FACL4基因与X连锁非特异性智力低下的关系

对X 连锁非特异性智力低下相关基因的功能研究越来越引起研究者们的注意,目前已见报道的与X 连锁非特异性智力低下相关的基因有24个,FACL4基因是第一个被发现的参与脂肪酸代谢的智力低下相关基因.本文阐述了FACL4基因的结构和功能,以及该基因的研究进展及其与X连锁非特异性智力低下发生的可能机制.     

与罕见生长状态有关的基因突变被发现

有一种罕见遗传状态的人,他们的大脑和身躯比正常人的小,但他们的智力基本正常。现在研究人员报告说,这些人携带着影响细胞分裂过程中染色体分离的突变基因。这一发现以及对其他有极端矮小身材个体的基因分析,能为人生长的调控过程提供线索。Anita Rauch和同事找到了与畸形小头Ⅱ型原始侏儒症（简称MOPD Ⅱ）有关的基因突变。     

史前古人类之间的基因交流及对当今现代人的影响

古DNA实验技术及高通量测序技术的出现和发展,使得直接从古老化石中进行遗传物质的提取及测序成为可能,与古人类相关的基因组学研究因此取得了一系列突破性进展,已灭绝的古老型人类(如:尼安德特人和丹尼索瓦人)与非洲以外现代人之间基因的相互影响已被诸多证据所证实。研究表明,在史前时期,早期现代人向非洲以外地区扩散时,遭遇到了现已灭绝的古老型人类,他们在同一时空内长期共存,并发生了基因交流,有一部分古老型人类基因因此流向了现代人,有些基因一直流传至今,对当今现代人的基因组成产生重大影响;此外,不同古老型人类之间也存在基因交流;而早期现代人也对部分古老型人类的基因组成造成了影响。化石与古DNA信息的证据均表明,史前各种人类之间的基因交流在多个地区发生多次,他们的基因交流共同构建了当今现代人的基因库,并在生理机能、形态和疾病发生率等方面对现代人造成了深远的影响。     

英国发现与人类疾病有关的染色体

英国桑格研究中心的科学家研究发现 ,在人体 2 3对染色体中 ,有 3对染色体携带可引发致命疾病的基因最多。这些“杀手”染色体分别为第一对、第六对染色体和Ｘ染色体。在这 3对染色体中 ,Ｘ染色体上的致病基因最多 ,其中仅一小片段携带的基因即与 10多种遗传疾病有关 ,包括影响儿童和年轻人肌肉正常发育的肌营养失调症等 ;第一对染色体上携带的基因与阿尔茨海默病和前列腺癌有关 ;第六对染色体上的基因主要与精神与智力障碍有关英国发现与人类疾病有关的染色体@杨淑培     

橡胶转移酶基因可以改良银胶菊植物

亚利桑那大学的Ralph Backhaus和Katrina Cornish进行的研究可以改良银菊橡胶植物中的橡胶产量。他们已克隆了一主要银菊蛋白即橡胶转移酶的基因。他们利用一土壤杆菌载体,力图产生能高水平表达酶的转基因银菊植物。该酶催化异戊烯焦磷酸转化为橡胶。亚利桑那州研究人员想定序这个基因,以确定它是否类似于植物中的其它基因。此外,他们也很想了解什么因素影响该基因在植物中的表达。     

Nature:GWAS发现影响人体脂肪分布的新基因位点

<正>近日,著名国际期刊nature发表了多国科学家共同研究的一项最新成果,他们对大量人群进行了全基因组关联性分析,发现了许多影响人体脂肪分布的基因。这一研究成果为进一步了解基因如何影响人体脂肪分布和肥胖提供了重要启示。研究人员指出,身体的脂肪分布是一种遗传性状,同时也是预测代谢不良结果的有效指标,不依赖于全身性肥胖。为进一步理解脂肪分布的基因基础以及其与心脏代谢特征的分子联系,研究人员对多达224459个人的腰围臀围相关特征进行了全基因组关联性分析。结果发现49个位     

程序性细胞死亡

“程序性细胞死亡”(ｐｒｏｇｒａｍｍｅｄｃｅｌｌｄｅａｔｈ,ＰＣＤ)由于与人类健康和某些重大疾病有密切关系而成为生物工程研究的热门课题。2002年诺贝尔生理学、医学奖授予英国的悉尼·布雷内、约翰·苏尔斯顿和美国的罗伯特·霍维茨,以表彰他们在“器官发育”和“程序性细胞死亡”中的重大发现,则明确反映出了这项研究的重要性。他们在线虫中发现了控制细胞死亡的关键基因,并阐明了这些基因如何在细胞死亡过程中...     

