Die Genetik des HL-A-Systems

Zusammenfassung Die Analyse der Gewebstypen von 300 nichtverwandten Personen der österreichischen Bevölkerung und von 110 Familien mit 381 Kindern, die erstmals in diesem Umfang vorgenommen wurde, bestätigt die formalgenetische Hypothese der Vererbung des HL-A-Systems. Dieses System wird über 2 eng gekoppelte Loci eines Autosoms, den LA- und den 4-Locus, gesteuert, wobei an beiden Loci multiple Allelie vorliegt und die einzelnen Merkmale einen dominanten Erbgang aufweisen. Die Genfrequenzen der HL-A-Gene und die Haplotypenfrequenzen wurden errechnet. Die Häufigkeit der Rekombinationen innerhalb des HL-A-Systems wurde mit 0.38% ermittelt. Es wurde kein Anhaltspunkt für eine Selektion bei der Vererbung der HL-A-Merkmale gefunden. Basierend auf den formalgenetischen Untersuchungen wurde die Brauchbarkeit (Vaterschaftsausschlußchance) und die Wertigkeit (Beweiswert) des HL-A-Systems diskutiert. Zur Berechnung der Vaterschaftsausschlußchance wurde eine Formel, die das Koppelungsungleichgewicht der 2 Loci des HL-A-Systems berücksichtigt, entwickelt.

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The genetics of the HL-A-System A study of population and families and its application in paternity cases

Summary 300 unrelated individuals of the Austrian population and 110 families with 381 children have been typed by means of the microlymphocytotoxic test. The analysis of the results of this study shows that the HL-A-antigens are governed by 2 closely linked loci of an autosomal chromosome, the LA-locus with the genesHL-A1, HL-A2, HL-A3, HL-A9, HL-A10, HL-A11, Ba ^*,Li and the 4-locus with the genesHL-A5, HL-A7, HL-A8, HL-A12, HL-A13, R ^*,BB, FJH, MaKi, AA, MaPi, LND andET. Further, it was found that there must exist more antigens, which are not yet serologically detectable, within both loci. The genes of the HL-A-system are inherited as codominant characters. The gene frequencies of the individual determinants and the haplotype frequencies are calculated. The recombination frequency within the HL-A-system was found to be 0.38%. No evidence with regard to a selection could be recognized analysing the inheritence of the HL-A-genes. Basing on the genetical analysis, the efficiency of the HL-A-system in paternity cases is discussed. The chance of exclusion in false accusations of paternity was calculated by means of a formula developed for this purpose, which takes into account the linkage disequilibrium between the LA- and the 4-locus, and was found to be approximatively 76%.

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National Blood Group Reference Laboratory (WHO), National Tissue Typing Reference Laboratory (Council of Europe).     

HL-A population studies in 445 individuals from Hamburg,respecting 8 LA and 15 Four-antigens including U 18 (W 16) and CM (W 18)

Summary By means of 8 LA (HL-A1, HL-A2, HL-A3, HL-A9, HL-A10, HL-A11, Ba^*, Li) and 15 Four-antisera specificities (HL-A5, HL-A7, HL-A8, HL-A12, HL-A13, R^*, BB, MaKi, LND, U 18, MaPi, CM, ET, AA, FJH) 92% of the LA and 92% of the Four-alleles were identified in 445 unrelated people from Northern Germany (Hamburg). The allele frequencies of the more recently described antigens CM and U 18 are 1.3 and 2.6%, respectively. Both alleles are significantly associated with HL-A10.

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Zusammenfassung Bei Verwendung von 8 LA-(HL-A1, HL-A2, HL-A3, HL-A9, HL-A10, HL-A13, Ba^*, Li) und 15 Four-Antiserenspezifitäten (HL-A5, HL-A7, HL-A8, HL-A12, HL-A13, R^*, BB, MaKi, LND, U 18, MaPi, CM, ET, AA, FJH) konnten an 445 nichtverwandten Personen aus dem norddeutschen Raum 92% aller LA- und 92% aller Four-Allele identifiziert werden. Die Allelhäufigkeiten der erst seit kurzer Zeit beschriebenen Allele CM und U 18 betragen 1,3 bzw. 2,6%. Beide Allele zeigen eine signifikant hohe gametische Assoziation zu HL-A10.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Etude d'une modification de l'expression du locus AB0 chez un sujet 47,XY,(?18q-)+

Résumé Observation d'une modification de l'expression du gène A chez un enfant, trisomique p18 et trisomique p20, issu d'une famille dont deux générations présentent une translocation 18, 20, héritée du grand-père et transmise avec le même haplotype HL-A.

