Identity of the abnormal F-group chromosome associated with polycythaemia vera

Summary A technique for the identification of individual chromosomes has been applied to bone marrow cells from 4 patients with polycythaemia vera. These patients were already known to have the abnormal F-group chromosomes which occur in about 20% of cases of this disease. In each individual the particular chromosome involved was found to be a number 20, from which some material had been deleted, probably from the long arm.

---

Zusammenfassung Eine Technik für die Identifikation einzelner Chromosomen wurde auf Knochenmarkzellen von 4 Patienten mit Polycythaemia Vera angewandt. Von diesen Patienten wußte man bereits, daß sie die abnormen F-Chromosomen besitzen, die in ungefähr 20% der Fälle dieser Krankheit vorkommen. Bei allen 4 Patienten stellete sich heraus, daß das spezielle Chromosom die Nr. 20 hat; es bestand jeweils eine Deletion, wahrscheinlich des langen Armes.

     

Banding patterns and late replication in HeLa cells

Summary The modal chromosome number of the HeLa HEI was determined as 71. About 80% of these chromosomes are intact normal human chromosomes, judging from their banding patterns. Up to 18 marker chromosomes were found. The composition of several of them was elucidated. If the chromosome constitution of the HeLa is calculated including the analyzed markers, most chromosomes are present in 3 copies per cell. Chromosome No. 8 is present only in one copy per cell whereas there are usually 4 copies of chromosome No. 9. The late 3H-thymidine incorporation patterns of the apparently normal chromosomes of the HeLa cells are identical to those of normal cells. However, the incorporation rates of the secondary constrictions of chromosomes Nos. 1 and 9 are strikingly enhanced in contrast to normal blood cultures. Typical late replication patterns are also observed in the marker chromosomes. The replication patterns of identifiable normal segments of the markers are no different from the corresponding segments of normal chromosomes.

---

Zusammenfassung Die mittlere Chromosomenzahl im HeLa HEI-Stamm liegt bei 71. Ungefähr 80% dieser Chromosomen sind, soweit man aus ihrem Bänderungsmuster schließen kann, intakte normale menschliche Chromosomen. Bis zu 18 Marker-Chromosomen wurden in den einzelnen Zellen gefunden; die Zusammensetzung mehrerer dieser Marker konnte aufgeklärt werden. Wenn diese analysierten Marker einkalkuliert werden, zeigt sich, daß die meisten Chromosomen im HeLa-Stamm in 3 Kopien vorliegen. Das Chromosom Nr. 8 findet sich nur in einem Exemplar je Zelle, wogegen das Chromosom Nr. 9 meistens in 4 Kopien vorliegt. In den offenbar normalen Chromosomen des HeLa-Stammes stimmen die Muster der späten DNS-Replikation mit denen in normalen diploiden Zellen überein. Allerdings ist die Einbaurate in den sekundären Constrictionen der Chromosomen Nr. 1 und 9 deutlich gegenüber normalen Blutkulturzellen erhöht. Auch die Marker zeigen typische Spät-Replikationsmuster. Die Replikation in den identifizierten Abschnitten der Marker stimmt mit derjenigen in den entsprechende Segmenten der intakten Chromosomen überein.

     

A newborn with the cat-eye syndrome

Summary A male newborn is described with the typical clinical appearance of cat-eye syndrome. The clinical diagnosis at birth was confirmed by chromosomal analysis of peripheral blood lymphocytes and skin fibroblasts: an additional nearly acrocentric chromosome smaller than a G group chromosome was present in over 90% of the cells but could not be further identified.

---

Zusammenfassung Ein männliches Neugeborenes mit den typischen klinischen Zeichen eines cat eye-Syndroms wird beschrieben. Die klinische Diagnose bei der Geburt wurde durch Chromosomen-Analyse von Lymphocyten im peripheren Blut sowie an Haut-Fibroblasten bestättigt: Ein zusätzliches, annähernd akrozentrisches Chromosom, kleiner als G-Chromosomen, war in über 90% der Zellen vorhanden; eine genauere Identifikation erwies sich als unmöglich.

---

---

Aided by contract No. 20122, F.W.G.O., Belgium, and by a special grant from the Belgian National Bank.     

