时代港川人、绳文时代和现代人与大约同时期的华南居民有最接近的亲缘关系;从绳文时代到现代日本人的时代变化具有与后者(以及华北居民)相同的趋势。     

线粒体DNA多态性揭示丝绸之路上游地区少数民族的基因融合

河西走廊位于中国古丝绸之路的上游地区,是连接东亚和中亚地区的主要通道．为了在遗传背景上评价该地区的基因融合,研究了该地区5个少数民族人群的线粒体DNA多态性,采用测序和PCR－限制性内切酶片段长度多态分析方法对采自河西走廊地区的三个人群和邻近的新疆两个人群总共242个无关个体进行单倍型分型,并且把得到的数据同以前报道的东亚、中亚、西亚以及欧洲人群数据进行比较．结果发现欧洲特异单倍型和东亚特异单倍型同时存在于河西走廊地区人群中,从而揭示了从欧洲经中亚向河西走廊的基因流动．河西走廊地区人群在遗传上分布于中亚和东亚人群之间,这意味着中亚和东亚人群对该地区的母系遗传结构做出了重要贡献,本研究更加完整地展示了沿着丝绸之路地区从欧洲经中亚到丝绸之路上游的河西走廊的基因流动和基因融合事件。     

利用HPA-1～3,5和15系统多态性估算中外不同人群遗传距离

依据血小板同种抗原5个系统的遗传多态性, 采用聚合酶链反应序列特异性引物技术, 对1 000名中国汉族无关献血者HPA-1~3, 5和15系统进行基因分型, 计算基因频率。使用DISPAN软件及PHYLIP软件计算不同群体间遗传距离并绘制系统树。系统树显示, 亚洲人群先与欧洲人群相聚, 之后再与非洲人群相聚, 非洲人群位于系统发生树的最顶部; 印度人群处于亚洲人群与欧洲人群之间; 南美洲巴西白人与欧洲人群聚在一起; 大洋洲的波利尼西亚人与亚洲人群聚在一起。此研究从一个侧面证明了人类“非洲起源说”, 印证亚洲人群由南亚向东南亚再向东亚迁徙的路线, 并推断出欧洲人群由南欧向北欧、西欧迁徙的线路。HPA能有效估算不同人群间遗传距离, 分析人类迁徙过程, HPA可作为遗传标记应用于人类进化的研究。     

中外科学家绘制冰河时代欧亚人群的遗传谱图

正冰河时期的欧亚人群演化是否具有连续性,是否存在人群重组?距今7000年~45000年间不同区域的古人群具有哪些特点,是否相互关联,各自对现代人群有怎样的遗传贡献?由于全世界范围内的旧石器时代晚期现代人基因组     

中国西北地区古代人群头骨的欧洲人种特征

位于中国西北部的新疆、甘肃、青海、宁夏是东亚与欧洲交汇的地区。一般认为生活在这一区域的古代人群与欧洲人群发生过融合或基因交流。但学术界对欧洲人群进入中国, 与中国古代人群发生混合与基因交流的时间、可能的扩散路线, 以及对中国现代人群形成的影响等具体细节还不是很清楚。本文对3800-1200年前生活在新疆、青海、宁夏, 以及河南安阳殷墟11个古代人群头骨呈现的欧洲人种特征进行了检测, 结果表明: 1)至少在2000-3000年前, "西方基因"已经在我国多个地区人群中存在; 2)这些"西方基因"是经由新疆向东流向内地的; 3)考古学和形态学上的证据显示欧洲人种的人群大规模地向东扩展在汉代之前的地理界限大致是在新疆的东部和甘肃的西部之间。本文所示的欧洲人种特征的出现情况, 并不受这种地理和时代的制约。     

74-plex SNPs复合检测体系在中国人群中的族群推断研究

使用一组祖源SNP可以分析某人群的遗传成分,推断某个体的族群来源。本课题组前期筛选出74个SNP位点实现了撒哈拉以南的非洲、北非、欧洲、美洲、大洋洲、南亚、西南亚、东亚、东北亚和东南亚等10个地理区域人群的推断,并基于Mass ARRAY质谱分析技术构建了74-plexSNPs复合检测体系。本研究利用该体系对14个中国人群1371份样本进行基因分型,验证评估该体系对中国人群的区分能力和法医学应用效能。首先,基于全球57个人群3628份个体构建参考人群分型库,采用Structure分析和等位基因频率热图等方法进行人群区分能力评估;然后,选取千人基因组计划中3个人群(不包含在参考人群分型库中)及本实验室检测的14个人群共计1654个体作为测试数据集,通过似然比和族群成分等统计分析,评估该体系对实际样本的族群来源推断能力。结果表明,DNA的量最低为1.5ng时,74个SNP均可正确判型,适用于微量检材的检测;该体系对全球10个地理区域人群有区分能力,针对测试人群中欧洲、美洲、南部非洲个体族群来源推断的准确率为95.4%、不排除率为1.06%,东亚个体推断的准确率为71.0%、不排除率为17.9%,东南亚个体推断的准确率66.4%、不排除率为33.3%。该方法可以为实际案件侦察提供线索。     