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A modification of the expression of the ABO locus in a subject with karyotype 47,XY(?18q-)+

Summary The case of a modified expression of the A gene in a child with partial trisomy p18 and p20 is described. An 18, 20 translocation passed on by the child's grandfather has been inherited with the same HL-A haplotype in two generations of the family.

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Zusammenfassung Es wird die Beobachtung einer Modifikation der Expression des Gens A bei einem Kinde mitgeteilt mit partieller Trisomie p18 und p20. Es gehört einer Familie an, in der durch zwei Generationen eine vom Großvater überkommene Translokation 18, 20 mit dem gleichen HL-A-Haplotyp vererbt worden ist.

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Travail fait avec l'aide de contrasts de la DGRST et de l'INSERM (U 93)     

Constitutive heterochromatin patterns of G-group chromosomes in Down's syndrome

Summary 2 male patients with G-trisomic Down's syndrome, were studied for constitutive heterochromatin pattern by the technique of Arrighi and Hsu (1971). 2 G-chromosomes were found to have heterochromatin distributed around the centromeric areas and the remaining 3 were free of such localized heterochromatin blocks; the extra G-chromosome belonging to the non-localized heterochromatin members.

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Zusammenfassung 2 männliche Patienten mit G-Trisomie (Down-Syndrom) sind im Hinblick auf das konstitutive Heterochromatinmuster mit Hilfe der Technik von Arrighi u. Hsu (1971) untersucht worden. Es fanden sich 2 G-Chromosomen, die eine Heterochromatinverteilung um die Zentromerregion zeigen, während die restlichen 3 frei von derartig lokalisierten Heterochromatinblocks sind; das überzählige G-Chromosom gehört zu den letztgenannten.

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Supported in part by the Robert A. Welch Foundation, The National Foundation —March of Dimes and USPHS Grant No. FR-05425.     

On the population genetics of the ceruloplasmin polymorphism

Summary The frequencies of Cp-variants in 3 European, 1 Asiatic and 3 African populations are reported. The most striking fact is the high incidence of the Cp^A-allele not only in the African but also in 2 European samples.

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Zusammenfassung An 3 europäischen, 1 asiatischen und 3 afrikanischen Stichproben werden die populationsgenetischen Daten von Coeruloplasmin-Varianten erhoben. Der auffallendste Befund ist die erhöhte Cp^A-Frequenz nicht nur in den afrikanischen, sondern auch in 2 europäischen Stichproben.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Analysis for possible linkage between the loci for the Waardenburg syndrome and various blood groups and serological traits

Summary Linkage was sought between the Waardenburg syndrome locus and the loci for various genetic markers segregating in a single family. Close linkage was shown to be unlikely with the loci for Rh, MN, Ag, ADA, HL-A, and Gm. Evidence obtained is consistent with the possibility of linkage with the locus for the AB0 blood group, but study of additional families will be required to provide a definite answer.

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Zusammenfassung In einer Familie wurde nach Genkopplung zwischen dem locus für das Waardenburg-Syndrom und verschiedenen genetischen Markern gefahndet. Für die loci für Rh, MN, Ag, ADA, HL-A und Gm wurde enge Kopplung als unwahrscheinlich erwiesen. Dagegen lassen die Daten die Annahme einer Kopplung mit dem AB0-locus zu. Für eine endgültige Entscheidung müßten zusätzliche Familien untersucht werden.

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Research supported by grants No. HD 04134, HL 09011, and HL 08630 from the National Institutes of Health.     

Interspecific variability of red cell phosphoglycerate kinase in primates

Summary The genetic polymorphism of red cell phosphoglycerate kinase was investigated in primates. Five variants of the enzyme were detected.

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Zusammenfassung Für die erythrocytäre Phosphoglyceratkinase der Primaten konnte eine genetisch determinierte Variabilität (5 Enzymvarianten) nachgewiesen werden.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

The 4p- syndrome,with a report of two new cases

Summary This report illustrates the typical clinical and cytogenetic findings in two children with the Wolf syndrome (4p- syndrome). The literature of previously published cases is reviewed.

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Zusammenfassung In diesem Bericht werden die typischen klinischen und cytogenetischen Befunde bei zwei Kindern mit Wolf-Syndrom (4p--Syndrom) dargestellt. Bei dieser Gelegen-heit wird eine Übersicht über die bisher publizierten Fälle gegeben.