智力低下病征的形成因素与再发风险

智力低下已是我国小儿的主要疾患之一,在人群中智力低下的发病率为1%～2%.成为严重影响人口素质的疾病.引起智力低下的因素很多,有遗传因素如染色体异常、单基因突变、多基因累加作用、线粒体基因突变、体细胞基因突变等造成的智力低下;有环境因素造成的智力低下:还有社会心理因素造成的智力低下.在遗传咨询时必须仔细鉴别智力低下发生原因,正确估计再发风险.提出有效的预防对策,供咨询者选择.     

CRBN基因突变引起轻型智力发育迟滞分子机制

[目的]为了研究CRBN基因与常染色体隐性遗传非综合征轻型智力发育迟滞(ARNSMR)的关系。[方法]从293T细胞中克隆了CRBN和CRBN突变体基因(CRBNm),并克隆至pc DNA-GFP、pc DNA-Flag质粒中,将重组质粒用脂质体转染到293T细胞中,Co-IP与GFP-CRBN、CRBNm融合蛋白相互作用的293T细胞蛋白,通过PAGE胶电泳、银染分析差异蛋白。同时我们还做了CRBN和CRBNm蛋白稳定性和泛素化修饰研究。[结果]发现CRBN基因无义突变后没有改变蛋白的细胞定位,但影响了相互作用蛋白,同时突变的CRBN蛋白自我泛素化修饰增强,与野生型相比更容易降解。[结论]CRBN基因的无义突变后蛋白泛素化修饰增强,细胞内相互作用蛋白发生改变,从而影响了CRBN基因的功能。     

《自然-遗传学》:研究开发出抗旱水稻新品种

<正>日本研究人员日前通过基因改良开发出一种耐旱水稻,这种水稻的根部能够深深扎入土壤中吸收水分,因此在干旱条件下也能生长。日本农业生物资源研究所宇贺优作率领的研究小组介绍说,水稻的根是横向伸展的,所以在土壤中扎根很浅,而旱稻的根则扎得很深。他们经过研究发现,旱稻拥有一种DRO1基因。这种基因感知重力后,可以使旱稻根部向下伸展。研究小组在新一期《自然-遗传学》杂志上发表论文说,他们对一种名为IR64的水稻(属于籼稻)进行了基因研究,发现其DRO1基因有部分     

脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端,由１７个外显子组成,覆盖约３８ｋｂ,转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４）。分子遗传学研究和突变分析显示,...     

智力水平还是文化表现?——尼安德特人与现代人文化精致程度差异研究述评

尼安德特人和解剖学意义上的现代人在文化精致程度上的区别已经争论了很长时间,考古学者希望能得出一个确定的答案,两个假设应运而生:智力水平(尼人不能发展出精致的文化)与文化表现(尼人不需要发展出精致程度较高的文化)。古人类与考古材料显示智力水平假设有缺陷:尼人的基因进入了现代人的基因库中,而且他们有能力学习现代人的技术,在"过渡工业"的材料中可以找到相关证据;与此同时,至今还未找到关系到智力水平的大脑结构证据证明尼人智力水平不如现代人。检验文化表现假设的前提是尼人与早期现代人在智力水平上没有差异,却呈现出不同的社会网络和社会组织。本文在讨论尼人与现代人人口与社会交流的基础上,认为现代人复杂的社会组织切割了尼人的生活环境,同时火山爆发引起了资源短缺,最终导致了尼人在欧洲灭绝。     

tRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育异常相关联

<正>遗传性智力障碍是一种全球发病率约2%的神经发育异常疾病。已报道NSun2基因的若干突变会导致人群中的Dubowitz样综合征,其主要征状包括智力障碍、小头畸形、语言迟缓、行为缺陷、生长发育迟滞等。部分上述征状在NSun2敲除小鼠模型中也有表现。同样,在缺失NSun2的果蝇中研究人员发现果蝇的短时记忆受损。已知NSun2是一种保守的RNA甲基转移     

