新疆维吾尔族和哈萨克族人群3个微卫星座位分析

采用基因扫描技术研究了新疆维吾尔族和哈萨克族群体D16S539、D13S317、D7S8203个微卫星位点上的等位基因及基因型分布情况,获得3个基因座的群体遗传学数据。结果表明3个基因位点在两民族中均具有遗传多态性,两民族样本在这3个微卫星位点基因频率分布大致相同。     

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的　研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法　采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果　除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论　 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。     

中国汉族apoB 基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del 及3'端VNTR 位点的多态性研究

目的:apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3’端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料。方法:应用PCR-RFLP技术分析EcoRI、XbaI、MspI等3个位点的多态性分布,应用常规PCR方法分析Ins/Del及3’端VNTR等2个位点的多态性分布。结果:1人群中EcoRI位点有E+及E-两种等位基因,基因频率分别为87.1%和12.9%;XbaI位点有X+及X-两种等位基因,基因频率分别为6.1%和93.9%;MspI位点有M+及M-两种等位基因,基因频率分别为97.1%和2.3%;Ins/Del位点有Ins及Del两种等位基因,基因频率分别为70.7%和29.3%;3’端VNTR位点有16种等位基因,其中以HVE34与HVE36最为常见,频率分别为33.4%与21%。2连锁不平衡分析表明,5个位点间除XbaI与Ins/Del间存在较弱的连锁不平衡(D’=0.911,r2=0.175),其余点位间无显著连锁不平衡。结论:数据比对表明,5个多态性位点的基因型和等位基因频率存在民族、种族差异,因此在apo B基因相关研究中应充分考虑遗传背景造成的影响。     

中国汉族apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3＇端VNTR位点的多态性研究

目的：apo B基因多态性对群体遗传学、心血管疾病等研究领域有着重要的价值,本文分析了中国汉族人群中apoB基因EcoRI、XbaI、MspI、Ins/Del及3＇端VNTR等5个多态性位点的等位基因频率分布,为相关研究提供基础资料。方法：应用PCR-RFLP技术分析EcoRI、XbaI、MspI等3个位点的多态性分布,应用常规PCR方法分析Ins/Del及3＇端VNTR等2个位点的多态性分布。结果：1人群中EcoRI位点有E＋及E-两种等位基因,基因频率分别为87.1%和12.9%;XbaI位点有X＋及X-两种等位基因,基因频率分别为6.1%和93.9%;MspI位点有M＋及M-两种等位基因,基因频率分别为97.1%和2.3%;Ins/Del位点有Ins及Del两种等位基因,基因频率分别为70.7%和29.3%;3＇端VNTR位点有16种等位基因,其中以HVE34与HVE36最为常见,频率分别为33.4%与21%。2连锁不平衡分析表明,5个位点间除XbaI与Ins/Del间存在较弱的连锁不平衡（D＇=0.911,r2=0.175）,其余点位间无显著连锁不平衡。结论：数据比对表明,5个多态性位点的基因型和等位基因频率存在民族、种族差异,因此在apo B基因相关研究中应充分考虑遗传背景造成的影响。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病8号染色体基因扫描

冠状动脉粥样硬化性心脏病(Coronary heart disease,CHD)的全基因组扫描研究在世界各大研究中心展开,关于CHD易感基因位点的报道多集中于1号、3号、9号、11号、16号染色体,对8号染色体的研究报道甚少。在汉族人群中未见关于CHD的8号染色体的基因扫描研究。文章旨在查找汉族人群中CHD易感基因位点,选取8号染色体上间隔10 cM遗传距离的13个微卫星遗传位点,采用DNA混合池的方法对CHD患者组156例和正常对照组1 000例DNA样本进行基因扫描,经卡方检验分析患者组和对照组每个位点的等位基因频率差异。发现在患者组与对照组中D8S264位点(8p23.3-p23.2)及D8S285位点(8q12.1)的等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05)。汉族人群中CHD患者8号染色体上8p23.3-p23.2、8q12.1区域可能存在CHD易感基因,需要进行候选基因突变筛查。     