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Supported by contract No. 20.122 F.W.G.O., Belgium

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Bevoegd Navorser N.F.W.O., Belgium     

A simple banding technique for identification of human metaphase chromosomes

Summary A simple technique of Giemsa staining is described giving characteristic banding patterns of human metaphase chromosomes; these patterns can be used to identify all 24 chromosome types.

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Zusammenfassung Wir beschreiben eine einfache Methode, die mit geringem Zeitaufwand charakteristische Bandenmuster in menschlichen Metaphase-Chromosomen ergibt. Die Muster ermöglichen die Identifizierung aller 24 Chromosomentypen.

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Director: Prof. Dr. W. Fuhrmann

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft and the Sonderforschungsbereich 35.     

Possible linkage of HL-A and GLO

Summary In 21 informative families with 60 children, a possible linkage between HL-A and GLO was found (recombination fraction approximatively 0.15). The sequence of the loci on chromosome 6 might be GLO, HL-A, PGM₃, MNSs.

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Zusammenfassung Koppelungsuntersuchungen bei 21 informativen Familien mit 60 Kindern zeigten, daß die Loci HL-A und GLO möglicherweise gekoppelt sind (Rekombinationsfrequenz ca. 15%). Die Reihenfolge der Loci am Chromosom 6 kann wie folgt angenommen werden: GLO, HL-A, PGM₃, MNSs.

     

Down's syndrome in twins with discordant HL-A phenotypes

Summary A male twin pair discordant in morphological characteristics and HL-A phenotype but concordant in trisomy 21 and the blood group markers is reported.The coincidental occurrence of two rare conditions (nondisjunction and dizygotic twinning) and a high probability of monozygosity (inferred from the blood group findings) gave rise to the question of whether the boys might represent intermediates between dizygotic and monzygotic twins. Postcleavage fertilization can be excluded as a circumstance leading to intermediates since the twins have different maternal HL-A haplotypes.

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Zusammenfassung Ein männliches Zwillingspaar wird vorgestellt, das in einigen morphologischen Merkmalen und im HL-A-Phänotypus diskordant, hinsichtlich einer Trisomie 21 und der Blutgruppenmerkmale aber konkordant ist.Auf Grund des Zusammentreffens zweier seltener Ereignisse (nondisjunction und Zweieiigkeit), insbesondere aber auch wegen starker blutgruppenserologischer Hinweiswahrscheinlichkeiten für Eineiigkeit, wird die Frage gestellt, ob die Knaben möglicherweise eine intermediäre Position zwischen Eineiigkeit und Zweieiigkeit einnehmen. Von den Möglichkeiten, die zu einer solchen Zwischenstellung führen könnten, scheidet die einer Befruchtung des Eies erst nach der Furchung aus, da beide Zwillingspartner unterschiedliche mütterliche HI-A-Haplotypen aufweisen.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Genetic polymorphism of mannosephosphate isomerase in Primates

Summary Genetic polymorphism of mannosephosphate isomerase has been demonstrated in Primates. Three variants of the enzyme were detected. The distribution of MPI phenotypes has been estimated.

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Zusammenfassung Für die Mannosephosphat-Isomerase der Primaten konnte eine genetisch determinierte Variabilität (3 Enzymvarianten) nachgewiesen werden. Die Verteilung der Phänotypen wurde ermittelt.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Genetic variation of red cell nucleoside phosphorylase in primates

Summary Genetic variation of red cell nucleoside phosphorylase has been demonstrated in subhuman Primates.

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Zusammenfassung Für die erythrocytäre Nucleosid-Phosphorylase der Primaten konnte eine genetisch determinierte Variabilität nachgewiesen werden.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

The correspondence between quinacrine banding patterns and sites of secondary constrictions in human chromosomes

Summary Evidence is presented that sites of secondary constrictions have weak quinacrine fluorescence in the following chromosome arms: 1q, 2q, 3p, 3q, 6p, 6p, 9q, 11q, 16q, 17q and Yq. Since secondary constrictions are sites of nucleolar organizing activity, it is inferred that weak quinacrine binding is a feature of most active nucleolar organizers. The question of whether differential fluorescence reflects differential chromosomal activity is discussed.

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Zusammenfassung Es wird gezeigt, daß die Lage von Sekundärconstrictionen und die Lage quinacrinnegative Fluorescenzbanden in folgenden Chromosomenarmen übereinstimmen: 1q, 2q, 3p, 3q, 6q, 6p, 9q, 11q, 16q, 17q und Yq. Da Sekundärconstrictionen an der Organisation von Nucleolen beteiligt sind, wird gefolgert, daß schwache Fluorescenz nach Quinacrinfärbung eine Eigenschaft der meisten aktiven Nucleolenorganisatoren ist. Es wird die Frage erörtert, ob die unterschiedliche Fluorescenzintensität einzelner Chromosomenabschnitte deren genetische Aktivität widerspiegelt.

