遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

罕见异位核型t(1;3),T(9;19)两例报告

TwoRareCasesofChromosomeTranslocationt(1;3)andt(9;19)WeiRongshangZhangHaiduanWangAiqinHeChunna(LaboratoryofGenetics,NanjingHospitaloftheAirForceofPLANanjing210002)例1男,28岁,结婚2年余,妻27岁,妊娠3次,第1胎孕5个月胎死宫内,第2胎7 月早产后夭折,第3胎5个     

平衡易位t（X;3）致继发闭经一例报告

患者 女,23岁,已婚,因继发闭经就诊.患者系第4胎,第4产,足月顺产.家人述患者于15岁时来过一次月经,持续3天,量少,以后再未来潮.服过多剂中药,未见效果.患者父母身体健康,非近亲婚配。母亲怀孕期间无患病史及不良因素接触史,其余家族成员中无类似情况。 体检 一般情况良好,智力中等,身高165cm,体重46kg,指距169cm,无蹼颈,两侧乳房及乳头未发育,无腋毛。心肺正常,肝脾无肿大,阴毛极稀少,阴蒂大小正常,阴道深度6—7cm,子宫约2×1     

一例罕见的t(6;18) del(18)综合征

Gouw等于1973年首次报道了t(6;18)(p22;q12)病例。同年,Nakagme等也发现了t(6;18)(q27;q11)核型。迄今国外共发现至少9种关于t(6;18)核型。而国内尚未见公开报道。 作者从遗传咨询门诊病人中,检出一例至今未见报道过的t(6;18)del(18)综合征患者。现简要报告如下。     

一个平衡易位t(2;7)家系的染色体分析

引起流产所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究发现,具有平衡易位的夫妇容易造成流产。 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的一对夫妇,经检查,女方为t(2;7)平衡易位携带者,其家系3代中有4人均有同样的平衡易位染色体。     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

一例罕见的t(6;18) del(18）综合征

Gouw 等于1973年首次报道了t(6; 18) (p22;g12）病例。同年，Nakagme等也发现 了t(6;18)(g27;qll）核型。迄今国外共发现 至少9种关于t(6;18）核型。而国内尚未见公 开报道。     

一例t(15q;Yq)的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为46,XX,—15+t(15q;Yq)。家族中的5名主要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的衍生染色体,核型为46,XY,—15+t(15q;Yq)为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能力。现将调查分析结果报道如下。     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

Theoretical study on the substitution reactions of the germylenoid H<Subscript>2</Subscript>GeLiF with SiH<Subscript>3</Subscript>X (X = F,Cl, Br)

The substitution reactions of H₂GeLiF (G) with SiH₃X (X = F, Cl, Br) were investigated using calculations performed at the QCISD/6-311++G (d, p)//B3LYP/6-311+G (d, p) level of theory. The results led to the following conclusions. (i) The substitutions are nucleophilic reactions. There are two substitution paths, I and II, which both lead to the germane H₂GeFSiH₃. The enantiomers of this germane are obtained via these two paths if an H in SiH₃X is replaced with a different group or atom. (ii) Both substitution pathways show the same order of barrier heights (SiH₃F > SiH₃Cl > SiH₃Br). The difference between the bond energies of Li–X and Si–X may explain the precedence among the substitution reactions of G with SiH₃X. Path I has a lower activation barrier than path II, indicating that path I is more favorable. (iii) Comparison between the relevant insertion and substitution reactions shows that substitutions are more favorable and that the substitution product H₂GeFSiH₃ predominates over the insertion product. (iv) The substitution reactions of H₂GeLiF with SiH₃X are exothermic.     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。     

一例具有双重染色体畸变＋21t(6;7) (g;q）的先天愚型

患者的细胞同时存在两种染色体畸变的机 率相当小。最近，我们在遗传门诊中发现一例 先天愚型患儿，染色体核型分析为：47, XX，十 21, t(6; 7)(q²¹;q³⁶现将此病例报告如下。     

t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究

15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致.夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化：如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿.以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测.取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析.选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析.运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例.结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,＋t（14;21）.患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上.在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议.     

一例新生的平衡易位t(12;16)的细胞遗传学研究

报告一例智力低下及头小等多发畸形的4岁女孩,经G、Q及C显带证实,外周血淋巴细胞核型为46,XX,t(12;16)(p12;q24),无嵌合现象,其父母的核型均正常。结合临床及病史分析,认为患儿的主要临床表现与该染色体易位有关。本例新生的染色体平衡易位可能来源于双亲之一配子发生过程中的突变或性腺内存在该易位的嵌合体。如属后一情况亦可能形成异常的、不平衡的配子。     

Sublocalization of von Willebrand factor pseudogene to 22q11.22–q11.23 by in situ hybridization in a 46,X,t(X;22)(pter;q11.21) translocation

Summary The von Willebrand factor pseudogene, previously mapped to chromosome 22, was sublocalized by in situ hybridization using as probe a von Willebrand factor cDNA fragment completely contained in the pseudogenic region. Chromosome spreads were from a patient carrying a unique balanced de novo translocation 46,X,t(X;22)(pter;q11.21). Silver grain analysis indicated that the human von Willebrand factor pseudogene is located on 22q11.22–q11.23, a region relevant for several somatic and constitutional chromosomal alterations.     

Alles fließt?

Von Willebrand factor is a central protein for normal hemostasis with diverse structural and functional domains. By binding to exposed subcellular collagen of injured vessels and to platelet receptors GPIb and GPIIb/IIIa, VWF creates a matrix for the subsequent blood coagulation process. Quantitative and qualitative defects of VWF correlate with von Willebrand disease, the most common bleeding disorder, whereas lack of its specific protease “ADAMTS13” is associated with a life‐threatening microangiopathy. The role of VWF in events like myocardial infarction or stroke is subject of current research.     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。