绵羊微卫星BMS2508和FecB基因的多态及连锁分析

文章分析与绵羊高繁殖力主效基因FecB紧密连锁的微卫星座位BMS2508在高繁殖力绵羊品种(小尾寒羊)和低繁殖力绵羊品种(特克塞尔、多赛特和中国美利奴)中的遗传多态性, 同时探讨该微卫星座位与小尾寒羊FecB基因的连锁不平衡关系。高繁殖力品种小尾寒羊在骨形态发生蛋白受体IB(Bone morphogenetic protein receptor IB, BMPR-IB)基因编码序列第746位碱基处发生了与Booroola Merino绵羊相同的FecB突变(A746G), 而在低繁殖力的特克塞尔、多赛特和中国美利奴绵羊中没有检测到该突变; 小尾寒羊BB、B+、++的基因型频率分别为0.485、0.398和0.117。微卫星座位BMS2508在4个绵羊品种的438个个体中共检测到8个等位基因和15种基因型, 最小等位基因为94 bp, 最大等位基因为116 bp; 小尾寒羊(n = 307)、特克塞尔(n = 45)、多赛特(n = 46)、中国美利奴(n = 40)和BB型(n = 149)、B+型(n = 122)、++型(n = 36)小尾寒羊群体中优势等位基因分别是100 bp、94 bp、94 bp、112 bp、100 bp、100 bp、112 bp, 其频率分别为0.453、0.544、0.802、0.475、0.483、0.439、0.389。连锁不平衡分析显示小尾寒羊FecB基因B等位基因与BMS2508微卫星座位100 bp等位基因之间存在一定的连锁不平衡(D′=0.408), 而+等位基因与BMS2508微卫星座位110 bp和114b p等位基因均存在一定的连锁不平衡(D′=0.513)。     

酿酒酵母糠醛耐受性状相关微卫星标记的筛选

筛选两株表型差异单倍体菌株作为亲本,二者杂交获得F2群体共200株,利用具有多态性的微卫星位点对表型分布在两极端的菌株(39株)进行PCR扩增,运用t检验分析不同位点的基因型在两基因池中的差异显著性,以此获得与糠醛耐受性相关的微卫星位点。结果发现两个与糠醛耐受性有关的微卫星位点,其中2P3位点在两基因池中达到显著差异(P=0.0390.05),而位点2P5达到极显著差异(P=0.0000.01);对于微卫星位点2P5,耐受亲本P1在该位点的基因型(333 bp)在子代耐受群体中出现率为72.2%,而敏感亲本P2的基因型(318 bp)在子代敏感群体中出现率达100%(333 bp出现率为零)。上述结果表明微卫星位点2P5的基因型在群体分离中达到极显著差异可能与控制该性状的基因相连锁,在分子设计育种方面可用来选择有利等位基因,提高育种的准确性和预见性。     

CYP1A1基因单核苷酸多态性与肺癌的相关性研究

目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.     

中国延边朝鲜族和延边汉族apoB,D17S30 VNTR多态性研究

应用聚合酶链反应(PCR) 法对中国延边朝鲜族和延边汉族apoB和D17S30 VNTR研究发现,中国延边朝鲜族和延边汉族等位基因频率总体分布具有显著性差异( P < 0105);apoB和D17S30 位点 VNTR 在中国延边朝鲜族和延边汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均大于017;中国延边朝鲜族和延边汉族中 D17S30 VNTR位点分别以 A3 和 A1 的频率为最高。结果表明,apoB和D17S30 VNTR 位点在中国延边朝鲜族和延边汉族中的等位基因频率分布具有很强的多态性,在研究中国延边朝鲜族起源、变迁以及与其他各民族间亲缘关系等方面具有广泛的应用价值,适用于中国延边朝鲜族和延边汉族的个体识别和亲子鉴定。     

贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

新疆维吾尔族四个STR位点遗传多态性分析

研究新疆维吾尔族人群D16S539、D13S317、D7S820和D5S818的STR基因位点的基因及基因型分布,获得4个基因座的群体遗传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体畜产品识别及亲子鉴定提供依据。     

全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点

为了寻找中国人群强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)的易感基因位点,采用全基因组扫描法对9个强直性脊柱炎家系进行基因分型、参数连锁分析和非参数连锁分析。在参数连锁分析中,D6S276位点的最大LOD值为3．8821(0=0．0),精细分析显示距D6S276位点附近的D6S1691和D6S1618的LOD值分别为1．5717(0=0．1)及2．0056(0=0．1)。在非参数连锁分析中,位于D6S276附近的LOD值高达5．0623,非参数连锁分析的NPJ值为3．7561,最小P值为0．000233。上述结果提示,D6S276与强直性脊柱炎之间存在较强的连锁关系,D6S1691-D6S276-D6S1618区域可能存在强直性脊柱炎的易感基因位点。此外,D3S1292、D4S1535和D18S64的最大LOD值分别为1．2768(0=0．2)、1．1246(0=0．2)和1．1851(0=0．1),提示这些标记与AS之间存在一定的连锁关系。     