Chromosome investigation in married couples with repeated spontaneous abortions

Summary The karyotype analysis is performed in 28 married couples who had had two or more spontaneous abortions. In 8 of them minor chromosomal anomalies were found: 3 men had a large Y chromosome, 2 women had satellites on chromosome No. 17, 1 woman had double satellites on one of the chromosomes in group G, 1 man and 1 woman had enlarged short arms in one of the D-group chromosomes.In the control group (20 normal married couples) the only striking feature noticed was the unusually short Y chromosome in one of the men studied.

---

Zusammenfassung Bei 28 Ehepaaren, die zwei oder mehr spontane Aborte gehabt hatten, wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt. Bei 8 von ihnen fanden sich kleinere Chromosomenanomalien: 3 Männer hatten ein besonders großes Y-Chromosom, 2 Frauen hatten Satelliten am Chromosom Nr. 17, 1 Frau hatte doppelte Satelliten an einem der Chromosomen der G-Gruppe, und je 1 Mann und 1 Frau zeigten verlängerte kurze Arme an einem der Chromosomen der D-Gruppe. In der Kontrollgruppe (20 normale Ehepaare) fand sich dagegen nur bei einem der Männer ein ungewöhnlich kurzes Y-Chromosom als einziger auffälliger Befund.

     

Cytologische und cytogenetische Untersuchungen an Hirntumoren

Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung einer Reihe von 40 kurzzeit-gezüchteten menschlichen Meningeomen ergab als Hauptbefund den Verlust eines kleinen akrozentrischen Chromosoms der Gruppe 21–22 bei 32 Tumoren. 6 Tumoren hatten einen offensichtlich normalen Chromosomensatz, 2 Tumoren eine numerische Chromosomenveränderung ohne Beteiligung eines G-Chromosoms.Bei 18 Meningeomen war der G-Chromosomenverlust die einzige Veränderung; sie bestand entweder bei allen untersuchten Mitosen oder neben einer zusätzlichen normalen Zellinie. Histologisch entsprach diese Gruppe dem typischen endotheliomatösen Meningeom mit unterschiedlich ausgeprägten Sekundärstrukturen und regressiven Veränderungen.Bei 14 Tumoren fehlten neben dem fehlenden G-Chromosom 1–5 weitere Chromosomen; der jeweilige Karyotyp war dabei für den betreffenden Tumor konstant. Die Gruppe mit 44-43 Chromosomen entsprach histologisch überwiegend einem fibromatösen Meningeom, diejenige mit 42-40 Chromosomen einem atypischen endotheliomatösen Meningeom. Tumoren mit mehr als 46 und weniger als 40 Chromosomen fehlten in unserem Material. Bei einigen Meningeomen existierte eine Stammlinie mit einem deletierten Chromosom, in der Regel waren jedoch strukturelle Veränderungen selten. Es konnte lediglich eine Tendenz zur Assoziation von Zentromeren und Telomeren nachgewiesen werden, wobei gelegentlich die Unterscheidung von dizentrischen Chromosomen nicht mehr möglich war.Es wird auf die Ähnlichkeit zwischen dem Befund des Ph¹-Chromosoms bei der chronischen myeloischen Leukämie und der G-Monosomie bei den Meningeomen hingewiesen, sowie auf die Tatsache, daß bei Virusinfektion menschlicher Zellkulturen oft als initiale Veränderung der Verlust eines G-Chromosoms zu verzeichnen ist. Es wird die Möglichkeit diskutiert, daß diese Chromosomenveränderung eine unlimitierte Zellvermehrung induziert.

---

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors I. The chromosome aberrations of human menigiomas

Summary The chromosomal investigation of a series of 40 short term cultured human meningiomas revealed as main finding the loss of a short acrocentric chromosome of the 21–22 group in 32 tumors. 6 tumors had an apparantly normal chromosome complement, 2 tumors had a numerical chromosome aberration without G-chromosome loss involved.In 18 meningiomas the G-chromosome loss was the only finding either in all mitoses investigated or besides a normal accessory cell line. Histologically this group corresponded with the typical endotheliomatous meningioma with more or less secondary structures and regressive alterations.14 tumors showed a loss of 1–5 chromosomes besides the missing G-group chromosome, but without variation of the karyotypes. The group with 44-43 chromosomes corresponded histologically mostly with a fibromatous meningioma, the group with 42-40 chromosomes with an atypical endotheliomatous meningioma. Tumors with more than 46 and less than 40 chromosomes were absent. In some meningiomas a stemline with a deleted chromosome could be found, but in general structural aberrations were few. Only a tendency to centromere and telomere associations, occasionally not distinguishable from dicentric chromosomes, has been found.The similarity between the Ph¹-chromosome in chronic myelogenic leukemia and the G-monosomy in the meningiomas as possible inducer of unlimited cell propagation was discussed. Furthermore the attention was drawn to the often found initial G-chromosome loss in human virus infected cell cultures.

