一例罕见的47) XY, + 19八7, XY, -I- 21类先天愚型1)

自L荀eune (1959)",首次发现先夭愚型具 第21号常染色体三体性以来,各国报道了很 多与染色体畸变有关的精神发育不全的综合 征。但有关F组染色体畸变所致精神发育不全 的报道甚少。本文报告一例核型为47, XY, +19/47, XY,＋21的类先天愚型。据我们所 能查阅的国内外文献,未见同类报告。     

45,X/46,X,idic(X)/47,X,idic(X),idic(X)嵌合体核型的研究

最常见的人类X染色体的结构异常是长臂等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间的易位。关于idic(X)染色体结构异常的病例较为罕见。国外Chapella等曾有研究,国内周氏等首次报道了有关idic(X)染色体结构异常的病例。     

铀矿作业人员外周血淋巴细胞染色体畸变的分析

以染色体畸变作为放射损伤诊断的指标, 日益受到人们的重视。国内有关X,r和中子 射线等对人体的生物效应已有不少报道^[1-4],兼 有内外照射的铀矿对人体的生物效应在国内外 报道不多,尤其对脱离铀矿工作8年的铀矿作 业人员的染色体畸变观察,报道更少。为此,我 们于1980年底对45名铀矿作业人员作了体细 胞遗传学的检查,现报告如下。     

利用蚕豆根尖细胞诱变法监测浐河西安河段污染的研究

早在三十年代,国外学者就发现在射线作用下引起的染色体畸变。七十年代以来,广泛利用染色体畸变来检验射线和化学药剂的致突变性。目前,在国外已利用染色体畸变来监测环境污染,美国环保局已把有关项目作为监测环境污染的指标。在国内,利用动、植物在环境诱变物作用下引起染色体畸变、姊     

利用闪蚕豆根尖细胞诱变法监测铲河西安河段污染的研究

早在兰十年代,国外学者就发现在射线作 用下引起的染色体畸变E17、七十年代以来,广 泛利用染色体畸变来检验射线和化学药剂的致 突变性ue.is坛目前,在国外已利用染色体畸变 来监测环境污染,美国环保局已把有关项目作 为监测环境污染的指标。．0 在国内,利用动、 植物在环境诱变物作用下引起染色体畸变、姊 妹染色单体交换、间期微核增加这些效应来监 测环境污染进行过探索〔3'-91。以蚕豆为材料, Francesca Degrassi建立了诱变剂检测系统us] 国内也有以此为手段进行污染监测的报道 n0,11]。我们利用蚕豆根尖细胞染色体畸变和微 核方法对流经西安东郊工业区的铲河水污染进 行了对比研究,结果如下。     

减毒麻疹活疫苗对小鼠的细胞遗传学效应

本文以C57BL/6J小鼠为材料,以骨髓细胞微核、染色体畸变和生殖细胞微核、染色体畸变为指标,对国产减毒麻疹活疫苗的遗传安全性进行评价。结果表明,麻疹疫苗可引起小鼠骨髓微核细胞率、染色体畸变率以及精细胞微核细胞率明显升高,与接种剂量和接种后的时间有关;生殖细胞染色体畸变和对照比无显著性差异。     

~(60)Coγ线引起上海真厉螨染色体畸变的研究

本文首次报道用~(6O)Coγ线照射一种革螨——上海真厉螨引起的染色体畸变的研究。用~(6O)Coγ线(剂量1—50Krad)照射雌性革螨,引起的染色体畸变类型有:染色体裂隙、断片、微小体、环形染色体、粉碎化和多倍体,染色体断片是最常见的畸变类型,并观察到微核的形成。染色体畸变率随照射剂量增加而增高,辐射剂量与畸变率之间存在密切相关(相关系数为0.85,P<0.025),配得曲线回归方程为Y=3.27+14.49lg(X+1)。     

男性不育的减数分裂研究 Ⅰ.一例推测由于辐射引起的男性不育

本文报道了一例推测由于慢性辐射引起的男性不育患者的减数分裂染色体畸变。在患者的精液中有44.4％的减数分裂异常细胞,睾丸染色体标本的畸变细胞占50.0％,外周血淋巴细胞染色体畸变率为16.0％。本工作表明,精液染色体技术简便、可靠、可以得到良好的减数分裂图象。利用该技术可以不经睾丸活检术检查男性不育患者的减数分裂异常,其结果和睾丸活检标本中观察到的基本一致。     

肿瘤染色体畸变分析方法新进展

摘要: 肿瘤的发生多与染色体畸变有关, 确定染色体畸变与肿瘤的关系, 必然离不开染色体畸变的检测分析。文章简要综述几种常用染色体畸变的检测方法及其新进展, 包括G显带、荧光原位杂交(FISH )、光谱核型分析(SKY)、多色荧光原位杂交(M-FISH)、多色显带分析技术(Rx-FISH)、比较基因组杂交(CGH)和微阵列比较基因组杂交(Array CGH), 以及这些方法在肿瘤诊断和研究方面的应用。     