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Supported in part by a research grant of the German Research Foundation (Deutsche Forschungsgemeinschaft).     

Genetic polymorphism of glycerol-3-phosphate dehydrogenase (E.C.: 1.1.1.8)

Summary The genetic polymorphism of glycerol-3-phosphate dehydrogenase has been investigated in Primates. 5 variants of G-3-PD subunit B could be demonstrated.

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Zusammenfassung Die Glycerol-3-Phosphat-Dehydrogenasen der Primaten zeigen eine genetisch determinierte Variabilität. Es konnten 5 Varianten der G-3-PD Polypeptidkette B nachgewiesen werden.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Ritter

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

On the localization of genes on certain autosomes of man through chromosome aberrations

Summary Chromosome aberrations permit the assignment to and the exclusion of genes on certain chromosomes or definite segments. Only exclusion methods are discussed. All relevant data are compiled in a table from which it can be determined, which genetic systems are excluded from certain autosomal segments.

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Zusammenfassung Angeborene Chromosomenaberrationen ermöglichen die Zuordnung und den Ausschluß von Genen auf dem betroffenen Segment. Nur die für Lokalisierungsausschlüsse verwendbaren Methoden werden diskutiert. Aus einer Zusammenstellung der bisherigen Befunde wird ermittelt, welche genetischen Systeme von einer Lokalisierung auf bestimmten Autosomen(segmenten) des Menschen ausgeschlossen werden können.

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Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Baitsch

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Fibroblast culture in Werner's syndrome

Summary Growth capacities of fibroblasts from a woman with Werner's syndrome and of normal fibroblasts are compared by means of subculture-counting and ³H-thymidineuptake determination. The cells from the patient showed lower ³H-incorporation values.

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Zusammenfassung Bei Fibroblasten einer Patientin mit einem Werner-Syndrom und normalen Fibroblasten wurden die Reproduktionsrate und das Aufnahmevermögen für ³H-Thymidin in vitro verglichen. Beim Werner-Syndrom war die ³H-Aufnahme niedriger als bei den normalen Kontrollzellen.

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Supported by a grant from the Netherlands Organization for the Advancement of Pure Research, Fungo Branch.     

Chromosome number 18

Summary 4 cases of ? chromosome abnormality, referred to this department in the past 3 months, have shown an aberrant complement of chromosome 18. Chromosome 18 has been identified using a modification of Seabright's (1971) method of banding human chromosomes.

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Zusammenfassung Vier Fälle mit fraglicher Chromosomen-Anomalie, die während der vergangenen 3 Monate an diese Abteilung überwiesen wurden, zeigten ein abnormes Chromosom Nr. 18. Chromosom 18 wurde mit Hilfe einer Modifikation von Seabright (1971) für die Darstellung von Bandenmustern identifiziert.

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Supported in part by United Sheffield Hospitals Research Grant Code 309.     

Studies on the Australia antigen

Summary Australia antigen typings on leprosy and control samples from West Bengal (India) and Angola (Africa) showed a considerably higher incidence of this antigen in lepromatous lepers as compared with other types of this disease resp. controls. By this the findings of Blumberg et al. (1967) in the Philippines could be confirmed. The possible reasons for this observations are discussed.

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Zusammenfassung Untersuchungen an Leprakranken und gesunden Kontrollen aus West-bengalen (Indien) und Angola (Afrika) ließen bei lepromatösen Leprösen eine beträchtlich höhere Häufigkeit des Australia-Antigens erkennen als bei nichtlepromatösen Leprösen und gesunden Kontrollen. Damit können die Beobachtungen von Blumberg et al. (1967) auf den Philippinen bestätigt werden. Die möglichen Ursachen dieser Assoziationen werden diskutiert.

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Supported by the Alexander von Humboldt Foundation.     

Interspecific variability of soluble isocitrate dehydrogenase in primates

Summary Interspecific variability of the soluble NADP-dependent isocitrate dehydrogenase has been investigated in primates. Evidence presented here indicates that the different phenotypes are genetically determined by 6 variant alleles.

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Zusammenfassung Die cytoplasmatische Form der NADP-abhängigen Isocitratdehydrogenase zeigt bei den Primaten eine breite transspezifische Variabilität. Unsere Ergebnisse rechtfertigen die formalgenetische Interpretation: 6 verschiedene Allele am s-IDH-locus.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.