影响β-地中海贫血表型的遗传修饰作用

β-地中海贫血(β-地贫)是一种可致死、致残的遗传性血液病,临床上具有较宽泛的表型变异谱,在致病基因型相同或类似的情况下,患者的临床表型严重程度有很大的差异。探索影响β-地贫表型的遗传修饰因素是当前血液病及遗传病领域的研究热点和重点。本文从α-珠蛋白基因型和胎儿血红蛋白(Hb F)数量性状位点两个方面阐述了可加重或缓解β-地贫表型的遗传修饰因素,并着重介绍了调控?-珠蛋白基因重激活的转录因子变异,以及β-珠蛋白基因簇顺式元件变异。最后,本文举例介绍了β-地贫遗传修饰的临床应用以及未来发展前景。     

油菜主要性状遗传力和遗传相关的初步研究

在数量性状遗传的研究中,遗传力和遗传 相关是其中最主要研究内容之一。遗传力 (Heritability）是指亲代遗传传递某一性状给子 代的能力。任何一种性状的表现型都是其内部 的基因型和外部环境条件共同作用的结果。所 以表型变量可分解为遗传变量和环境变量两部 分。通常用遗传变量占表型变量的百分比来表 示性状的遗传传递能力。遗传变量在表型变量 中所占的比重大,说明这一性状是高度遗传的, 并容易从表现型来识别它的基因型,选择也越 有效。反之,百分比小,从表现型不容易识别它 的基因型,选择的效果就差。     

植物的表型可塑性、异速生长及其入侵能力

表型可塑性是指同一个基因型对不同环境响应产生不同表型的特性,特定性状的可塑性本身可以遗传,也可以接受选择而发生进化。植物个体的异速生长是指生物体某一特征的相对生长速率不等于第二种特征的相对生长速率的特性,该特性是由物种的遗传性决定的一种固定特征,植物往往朝着最佳的异速生长曲线进化。植物特定基因型在不同环境下,诸如生物量分配和种群几何学上的一些表型差异,既可由异速生长造成,也可由表型可塑性造成。植物本身的异速生长是一种"外观可塑性",而异速生长曲线的改变才是真正的可塑性。植物的表型可塑性、异速生长对于入侵植物的适应具有重要意义。干扰等异质性生境下表型可塑性成为物种生存扩散的有利性状,表型可塑性强的物种更有可能成为广布种。植物本身的异速生长特性或其异速生长曲线的改变都能影响其入侵能力。     

小麦部分性状与产量相关遗传力的通径分析

近年来,育种研究中应用通径分析日趋增 多,方法是利用性状间的遗传相关系数矩阵求 出原因性状（x)与结果性状（Y)间的直接遗传 通径系数（py．二）,它反映了原因性状基因型值 对结果性状基因型值的直接作用。但由于选择 是对表现型进行的,考虑到选择对于表型值的 影响,采用相关遗传力的分析方法,就能将性状 (M=gzrB -, gv些p,）联系起来考虑,使基因型值 和表现型值更好地联系起来。求出性状（x)对 性状（力的直接相关遗传力（h.,hypy．二）,就能找 出在其它性状不变的情况下,p二变化对于p,的 直接影响。为此,本文试图用此方法对小麦部 分性状参数予以估算,为产量育种提供一些参 考信息。     

“表型=基因型+环境”综合实验设计

"表型=基因型+环境"是遗传学中比较抽象的理论,以这一理论为基础,对遗传学实验内容进行了改革。选择学生感兴趣的性状——皮肤含水量,该性状因个体基因型不同而不同,并受空气湿度和人为保湿护肤的影响。实验包括保湿护肤品制作、皮肤含水量测试、实验结果统计分析3个阶段,整个过程都由学生自主完成,目的是激发学生学习兴趣,切身体验表型、基因型、环境的关系,提高学生观察问题、分析问题、解决问题的综合能力。     

水稻复杂性状研究的新途径:水稻重要农艺性状全基因组关联分析

水稻是重要的粮食作物,且经过长期的自然和人工驯化,形成了适应不同地域栽培的优良品种。这些品种材料中蕴藏着丰富多样的自然变异,是深入挖掘和有效利用重要农艺性状基因的重要遗传资源。全基因组关联分析是利用不同基因间的连锁不平衡进行基因型和表型的相关性分析,从而高效鉴定目标性状基因。该分析方法已成为水稻复杂性状研究的新途径。现简要阐述全基因组关联分析的发展、原理及研究流程,并对其在水稻重要农艺性状研究中的进展进行综述。     