一例罕见的46,XY/92,XXYY成年病例

人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。     

一例罕见的47) XY, + 19八7, XY, -I- 21类先天愚型

血红蛋白G-Coushatta (HbG-Coushatta）是 一种慢速异常血红蛋白。它的Is链N端第22位 谷氨酸被丙氨酸替代，即尸，Glu-Alao首先由 Schneide：等在美国中西部印第安人中发现［[71。最 近我们在湖北省黄陕县的一个汉族家庭中发现 两名同胞姐妹为Hb G-Coushatta纯合子，并首 次应用DABITC/PITC双偶合顺序测定法鉴定 了此种异常血红蛋白的化学结构，现报道如下。     

孕早期产前诊断46,XX,rec(4)和46,XY,inv(4)及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法,诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为:46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(P12 q35)pat;另外两例核型为:46,XY,inv(4)(p12 q35)Pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(P12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲(4号染色体臂间倒位携带者)。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影响。     

60Co线引起伤害真厉螨染色体畸变的研究

本文首次报道用60Coγ线照射一种地革螨-上海真厉螨引起的染色体畸变的研究.用60Coγ线(剂量1-50Krad)照射雌性革螨,引起的染色体裁畸变类型有: 染色提裂隙、断片、微小体、环形染色体、粉碎化和多倍体,染色体断片是最常见的畸变类型,并观察到微核的形成。染色体畸变率随照射剂量增加而增高,辐射剂量与畸变率之间存在密切相关（相关系数为0.85, P<0.025), 配得曲线回归方程为Y=3.27+14.49lg(X+1).     

一例罕见的X-常染色体平衡易位[46,X,t(Xq;15q]伴发自然流产

有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流 产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见 报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作 者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体 与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染 色体之间。由于X染色体对性发育的特殊影 响,所以这种少见类型的染色体易位更引人重 视。迄今为止,国内有关资料中尚未见X一常 染色体易位类型的报道。我们在为一对不明原 因自然流产的夫妇作外周血染色体检查中发现 女方的染色体核型为46, X, t (Xq+; 15q )o 现报道如下,并对某些平衡易位中的染色体部 分失活现象进行讨论。     

平阳霉素三种成份诱发染色体畸变的研究

本文报道了抗癌新药平阳霉素(PYM)三种成份(A_2、A_5、A_6)诱发蚕豆根尖细胞染色体畸变的效应。结果表明PYM的主要成份A_5的诱变能力显著高于A_2和A_6,从而找出了平阳霉素诱变能力大于博莱霉素的原因。同时观察到平阳霉素可诱发出大量特异的散碎型染色体畸变。上述三种成份诱发的畸变绝大多数属于染色体畸变,很少有染色单体畸变。另外并出现大量的微核,证明PYM很可能是一种不依赖S期效应的诱变剂。     

两种促长剂对育肥猪染色体变异的影响

采用染色体畸变、SCE和微核测定等方法,对增瘦剂印一兴奋剂类）和组成素（类固醇激素类）两种 生长促进剂对育肥猪染色体的致畸变性进行了综合评定。结果表明,两种药物在不同程度上均可导致 猪染色体畸变率的增高;试猪染色体畸变与增瘦剂添加量有关,当添加量为25ppm 时,对试猪有明显的 致畸变作用,添加IOppm比较安全。     

一例罕见的469 XY/92, XXYY成年病例

人类的四倍体个体极为罕见，至今仅见子少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿，罕有活至成年 者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例，经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体，均为四倍 体与二倍体嵌合体。6, XY/92, XXYY),患者发育迟缓、智力低下，并有多种先天性异常，同时伴有 G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型，但其母为GOD缺乏携带者。     

新制癌菌素和平阳霉素诱发蚕豆染色体畸变的比较研究

本文报道了新制癌菌素(NCS)能诱发植物染色体畸变,同时观察了利用咖啡因后处理对NCS、PYM诱发染色体畸变的影响,研究了PYM切断DNA断头的性质。结果表明,NCS切割DNA产生3'-羟基末端和3'-磷酸末端;咖啡因能封闭3'-羟基末端抑制DNA的修复,从而提高诱变频率。PYM加咖啡因后处理,其染色体畸变频率与PYM单独处理无明显差异。说明PYM切断DNA所得到的产物,不是3'-羟基末端,而是3'-磷酸末端。     

油田中子、丫射线测井人员染色体畸变的两次观察

染色体畸变是研究慢性小剂量照射生物效 应的敏感指标,对慢性放射损伤的防治和小剂 量职业照射的剂量效应研究都有一定的实际意 义。国内对于中子、Y射线慢性小剂量职业性 混合照射人员的剂量效应研究还报道很少。为 此我们于1980年和1983年先后两次对某油田 放射性测井人员进行了外周血淋巴细胞染色体畸变的分析观察,现将观察结果报道如下     

金不换群三七液对哺乳动物致突变和致畸安全性评价

研究了金不换鲜三七液特殊毒理学效应的致突变性。以小鼠骨髓细胞染色体畸变试验,小鼠睾丸减数分裂染色体畸变及小鼠致畸试验为指标,研究金不换鲜三七液的安全性。结果：（１）小鼠骨髓细胞染色体畸变试验：低,中,高３个剂量组小鼠肌髓细胞染色体畸变率分别为０．７％,０．２％和０．９％,与对照组相比无显著差异。阳性对照组染色体畸变率大大增高。（２）小鼠睾丸减数分别细胞染色体畸变;在本实验条例上,小鼠睾丸细胞染色体