脊椎动物线粒体DNA的进化遗传学

近年来,在分子进化遗传学研究中又产生出一个新的生长点,这就是线粒体DNA(mtDNA)的进化遗传学研究。因为mtDNA结构简单,与拥有4×10~8到4×10~(11)个碱基对的多细胞动物的核基因组相比,比其最小者小25000倍;在不同物种间,mtDNA上的基因成分相对稳定,很少受到序列重排的影响;另一方面,mtDNA又具有广泛的种内和种间多态性,且为母性遗传,在亲缘关系相近的物种间其进化速度比核基因快,因而它为从分子水平上研究种群遗传学和进化遗传学提供了理想的研究对象。     

FISH在人类未受精卵染色体异常分析中的应用

分子细胞遗传学的主要技术代表———荧光原位杂交 (FISH)是用荧光标记的依靠探针杂交原理在细胞核中或染色体上显示某一特定核酸序列的位置 ,并可进行相对定量分析 .它广泛应用于遗传病的诊断、产前诊断、肿瘤遗传学、进化遗传学研究和基因定位等领域 ,随着辅助生殖技术的进展 ,将在植入前胚胎遗传学诊断 (PGD)、生殖细胞 (卵母细胞和精子 )染色体异常的研究方面发挥更大的用途 .它是联系分子遗传学和细胞遗传学之间的桥梁 .     

《分子遗传学》

《分子遗传学》(Molecular genetics)由Peter Smith-Keary著,1991年麦克米伦出版社出版,255页。该书可用做为分子遗传学的教材,但它不包括普通教材中的历史展望、实验技术详细描述、多样化例子、进一步阅读书目,但它含有分子遗传学的基本信息。前11章材料是遗传学和分子遗传学中几乎普遍的内容,第12章介绍了真核生物分子遗传学,第13章勾勒出遗传工程基本领域。     

真核生物基因工程的遗传学基础

基因工程作为一个新的研究领域问世尚不足十年,但它在深度和广度上发展得非常迅速。概括地说,基因工程研究的范畴有3个,它们彼此独立而又有联系。第一,基因工程以其独特的整套技术和方法渗透到分子遗传学基础研究的各个领域,使分子遗传学进入一个新的时代,有人称之为新遗传学。它的特点是人们可以从     

真核生物基因工程的遗传学基础

基因工程作为一个新的研究领域问世尚不 足十年,但它在深度和广度上发展得非常迅速。 概括地说,基因工程研究的范畴有3个,它们彼 此独立而又有联系。第一,基因工程以其独特 的整套技术和方法渗透到分子遗传学基础研究 的各个领域,使分子遗传学进人一个新的时代, 有人称之为新遗传学。     

孟德尔豌豆基因克隆的研究进展及其在遗传学教学中的应用

150多年前, 孟德尔进行了豌豆7对相对性状的杂交试验, 发现了遗传学的两个基本规律。1900年, 孟德尔定律被重新发现以后, 人们从生理生化、细胞和分子水平等不同层次上对豌豆的这7个性状进行了深入研究。近年, 随着分子生物学技术的发展, 已有种子形状(R)、茎的长度(Le)、子叶颜色(I)和花的颜色(A)等4个性状的基因被克隆; 未成熟豆荚的颜色(Gp)、花的着生位置(Fa)和豆荚形状(V)的基因已被定位在各自的连锁群上。4个孟德尔基因的鉴定和克隆加深了人们对基因概念的理解：如基因功能的多样性、在分子水平上基因变异原因的多样性、显性和隐性的分子实质等。在遗传学教学中, 把孟德尔基因克隆和研究的最新进展介绍给学生, 在分子水平上诠释经典遗传规律, 有助于提高学生的学习兴趣, 帮助学生全面把握从形式遗传学到分子遗传学的内容和遗传学的发展方向。     

植物“果蝇”——拟南芥Arabidopsis

如果果蝇是真核细胞和分子遗传学研究的模式系统,那么拟南芥则是植物生理学、植物发育生物学和植物分子遗传学研究的最好模式系统。其原因是:该植物株小,生长期短,每株结籽1万粒,种子很小,遗传习性优良,具有开花植物的全部特征,自交亲和,能远缘杂交,能用土壤根癌农杆菌转化。基因组小而简单,染色体5条,约70兆碱基对,仅是酵母基因组的5倍,比多数植物要小得多。拟南芥基因组中重复顺序少,多数DNA为单拷贝,极大地方便基因表达和调控的研究,其遗传距离也很小,共约500个摩尔根单位,因此,几次杂交就可确定一个新的基因在遗传图谱中的位置。拟南芥的分子遗传学背景知识十分丰富,BFLP遗传图谱     