DNA简史

在不到30年的时间里,脱氧核糖核酸(DNA)吸引了从癌症到传染病、智力迟钝和人体发育等不同医学领域的许多研究者。在1958年到1979年之间,有23个科学家由于DNA的研究而获得了诺贝尔奖金的生理学或医学奖。双螺旋结构的揭露、遗传密码的破译、基因的合成和基因拼接以及现在的无性繁殖系,     

国内信息

中国牦牛生长激素基因测序与多态性的研究成果西南民族学院生命科学技术学院研究人员欧江、钟金城和赵益新等研究了中国牦牛生长激素基因的这一课题。他们采用了PCR产物直接测序法 ,获得了牦牛生长激素基因 (GH基因 ) 891bp序列。他们用Gen Bank中的Blastn软件进行序列比较分析 ,结果表明 ,牦牛GH基因与普通牛GH基因的同源性为 98% ,它与水牛、山羊、绵羊的同源性分别为 96 %、94 %、93% ;用 5种反刍家畜NJ法构建的分子系统树显示出牦牛的亲缘关系与普通牛的关系最近 ,其次与水牛的也近 ,但与山羊、绵羊的亲缘关系较远 ,说明中国牦牛…     

基因治疗的实验

美国华盛顿大学的伯米尔特和宾夕法尼亚大学的布林斯特最近进行了一项有关基因治疗的研究。这项工作着重说明了基因治疗的问题。 他们把二个基因连接在一起,而后把这种“杂交”基因注入小鼠的受精卵内。随     

转型生长基因TGF-α和TGF-β对猪早期胚源性基因表现的影响

台湾大学农学院畜产学系科研人员近年对猪胚胎分子生物学研究 ,取得一定成果 ,特别是用转型生长因子TGF α对猪早期 4 细胞胚源性基因表现的影响方面有较大进展 ;另在转型因子TGF β方面对猪胚基因表现的影响也有实验结果。1　转型生长基因TGF α对胚源性基因表现的影响据他们研究 ,处于 4 细胞的猪胚 ,在添加 2 0ng/ml的转型生长因子TGF α的培养系统中 ,经体外培养 3h后 ,抽取其TotalRNA进行基因差异表现分析结果 ,证实TGF α有成功诱导胚源性TIG 1基因的表现。将TIG 1基因经选殖、定序和GCG软体对比 ,证实其序列类似小鼠早…     

基因疗法仍是遥远的事

关于基因疗法研究的最近最有希望的一部分工作是宾夕法尼亚大学的R.Brinster和华盛顿大学的R·Palmiter作出的。他们的工作着重在基因疗法的问题。 他们把两个基因连起来,并把这个杂种基因注入能育的小鼠卵中。再把卵放入小鼠的子宫使之继续发育。第一个基因编码生长激素,第二个基因编码基因“激体”(act-     

医务人员特质情绪智力与工作满意度相关关系的研究

目的 研究医务人员特质情绪智力与工作满意度的相关关系,以影响工作满意度的个人心理因素为出发点,探索提高医务人员工作满意度的新途径。方法 使用特质情绪智力问卷及工作满意度问卷对北京市536名医务人员实施测评,并进行相关分析。结果 医务人员特质情绪智力各剖面得分显著低于英国常模;特质情绪智力的各剖面与管理者、同事满意、工作本身、交际、工作满意度总分间存在不同程度的正相关。结论 有必要对医务人员进行有针对性的情绪智力培养,这将有利于提高工作满意度。

     

浅谈基因决定论

基因也即遗传因子,是机体进行遗传变异并支持着生命的基本构造和性能的主要物质。当今,随着一批批基因研究成果的问世,不仅学者们言必称基因,就连普通大众也笃信基因技术万能,认为基因决定了个体的智力水平、人格特质;有的基因甚至是构成犯罪倾向的基础,如果破解了基因的奥秘,就能掌握了打开生命之门的钥匙。那么,基因真有点石成金、化腐朽为神奇的魔力吗?本文从人的生物属性、心理属性、社会属性和医疗实践的证明等三个方面对基因是否能决定一切进行初步阐述,以与"基因决定论"思想进行一次思想理论上的交流。