辽宁满族11个Y-STR基因座多态性及遗传关系的分析

调查了辽宁满族群体11个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测203名满族无关男性个体的11个Y-STR基因座, 用ABI310遗传分析仪进行基因分型, 计算等位基因和单倍型频率, 并结合已公开发表的国内其他16个群体相应基因座的遗传学资料, 分析其遗传距离和聚类关系。满族个体中共检出189种单倍型, 单倍型频率多样性0.9991, 基因多样性GD值在0.4594(DYS391)～0.9258(DYS385a/b); 从遗传距离分析发现, 满族和东北汉族的遗传距离最小(0.0015), 与维吾尔族的遗传距离最大(0.1485)。结果表明, 11个Y-STR基因座在满族群体中具有较好的遗传多态性, 适用于当地区的法医学应用。与其他民族群体遗传多样性的研究, 对了解满族的起源、迁移以及相互关系有重要意义。     

中国云南白族和新疆维族7个Y-STR基因座的遗传多态性

利用AB I3100遗传分析仪, 我们调查了7个Y-STR基因座构成的单体型在中国云南白族133例和新疆维族105例无关男性个体中的分布。7个Y-STR基因座包括DYS456、DYS464 a/b/c/d、DYS527 a/b、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522。结果显示,云南白族和新疆维族2个民族男性群体中,分别观察到133、105种单体型, 均为仅观察到1次的单体型,单体型多样性(HD)均趋近于1, 比较这种单体型在两个群体中的分布差异,显示有统计学显著意义(秩和检验: P<0.001)。中国云南白族和新疆维族7个Y-STR基因座具有较高的多态性, 为法医学实践和群体遗传学的研究提供了有用的基础资料。     

广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因,DYS390观察到5种等位基因;χ2检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型,单体型多样性达0.953。 Abstract: In order to apply a set of useful and high polymorphic Y?STRs in forensic practice and genetic analysis,we performed a population genetic study from Chinese.The allele distributions of the systems DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、and DYS390 were investigated in sample of 111 unrelated males from the area of Guangzhou, China.PCR products were detected using polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining.5、4、5、5 alleles were observed in locus DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390 respectively.Different allele frequency distributions were observed when compared to other population.Haplotype frequency date of 72 different types were obtained.     

广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因,DYS390观察到5种等位基因;χ2检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型,单体型多样性达0.953。 Abstract: In order to apply a set of useful and high polymorphic Y?STRs in forensic practice and genetic analysis,we performed a population genetic study from Chinese.The allele distributions of the systems DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、and DYS390 were investigated in sample of 111 unrelated males from the area of Guangzhou, China.PCR products were detected using polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining.5、4、5、5 alleles were observed in locus DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390 respectively.Different allele frequency distributions were observed when compared to other population.Haplotype frequency date of 72 different types were obtained.     

山西汉族17个Y-STR基因座遗传多态性及遗传关系

为了调查山西汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值,文章应用Y-filer TM试剂盒检测222名山西汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座,用ABI3130遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的国内其他13个群体相关数据资料,分析山西汉族群体遗传距离和聚类关系。结果:山西汉族个体中共检出219种单倍型,单倍型多样性为0.9999;基因多样性GD值在0.3894(DYS391)~0.9755(DYS385a/b)。从遗传距离分析发现,山西汉族与吉黑汉族之间的遗传距离最近(?0.0001),与台湾群体(0.0152)之间的遗传距离相对较远。结果表明该17个Y-STR基因座在山西汉族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。     

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpF?STR?Yfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座, 用ABI3100遗传分析仪进行基因检测, 计算等位基因及单倍型频率, 并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料, 分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中, 共观察到154种单倍型, 其中152种为仅观察到1次的单倍型, 2种单倍型观察到2次, 单倍型多样性(HD)值为0.9998, 基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示, 国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005), 与闽南汉族的遗传距离最大(0.035); 在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015), 与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明, 17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性, 适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较, 对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。     

深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性

为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性, 采用PCR复合扩增和ABI PrismTM 3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型, 检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中, 共检出126种单倍型, 其中118种单倍型仅出现1次, 检出频率最高的1种单倍型出现6次, 单倍型多样性为0.9974; 118份王姓无关男性样本中, 共检出105种单倍型, 其中94种单倍型仅出现1次, 检出频率最高的1种单倍型出现4次, 单倍型多样性为0.9953; 张姓无关男性样本中, 共检出101种单倍型, 其中88种单倍型仅出现1次, 检出频率最高的1种单倍型出现4次, 单倍型多样性为0.9964。结果表明: 深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富, 与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较, 差异不显著。     