原核生物中的转座子

转座子(transposon)研究是当前分子遗传学中活跃的领域之一,由于发现了转座子,使人们对遗传物质及其运动的认识,提高到了新水平,也为当前分子遗传学和遗传工程的研究提     

大豆耐盐相关QTLs鉴定和功能基因研究进展

大豆(Glycine max (L.) Merill)是重要的粮食作物和经济作物,盐胁迫能造成大豆产量的大幅度降低。本文综述了通过正向遗传学手段获得的大豆耐盐数量性状位点(Quantitative trait locus, QTL)以及通过反向遗传学方法获得的大豆耐盐功能基因方面的研究进展。目前,正向遗传学发掘基因主要有图位克隆(Map-based cloning)和全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)两种方案,其中通过图位克隆在大豆中已经获得了6个耐盐QTL位点并且定位了1个重要的耐盐基因;利用GWAS在大豆中获得了1个耐盐功能基因。利用反向遗传学在大豆中获得了大量的耐盐相关功能基因并在模式植物中验证了其功能,主要包括离子转运蛋白基因和转录因子基因。这些研究为揭示大豆耐盐分子机制以及通过分子标记辅助育种或转基因技术创制耐盐大豆奠定了基础。     

14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

不同因素对人Ⅹ型磷脂酶A2包涵体重折叠的影响

人Ⅹ型磷脂酶A2 在大肠杆菌中的表达产物完全以不溶的包涵体形式存在. 用以前适用于人胰型(IB 型) 磷脂酶A2 的稀释重折叠方法,并不能使它有效重折叠. 以初步纯化的包涵体为对象,发现溶液的温度、pH 值和蛋白质浓度对Ⅹ型磷脂酶A2 体外重折叠有很大的影响. 研究了一些小分子化合物对Ⅹ型磷脂酶A2 ,在高蛋白质浓度(1 g/L)下重折叠的影响,发现1 mol/L 的L-精氨酸能提高其重折叠效率达6倍多. L-精氨酸的结构类似物L-瓜氨酸对Ⅹ型磷脂酶A2 的重折叠有较弱的改善,而L-赖氨酸和L-精氨酸甲基酯则降低了Ⅹ型磷脂酶A2 的活性恢复. 结果表明,L-精氨酸对蛋白质重折叠的帮助作用,可能是通过精氨酸与折叠中间物的结合产生的,精氨酸的胍基和羧基都是必需的,其侧链胍基以其特殊的带电方式阻遏了重折叠过程中的积聚和分子间二硫键形成的反应.     

不同因素对人Ⅹ型磷脂酶A2 包涵体重折叠的影响

人 Ⅹ型磷脂酶 A2 在大肠杆菌中的表达产物完全以不溶的包涵体形式存在 . 用以前适用于人胰型 (IB 型 ) 磷脂酶 A2 的稀释重折叠方法,并不能使它有效重折叠 . 以初步纯化的包涵体为对象,发现溶液的温度、 pH 值和蛋白质浓度对 Ⅹ 型磷脂酶 A2 体外重折叠有很大的影响 . 研究了一些小分子化合物对 Ⅹ 型磷脂酶 A2 ,在高蛋白质浓度 (1 g/L) 下重折叠的影响,发现 1 mol/L 的 L- 精氨酸能提高其重折叠效率达 6 倍多 . L- 精氨酸的结构类似物 L- 瓜氨酸对 Ⅹ 型磷脂酶 A2 的重折叠有较弱的改善,而 L- 赖氨酸和 L- 精氨酸甲基酯则降低了 Ⅹ 型磷脂酶 A2 的活性恢复 . 结果表明 , L- 精氨酸对蛋白质重折叠的帮助作用,可能是通过精氨酸与折叠中间物的结合产生的,精氨酸的胍基和羧基都是必需的,其侧链胍基以其特殊的带电方式阻遏了重折叠过程中的积聚和分子间二硫键形成的反应 .     

