对高考有关遗传病的试题解法再探

在拜读了《生物学通报》(2 0 0 2 ,Vol.3 7,No .1 ,第 5 4页 )署名为严慈顺老师的“对一道高考遗传题解法新探”一文后 ,颇感兴趣 ,同时也想将本人对此题及其有关问题的解法说出来 ,以供诸位老师商酌。[题 ](1 997年上海卷 )为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学生分析了白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为a ,红绿色盲致病基因为b ,请回答 :图 1　　 1 )写出下列个体可能的基因型 :8;1 0。2 )若 8与 1 0结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 ,同时患两种遗传病的概率为。3 )若 9与 7结婚 ,子女中…     

人类遗传病的携带者

携带者是遗传学中 1个较常见且很重要的名词。不同版本的遗传学给其下的定义不尽相同。比如 ,携带者就是基因型为杂合体的个体 ,或者是带有隐性致病基因而不发病的个体为携带者等等。实际上所谓携带者即是带有致病基因或异常染色体而表现型正常的个体。因此根据这一定义 ,携带者一般包括以下几种情况 :1)带有 ·隐性致病基因的携带者。如白化病、苯丙酮尿症的致病基因携带者 ,其基因型为 Aa带致病基因而表现型正常。两个基因型相同的携带者婚配就可能生出患儿 ,其子女发病风险为 1/ 4。若母亲是 X连锁隐性致病基因的携带者 ,则生下男孩将有…     

运用公式求算两种遗传病的概率

遗传病概率计算是高中生物学教学的一个重点和难点。学生一般能熟练地进行一种遗传病概率的求算 ,而对两种遗传病概率的求算则感到十分困难。笔者在实际教学中 ,首先帮助学生总结归纳出求算两种遗传病概率的一般公式 ,然后应用公式解题 ,从而使计算简易准确 ,极大地调动了学生的学习积极性 ,收到了较好的教学效果。下面简述公式的归纳过程及其应用。1　公式的归纳1.1　首先研究一种遗传病的有关情况 ,下面以白化病遗传为例 :表 1亲本子代基因型及比例 子代表现型及比例肤色正常 ( A )白化 ( aa)AA×aa 1Aa 10Aa×Aa 1/ 4AA· 2 / 4Aa· …     

用集合分析法解遗传概率题

随着“3+综合”高考模式的不断推行,高考对于学生能力的考察要求不断提高,高考题型也越来越新颖,在基本知识点的基础上,拓展的问题将越来越多。例如遗传学部分两(多)对性状遗传的概率计算题,当计算方法要求既有乘法又有加法时,学生往往对加法运算难于理解,容易出现计算的错漏。集合分析法对此提供了直观的解题方法,易于学生理解,能大大提高解题的效率和准确性。例题:1对夫妇,丈夫正常,但其父亲是白化病患者,妻子患白化病但其父亲为血友病患者。请回答下列问题:1)这对夫妇的基因型分别为和;2)他们的子女患白化病的概率为,患血友病的概率为;3)…     

集合论思想在生物学教学中的应用初探

集合是高中数学必修教材中的一章内容 ,它涉及交集、并集、补集、子集和全集等基本概念的理解和应用。集合图形一般用圆或椭圆来表示。在中学生物学教学中 ,根据具体情况来合理运用集合思想 ,能收到事半功倍的教学效果。1　运用集合方法巧解遗传几率计算题例 1,下面是某家系的遗传系谱图。家庭成员中有的患丙种遗传病 (设显性基因为 B,隐性基因为 b) ,有的患丁种遗传病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)。现已查明 - 6不携带致病基因。问 :1)丙种遗传病的致病基因位于染色体上 ;丁图 1种遗传病的致病基因位于染色体上。2 )写出下列两个体的基…     