新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布

为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,本文用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示：山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0.0156;0.1797;0.4531;0.2891;0.0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。Abstract: We study the polymorphism at DYS605 ,a new tetranucleotide Y-STR locus,in a Chinese Han population of Shanxi to meet the need of more genetic markers in forensic practice and genetic analysis. DNA were extracted from 128 unrelated male venous blood, and amplified using GDB primers. PCR products were detected using non-denaturing polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining. Five alleles named 22,21,20,19,18 were observed with frequency of 0.0156;0.1797;0.4531;0.2891;0.0625. PCR products were not found in female DNA. Using a long enough gel for a long electrophoresis time is strongly encouraged because the rung between allele 20 and allele19 is smaller than expected. Allele sequences show that the repetitive units of DYS605 were composed with the variant units and non-variant units.     

7个Y-STR基因座荧光标记复合分型及在中国汉族群体中遗传多态性的研究

建立了FAM（蓝色荧光）标记的DYS456、DYS464a/b/c/d和DYS527a/b和JOE(绿色荧光)标记的DYS531、DYS709、DYS448和DYS522 7个Y染色体STR基因座(相当于11个位点)复合扩增分型体系。利用ABI3100遗传分析仪调查中国广东汉族151例和河南106例汉族无关男性个体的遗传多态性分布, 并探讨在法医学中的应用价值。结果显示, 此方法能作出正确分型的最低基因组DNA量为0.02 ng; 在女性成份为男性成份150倍的混合DNA样本(总DNA量为160 ng)中能正确检出全部7个Y-STR基因座的基因型。 广东和河南2个汉族男性群体中, 观察到的单体型分别有150、105种, 其中仅观察到1次的单体型分别有149、104种, 单体型多样性(HD)分别为0.999912、0.999820; 这组Y-STR单体型在两个群体中的分布差异有统计学显著意义(秩和检验: P<0.001)。此7个Y-STR基因座多态性分析适用于法医学实践和人类进化的研究。     

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪,对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900,多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85,个体识别力（DP）介于0．780～0．963,非父排除率（PE）介于0．282～0．785,累计个体识别力为（1～1．6&#215;10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．     

2个新Y-STR基因座的序列分析和在广东汉族群体中的多态性研究

分析了Y染色体2个新STR基因座DYS522和DYS527的序列结构及其在151例广东汉族男性无关个体中的遗传多态性。结果显示, DYS522基因座为单拷贝, 核心序列gata, 观察到重复数目为9~13次。DYS527基因座有双拷贝, 每一个拷贝的序列结构有6个稳定的重复序列和2个数目变异的重复序列, 如(GGAA)₃…(GGAA)₂…(GGAA)₂…(GGAA)₃…(GGAA)₄…(GGAA)₃…(GAAA)_m(GGAA)_n。在广东汉族男性群体中观察到2个数目变异的核心序列重复总数目(m+n)为18~26次。还发现1个稀有的拷贝“15.3”。在广东汉族男性群体中, 2个基因座所组成的单倍型有63种, 出现最多的单倍型为11/21-22, 频率为0.0728, 仅出现1次的单倍型有29种, 频率为0.0066。本系统单倍型多样性(HD)为0.9780, 个体识别力(DP)达0.9715。在38对父子遗传中未发现DYS522和DYS527基因座发生变异。这2个Y-STR具有种属差异, 能够区分“男人”和“非人”雄性动物。因此, DYS522和DYS527基因座具有高度的多态性, 适用于法医学实践和人类进化的研究。     

中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究

以中国海南岛（289例）本地黎（97例）、杞黎（96例）和侾黎（96例）人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和侾黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与侾黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异（P＜0.01）。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示：3个人群均未发生Alu序列插入。     

Polymorphism of microsatellite loci DYS19, DYS393, and frequency of the T-C transition of the RBF5 locus on the Y-chromosome in inhabitants of the Volga-Ural region

Polymorphism of the DYS19 and DYS393 microsatellite loci and T-C transition at the RBF5 locus of the Y chromosome were analyzed in Volga-Ural populations of Bashkirs, Tatars, Chuvashes, Maris, Mordovians, Udmurts, and Komis. For the DYS19 locus, statistically significant differences were observed between Trans-Ural and Northeastern Bashkirs; between Trans-Ural Bashkirs and Tatars; and between Udmurts and other populations of the Volga-Ural region, excluding Trans-Ural Bashkirs. The DYS393 locus allele frequency distribution patterns were similar in all populations studied. The highest and the lowest frequencies of T-C transition at the RBF5 locus was detected in Udmurts (0.68) and in Mordovians (0.09), respectively. Association of C-alleles with the DYS19/DYS393 microsatellite haplotypes was investigated. The major haplotypes specific to the Turkic- and Finno-Ugric populations were revealed.     

