一例t(15q;Yq）的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(1匆;Yq）的家族遗 传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G一显带、 C一显带、Q-荧光显带、Ag-NOR, X小体、Y小 体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性 核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为 46, XX, -15 -h t(15q;Yq)。家族中的,名主 要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的 衍生染色体,核型为46,XY,一15＋t(15q; Yq) 为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能 力。现将调查分析结果报道如下。     

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

一例t（Y;15）并t（14;21）复合易位的细胞与分子遗传学研究

本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有ｔ（１４;２１）用一个短臂增大变异为１５号标记染色体。通过Ｇ－显带、Ｃ－显带、Ｑ－显带、硝酸银染色及Ｙ染色体长臂异染色质区特异控针ｐＹ３．４对先证者基因组ＤＮＡ的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Ｙ染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染     

一对同卵双生克氏综合征的研究

本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,这种多态性变异,在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征,他们的核型为47,XXY,var(1)(q12,CBG30),var(16)(q11,CBG10),var(Y)(q12,CBG30)。     

等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查：身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm²,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。     

上海地区男性Y染色体长臂长度与体高的关系

Y染色体长臂(Yq)长度因种族、民族及个体的不同而有差异,通过对上海地区120名正常成年男子的Yq长度进行了C分带观察,发现其长度与男子身体有较高的相关系数,同时还发现Yq长度,上海地区汉族与东京地区日本人相似,这对估测男子身高及探讨民族起源有一定参考价值。     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

甘肃仓鼠的核型与分类地位

利用常规核型和带型技术对分布于陕西宁陕的甘肃仓鼠进行了研究, 其核型为2n = 24 = 16 m + 4 sm +2st + 2t 。由于没有得到雄性个体, 所以很难确定性染色体。部分染色体有着丝粒C - 带, 有1 对亚端染色体长臂具较大近着丝粒异染色质带, 暂定为X染色体。3 对染色体上有NORs。与已有报道的大仓鼠染色体比较, 两者有显著差异。因此从染色体特征上看, 将甘肃仓鼠作为大仓鼠的亚种是不合适的。     

4 号染色体部分重复和缺失一例

本文报道一例4号染色体部分重复和缺失的男婴。患儿发育迟缓,智力低下,体查多种畸形。其G显带核型为46,XY,rec(4),dupq,inv(4)(p16q31)。患儿父亲及祖母均为inv(4)(p16q31)的携带者,重复一缺失染色体源自患儿父亲的减数分裂重组。     

远东剌猬和大耳猬的核型分析

远东刺猬和大耳猬的二倍体染色体数目均为2n=48。远东刺猬的核型组成为13m+6sm+3st+1t+XY,NF=92,C带分布于5对近端和亚中着丝粒染色体的长臂,约占整个染色体长臂的1/2至2/3,Ag-NORs位于2—3染色体的长臂端部;大耳猬核型组成为18m+4sm+1st+XY,NF=92,C带分布于17对染色体的着丝粒部位,Ag-NORs位于3—5对染色体上,其中一Ag-NORs位于染色体的长臂中部,两者的核型特征有明显区别。结合前人的工作,作者提出在远东刺猬不同地理居群中至少存在三种不同的核型。本文对普通刺猬属的远东刺猬、东欧刺猬和西欧刺猬的核型以及大耳猬属的大耳猬、达乌尔刺猬和秦岭短棘猬的核型还分别作了比较分析。此外,对远东刺猬联会复合体形态、性染色体的配对行为和SC侧线加厚现象也作了分析讨论。     

131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病, 染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析, 发现其中83例为正常女性核型, 占63.36%; 各种异常核型48例,占36.64%, 其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34); 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16); 46,XX,t(4; 9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外, 将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较, 发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异, 说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析, 认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。     

远东刺猬和大耳猬的核型分析

远东刺猬和大耳猬的二倍体染色体数目均为2n=48。远东刺猬的核型组成为13m+6sm+3st+1t+XY,NF=92,C带分布于5对近端和亚中着丝粒染色体的长臂,约占整个染色体长臂的1/2至2/3,Ag-NOR_5,位于2-3对染色体的长臂端部;大耳猬的核型组成为18m+4sm+1st+XY,NF=92,C带分布于17对染色体的着丝粒部位,Ag-NOR_5位于3-5对染色体上,其中—Ag-NOR位于染色体的长臂中部,两者的核型特征有明显区别,结合前人的工作,作者提出在远东刺猬的不同地理居群中至少存在三种不同的核型。本文对普通刺猬属的远东刺猬、东欧刺猬和西欧刺猬的核型以及大耳猬属的大耳猬、达乌尔刺猬和秦岭短棘猬的核型还分别作了比较分析。此外,对远东刺猬联会复合体的形态、性染色体的配对行为和SC侧线加厚现象也作了分析讨论。     

罕见的异常核型6例报告

ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型．现报告如下：例1女,26岁,表型正常．妊娠4次,均于3个月自然流产．无任何诱因．常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体．经G显带分析,异常核型为46,XX,t（1;8）（lqter-1p32：：8q22-8qter;8pier-8q22：：1p32－1pter）（图1）．例2女,25岁…     

应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针（11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter）,通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例。结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1。结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法。