92年高考试题及答案四题之我见

一、选择题第25小题人类多指基因(T)是正常(t)的显性,白化基因(a)是正常(A)的隐性,都在常染色体上,而且都是独立遗传。一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个白化病和手指正常的孩子,则下一个孩子只有一种病和两种病的概率分别是: A、3/4,1/4 B、3/4,1/8 C、1/4,1/4 D、1/4,1/8 答案是B。本题的正确答案应是1/2,1/8。因此该题无正确答案(A、B、C、D四答案均错)。具体计算过程如下:根据题意,父亲的基因型必为TtAa,母亲的基因型必为ttAa,他们所生的孩子患多指的几率为1/2,患白化病的几率为1/4,同时患两     

涉及两种遗传病的遗传题的解法研究

关于人类遗传病的发病机率 (或正常子女出现机率 )的计算 ,特别是涉及两种遗传病的发病率的计算 ,是高考试卷中常会出现的类型 ,而这类题又是绝大多数考生十分“头疼”的问题。为了帮助学生解题 ,笔者结合自己多年的教学以一道题为例谈一下该类型题的解法 ,供同行们参考。例题　人类多指基因 (T)对正常指基因 (t)是显性 ,白化基因 (a)对正常基因 (A)为隐性 ,且都在常染色体上 ,而且都是独立遗传。一个家庭中 ,父亲是多指 ,母亲正常 ,他们有一个白化病和手指正常的孩子 ,则下一个孩子两种病均患的概率、只患一种病的概率、患病概率及完全正…     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为８,平均基因频率为０．００２３,群体中致病基因携带者频率为０．０３８３;近亲结婚大大提高白化病的患病率。     

怎样计算近婚系数

有五代以内亲缘关系的两个人结婚,称为近亲结婚。近亲结婚者可能从共同的祖先得到同一基因,他们结婚后又有可能把同一基因遗传给他们的子女,子女得到这样一对基因的概率(机会),就是近亲结婚所生子女的近婚系数F。一个个体的近婚系数,等于它的亲代的亲缘系数r的1/2(表1)。 (一)常染色体基因近婚系数计算法     

眼皮肤白化病分型及珊基因新突变的鉴定

目的了解我国眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism,OCA）的分型和相关基因突变类型,探讨新突变可能的分子致病机制。方法应用PCR方法扩增TYR基因,经DNA序列测定检出突变,采用错配引物PCR进行新突变的群体筛查,结合生物信息学方法探讨一种新突变的致病性和可能的分子致病机制。结果10名患者中有5人存在2个突变TYR等位基因,共计8种突变类型,其中c．71G〉A（C24Y）和c．841G〉T（E281X）是OCA1A致病性新突变;C24极可能参与二硫键形成,C24Y将导致酪氨酸酶肽链内此二硫键消失,进而引起蛋白空间构象变化和功能异常而致病。结论从基因水平初步了解了我国OCA1所占的比例,探讨了TYR基因C24Y的致病性并初步阐明了其致病的分子机制。本结果丰富了人类TYR基因突变类型,为我国OCA分型诊断、产前基因诊断和遗传咨询等积累了有价值的数据资料。     

遗传咨询

唇腭裂患者的后代患病概率多大?问:我的父亲是单侧唇腭裂,我为女性,请问如果我生孩子,患这种疾病的概率大吗?答:唇腭裂属于多基因遗传病,群体发病率约为0.17%。其遗传度为76%,患者一级亲属发病率约为4%,二级亲属发病率约0.7%,三级亲属发病率约0.3%。所以你子女患唇腭裂的概率(0.7%)比普通人群(0.17%)略高。     

一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同, OCA进一步分为4型, 即眼皮肤白化病Ⅰ~Ⅳ型(OCA1~OCA4)。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型, 首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP 基因定位于5p13.3, 由7个外显子和6个内含子构成, MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控, 编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今, 至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。     

夫妇双方同为地中海贫血时子女的患病风险

<正>问:地中海贫血基因检查的结果如下,男方:东南亚缺失型α地中海贫血-1,基因型(--/αα);女方:东南亚缺失型α地中海贫血-1复合-α4.2缺失型α地中海贫血-2,基因型(--/-α4.2)。这样婚配生出的小孩患地贫情况如何?答:地中海贫血(Thalassemia)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,以广东、广西为主。     