---

---

Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

---

Mit technischer Assistenz von Jutta Winkler und W. Kofler.     

Die DNS-Synthese in den Chromosomen von Rattus norvegicus während der letzten Stunde der S-Phase

Zusammenfassung An fetalen Zellen der Laborratte wurde der Einbau von ³H-Thymidin in einzelne Chromosomensegmente nach Dauermarkierung quantitativ mittels Kornzählung untersucht. Der ausgewertete Zeitraum umfaßt die letzten 60 min der S-Phase. In diesem Intervall wurde ein distinktes Muster der DNA-Synthese auf den einzelnen Chromosomenabschnitten beobachtet (X-bis Z-Phase). Sehr hohe Syntheseaktivitäten zeigen die Satelliten der Chromosomenpaare Nr. 3 und Nr. 19 sowie die kurzen Arme der Paare Nr. 13 und Nr. 14. Die Aktivitätsmuster der Autosomen stimmen in beiden Geschlechtern im Wesentlichen überein.Das Y-Chromosom ist spät-replizierend und hat auch in der Z-Phase noch einen signifikant erhöhten ³H-Thymidineinbau. Die X-Chromosomen der Ratte sind, entgegen früheren Vermutungen anderer Autoren, nicht die längsten Chromosomen der Gruppe XX, 4–10, sondern das 5. Paar dieser telocentrischen Chromosomen. Mittels Heterochromatinfärbung konnte dieser Befund bestätigt werden.

---

DNA Synthesis in the chromosomes of Rattus norvegicus during the Last Hour of the S-Phase

A quantitative analysis of DNA synthesis by means of grain counting after continuous labeling was made on female and male cells of the laboratory rat. Mitoses labeled in the last hour of the S-phase were analysed and the activity sites over individual chromosome segments were plotted. — A non-random distribution of label was detected in this final interval. Very high synthesis activities were observed on the satellites of chromosome No. 3 and No. 19 as well as on the short arms of No. 13 and No. 14. The labeling patterns of the autosomes are corresponding for both sexes. — The Y chromosome is late replicating and shows a relatively heavy label even in the Z interval. In consequence of the labeling pattern in female cells it was concluded that the X chromosomes are not the longest of their group of telocentric chromosomes. In cells exposed to ³H-thymidine during the X and Y interval a prominently labeled putative X chromosome was observed standing between 8th and 10th position in group XX, 4–10. This is in coincidence with results obtained by heterochromatin staining.

     

Localization of genes on human chromosomes by studies of human-Chinese hamster somatic cell hybrids

Summary About 75 man-Chinese hamster hybrid clones were analysed for their human chromosome complement and simultaneously tested for human enzyme markers. Correlation of the presence of chromosomes and enzyme activity revealed assignments of the PGD linkage group to chromosome 1, ME₁, PGM₃ and IPO-B to 6, LDH-A to 11, LDH-B to 12 and IPO-A to 21.The assignment of PGM₃ puts the HL-A loci on chromosome 6. Segregation of the enzymes of the PGD linkage group was demonstrated in a clone which had retained a deleted chromosome 1. Subclones of this line indicate that the loci for PGD and PGM₁ are situated on the short arm or proximal part of the long arm of 1 and the locus for Pep-C on the long arm.

---

Zusammenfassung Etwa 75 Hybrid-Zellklone Mensch/Chinesischer Hamster wurden in bezug auf den menschlichen Anteil ihres Chromosomensatzes analysiert und gleichzeitig auf menschliche Enzym-Marker untersucht. Die Korrelation zwischen Anwesenheit von Chromosomen und Enzym-Markern ließ die Folgerung zu, daß die PGD-Koppelungsgruppe auf Chromosom 1, ME₁, PGM₃ und IPO-B auf Nr. 6, LDH-A auf 11, LDH-B auf 12 und IPO-A auf Chromosom 21 gelegen ist.Die Lokalisation von PGM₃ läßt die Folgerung zu, daß auch die HL-A-loci auf Chromosom 6 lokalisiert sind. Aufspaltung der Enzyme der PGD-Koppelungsgruppe konnte an einem Klon dargestellt werden, der ein deletiertes Chromosom 1 enthielt. Die Subklone dieser Linie zeigen, daß die loci für PGD und PGM₁ auf dem kurzen Arm oder dem proximalen Teil des langen Arms von Chromosom Nr. 1 liegen, während der locus für Pep-C auf dem langen Arm gelegen ist.