一个完整DNA序列的分析

据英国《自然》杂志报道,剑桥大学的桑格(Sanger,F.)小组第一次成功的完成了φX174病毒完整DNA序列的分析。φX174病毒的DNA由5,375个核苷酸组成,已完成了5,372个核苷酸序列的分析。这一完整DNA序列分析的成功,对于了解基因的结构与功能以及病毒的本质等许多方面,将会有很大的帮助。 原报告发表于Nature,265(5596):687,1977。     

大肠杆菌基因组图谱研究进展

大肠杆菌分布广泛,是微生物遗传学和分子遗传学重要的研究对象,对大肠杆菌遗传学研究的许多重要发现,加学了我们在分子水平上对生物遗传机制的理解;同时由于我们对大肠杆菌遗传背景有较深的了解,大肠杆菌在基因工程研究中占据着不可替代的重要地位。本文拟将大肠杆菌基因组图谱研究方向的进展作一简要综述。 大肠杆菌基因组是由超螺旋的环状DNA分子所组成,其长度为4710.4千碱基对(kb)。大肠杆菌基因组图谱有下列三种表现形式。     

上海举行植物基因工程学术报告会

上海市细胞生物学会与上海植物生理所,于3月28日举行植物基因工程学术报告会。会上听取了“植物基因分离研究概况”;“外源基因在植物细胞中的表达的研究动态”;“第一届国际植物分子生物学会议”以及“对欧洲共同体中,英国、比利时等国植物分子遗传学研究的考察”等学术报告和传达。从这些介绍中可以看到:(1)植物分子遗传学的研究正为人们从分子水平上认识植物的各种基本生命活动的规律不断提供新的思想及技术;并迅速向植物科学分校学科渗透;(2)反过来,它本身的发展又依赖     

糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展

流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科--临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学(如社会环境等因素的影响)和微观流行病学(如分子遗传等)结合系统地进行研究。     

细菌DNA复制起始的多酶系统

DNA复制的研究一直是分子遗传学的重要领域, 它已经持续了超过四分之一世纪。一些优秀的评 论〔3,4,5,26,37,36,48,49’对这个十分活跃的领域不断地进 行总结和介绍。若干年来,DNA复制的遗传学研究 对象主要是大肠杆菌,到目前为止,确定有23个基因 与DNA复制有关〔t8],一些基因的遗传图位虽然还未 能确定,但它们的功能是明确存在的。DNA复制缺陷 突变体会使细胞致死,但通过离休复制系统（粗细胞裂 解物）的互补测定,可以鉴定突变体缺陷的组份。就是 说用一个纯化的野生型蛋白质组份,使温度敏感DNA 合成突变体细胞制品,在非容许温度下进行DNA合 成,来鉴定该组份在复制系统中的功能。然而,对复制 系统的更为深入的了解,是通过对一些结构简单的小 复制子如大肠杆菌的噬菌体、质粒的复制进行离体的 生物化学和离体遗传学研究才得到的。例如,业已构 成一个(PX174离体复制系统,它包括11-12种纯化 的蛋白质「,’,因而从此可以详尽地分析在各反应过程 （起始、延长、终止）中各种蛋白质的功能;近几年来,有 关DNA复制起始之引发过程中对起始信号识别的离 体生物化学分析最令人瞩目,本文谈到的将是这方面 所取得的结果和随之而来的有待解决的问题。     

分子遗传学简介

分子遗传学是一门折兴的学科。它是1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型,并用它阐明 遗传物质的复制后建立起来的学科。经六十年代,人们揭示了三体密码和蛋白质合成过程,建立了中心法则,与 此同时也揭示了基因调控原理以及突变的分子篆础等知识。这样就大大地乍富了分子遗传学内容。由于它的发 展,不仅使遗传学的发展走在生物学各门学科的前面,同时也推动了其它‘fit-科如医学、农学及工程学的发展。因 此,向读者介绍一点分子遗传学知识,对当前实现四个现代化是有用的。     

丝状真菌的基因工程

丝状真菌为主要的植物病原菌,很多能供食用和药用,其防治和利用在工、农、医等方面有重大经济意义。在理论研究中,作为较简单的真核生物类型,它有着特殊重要的地位,一个基因一个酶的理论主要是根据丝状真菌链孢霉的研究提出的,从而发展了生化遗传学,对分子遗传学的发展起着重大的推动作用。基因工程的发展有赖于对基因的基础研究。大肠杆菌及噬菌体的遗传研究在遗传工程的发展中有重大作用。分子遗传学和遗传工程的发展逐渐由原核生物发展到真核生物,由细菌和噬菌体到真菌和高等动植物。     

植物的光调节基因在受体细胞中的表达-植物遗传工程的一个新进展

在植物分子遗传学和遗传工程研究中,根癌农杆菌的Ti质粒是个重要的载体。实验已经证明,它可将外源的功能基因插入到植物细胞并整合到植物细胞核的基因组中。在某些情况下,这些细胞再生成植株,而插入的基因可以通过减数分裂转给种子遗传下来。