玉米穗部性状及其一般配合力的关联分析

穗部性状是影响玉米产量的重要性状,一般配合力是评价玉米自交系利用价值的重要指标。为解析穗部性状及其一般配合力的遗传基础,本研究对248份玉米自交系组成的自然群体和以其中100份自交系为母本按照NCⅡ遗传交配设计与4个测验种(Mo17、昌7-2、E28和郑58)组配的400份F1杂交组合的穗部性状进行研究,并利用分布于全基因组的83057个SNP标记进行穗部性状及其一般配合力的关联分析。结果表明,穗长、穗粗2个穗部性状基因型间、环境间差异达极显著水平,其广义遗传率分别为81.22%和87.70%。母本间、父本间及不同杂交组合间穗长、穗粗差异均达极显著水平,在基因型方差中特殊配合力贡献率较大。利用2年2点4个环境下的数据分别进行关联分析,检测到34个性状SNP关联,利用BLUP值检测到7个性状SNP关联。这些性状SNP关联可解释的表型变异为0.01%～19.42%,其中有5个性状SNP关联的表型贡献率大于10%,未检测到穗部性状本身与一般配合力性状的相同SNP位点。基于该群体的LD衰减距离在显著关联SNP位点上下游各120 kb范围内进行候选基因搜索,共发现158个候选基因,推测可能的候选基因涉及泛素代谢相关基因(GRMZM2G360374、GRMZM2G049568、GRMZM2G178120),β半乳糖苷酶(GRMZM2G178106),丝氨酸苏氨酸蛋白激酶(GRMZM2G127050),赖氨酸和组氨酸特异性转运体(GRMZM2G116004)。研究结果为解析玉米穗长和穗粗及其一般配合力的遗传基础和分子辅助选择育种提供了参考。     

陆地棉主要纤维品质性状的基因效应估测

本文采用世代平均数遗传分析方法,沿用了加性-显性、加性-显性-上位性和环境(二种)×基因型三种模型,对陆地棉主要纤维品质性状中的长度、细度、强度和断裂长度的基因效应、年份效应以及年份×基因型互作进行了估测。经过三年的实验,选用三个杂交组合,每一组合含有P_1、p_2、F_1、F_2、B_1和B_2六个群体的资料。结果表明,四个纤维品质性状的遗传受加性、显性、上位性作用的共同控制,但在不同年份或不同的组合里,显性作用和上位性作用的变化较大;年份效应对品质性状的遗传也有较大影响,其影响方式主要以年份×基因型互作的形式表现。     

中国部分板栗品种坚果表型及营养成分遗传变异分析

以中国板栗主产区山东等10个省份97个板栗品种为材料,对其坚果表型性状及营养成分进行遗传变异分析。结果显示:（1）97个板栗品种间存在广泛的遗传变异,坚果表型性状及营养成分指标品种间差异均达到极显著水平;遗传变异系数均较大,最大达到0.378,遗传潜力较大;且所有性状重复力均在0.928及以上,受自身遗传因素控制较强。（2）坚果长度等表型性状间呈极显著正相关关系,淀粉含量等营养成分指标间为正相关关系,而表型性状与营养成分指标间表现为负相关关系,据此可将坚果表型性状、品质性状作为两个相互独立又有一定关联的综合因子。（3）进一步利用坚果表型和营养成分8个指标对97个板栗品种进行主成分分析,并结合多重比较结果,综合选出具有单个或多个性状优势的43个品种。研究认为,选出的43个板栗品种具有果粒较大,或营养价值较高,或二者特性兼有,初步选择为果型或品质优良的板栗品种资源材料。     

鲤鱼(Cyprinus carpio L.)头长、眼径、眼间距QTL的定位

用265个AFLP标记、127个微卫星分子标记、37个EST-SSR标记和16个RAPD标记对大头鲤/荷包红鲤抗寒品系的F2雌核发育群体44个个体进行基因型检测, 构建鲤鱼遗传连锁图谱。利用软件WinQTLCart2.5采用复合区间作图法对头长、眼径、眼间距3个性状进行了QTL分析。结果显示, 共检测到5个与头长性状相关的QTL, 分别定位于鲤鱼连锁图谱的LG2(qHS-2-1)、LG3 (qHS-3-1)、LG40(qHS-40-1)和LG4 (qHS-4-2和qHS-4-3) 上。其中qHS-40-1拥有最大的 LOD值, 为7.94, 可解释的表型变异为 34.29%。qHS-4-2的LOD值最小, 为5.03, 可解释的表型变异为11.52%。5个与头长性状相关的 QTL 加性效应值均为负值。检测到两个与眼径性状相关的QTL, 分别定位于鲤鱼连锁图谱的LG39连锁群(qED-39-1)和LG40连锁群(qED-40-1)上, 其中qED-40-1的LOD值比较大, 为2.76, 其加性效应值为负值, 可以解释5.62%的表型变异; qED-39-1的LOD值为2.72, 加性效应值为正值, 可以解释9.77%的表型变异。检测到两个与眼间距性状相关的QTL, 分别定位到鲤鱼连锁图谱的LG20连锁群(qEC-20-1)和LG28 连锁群(qEC-28-1)上。其中qEC-20-1的LOD值比较大, 为3.77, 加性效应值为正值, 可以解释8.29%的表型变异; qEC-28-1的LOD值为2.79, 对应的加性效应值为负值, 可以解释8.88%的表型变异     