     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

---

Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

---

---

with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Presumed trisomy for the short arm of chromosome No. 9 not due to inherited translocation

Summary 4 patients trisomic for the short arm of a chromosome No. 9 due to segregation of paternal translocations were described recently by Rethoré and associates. In this context, we report on a retarded child, in whom the examination of lymphocyte and fibroblast metaphases revealed the existence of an additional small acrocentric marker chromosome. Cytogenetic data do not exclude the possibility of the marker to be derived from a chromosome No. 9 which exhibits, in the father, a more conspicuous secondary constriction than usual. A breakage event at this site and subsequent non-disjunction of the centric fragment (i.e. chromosome 9 short arm) during paternal gametogenesis could have given rise to the child's chromosomal constitution.This assumption is supported by the presence of clinical features in the patient held to be characteristic for the 9p trisomy phenotype by Rethoréet al.: facial dysmorphia with mild hypertelorism and deep set eyes, a globulous nose and an abnormal anthelix. In addition, the severely retarded patients exhibit to a variant degree hypoplasia of phalanges, abnormalities of finger creases and disturbances of palmar ridge patterns, all of which were not typically expressed in our patient.

---

Zusammenfassung Rethoré u. Mitarb. beschrieben kürzlich 4 Patienten, bei denen auf Grund familiärer Translokations-Heterozygotie jeweils eine Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 angenommen werden kann. In diesem Zusammenhang berichten wir über ein retardiertes Kind, das in Lymphocyten und Fibroblasten ein zusätzliches kleines akrozentrisches Chromosom aufweist. Die cytogenetische Analyse, darunter die Beobachtung einer prominenten constriktion an einem Chromosom Nr. 9 beim Vater des Patienten, lassen die Herkunft des kindlichen Markers von dem kurzen Arm dieses Chromosoms möglich erscheinen: ein hypothetisches Bruchereignis im Bereich der Constriktion und nachfolgende meiotische Non-Disjunktion werden diskutiert.Die Annahme einer Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 wird bei dem hier vorgestellten Patienten unterstützt durch das Vorhandensein von Merkmalen, die nach Rethoré u. Mitarb. für das Trisomie 9p-Syndrom sprechen. Im Kopfbereich sind das vor allem: kleine Orbita, angedeuteter Hypertelorismus, ballenartige Nasenkuppe sowie auffällige Anthelixkonfiguration. Im Extremitätenbereich zeigen die erheblich geistig retardierten Patienten in variablem Ausmaß eine Hypoplasie der Phalangen sowie abnorme Beugefalten und reduktion oder Fehlen der palmaren Triradii.

     

Cat-eye syndrome,a partial trisomy 22

Summary A family is presented in which a phenotypically normal mother and her healthy daughter both had abnormal children with a small supernumerary chromosome. Both had clinical symptoms suggestive of cat-eye syndrome. In both women 1 G-chromosome was found to be replaced by a small submetacentric satellited chromosome. Its fluorescence pattern was compatible with that of a chromosome 22, and so was the fluorescence pattern of the supernumerary chromosome in one of the phenotypically abnormal children. Since complete monosomy G in addition to partial autosomal trisomy would not be compatible with clinical normality the respective karyotypes must be interpreted as a small deletion of a chromosome 22 in the healthy mother and daughter and a partial trisomy 22 in their abnormal children. Therefore it can be concluded that a deletion of a chromosome 22 is compatible with a normal phenotype and that the cat-eye syndrome results, at least in this family, from a partial trisomy 22.

