创新驱动引领下的广东省遗传学研究

<正>遗传学(genetics)是探究生物遗传和变异规律的科学。从1866年孟德尔发表"植物杂交实验"论文,标志着经典遗传学的创立;到1953年沃森和兊里兊提出DNA双螺旋结构模型,开启了分子遗传学研究的大门;随着分子生物学的发展和多学科交叉融合,以PCR技术、DNA重组技术、高通量基因组测序     

中国遗传学的春天——纪念中国遗传学会成立40周年

中国遗传学会是1978年10月在南京成立的,40年后的今天我们又回到南京举行中国遗传学会第十次全国会员代表大会,回顾历史,缅怀先辈的丰功伟绩。值此机会,想谈谈中国遗传学。要谈论遗传学,还得从经典遗传学说起,如同经典力学有牛顿三大定律一样,经典遗传学也有三大定律,即分离定律、自由组合定律和连锁互换定律[1]。     

蓝藻分子遗传学十年研究进展

蓝藻遗传学研究始于60年代,其间经历了大约20年的徘徊,随着分子生物学、分子遗传学研究的进展,特别是重组DNA技术的广泛应用,为蓝藻遗传学研究提供了转机和新的洞察力,绕过应用经典遗传学技术方法所遇到的困难,另辟新径,直接分离基因,加速了研究工作的步伐。随着蓝藻本身一些重要而独特的生理特性逐渐为人们所认识,研究者日增,最近十年,蓝藻分子遗传学研究进展迅速,不仅在藻类学研究中处     

筑梦科学，砥砺前行——庆祝中国科学院遗传与发育生物学研究所成立60周年

<正>生命科学是研究生命运动及其规律的科学。1838～1839年,德国的施莱登和施旺分别提出动植物的细胞学说。1865年,孟德尔发现了生物性状遗传的两个基本定律——分离定律和自由组合定律,奠定了遗传学的基础。1953年,沃森和克里克提出遗传物质DNA双螺旋结构模型,分子生物学序幕被揭开。20世纪70年代,古老又年轻的发育生物学学科正式形成。在过去几十年中,生命科学各个学科不断交叉融合、互相促进,各项前沿技术不断创新,科学发现不断涌现,生命科学的发展迎来了蓬勃发展的局面~([1])。     

对孟德尔定律被埋没35年的看法

遗传学已是当今自然科学中发展最迅速,最活跃的学科之一,作为“遗传学之父”的孟德尔更是众所周知。他通过豌豆杂交试验提出的分离和自由组合定律是遗传学发展的奠基石,而这个定律在提出之初完全没有受到重视,经历了漫长的３５年之后才于１９００年被重新发现。我们通...     

细菌性腹泻病原菌及体外遗传工程

<正>微生物遗传和DNA生物化学新近的发展,促进了微生物致病性物质的分子遗传学研究,其中以致病性大肠杆菌和霍乱弧菌研究进展较快。应用这些技术研究微生物致病性遗传因子的结构和功能,对致病机制可得到更多的了解,这样,对传染病的预防免疫及某些传染病的抗生素治疗会有所帮助。 按经典的遗传学方法来分离及研究无毒     

基于SLAF-seq技术的动物基因组应用及进展

近年来随着测序技术的迅速发展,简化基因组中的SLAF-seq是一种既经济又高效的、且在全基因组范围内挖掘SNP位点的测序技术。该技术已广泛应用于群体进化分析、遗传图谱的构建和QTL定位等大样本群体研究。该文综合国内外文献介绍SLAF-seq技术在动物基因组研究方面的应用,分析SLAF-seq技术在动物学中的发展方向并做出展望,以期为动物的遗传学和物种保护等相关研究开启一扇新的大门。     

“遗传的染色体学说”教学的组织

“遗传的染色体学说”由萨顿提出．摩尔根及其学生的实验研究加以证明并发展成为遗传学理论,它是经典遗传学的核心内容之一。在“遗传的染色体学说”教学中,引导学生像科学家那样思维,运用类比推理、实验论证等方法．推测基因与染色体的关系,体验“遗传的染色体学说”的建立过程,有利于深刻理解孟德尔遗传定律的实质。     

