Psych Med:精神分裂症患者的大脑或有能力"自愈"

正近日,刊登于国际杂志Psychology Medicine上的一项研究报告中,来自加拿大罗森健康研究中心(Lawson Health Research Institute)的研究人员通过研究发现,受精神分裂症影响的大脑或会进行重组并且抵御疾病发展,该研究或可帮助科学家们理解精神分裂症发生的机制,同时为开发新型疗法治疗相关疾病提供帮助。     

精神分裂症易感基因DKK4与中国人群大脑容量的相关性

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,全世界约有1%的人患有这种疾病。以往的研究发现,精神分裂症患者的脑容量比正常人小,且一些精神分裂症易感基因的DNA序列多态性也同时与脑的结构异常有关,这与精神分裂症的神经发育假说是吻合的。最近研究发现,人的DKK4基因的SNP(rs2073665)与精神分裂症显著相关。为了研究DKK4精神分裂症易感SNP是否与脑发育相关,本文检测了961个正常人rs2073665的基因型并测量了他们的脑容量。相关性分析发现,rs2073665在加性模型下和显性模型下都与脑容量存在显著相关性,这为精神分裂症易感基因同时能影响脑容量提供了证据,同时也为精神分裂症的神经发育异常假说提供了佐证。     

《美国人类遗传学》：第五个先天性眼组织缺损致病基因现身

由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组。日前发现了世界第5个导致先天性眼组织缺损的新基因——-ABCB6。也是我国科学家首次发现该疾病致病基因。该研究相关论文发表在最新一期《美国人类遗传学》期刊上。     

精神分裂症易感基因GULP1与中国人群大脑容量的相关性研究

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,全世界约有1%的人患有这种疾病。以往的研究发现精神分裂症患者的脑容量比正常人小,且一些精神分裂症易感的DNA序列多态性也同时与脑的结构异常有关,这与精神分裂症的神经发育假说是吻合的。最近研究发现人的GULP1基因的两个SNP（rs2004888和rs4522565）与精神分裂症显著相关。为了研究这两个精神分裂症易感的SNP是否也符合神经发育假说,我们检测了791个正常人的这两个SNP的基因型并测量它们的脑容量,相关性分析发现这两个SNP和脑容量无关,说明GULP1的精神分裂症易感性存在更加复杂的机制。     

《PLoS综合》：距今3200年癌症患者骨骼研究获进展

据物理学家组织网3月18日报道，英国的科学家发现一具距今3200年的癌症患者的骨骼，这是迄今为止人们发现的与现代生活相关疾病的最早病例。这一发现有望帮助人们更好地理解现代疾病演变和历史。相关论文发表在近日出版的美国著名刊物《公共科学图书馆·综合卷》上。     

中国汉族人群中RELN基因rs7341475位点与精神分裂症的相关性分析

精神分裂症是一种常见的复杂精神疾病.大量的实验证据表明,遗传因素在精神分裂症的发生中起到了重要的作用.截至目前,有报道称至少100个基因与精神分裂症相关,但它们在不同人群中的重复性不好.在这些基因中,RELN在多个人群中都被证实与精神分裂症相关,表明它可能是一个真实的易感基因.目前,在RELN基因上有很多个单核苷酸多态性位点被证实与精神分裂症相关,其中研究最多的是通过全基因组关联分析发现的在RELN基因第四个内含子中的单核苷酸多态性位点rs7341475,它被证明与精神分裂症的发生相关.为了验证该位点在中国人群中是否与精神分裂症相关,作者对来自中国玉溪的病例——对照样本(400位患者和400位正常人)进行了遗传分析.结果显示,在该样本中rs7341475与精神分裂症不相关,这表明rs7341475在中国人群中可能不是致病多态性位点.     

《精神分裂症通报》:科学家揭示新精神分裂症易感基因

<正>一直以来,科学家并不清楚遗传变异如何影响精神分裂症的发生。日前,中科院昆明动物所在精神分裂症遗传机制方面取得进展,相关成果发布在《精神分裂症通报》上。目前鉴别到的绝大多数与精神分裂症显著相关的遗传变异都位于非编码区,学界一般认为,这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平,进而影响精神分裂症易感。基于这个假说,该所研究员罗雄剑课题组首次用贝叶斯分析方法,系统地整合分析了来自于精神分裂症GWAS遗     

可以发电的人造肌肉

近日美国科学家通过对一种线虫的深入研究，成功确定HRG-1基因对血液中传导亚铁血红素过程起到决定性作用，该发现将为人类头号营养失调类疾病——缺铁性贫血带来重大医学治疗的新突破。     

“马无夜草不肥”的科学道理

近日,美国科学家发现了免疫系统的活性开关蛋白——HVEM,这个发现为自身免疫性疾病如风湿性关节炎、多发性硬化症及克隆病的治疗提供了新的研究方向。其结果发表在9月13日的美国《国家科学院院刊》中。在研究中,科学家重点考虑了两个疱疹病毒家     

GABAB受体基因突变和神经疾病研究进展

γ-氨基丁酸B型(GABA_B)受体是中枢神经系统主要抑制性神经递质GABA的代谢型受体,由GABBR1和GABBR2两个基因共同编码,属于C族G蛋白偶联受体,其介导GABA系统的功能紊乱与许多神经疾病有关,如焦虑、抑郁、癫痫、自闭症、药物成瘾和精神分裂症等。GABA_B受体相关基因及其多态性变异体参与了多种疾病的病因学过程,受体基因突变和疾病关联性研究为疾病的理解提供了新途径,也为疾病的诊断和治疗提供了潜在新靶标。本文重点对GABA_B受体编码基因相关突变和神经类疾病的关联性分析研究、不同突变和疾病具体表型的关联研究以及受体突变如何影响受体功能等方面最新进展进行综述。同时,对受体突变的可能致病机制提出了初步设想,并有针对性地指出了受体变构调节剂在相关疾病治疗领域的潜在应用,以期为这些疾病的诊断和治疗提供有效的帮助。     