广西壮族人群ABCA1基因R219K和I883M多态性的分布

目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A（Arg^219Lys）和1883M位点A—G（Ⅱe^883 Met）进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0．640和K=0．360,I883M等位基因频率分别为I=0．305和M=0．695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义（P〉0．05）。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。     

河南汉族群体6个STR基因座遗传多态性研究

对河南省河南籍汉族群体的6个短串联重复序列（Short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南汉族群体F13A1,F13B,D8S1179,CSF1PO,D5S818,TPOX基因座的群体遗传学依据。EDTA抗凝血样采自河南122名无血缘关系的汉族个体,采用Chelex法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,得到6个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0.62,0.46,0.83,0.59,0.78,0.65;人体识别率分别为0.78,0.66,0.95,0.79,0.92,0.82。6个STR基因座具有较高的杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个本识别和亲权鉴定。     

对中国农业大学鸡资源群进行基因组扫描的初步分析

利用PCR结合荧光半自动检测技术对中国农业大学鸡资源家系的 1个包括 4 4 0个个体的 3代群体进行了大规模基因组扫描 ,分析了 5 5个微卫星标记位点。经家系分析表明 ,这些位点都符合孟德尔共显性遗传规律 ,其杂合度在 0～ 0 86之间 ,其中 72 %的位点的杂合度 >0 6 0 ;多态信息含量在 0～ 0 88之间 ,73%的位点的PIC >0 5 0。A系和C系群体在 5 5个位点中的绝大多数位点上存在非共有等位基因 ,两个品系在大多数位点的等位基因和等位基因频率差异显著 (P <0 0 5 ) ,许多位点差异达到极显著水平 (P <0 0 1) ;C系显示出更高的群体整齐度。利用 5 5个微卫星位点的等位基因频率 ,计算出A系和C系的奈氏群体间相似系数I和标准遗传距离D分别为0 10 0 2和 0 892 8。     

秦巴山区汉族人群DXS8027基因座的多态性分布研究

为了解秦巴山区汉族人群的DXS8027微卫星序列的遗传多态性,获得该基因位点的群体遗传学数据.采集秦巴山区汉族人群无关个体静脉血样550份,EDTA抗凝,用酚一氯仿法抽提基因组DNA,PCR扩增目的片段,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,0.1%硝酸银(AgNO3)染色分型.结果,在秦巴山区人群中共检出9种不同的DXS8027等位基因,整体人群的基因频率符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),并具有较高的杂合度(Het=0.7968).虽然男性和女性间等位基因分布不一致(χ2=30.242,P＜0.01),但在不同地域同性别人群间、不同地域的全体研究人群间无差异(χ2=4.703,P＞0.05;χ2=14.952,P＞0.05;χ2=15.2,P＞0.05);比较秦巴山区和欧洲人群的DXS8027等位基因,发现两者之间存在极显著差异(χ2=37.572,P＜0.01).这些结果为进一步研究该位点在不同人群中的分布提供了基础数据.     

