科研快讯

<正>《转化精神病学》:研究称基因与环境相互作用导致自闭症从第一例自闭症患者--美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始,人们就开始了针对自闭症(别称"雨人")的研究。不过,无论治疗方式怎样更新,自闭症的病因一直是科学界无法达成共识的未知数。近年来,自闭症诱因的研究结果很多,2008年,美国研究人员对年龄在2-16岁之间的7名自闭症患儿及6名正常儿童的前额叶皮层进行检查,结果发现自闭症患儿前额叶的神经元数量比正常儿童多67%,平均脑重量更重。2009年,英国剑桥大学的研究人员发现了27个与自闭症有关的基因。2010年,美国科研人员     

本刊编委FraserA．W．Wilson博士简介

Fraser A.W.Wilson博士1983年毕业于牛津大学实验心理学系,后到耶鲁大学医学院,从师于著名的神经科学学家Goldman-Rakic研究员,长期从事非人灵长类前额叶功能的研究。1996年到美国Arizona大学心理学系就职。其间,发表了很多实验论文。其中,1993年以第一作者在Science发表有关前额叶功能的论文,该文至今仍是前额叶研究的经典文献。1997年,与其他研究人员合作,再次在Science上发表另一篇有关前额叶的研究论文。他的主要发现是:背侧前额叶主要涉及到“以头为中心”的空间坐标系。在猕猴前额叶研究中作出了突出贡献。2005年1月,Wilson博士从…     

自闭症患儿肠道菌群变化及其与自闭症分级的关系

目的 分析自闭症患儿肠道菌群的变化及其与疾病发展的关系.方法 选择2018年6月至2019年6月我院收治的134例自闭症患儿为观察组,根据美国精神疾病分类与诊断标准(第5版)将自闭症患儿按病情严重程度分为一级组(51例)、二级组(47例)、三级组(36例).选择同期于我院进行体检的50例健康儿童为对照组.比较各组儿童胃...     

Genes＆Development：逆转白血病癌细胞的关键基因

近日，墨尔本研究人员已经证明通过“哄骗”癌细胞回到正常发展状态。一种类型的白血病可以成功被“逆转”。这一研究发现是使用B-前体急性淋巴细胞白血病（B-ALL）完成的，B-ALL是最常见的儿童癌症类型。Walter和ElizaHall研究所研究人员发现。关掉PAX5基因后，在B—ALL模型中可引发癌症，然而恢复它的功能可以”治愈”疾病。该研究发表在杂志Genes＆Development上。     

儿童失神癫痫的默认模式网络的结构连接研究

大脑结构连接是其功能连接的物质基础．已有研究表明,失神癫痫患者默认模式网络(default mode network,DMN)中的功能连接发生了改变．为了探索这些改变相应的结构基础,对11名儿童失神癫痫患者和12名正常对照,使用基于弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)的纤维束追踪技术,构建了每个被试DMN脑区间的纤维束连接．结果表明,在所有被试的DMN网络中一致发现后扣带/楔前叶到内侧前额叶、后扣带/楔前叶到左右双侧的内侧颞叶都存在纤维束连接．通过两组间统计比较这些纤维束连接的平均长度、连接强度、平均部分各向异性(fractional anisotropic,FA)值和平均弥散度(mean diffusivity,MD)值等参数,发现患者组的后扣带/楔前叶到内侧前额叶纤维束连接上的平均FA值及连接强度都显著降低,而平均MD值显著增加,并且其FA值与癫痫病程呈显著的负相关关系,这些改变可能影响了患者DMN网络的功能连接．本研究结果为DMN功能连接异常提供了相关的结构上的依据,提示后扣带/楔前叶到内侧前额叶的连接异常可能在儿童失神癫痫中起着非常重要的作用．     

自闭症个体道德推理的心理机制及其脑机制

社交障碍是自闭症个体主要的临床症状之一,对他们的道德推理状况进行研究有助于我们解释这一现象.研究表明,自闭症个体在进行道德推理时和常人之间有所不同,而道德推理任务中经常包含有心理理解和移情方面的信息,提示我们自闭症个体的心理推理和移情能力可能是影响他们道德推理的内在心理机制.自闭症个体能够区分道德违背和习俗违背,但是他们经常判断不是故意造成的伤害是有意的.他们对伤害者的情绪线索也不太敏感,不能理解他人的感受,这种移情能力和道德推理能力之间的表现是相关的.此外,自闭症个体对道德推理的解释和言语发展水平之间也存在关联,他们经常通过重复故事情节、引述具体后果来解释道德推理,而缺乏对抽象道德规则的描述.脑成像研究表明,自闭症个体进行道德推理时在眶额叶皮质、杏仁核、脑岛、额下回、前扣带回、内侧前额叶皮质、默认网络模式、右颞顶联合区等部位的激活程度与常人存在着显著差异,这些部位同时也是心理理论或移情能力的重要脑区.自闭症个体在句子加工任务中言语功能联合区的激活程度也与常人存在差异,这可能是他们在对道德推理进行解释时存在困难的内部原因.未来研究需要考察心理理论、移情和言语能力对自闭症道德推理的交互作用,并采取非言语的方式对自闭症个体的道德推理进行研究,同时可通过脑损伤技术和激素水平的分析对影响他们道德推理的生理机制进行更加全面的考察.     