喜旱莲子草对同基因型邻体根系的表型可塑性: 入侵地和原产地的比较

植物对邻体根系的表型可塑性是指与无邻体对照相比, 即使个体平均可获取土壤资源相同, 在有邻体根系存在时植物也会改变根系生物量分配, 并影响其他功能性状和适合度。表型可塑性进化假说(evolution of plasticity hypothesis)认为外来植物在入侵地进化出了更强的表型可塑性。对该假说的验证多集中于外来植物对光照、水分、养分以及天敌等的可塑性进化, 但对邻体根系的可塑性在入侵植物中是否发生进化尚未见报道。我们采用同质园实验比较了喜旱莲子草(Alternanthera philoxeroides)入侵地(美国)和原产地(阿根廷)各5个基因型的适合度与功能性状对同基因型邻体根系的可塑性。结果表明: 喜旱莲子草的根冠比(P = 0.088)和比叶面积(P = 0.007)对同基因型邻体根系的可塑性在入侵地和原产地基因型间存在差异: 入侵地基因型在有邻体根系时根冠比和比叶面积增加, 而原产地基因型则相反。但是, 总生物量、贮藏根生物量、比茎长和分枝强度对邻体根系的可塑性在入侵地和原产地间没有显著差异。此外, 与分隔邻体根系相比, 同基因型邻体根系存在时总生物量(+9.9%)和贮藏根生物量(+13.9%)显著增加, 比茎长(-9.5%)显著降低。最后, 与原产地基因型相比, 总体上入侵地基因型的总生物量(+62.0%)和贮藏根生物量(+58.9%)增加, 比茎长(-28.5%)和分枝强度(-42.8%)降低。这些结果表明喜旱莲子草入侵地基因型与资源利用相关功能性状(如根冠比和比叶面积)对邻体根系的可塑性方向与原产地基因型相反; 但适合度和株型相关性状(如比茎长和分枝强度)对同基因型邻体根系的可塑性与原产地没有差异。     

江苏省扁豆地方种质资源遗传多样性评价

依托2016-2019年"第三次全国农作物种质资源普查与收集行动",从江苏省29个县(市/区)收集到87份扁豆地方种质资源.本研究对87份资源的19个性状进行了调查评价,同时结合由39对SSR标记鉴定的群体基因型信息研究了江苏省扁豆地方资源的遗传多样性.结果 表明上述资源在19个性状上均具有丰富的表型变异,其中,12个...     

农业反刍动物重要乳性状表型测定方法及研究进展

乳性状作为农业反刍动物的重要经济性状,其表型测定指标内容丰富,测定方法繁多复杂.为进一步凝练重要乳性状表型测定内容,以更好地培育改良中国特色的乳用动物种质资源、创制产量品质优异的新基因资源,本文从乳性状表型测定的常规乳性状表型与特色乳营养成分性状表型测定指标与测定方法、中红外光谱检测法,以及特色乳用畜种简介等四个方面,对我国主要农业反刍动物的重要乳性状表型的详细测定方法及其研究进展进行综述.     

宁夏小麦种质资源粒重基因KASP标记检测及验证

为挖掘高粒重小麦种质资源,连续2年在宁夏引黄灌区生态条件下测定了 209份小麦种质资源的千粒重、粒长、粒宽和粒厚4个籽粒相关性状,同时用4个粒重相关基因TaGW2-6B、TaGASR、TaGS-D1和TaCWI-4A的KASP标记对参试材料进行基因型检测.结果表明,宁夏小麦种质资源籽粒表型性状较丰富.千粒重、粒长、粒宽...     

基于F3种子的胚乳性状QTL区间定位

文章提出了包括胚乳效应和母体效应的胚乳性状QTL定位的统计方法,该方法的实验设计是分子标记基因型信息来自F2母体植株和F3种子胚(或植株),胚乳性状表型值来自F3单粒种子胚乳,称之为两步等级设计。同时,用计算机全面模拟以验证该模型的可行性,模拟结果表明,只要群体足够大,该模型能较有效地进行胚乳性状QTL定位并精确地估计出胚乳QTL的各种遗传效应和母体效应。     