内蒙古蒙古族人群DYS413基因座的多态性分布

为调查DYS413(YCA Ⅲ)基因座在内蒙古蒙古族人群中的分布情况,为其应用于法医学和人类遗传学研究提供依据,采集了120例内蒙古蒙古族男性无关个体静脉血,EDTA抗凝,用酚-氯仿法抽提DNA,PCR扩增DYS413基因座,6％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,1‰硝酸银(AgNO_3)染色分型。在120例内蒙古蒙古族男性人群中共检出30个不同的单倍型,其频率介于0.0007至0.01361之间,其HD(单倍型多样性)值为0.94054。表明DYS413基因座在内蒙古蒙古族人群中分布好,对法医学和人类遗传学研究具有重要价值。     

对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查

位于Y染色体无精症因子区域(Azoospermia factor, AZF)的基因座位点DYS549、DYS527和DYS459在法医学鉴定和家系分析中被广泛应用。但是,在男性不育患者中,DYS549、DYS527和DYS459位点很可能会表现出特殊的基因型,对应用Y染色体短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeat, Y-STR)进行个体识别的结果产生干扰。因此,文章应用14个Y-STR基因座复合扩增体系和Y染色体AZFc区DAZ、CDY1基因的拷贝数检测等方法,探讨男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型,对个体识别和家系分析中的DNA检验异常结果提供合理的解释。在240例男性非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺如(CBVAD)患者中,采用改良的多重PCR体系进行AZF区域微缺失的序列标签位点(Sequence tagged sites, STSs)检测,发现AZF微缺失40例(AZFa：2例;AZFb：2例;AZFc：30例;AZFb+c：6例),AZF的总缺失率为16.67%。应用14 Y-STR复合扩增体系对上述AZF微缺失的阳性患者样本进行检测,发现所有AZFb缺失患者存在DYS549等位基因缺失,AZFc缺失患者存在DYS527、DYS459等位基因缺失,AZFb+c缺失患者存在DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失。在AZF微缺失阴性的不育症患者中,通过检测DAZ、CDY1基因拷贝数发现10例AZFc部分复制的患者(1例为先天性输精管缺如,2例非梗阻性无精症,7例严重少精子症),占所调查不育人群的4.17%。男性不育人群AZF区域3个Y-STR基因座多态性会造成等位基因缺失或者重复,这些异常分型是由于临床遗传缺陷造成的而不是实验偏差。阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性可以更好地完善Y-STR数据库和解释STR实验结果。     

Analysis of polymorphism of three human Y-chromosome STR loci: DYS390, DYS392 and DYS393 in the population of northern Poland

The study aimed at development of a multiplex PCR system for amplification of three Y-chromosome STR loci: DYS390, DYS392 and DYS393, and its application in haplotype polymorphism analysis in the population of northern Poland. Due to interactions between originally published primers, a new DYS392 primer pair was proposed. In a population of 158 unrelated males, 28 different haplotypes could be observed, 12 of which were seen only once. The haplotype diversity is 0.805. Distribution of haplotypes of the studied loci is specific to the population of northern Poland and distinguishes it from compared West-European populations. To our knowledge, this is the first report on a Y-STR multiplex system that can be analysed on native polyacrylamide gels.     

新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布

为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示：山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0．0156;0．1797;0．4531;0．2891;0．0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。     

基因多态性在盆底器官脱垂中的研究进展

盆底器官脱垂(Pelvic Organ Prolapse,POP)是遗传和环境因素共同作用引起的中老年妇女常见病,其发病率逐年上升。目前,环境因素已基本明确,而遗传因素尚未阐明。近年来,由于基因分型及遗传基因鉴定技术的快速发展,以及对盆底器官脱垂的群体调查及家系分析的增加,盆腔脏器脱垂的遗传研究有一定的进展,本文就其在基因多态性方面的发现做一综述。