---

Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, in der eine phänotypisch normale Mutter und ihre gesunde Tochter je ein abnormes Kind mit einem kleinen überzähligen Chromosom zur Welt gebracht hatten. Die Kinder hatten klinische Zeichen des Cat eye-Syndroms. Im Chromosomensatz beider Frauen war 1 G-Chromosom durch ein kleines submetazentrisches, satellitentragendes Chromosom ersetzt, dessen Fluorescenzumuster dem eines Chromosoms 22 entsprechen könnte. Das gleiche Muster wurde in dem überzähligen Chromosom bei einem der Kinder gefunden. Da eine totale G-Monosomie zusätzlich zu einer autosomalen Trisomie eines anderen Chromosoms nicht vereinbar ist mit vollkommener klinischer Unauffälligkeit, muß die Chromosomenanomalie der gesunden Mutter und Tochter als kleine Deletion 22 angesehen werden und die der abnormalen Kinder infolgedessen als partielle Trisomie 22. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß eine Deletion des Chromosoms 22 mit einem normalen Phänotyp vereinbar ist und daß, zumindest in dieser Familie, das Cat eye-Syndrom die Folge einer partiellen Trisomie 22 ist.

     

A comparison between quinacrine fluorescence banding and 3H-thymidine incorporation patterns in human chromosomes

Summary Late ³H-thymidine incorporation patterns and quinacrine fluorescence banding patterns were analyzed in metaphase chromosomes prepared from human blood cultures. In general, late-labeling regions correspond to the strongly fluorescent bands in the chromosomes. However, the dully fluorescent secondary constrictions of the chromosomes Nos. 1, 9 and 16 may show late replication in some instances. In contrast, the brilliantly fluorescent distal part of the Y chromosome is not labeled during the latest phase of the DNA replication. In the male X and in the isopycnotic X of the female the labeling pattern also agrees with the quinacrine fluorescence banding. The heteropycnotic X of the female is still more strikingly late-labeling. However, the pattern of its late replication agrees also with the quinacrine fluorescence bands.

---

Zusammenfassung An aus menschlichen Blutkulturen gewonnenen Chromosomenpräparaten wurden vergleichende Untersuchungen über die späten Replikationsmuster (mittels ³H-Thymidin-Autoradiographie) und die Quinacrin-Fluorescenz-Bänderungsmuster durchgeführt. Im allgemeinen stimmen die spät replizierenden Abschnitte mit den intensiv fluorescierenden Regionen der Chromosomen überein. Allerdings können die nur schwach fluorescierenden sekundären Constrictionen der Chromosomen Nr. 1, 9 und 16 manchmal auch eine späte Replikation zeigen. Auf der anderen Seite wird der stark fluorescierende Abschnitt des Y-Chromosoms in den letzten Phasen der DNS-Replikation nicht mehr markiert. Beim X-Chromosom des Mannes und beim isopyknotischen X der Frau wird ebenfalls eine Übereinstimmung des Spät-Replikationsmusters und der Quinacrin-Bänderung gefunden. Das heteropyknotische X der Frau zeigt eine noch deutlichere Spät-Replikation; das Muster der Silberkörner stimmt aber ebenfalls mit den Quinacrine-Bändern überein.

---

---

This study was supported by the österreichischen Fonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung.     

Zwei subterminale Heterochromatinregionen bei einer seltenen Form einer 21/21-Translokation

Zusammenfassung Bei einem 31/2jährigen Kind mit leichter Form eines Down-Syndroms wurde ein dem Chromosom D ähnliches Translokationschromosom gefunden, das nach Atebrin-Färbung als 21/21-Translokation identifiziert werden konnte. Es fehlt ein G₂₁-Chromosom. Da das Translokationschromosom an beiden Enden Satelliten trägt, wurde zur Aufklärung des Entstehungsmechanismus die Heterochromatinfärbung nach Arrighi u. Hsu (1971) durchgeführt. Die Färbung ergab 2 subterminale Heterochromatinregionen an diesem Chromosom. Unter diesem Gesichtspunkt werden die möglichen Entstehungsmechanismen diskutiert.

---

Two subterminal heterochromatin regions in a rare form of 21/21 translocation

Summary A translocation resembling a chromosome D but with satellites at both ends in most metaphases was found in a child with a mild form of Down's syndrome. This chromosome was identified as a 21/21 translocation by atebrin staining. One G₂₁-chromosome was missing.To examine the origin and nature of this chromosome further, heterochromatin staining (Arrighi and Hsu, 1971) was performed. 2 subterminal heterochromatin regions were found in the translocation chromosome.On the basis of this finding various possible origins of this chromosome are discussed.

     

Chromosome number 18

Summary 4 cases of ? chromosome abnormality, referred to this department in the past 3 months, have shown an aberrant complement of chromosome 18. Chromosome 18 has been identified using a modification of Seabright's (1971) method of banding human chromosomes.