心脏和遗传

基因控制心血管功能的错综复杂的模式已开始为人们所了解。美国科学家最近进行的两项研究分别表明,在儿童期即可看到预示高血压的遗传性血流差异以及控制着血压和心率变化的两种遗传因子。上述第一项研究比较了两组儿童:一组为13名12—18岁儿童,其父母血压正常;另一组为12名儿童,其双亲中至少有一人罹患高血压。让儿童在规定时间内作四位数减二位数的心算。结果是高血压患者的子女的前臂血流星显著较高。第二次研究是对83     

儿童自闭症的生物学机制研究综述

自闭症又称孤独症。自闭症是一种儿童早期广泛性脑功能发育障碍性疾病,具有种族、地域和个体差异性特点,未经干预治疗的自闭症患儿的终身残疾率很高。近年,儿童自闭症患病率的报道呈逐年上升趋势。但目前关于儿童自闭症的病因形成的机制尚不清楚。一般认为是多种非生物因素和生物因素共同影响作用的结果。其中以脑发展、神经化学和遗传等的生物因素占多数。本文仅就目前国内外对于自闭症和自闭症谱系障碍的定义和病因形成的非生物学因素及生物学因素研究做简要概述,希望为相关研究提供有价值的参考。     

高功能自闭症儿童面孔加工的ERP研究

目的:探讨7-9岁高功能自闭症儿童面孔加工时事件相关电位(Electrical event-relateds,ERP)的变化及其意义。方法:选择7-9岁自闭症儿童(实验组)与普通儿童(对照组)各15名,以中国人中性面孔及常见物件为刺激材料,记录和比较两类儿童在面孔刺激下的脑电成分。结果:剔除无效数据后,有效被试:实验组12人、对照组14人,两组年龄和性别组成无显著性差异(P0.05)。而,自闭症组按键反应时间、面孔反应时间显著长于对照组(按键反应F=9.26,P0.05;面孔反应t=5.32,P0.05)。在面孔刺激因素下,自闭症组平均波峰明显小于对照组(t=4.62,P0.05)。在物件刺激因素下,两组平均波峰无显著差异(t=0.21,P0.05)。而两组的潜伏期组别主效应不显著(F=1.63,P0.05)。结论:自闭症儿童面孔结构编码过程异常,对面孔的关注度比普通儿童低。本文证实了自闭症儿童知觉/认知缺陷的存在,为更进一步研究提供了理论依据。     

睡眠剥夺对脑电活动相位相干性的影响研究

将小波变换和相位相干分析应用到事件相关电位实验的脑电信号中。在正常状态和一夜睡眠剥夺状态下提取12名受试者的视觉ERP,进行30～60Hz的小波变换,以此计算前额叶区域的导联内相位相干,以及枕叶和前额叶之间的相位相干性。发现睡眠剥夺引起前额叶的导联内相位相干活动减少和延迟,表明大脑维持完成任务的能力下降;枕叶与前额叶之间的gamma波段相位相干活动减少,表明功能区域之间的电活动传递效应减弱。基于小波变换的相位相干分析可以得到脑电的同步活动,为更好地理解睡眠的机制和评价睡眠剥夺对认知的影响提供了一条思路。     

高功能自闭症儿童面孔加工的ERP研究

目的：探讨7-9岁高功能自闭症儿童面孔加工时事件相关电位（Electrical event-relateds,ERP）的变化及其意义。方法：选择7-9岁自闭症儿童（实验组）与普通儿童（对照组）各15名,以中国人中性面孔及常见物件为刺激材料,记录和比较两类儿童在面孔刺激下的脑电成分。结果：剔除无效数据后,有效被试：实验组12人、对照组14人,两组年龄和性别组成无显著性差异（P〉0.05）。而,自闭症组按键反应时间、面孔反应时间显著长于对照组（按键反应F=9.26,P〈0.05;面孔反应t=5.32,P〈0.05）。在面孔刺激因素下,自闭症组平均波峰明显小于对照组（t=4.62,P〈0.05）。在物件刺激因素下,两组平均波峰无显著差异（t=0.21,P〉0.05）。而两组的潜伏期组别主效应不显著（F=1.63,P〉0.05）。结论：自闭症儿童面孔结构编码过程异常,对面孔的关注度比普通儿童低。本文证实了自闭症儿童知觉/认知缺陷的存在,为更进一步研究提供了理论依据。     

OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP), 是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法, 对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation, MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism, SNP) rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现: 这一位点基因频率C为0.826, T为0.174; MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异, 边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异。证明OPHN1基因内SNP rs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性。     