河南省乙型肝炎病毒分型特征及小S蛋白主要亲水区变异特点分析

为了解河南省乙型肝炎(乙肝)HBV基因型分布及其主蛋白抗原主要亲水区(MHR)氨基酸(aa)位点变异情况。本研究采集河南省2012年HBV流行病学调查的部分HBsAg和HBeAg阳性的血清样本,提取HBV DNA并进行序列扩增,测序得到s基因序列,利用Mega6.0软件比较分析。共得到HBVS基因序列50条,基因型分布B型为16.0%(8/50)、C型为84.0%(42/50)。血清型分布中,adrq+为HBV主要流行血清型,流行率为84.0%。S基因MHR aa位点变异中,T126变异率最高,为14.0%。HBV MHR变异株总流行率为24.0%(12/50),其中B型的突变率为37.5%(3/8),C型的突变率为21.4%(9/42)。河南省乙肝基因型分布以C型为主,B型次之。血清型主要为adrq+为主,adw2次之。HBV MHR aa位点存在变异,应在今后的计划免疫和HBIG治疗中给予重视。     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

河南省乙型肝炎病毒分型特征及小S蛋白主要亲水区变异特点分析北大核心CSCD

为了解河南省乙型肝炎(乙肝)HBV基因型分布及其主蛋白抗原主要亲水区(MHR)氨基酸(aa)位点变异情况。本研究采集河南省2012年HBV流行病学调查的部分HBsAg和HBeAg阳性的血清样本,提取HBV DNA并进行序列扩增,测序得到s基因序列,利用Mega6.0软件比较分析。共得到HBVS基因序列50条,基因型分布B型为16.0%(8/50)、C型为84.0%(42/50)。血清型分布中,adrq+为HBV主要流行血清型,流行率为84.0%。S基因MHR aa位点变异中,T126变异率最高,为14.0%。HBV MHR变异株总流行率为24.0%(12/50),其中B型的突变率为37.5%(3/8),C型的突变率为21.4%(9/42)。河南省乙肝基因型分布以C型为主,B型次之。血清型主要为adrq+为主,adw2次之。HBV MHR aa位点存在变异,应在今后的计划免疫和HBIG治疗中给予重视。     

HA基因322位和329位氨基酸对H5N1亚型禽流感病毒毒力的影响

A/mallard/Huadong/S/2005(S,IVPI=2.65)和A/mallard/Huadong/Y/2003(Y,IVPI=O),是对麻鸭具有不同致病力的病毒.两病毒的HA裂解位点区有2个氨基酸差异,S病毒在HA裂解位点区322是Leu(L322),329位缺失(-329),而Y病毒322位是Gin(Q 322),329位是Lys(K329).根据这两个位点的差异,利用反向遗传系统,以S和Y病毒各自为骨架,拯救HA基因突变病毒,检测获救的突变病毒对麻鸭的毒力.可以得知,以S病毒为骨架,将S病毒HA基因322位Leu替换为Gln和(或)在329位添加Lys,以及用Y病毒的HA(Q322L,K329-)替换S病毒HA,获救的重组病毒对麻鸭亦完全无致病力;但以Y病毒为骨架,将Y病毒HA基因322位Gln替换为Leu和(或)在329位缺失Lys后,Y重组病毒对麻鸭的毒力上升.结果提示,S和Y病毒HA基因裂解位点区322和329氨基酸残基突变或缺失均影响病毒对麻鸭的致病力,且HA基因与其它基因的匹配性显著影响病毒对麻鸭的致病力.     

对一个概率计算问题的分析

《生物学通报》2006年第4期“遗传学中基因频率和基因型频率的有关问题”一文中,例2的解法明显错误,分析如下:例2某人群中,每10 000人中有一白化病患者。有一正常女性(其父母均正常,其弟患白化病)与一正常     

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(con...