---

Zusammenfassung Vier Fälle mit fraglicher Chromosomen-Anomalie, die während der vergangenen 3 Monate an diese Abteilung überwiesen wurden, zeigten ein abnormes Chromosom Nr. 18. Chromosom 18 wurde mit Hilfe einer Modifikation von Seabright (1971) für die Darstellung von Bandenmustern identifiziert.

---

---

Supported in part by United Sheffield Hospitals Research Grant Code 309.     

Der mitotische und endomitotische Kernzyklus beiAllium carinatum. I. Struktur,Volumen und DNS-Gehalt der Kerne

Zusammenfassung In den Meristemen und sich differenzierenden Geweben der Wurzel und des Blattes vonAllium carinatum wurden an denselben Zellkernen Chromatinstruktur, Volumen und DNS-Gehalt parallel untersucht. Sowohl während der mitotischen, als auch während der endomitotischen Interphase zeigt sich ein Unterschied in der Struktur zwischen Kernen im Stadium G₁ und solchen in G₂: Die in G₁ locker verteilten, kleinen Euchromomeren werden größer und erfüllen in G₂ regelmäßiger verteilt und dichter gelagert den Kernraum; die kompakten Chromozentren wachsen ebenfalls heran und verschmelzen zusätzlich zu Sammelbildungen, so daß ihre Anzahl in G₂ verringert erscheint. Die Strukturänderungen während der S-Periode selbst sind schwieriger zu beurteilen, jedoch bleiben die Chromozentren sicher während der DNS-Replikation kompakt.Im Zuge der mitotischen Prophase bzw. der Endomitose kommt es zu einer völligen Angleichung der euchromatischen und heterochromatischen Chromatinelemente im Zerstäubungsstadium (Z); seine Bedeutung liegt offenbar in der Trennung der Chromatiden. da unmittelbar nachher die für G₁ charakteristische feinkörnige Struktur wiederhergestellt wird und auch die Chromozentren wieder verkleinert, aber vermehrt hervortreten (Stadium der Neu-Organisation, NO).In der Mitose erscheinen im Anschluß daran, während der frühen Spiralprophase, Eu- und Heterochromatin vorerst wieder aneinander angeglichen (Stadium SpE), später kommt es aber infolge des asynchronen Spiralisationsverhaltens der heterochromatischen Abschnitte der Chromosomen zu einer neuerlichen Differenzierung (Stadium SpH), und erst in einem mittleren Prophasestadium sind die Chromosomen endgültig einheitlich stark spiralisiert (SpS).Das Kernwachstum erfolgt sowohl im mitotischen als auch im endomitotischen Kernzyklus in drei Schühen: Der erste findet unmittelbar nach der mitotischen bzw. endomitotischen Telophase statt, der zweite nach der DNS-Synthese, der dritte kurz vor und während der mitotischen Prophase bzw. der Endomitose. Die Volumenzunahme zwischen G₁ und G₂ sowie zwischen G₁ und der Zerstäubung sind im mitotischen Kernzyklus größer als im endomitotischen.     

Segmentation und Fragmentation der Eizellen in atretischen Eierstockfollikeln

Zusammenfassung Es wurden segmentierte und fragmentierte Eizellen in den atretischen Follikeln menschlicher und tierischer Ovarien untersucht. Intakte segmentierte Eizellen sind ein seltener Befund; der weitaus größte Prozentsatz an zerschnürten Eizellen ist das Produkt einer Fragmentation. Der Prozeß der Eifragmentation kann bereits in Oozyten während der Reifeteilungen beginnen oder erst im Anschluß an eine parthenogenetische Furchung in den Blastomeren.Die Fragmentation ist ein degenerativer Prozeß, der am Kern nach bestimmten Regeln abläuft: Sind freie Chromosomen vorhanden (Reifungs- und vielleicht auch Furchungsteilungen), dann entstehen nach Schwund der Spindelfasern aus den Chromosomen kernähnliche Gebilde, sog. Teilkerne. Ein solcher Teilkern kann sich entweder aus einem Chromosom oder aus mehreren bilden, was Unterschiede in Größe, Zahl und DNS-Gehalt der Teilkerne bewirkt. Bei der Fragmentation eines Interphasenkernes einer Blastomere werden zuerst intranukleär Teilkerne formiert, die nachfolgend zerstreut werden.Die Aufteilung des Eiplasmas scheint keinen festen Regeln zu folgen; zumindest steht das Volumen der Plasmafragmente mit der Zahl der in ihnen enthaltenen Teilkerne in keinem festen Verhältnis.     