水稻QTL分析的研究进展

水稻许多重要的性状是由多基因控制的数量性状,经典的数量遗传学只能把数量性状作为一个整体进行研究。近年来．高密度分子标记连锁图的构建和有效的生物统计学方法的发展使人们对数量性状遗传基础的研究出现了革命性的变化。通过对不同群体内的个体或品系的分子标记基因型和表型数据的共分离分析,能对QTL进行检测和定位。本文对QTL定位的原理和方法进行了介绍,从QTL的数目和效应、上位性效应、QTL基因型与环境的互作、相关性状的QTL以及个体发育不同阶段的QTL等方面对水稻QTL分析的研究进展进行了综述。水稻基因组测序计划已经完成,本文还对基因组时代水稻QTL精细定位和克隆的方法进行了探讨,对QTL分析在水稻育种中的应用前景进行了展望。     

不同基因型羊草数量性状的可塑性及遗传分化

为了深入探讨植物对环境变化的适应机制,该文以内蒙古草原区羊草(Leymus chinensis)不同基因型为对象,在人工控制条件下,研究了羊草基因型、刈割、干旱及其交互作用对羊草11个数量性状的影响。结果显示:(1)所观测的11个性状(光系统Ⅱ光化学效率、最大净光合速率、蒸腾速率、比叶面积、相对生长速率、分蘖增长数、地上及地下生物量、叶总酚浓度、根非结构性碳水化合物总量和根冠比)受环境因素(干旱、刈割或两者交互)影响显著,表明该物种具有较强的表型可塑性;且在4种环境条件(对照、刈割、干旱、刈割干旱)下,不同基因型羊草的反应规范并不一致,其中,最大净光合速率、蒸腾速率、比叶面积、相对生长速率、叶总酚浓度和根非结构性碳水化合物总量受环境和基因型交互作用影响显著,表明这些性状的表型可塑性具有一定的遗传基础。(2)对同一环境条件下,不同基因型间的性状进行分析显示,分蘖增长数、地下生物量和根非结构性碳水化合物含量在4种环境条件下均未检测到基因型间的差异;而其余8个性状在基因型间的差异显著,表明这些性状的差异具有一定的遗传基础,其中,与生长相关的6个性状的遗传力(H~2)较高,均大于0.5,而叶总酚浓度和根冠比仅在刈割干旱条件下检测出显著差异,H~2分别为0.145和0.202。这些实验结果为理解羊草这一重要物种在内蒙古草原区的广泛分布提供了适应机制方面的数据支持,为合理预测未来气候变化对该物种的影响提供了科学依据,为合理利用和保护该物种及其生态系统提供了理论依据。     

碱性鞘磷脂酶基因剔除鼠的基因型和表型特征

目的为研究alk-SMase在结肠癌发生发展中的作用提供动物模型的实验数据。方法将野生型(WT,+/+)、杂合子(+/-)、纯合子(KO,-/-)alk-SMase基因剔除小鼠剪尾提取DNA,PCR法作基因型鉴定;取其肝肠组织进行HE染色、激光共聚焦分析以及质谱仪检测,观察和分析不同基因型鼠的表型特征。结果与WT和杂合子比较,KO鼠显示:外观和体重无明显区别;基因型鉴定出现一个条带,其分子量为247 bp;小肠黏膜明显增厚,但alk-SMase表达减弱;质谱分析显示在肠道和肝脏中的鞘磷脂含量增高,1-磷酸鞘氨醇含量增加,而神经酰胺含量降低。结论 alk-SMase KO鼠有明显特征,但其外观和体重与其他基因型比较没有明显区别,为研究alk-SMase的生物功能提供了一个理想的动物模型。     

拟南芥突变体表型分析在本科实验教学中的应用

对突变体的表型分析和基因型鉴定是遗传学研究的基本实验方法。在该实验中,选用油菜素甾醇受体BRI1的突变体bri1-4进行表型分析。该突变体表型明显,表现出植株矮小、叶片圆、根短的表型,有利于学生将其与野生型植株进行区分。通过该实验的学习,不仅使学生掌握对拟南芥幼苗的表型进行分析的基本方法,而且能帮助学生学习无菌操作技术、掌握数据统计和分析的能力。该教学实验设计还为该项目在本科实验课程中的推广提供了有益建议。     

藏猪3个繁殖性状主效基因多态性研究

藏猪是我国高海拔特有猪种,为了解藏猪繁殖性能的遗传潜力和基因多样性,利用PCR－RFLP技术测定了202头藏猪ESR、FSHβ和PRLR 3个繁殖性状主效基因位点的基因型多态性,并与文献报道的国内外猪种进行比较。结果显示藏猪群体ESR、FSHβ和PRLR优势基因型分别为BB型、AB型和AA型,3个位点基因型分布均符合哈迪－温伯格平衡。藏猪群体3个繁殖性状主效基因位点都有报道的有利基因型,且有利等位基因频率较高,说明藏猪在这3个基因位点可能具有优良繁殖性能的遗传潜力。