分子生物学技术在轮虫遗传多样性和系统发生研究中的应用

分子生物学技术,如等位酶分析、DNA序列分析、限制性片段长度多态性、随机扩增多态、重复DNA序列多态性,在轮虫研究中的应用始于上世纪70年代,研究领域主要是轮虫群体遗传学、生物变异与多样性和系统发生与进化,被研究的轮虫种类主要集中在臂尾轮虫属、晶囊轮虫属和蛭态轮虫的一些种类。着重介绍分子生物学技术在轮虫遗传学和系统学研究中的应用,并对今后的研究热点提出了展望。     

维克多·奥蒙·麦库斯克

20世纪,遗传学取得了飞速的发展,从20世纪初孟德尔遗传定律的重新发现到20世纪末人类基因组计划的全面实施,已经发生了一个本质的飞跃.在遗传学的发展过程中,许多科学大师都做出了卓越贡献,如摩尔根、穆勒、沃森等许多人的名字都耳闻能详,这些大师或者以模式生物为研究对,或者直接研究DNA,然而在20世纪50年代有一位科学家首先将遗传学应用于临床,开创了医学遗传学,从而为医学和遗传学的发展都做出了卓越的贡献,这位科学家就是维克多·奥蒙·麦库斯克(Victor Almon McKusick).     

江苏省植物细胞遗传学研究回顾与展望

20世纪初"遗传的染色体学说"的提出和证明标志着细胞遗传学交叉学科建立,伴随相关学科的发展,20世纪60年代末期细胞遗传学又与分子遗传学相结合,建立发展了分子细胞遗传学交叉学科。分子细胞遗传学以DNA分子原位杂交技术为核心,不断拓展应用领域,为生命科学研究提供了直观、高效的技术手段。原位杂交技术与基因组、细胞生物学等技术结合,被广泛应用于人类、动物、植物的起源、进化、驯化等基础研究和远缘杂交、染色体工程等应用研究。通过形象地展示DNA、RNA、蛋白质在细胞中的实际位置,揭示DNA序列之间的实际位置和顺序、亲缘物种间的进化关系和结构重排、基因组拼接序列的质量、转录水平RNA和翻译水平蛋白质的位置和数量变化等。江苏省遗传学会会员单位南京农业大学、扬州大学、南京林业大学、江苏师范大学、徐淮地区农科院等自20世纪中期开展细胞遗传学理论技术研究,伴随学科发展不断创新,建立了较完善的分子细胞遗传技术体系,并成功应用于开展植物系统进化、远缘杂交、染色体工程、基因组学等研究,取得了一批研究成果。本文将主要综述江苏省在该领域取得的重要进展,并展望未来发展方向。     

DNA甲基化微阵列

DNA甲基化微阵列是近年发展起来的高通量分析基因组水平DNA甲基化状态和模式的新型技术,已成为肿瘤表观遗传学组研究的重要工具之一。利用DNA甲基化微阵列研究某种疾病状态下异常甲基化的基因有利于进一步明确该疾病的表观遗传学异常机制,发现与之相关的表观遗传学标志物。现有的DNA甲基化微阵列主要包括CpG岛微阵列和甲基化寡聚核苷探针微阵列,根据已有的文献资料,较为详细地阐述了上述技术的原理、特点和适用范围,对于研究者根据自己的研究目的选择适当的DNA甲基化微阵列技术具有一定的指导价值。     

在分子生物学建立过程中物理学家的贡献

本世纪初,孟德尔定律重新发现后,遗传学迅速发展,到30年代,基因论已得到普遍承认。当时面临的主要问题是:基因的物质基础和基因的自我复制。摩尔根等人提出,经典物理学和化学的方法最终将能说明某些过程;而传统的观点则认为,必须坚持遗传分析的老方法才能认识基因的秘密,贝特森等人对用理化的方法表示“不可思议”。生物学家在遗传微观机制的研究上,遇到了难以克服的困难。另辟蹊径,打开通往生命之迷大门的是一批有远见卓识的物理学家、化学家、生物化学家。没有这批“门外汉”,就不会有分子生物学的今天.其中,物理学家的功绩最为引人注目。     