Dicentric chromosome due to an unusual fusion

Summary The case of a very mild 18p—syndrome is reported. In a mentaly retarded girl was recovered karyotype with 45 chromosomes. The absent chromosomes G and E (18) were replaced by a submetacentric, dicentric chromosome, originated from an unusual fusion. The examination of serum immunoglobulins revealed the deficiency of IgA.

---

Zusammenfassung Es wird über einen Fall von mäßigem 18p—Syndrom berichtet. Bei einem mentalretardierten Mädchen wurde ein Karyotyp mit 45 Chromosomen festgestellt. Das fällende Chromosom war mit einem submetazentrischen und gleichzeitig dizentrischen Chromosom ersetzt, das durch eine sehr ungewöhnliche Fusion entstand. Die Untersuchung der Immunglobuline hat einen deutlichen -A-Globulin-Mangel gezeigt.

     

Resynchronisation der Tagesperiodik von Vögeln nach Phasensprung des Zeitgebers

Zusammenfassung Die periodische Hüpfaktivität von Buchfinken (Fringilla coelebs L.) läßt sich leicht mit einem als Zeitgeber wirkenden künstlichen Licht-Dunkel-Wechsel von 12 Std Lichtzeit (250 Lux) und 12 Std Dunkelzeit (0,5 Lux) synchronisieren. Die Aktivität der Vögel beginnt mit dem Zeitpunkt Licht an oder unterschiedlich lange davor (= mehr oder minder stark negative Phasenwinkel-Differenz). Nach einem Phasensprung des Zeitgebers durch einmaliges Verkürzen oder Verlängern der Lichtzeit oder der Dunkelzeit dauert es meist mehrere Perioden, bis der Vogel die ursprüngliche Phasenlage zum Zeitgeber wieder erreicht hat. Während dieser Resynchronisation ist die gesamte, je Periode entwickelte Aktivität verringert.Phasensprünge des Zeitgebers um 6 Std werden vom Vogel je nach Richtung der Sprünge unterschiedlich schnell ausgeglichen: Nach einmaliger Verlängerung einer Licht- oder einer Dunkelzeit um 6 Std dauert die Resynchronisation 4–5 Tage, nach entsprechender Verkürzung der Zeitgeberperiode nur halb so lang.Die Geschwindigkeit mit der der Vogel nach einem Phasensprung des Zeitgebers seine Phase verschiebt, richtet sich außerdem nach der ursprünglichen Phasenwinkel-Differenz: Einem Phasensprung um +6 Std folgt ein Vogel mit stark negativer Phasenwinkel-Differenz langsamer als ein Vogel mit der Phasenwinkel-Differenz Null. Diese Ergebnisse sind auch theoretisch zu erwarten, da die Phasenwinkel-Differenz Ausdruck der Eigenfrequenz des Systems ist: Stärker negative Phasenwinkel-Differenz entspricht höherer Eigenfrequenz.Nach einem Phasensprung um 12 Std durch Verdoppeln einer Lichtzeit oder einer Dunkelzeit verhalten sich die Buchfinken ähnlich wie nach einem Phasensprung um +6 Std. Sie verschieben die Phase in beiden Fällen durch mehrfaches Verlängern der Periode. Vereinzelte Fälle, in denen bei verdoppelter Lichtzeit zunächst zwei sehr kurze Perioden aufzutreten scheinen, lassen sich unter Berücksichtigung von Maskierwirkungen des Lichtes auf die Aktivität im gleichen Sinne deuten wie die einheitlichen Ergebnisse der Versuche mit Verdoppeln der Dunkelzeit.In Übereinstimmung mit Angaben anderer Autoren beträgt die mittlere Geschwindigkeit der Phasenverschiebung nach einem verzögernden Phasensprung 1,0–2,0 Std/Tag. Nach einem Phasensprung mit Verkürzung der Zeitgeberperiode wird die Phase etwa doppelt so schnell verschoben.     