壮族Y染色体分型及其内部遗传结构

壮族是中国最大的少数民族,与东南亚的泰老族群关系密切,在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。本研究调查了壮族各个支系的Y染色体多样性,通过主成分分析、聚类分析和分子方差分析,揭示壮族的内部父系遗传结构。结果发现,壮族的主要Y染色体单倍群为O%＊,O2a,O1。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据,壮族支系体现出从东往西的梯度变化过程。这说明壮族的结构中有几个层次,最早的成分普遍出现在各个支系中,第二层是由东部来的百越核心成分,第三层是北方来的汉族成分。壮族内部遗传结构的分析将有助于对东亚人群的南来起源的研究。     

更新世东亚人群连续演化的考古证据及相关问题论述

本文从考古文化的角度论证中国乃至东亚古人类演化的连续性。通过对石制品原料特点及开发利用方式、石器制作技术、石制品类型、形态与组合特点、区域文化传统演变等方面的分析,提出这里的旧石器时代文化一脉相承,古人群生生不息、连续演化。通过对中国旧石器文化体系中勒瓦娄哇技术制品、具有阿舍利风格的组合和石叶技术产品这些具有"西方元素"特点的文化成分的辨识与分析,指出更新世期间该地区石器生产基本维持在奥杜威模式内,来自西方的文化因素间或出现过,但从来没有成为主流,更没有发生对土著文化的置换,说明这一地区没有发生过大规模移民和人群更替事件;基因混合与文化交流可能发生过,但其过程是融合而非替代。秦岭诸遗址、北窑、大地湾、徐家城、乌兰木伦、织机洞、井水湾、黄龙洞等遗址的地层和测年数据表明东亚不存在距今10~4万年间的材料空白,人类演化的链条没有中断过。古气候和古生物信息也对末次冰期导致本土人群灭绝的论断提出否定。这些考古材料与信息对中国乃至东亚古人群连续演化及现代人类"连续进化附带杂交"的理论提供了强有力的论证和支持。"综合行为模式"等学说的提出强化了对本土人群生存能力的论述。对人类独特的行为特点与社会属性的观察和思考,也对本土人群与西方同类的隔离问题及不同地区人群长时期维持在同一物种内的可能性与动因提供了有益的启示。     

中国与非洲近代-现代人类某些颅骨特征的对比及其意义--中国与非洲人类头骨特征对比之二

对近代—现代非洲和中国人群26项颅骨特征的观测和分析显示非洲人具有一些显示其特异性的颅骨特征,但多数特征的表现与东亚人类非常接近,提示现代人群体质特征的趋同性。作者认为非洲人在多数颅骨特征的表现方式上较中国人更为多样化,表明现代非洲人群在体质特征的表现上较东亚人类具有更宽广的形态变异谱。作者基于许多东亚、欧洲及澳洲人类的颅骨特征在非洲人群具有较高的出现率或明显的表现等现象提出一些未来研究中有待解决的问题。     

古基因组揭示史前欧亚大陆现代人复杂遗传历史

古DNA提取与测序技术的发展，让科学家们能够利用史前现代人样本直接开展古基因组研究。古基因组研究发现，在约4万年前，欧亚大陆上至少存在着6个独立的现代人群体，其中3个群体并未对现今人群贡献基因。在距今4万年至末次盛冰期结束，欧亚大陆至少有5个具有代表性的现代人群体。末次盛冰期结束后的部分现代人群体与现今人群拥有更近的遗传关系，而部分群体则未对现今人群贡献基因。本文基于末次盛冰期前(45～19 kaBP)与末次盛冰期后(19～10 kaBP)两个重要时间段的欧亚大陆史前现代人的基因组研究，梳理欧亚现代人在时间与空间上的发展脉络，重点探究此前研究相对滞后的欧亚大陆东部地区。