多巴胺通路的基因与精神分裂症风险的多位点关联研究

精神分裂症是一种严重的精神疾患, 全世界的群体发病率约为1%. 一般认为它是一种复杂的多基因疾病, 其致病因素是多个基因的联合作用. 有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关. 为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因, 收集了82个精神分裂症病例和108个与之匹配的正常对照, 分析了该人群位于多巴胺代谢通路上的24个基因中的59个单核苷酸多态性(SNPs)位点. 由于传统的单位点关联研究忽视了复杂疾病的多基因致病性的本质, 不考虑易感基因之间的相互作用, 因此提出了一个多位点的关联分析方法, 该方法用致病后验概率度量一个多位点基因型组合的致病风险, 并用一套基于扰动和平均的算法来检测易感的多位点基因型组合和抑制噪声, 避免在结果中包含假阳性位点. 发现了一个三位点的SNP组合, 相应的基因组合为COMT和ALDH3B1基因, 对精神分裂症高度易感.     

《自然-遗传学》：研究确定三个与大扃癌相关新遗传位点

来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然-遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识。有可能指出了该疾病新的治疗靶点。     

《自然一医学》：Notch蛋白对形成骨和力量起关键作用

美国科学家近日研究发现，指导胚胎细胞分化的蛋白Notch对于人体骨和力量的形成起着关键作用。这一发现有助于为骨质疏松症等疾病提供更基础的认识。相关论文2月24日在线发表于《自然-医学》（Nature Medicine）上。     

肠道菌群与精神分裂症的研究进展

精神分裂症是一种精神障碍疾病。除了遗传因素外,一些环境因素也参与了精神分裂症的发生,肠道微生物群是近年来发现的主要影响因素之一。研究表明,精神分裂症患者肠道菌群普遍发生了紊乱,肠道菌群通过肠-脑轴影响神经功能和疾病。肠道菌群可以通过影响神经系统发育、免疫和代谢功能来诱导精神分裂症的发生,肠道菌群可能是精神分裂症防治的有效靶点,调节肠道菌群可能是防治精神分裂症的一种潜在方法。本文就精神分裂症的易感因素、肠道菌群在精神分裂症中的作用、机制以及防治策略等方面的研究进展进行综述。     

奇异的动物化石──英国科学家的新发现

奇异的动物化石──英国科学家的新发现英国科学家１９９６年５月在南非发现了距今亿５千万年前的奇异动物化石，他们确认，该化石代表早期动物演化史上的一个重要的新分枝。英国Ｌｅｉｃｅｓｔｅｒ大学Ａｌｄｒｉｄｇｅ教授和他的博士生ＳａｒａｈＧａｂｂｏｔｔ在１９９...     

《自然》：研究破译肿瘤关键蛋白新作用机制

近日来自美国达纳一法尔博癌症研究所（ Dana-Farber Cancer Institute ）的科学家们在新研究中发现了肿瘤关键蛋白cyclin D1的新作用机制,这一研究发现为开发出高效的广谱肿瘤放射性治疗策略指明了新方向。相关研究论文发布在6月9日的《自然》（Nature）杂志上。     

精神分裂症的语言认知特点及其脑机制

精神分裂症(schizophrenia)是一种常见的精神疾病,在中国终身患病率大概为6.55‰.研究精神分裂症的语言认知,对精神分裂症的诊断和治疗具有重要的理论和应用价值.本文从行为和神经[事件相关电位(event-related potentials,ERP)、功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,f MRI)、近红外光学成像(functional near-Infrared spectroscopy,f NIRS)]两个层面简述了国内外精神分裂症语言认知的研究进展.目前西方国家对精神分裂症的语言认知研究较多,结果也很丰富,初步形成了语言损伤的理论,而且发现幻听与语言加工相关脑区(wernicke区)有密切关系.精神分裂症的汉语认知研究起步较晚,各方面还不够深入和完善.作者提出应该大力加强对中国精神分裂症的语言认知研究,不仅可以更加清楚中国精神分裂症患者的语言特点,更重要的是可以为中国精神分裂症患者的诊断和探索发病机制提供新的科学依据.     

《自然-化学》：特殊蛋白聚集或促进阿尔茨海默氏症

阿尔茨海默氏症是一种神经退化性疾病。如今，科学家们发现，12种淀粉样β蛋白42的集合可能是阿尔茨海默氏症发展过程中的关键毒素，新成果发表在日前在线出版的《自然-化学》期刊上。这类关键毒素的鉴别有助于研制特殊的靶标治疗法，在疾病发展早期进行治疗。     

基因拷贝数变异-导致精神分裂症和自闭症的潜在风险

<正>基因重排可以导致基因拷贝数变异(CNV),即1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或减少。对于小部分精神分裂症或自闭症患者而言,由等位基因CNV所造成的认知障碍或成为致病的主要因素。近日,冰岛人类遗传学研究与分析公司deCODE Genetics的科学家对一组冰岛的CNV携带者展开了相关研究。他们发现CNV携带者存在类似精神分裂症患者的大脑认知异常现象,且具有患精神分裂症或自闭症的风险。认知测试的结果显示,CNV携带者的IQ与正常人无明显区别,但CNV     

生物学基础知识丛书:《抗生素》

青毒素、链霉素的发现和应用,使人类获得了战胜疾病的强有力武器。从此以后,科学家开始了从土壤微生物中和抗生素化学结构改造寻找有价值的新抗生素。现在全世界已发现了4000余种抗生素。其中100种左右在工业、农业、医学上有使用价值。