Die Inaktivierung der Ribonuclease durch Röntgenstrahlen in ihrer Abhängigkeit vom Wassergehalt

Zusammenfassung Trockene und feuchte Ribonuclease bis zu einem Wassergehalt von 70% wurde mit Röntgenstrahlen bestrahlt und die Abhängigkeit sowohl der Radikalzahlen als auch der Inaktivierungsraten von der Feuchtigkeit und der Aufbewahrungsdauer gemessen. Ähnlich, wie dies früher für Pepsin und Alkoholdehydrogenase festgestellt wurde, nehmen die Radikalzahlen, die man unmittelbar nach der Bestrahlung mißt, rasch mit steigendem Wassergehalt ab. Die Inaktivierungsraten nehmen mit dem Wassergehalt, welchen das Enzym bei der Bestrahlung besitzt, zu. Setzt man trocken bestrahlte Ribonuclease einer Wasserdampfatmosphäre aus oder löst sie in flüssigem Wasser, so ergeben sich beträchtlicheAftereffekte. Alle durch das Wasser bedingten Aktivitätsverluste beruhen darauf, daß durch Autoxydation die Strahlenempfindlichkeit der Ribonuclease erhöht wird. Ebenso wie die Inaktivierungsrate des Pepsins und der Alkoholdehydrogenase ist auch die Inaktivierungsrate der Ribonuclease unabhängig vom Wassergehalt während der Bestrahlung sowie der Aufbewahrungsdauer im trockenen Zustand, wenn sie anschließend an die Bestrahlung und Aufbewahrung in trockenem Zustand 2 bis 3 Tage in Lösung oder in H₂O-Dampf gebracht und erst dann die Aktivität gemessen wird.Der Deutschen Forschungsgemeinschaft und dem Bundesinnenministerium (Schutzkommission) danken wir für Unterstützung der Arbeit.     

A Chromosome 13q+in a patient with characteristics of the trisomy 13 syndrome

Summary In a patient with moderate multiple congenital anomalies, a chromosome 13q+was consistently present in lymphocytes and fibroblast cells. The additional segment replicates its DNA synchronously with the distal late replicating portion of chromosome 13. The patient exhibits several features common in the trisomy 13 syndrome, among others increased HbF and low HbA₂ values as compared to age matched controls. From these data, it is concluded that the patient carries a duplication of the distal third of chromosome 13 long arm. As a possible mechanism for the origin of this duplication, a meiotic pairing disorder due to repetitive gene constitution is discussed.

---

Zusammenfassung Bei einem Mädchen mit nur mäßigen multiplen Mißbildungen fand sich ein Chromosom 13q+in allen untersuchten Zellen aus Blut und Bindegewebe. Das zusätzliche Chromosomensegment schließt die DNS-Synthese synchron mit dem distalen, relativ spät replizierenden Abschnitt von Chromosom 13 ab. Die Patientin zeigt zahlreiche klinische Merkmale der Trisomie 13, unter anderem erhöhte HbF- und niedere HbA₂-Werte im Vergleich zu altersgleichen Kontrollen. Aus diesen Befunden ist zu schließen, daß das Kind eine Duplikation für das distale Drittel des langen Armes eines Chromosome 13 trägt. Als möglicher Mechanismus für die Entstehung dieser Duplikation wird eine Störung der meiotischen Paarung diskutiert, die durch repetitive Sequenzen bedingt sein könnte.

     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In human meningiomas one G group chromosome is regularly missing. Using a fluorescence staining (Atebrine-acetic acid) in 5 meningiomas it could be shown that always one chromosome No. 22 was missing. In one meningioma we found an accessory stemline bearing a Ph¹-like chromosome, which could be identified to be a deleted No. 22. — The similarities of the chromosomal findings in meningiomas and the chronic myeloic leukemia are discussed.

---

Zusammenfassung Als regelmäßiger Befund ist beim menschlichen Meningeom der Verlust eines G-Chromosoms nachzuweisen. Wir untersuchten mit Hilfe einer Fluorescenzfärbung (Atebrin-Essigsäure) 5 Meningeome und konnten zeigen, daß immer ein Chromosom Nr. 22 fehlt. In einem Meningeom, das eine zusätzliche Stammlinie mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom aufweist, wurde das Fragment als deletiertes Chromosom Nr. 22 identifiziert. — Die Ähnlichkeit der chromosomen-morphologischen Befunde beim Meningeom und bei der chromischen myeloischen Leukämie werden diskutiert.

---

---

Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Za 32/9).