MSAP技术及其在植物遗传学研究中的应用

DNA甲基化是表观遗传学的重要组成部分,在调节植物基因表达、生长发育和抵御逆境等方面起着重要作用.随着对DNA甲基化研究的不断深入,基于PCR检测DNA甲基化状态的技术DNA甲基化敏感扩增多态性(MSAP)由于其检测多态性高,操作简单等优点被广泛应用于植物种质资源鉴定、植物改良、种群遗传结构分析及植物进化研究等遗传学各个领域.该文综述了MSAP技术的原理、实验方法以及其在植物遗传学研究中的应用,并对其今后应用前景进行了展望.     

表观遗传与人类智力发育异常的关系概述

表观遗传学是与经典遗传学相对应的一个遗传学分支,是没有DNA序列变化的、可遗传的基因表达改变。其分子机制研究主要集中在DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控、X染色体失活等几个方面。表观遗传异常可导致诸多人类智力发育障碍,例如瑞特综合征、Rubinstein Taybi综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Prader-Willi综合征与Angelman综合征等。从疾病的临床表现、发病的遗传机制及相关治疗进展等方面对表观遗传相关人类智力发育异常疾病进行详细阐述,并对相关研究提出新的展望。     

采用DNA片段编辑技术反转CTCF结合位点改变基因组拓扑结构和增强子与启动子功能

<正>人类的祖先很早就观察到生物性状的遗传现象,但是直到19世纪60年代孟德尔发现遗传因子的分离定律和自由组合定律,遗传学才真正建立并快速发展起来。尽管人类很快有了基因的概念,并认识了核酸和蛋白质,但直到1953年沃森和克里克阐明了DNA的双螺旋结构之后,人类对基因才有了本质     

《基因的自由组定律》教学的感悟

<正>自由组合定律是经典遗传学中的核心知识,是教学的重点和难点。如何有效地突破重点和难点,笔者认为,关键是要理解性状的自由组合其实质是基因的自由组合。一、如何理解性状之间的组合基因的自由组合定律是在基因的分离定律的基础上总结出来的。     

遗传流行病学— 人类遗传学中新兴的边缘科学

数理群体遗传学应用数理统计方法探讨群 体中基因的行为，以说明群体的遗传和生物进 化的机制。一般认为该学科始于1908年Hardy 143和Weinberg平衡定律的建立。但自1965 年以来，Sturtevant, Stern, Li和KeelerlsJ诸学 者指出，在Hardy和W einberg确立该定律前5 年，美国的遗传学奠基人Castle ^[2]已撰文提出 了平衡定律。这类似于本世纪初对孟德尔定律 的重发现，真是无独有偶！     

群体基因组学方法:从经典统计学到有监督学习

群体遗传学的一个主要研究目标是理解突变、自然选择、遗传漂变、群体结构和数量变化等进化力量如何共同影响基因组中的遗传变异.通过分析DNA序列多态数据,可以推测曾经作用于基因组的各种力量,进而探讨生物演化的过程.近年来,随着第二代DNA测序技术的快速革新,群体遗传学进入了基因组学时代,相关的方法在不断发展,并可将群体基因组学方法分为经典统计学方法和新兴的机器学习方法.前者包括经典群体遗传学统计量、单一统计量或多统计量联合检测自然选择、群体历史与自然选择的联合估计以及基于溯祖树和祖先重组图的方法.后者主要基于有监督学习,为群体基因组时代的大数据分析带来了全新范式.本文从理论基础出发,全面回顾了群体基因组学方法发展变化的历程,着重介绍了该领域的最新进展,并就未来的发展方向进行了展望.     

微卫星DNA标记技术及其在遗传多样性研究中的应用

微卫星DNA的高突变率、中性、共湿性及其在真核基因组中的普遍性,使其成为居群遗传学研究、种质资源鉴定、亲缘关系分析和图谱构建的优越的分子标记。本研究系统介绍了微卫星DNA在结构和功能上的特点,并对微卫星DNA标记技术应用的遗传学机理和一般方法进行了扼要的阐述。另外,本研究还探讨了微卫星DNA标记技术在遗传多样性研究中的应用现状,并进一步提出其发展前景。