尼罗罗非鱼ghrelin基因的多态性及其与生长性状相关SNP位点的筛选

为了研究尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)生长激素促分泌素基因(ghrelin)的多态性及其与生长的相关性, 研究以两个尼罗罗非鱼群体(快长群体和基础群体)的DNA样本各40份为模板, 通过PCR扩增和测序获得ghrelin基因序列。通过Dnasp v5和MEGA 5.0分析序列多态性、筛选有效SNP 位点; 采用Snapshot法对两个群体子代ghrelin基因中SNP位点进行基因分型, 然后分析SNP位点基因型与生长性状的相关性。结果表明, 快长群体ghrelin基因中的单核苷酸变异位点数(S)比基础群体要少, 而核苷酸多态性(Pi)和平均核苷酸差异数(K)要略高于基础群体。共筛得3个有效SNP 位点(S1、S2和S3), 均分布于第1个内含子中。遗传结构分析表明, 3个SNP 位点在两个群体的子代中均为低度多态性位点(PIC0.25), 但处于Hardy-Weinberg平衡(P0.05);快长群体子代中3个SNP 位点的观测杂合度、期望杂合度和多态信息含量等遗传多样性参数均小于基础群体子代的相应值, 3个SNP 位点的遗传多样性参数、基因型和基因频率在同一群体中高度一致, SNP 位点之间完全连锁。两个群体子代中3个SNP 位点处的优势基因型相同, 但快长群体子代中优势基因型频率要明显大于基础群体子代中相应基因型频率。对两个群体子代的生长性状与SNP基因型进行关联性分析的结果表明,尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)在不同基因型中存在显著差异(S1:GG AG, S2:TT AT, S3:AA AT)(P0.05)。D1双倍型(S1:GG, S2:TT, S3:AA)所对应的尼罗罗非鱼个体的多项生长指标(体重、体长、体高、头长和尾柄高等)显著高于D2双倍型(S1:AG, S2:AT, S3:AT)。以上结果表明, 尼罗罗非鱼ghrelin基因3个SNP 位点完全连锁, D1双倍型与快长性状密切相关, 可作为尼罗罗非鱼分子标记辅助育种的候选标记。     

微卫星座位对实验动物beagle犬的遗传分析

目的对美国进口、广州自养beagle犬基因组中存在的微卫星结构进行分析,研究其群体的微卫星多态性,以此探索在分子水平上对作为实验动物的beagle犬进行检测。方法通过微卫星分子标记技术进行遗传背景分析,并结合微卫星位点测序结果,研究DNA分子特征。结果在研究位点上共发现6个复等位基因,进口犬群体共有6个等位基因片段,自养犬群体共有5个等位基因片段,根据基因型计算各群体等位基因频率,由相关公式计算杂合度、群体多态信息含量(PIC)、基因纯合率、基因分化系数。结论两群体的杂合度、PIC值均较高(分别为0.7010、0.6747和0.7876、0.7515),基因分化系数很低(0.021),表明两群体没有形成明显的独立群。     

广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析

研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后用χ2检验进行统计学处理。等位基因片段D1的频率为0.70, D2为0.30,杂合率为29%,D1、D2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族群体中StuI位点具有多态性,其基因频率（D1和D2）与国外高加索群体的有显著差别,与日本群体及中国南方汉族群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异,但与中国南方汉族群体的则无显著差异。 Abstract:To investigate the genetic polymorphism of the StuI site in the GALNS gene from a national minority population in Guangdong and to study the mode of transmission of alleles,PCR-RFLP was used to analyze 144 chromosomes from 72 Guangdong unrelated healthy national minority individuals,and the genotypes of members in three families.To compare the frequencies and heterzygosity between Guangdong national minority people and Caucasians,Japanese and Chinese Han people by using χ2 test.The frequency of allele D1(295bp) was 0.70,allele D2(138 plus 157 bp)0.30,the heterozygosity was 29%.The genotypes of each member of all families detected were completely agreement with the theorical assessment.The site of StuI in the GALNS gene from national minority population in Guangdong has polymorphism.There is significant difference between Guangdong national minority population and Caucasians in Western countries,but no significant difference was found between Guangdong national minority population and Japanese and Chinese Han population.In addition,there is significant difference between Guangdong national minority population and Caucasians and Japanese in the heterzygosity,but no significant difference between Guangdong national minority population and Chinese Han population.The transmission of alleles was completely in agreement with the Mendelian genetic law.     

云南人群系统性红斑狼疮与TNF微卫星基因座关系的研究

位于MHC内的肿瘤坏死因子（tomor necrosis factor,TNF)基因区域有5个微卫星基因座a、b、c、d和e,本研究调查了中国云南汉族系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）与这几个微卫星基因座多态性的关系。本用荧光标记引物和半自动基因扫描方法对云南地区97例SLE患及79例健康对照的5个微卫星基因座进行了基因分型,结果发现,SLE患的TNFα1（P＝0.0206）,c2（P＝0.0000)等位基因频率较正常人显增高,而TNFα2(P=0.01630,c3(P=0.0065),c4(p=0.0012),d6(P=0.0448）等位基因频率则是正常对照较SLE患高。同时我们还发现在这5个微卫星基因座中,与白种人比较中国人出现了尚未发现的新等位基因。