《自然-遗传学》：确定两与强直性脊柱炎相关基因

新一期英国《自然一遗传学》杂志刊登报告说,研究人员通过大规模基因对比研究,新确定了两个与强直性脊柱炎相关的基因。英国牛津大学等机构研究人员报告说,他们和国际同行一起对比了2000名强直性脊柱炎患者和5000名正常人的基因组图谱,发现基因ERAP1和IL23R与这种疾病之间存在着较强的关联．     

两个科研小组发现NF基因

美国密执安大学和尤他大学两个科研小组分别鉴定出1型神经纤维瘤病(NF)的基因.每40万名产儿中就有一名患有此病;也就是说在美国每年多出900名患儿,全世界每年则产出187500名.专家估计全世界约有1500万人患有此症,其中有10万人在美国.主要标志是皮肤变色或者神经组织上长瘤,常被误称为“人象”症.2型NF比1型更罕见,系由另一种基因诱发的.     

《美国医学会杂志》：服用阿司匹林可降结肠癌患者死亡率

美国研究人员8月11日公布研究成果称,服用阿司匹林可以有效降低结肠癌患者的死亡率。这项研究成果将刊登在12日出版的新一期《美国医学会杂志》上。美国马萨诸塞总医院和哈佛大学医学院的研究人员对1279名结肠癌患者进行了为期20多年的研究．在研究之初,这些患者体内的癌细胞未扩散至身体其他部位．研究人员发现,在研究期间,确诊惠有结肠癌后开始服用阿司匹林的患者死于结肠癌的几率比未服用者减少了30％．前者因其他健康原因死亡的几率也比后者低21％．     

可可西里核心区发现双壳类海洋生物化石

英国剑桥大学的杰弗里&#183;伍兹领导的科研小组对巴基斯坦6名年龄在4～14岁的儿童进行研究后发现，他们体内一个名为SCN9A的基因发生突变，使他们无法感觉到疼痛，但身体其他感觉却保持正常。     

Alzheimer氏病新基因被发现

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ氏病新基因被发现近年来,科学家发现,１７６０年移居到伏尔加河平原的德国人后裔中少数家族患Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ氏病（ＡＤ）的年龄比通常年轻得多,有的在５０岁前就患病该病。美国西雅图退休军人事务医学中心的ＧｅｒａｒｄＤ．Ｓｃｈｌｌｅｎｂｅ...     

唑尼沙胺单药治疗儿童癫痫疗效及骨代谢的影响

目的:探讨唑尼沙胺(Zonisamide ZNS)对儿童癫痫疗效及骨代谢的影响。方法:选择2013年3月至2014年3月到河北省儿童医院神经内科门诊及病房就诊的新诊断癫痫患儿,其中男性36名,女性24名,年龄在2-14岁,给予唑尼沙胺单药治疗,分别于服药前、服药后6月查血甲状旁腺素、血钙、磷、碱性磷酸酶和骨密度测定,并与对照组进行对比。对照组选择就诊于儿保科年龄、性别相匹配的正常儿童。并分析癫痫患儿发作频率及严重程度,评估疗效。结果:唑尼沙胺治疗53例癫痫患儿中,42例(79.2)无发作,8例(15%)有效,3例(5.7%)无效。且对骨代谢相关血清学指标、骨密度无明显影响。结论:ZNS对儿童癫痫有显著疗效,是一种广谱、耐受良好的抗癫痫药。     

自闭症儿童口腔正畸治疗中系统性心理预防与干预的作用

目的:评估系统性心理预防及干预在自闭症儿童口腔疾病治疗中的作用。方法:将在我医院进行正畸治疗的40例12~16岁自闭症患者按着随机分配分为对照组与实验组,每组各20例。在正畸治疗过程中,对照组实施常规心理行为预防及干预,包括:治疗前的基础准备、治疗过程中注意事项、治疗后康复方案及辅助治疗等。而对于实验组,除了实施常规的行为预防及干预外,还进行系统性心理行为预防及干预,包括:语言疏导、健康教育、辅助矫正、生命体征监测、肢体语言演示等。结果:实验组和控制组的孩子们能够完成正畸治疗,自闭症儿童治疗配合的的程度,听话依从性,显著高于对照组(P0.01),两组之间蛀牙数和牙龈指数存在差异(P0.05)。结论:系统性行为预防及干预能够提高自闭症儿童的配合合作的程度及医嘱依从性,值得在口腔正畸科门诊自闭症儿童患者中推广。     

JAMA：长期服用阿司匪林增加眼病风险

美国研究人员18日公布报告显示,长期服用阿司匹林会使患老年性黄斑变性这种眼病的风险提高一倍。 美国威斯康星大学的研究人员搜集了参与一项眼部研究的近5000名成年人的数据。研究开始时,研究对象的年龄在43岁至86岁之间。他们报告日常服用阿司匹林的情况,并每5年做一次眼部检查。在20年的研究时间里,629人新诊断出患老年性黄斑变性。