鱼类特异的基因组复制

辐鳍鱼类是脊椎动物中种类最多、分布最广的类群,其基因组大小不等。过去的观点认为,在脊椎动物进化历程中曾发生了两次基因组复制。近期的系统基因组学研究资料进一步提出,在大约350百万年,辐鳍鱼还发生了第三次基因组复制,即鱼类特异的基因组复制(fish-specificgenomeduplication,FSGD),且发生的时间正处在“物种极度丰富”的硬骨鱼谱系(真骨总目)和“物种贫乏”的谱系(辐鳍鱼纲基部的类群)出现分歧的时间点,表明FSGD与硬骨鱼物种和生物多样性的增加有关。进一步开展鱼类比较基因组学和功能基因组学研究将进一步验证FSGD这一假说。     

鱼类特异的基因组复制

辐鳍鱼类是脊椎动物中种类最多、分布最广的类群，其基因组大小不等。过去的观点认为，在脊椎动物进化历程中曾发生了两次基因组复制。近期的系统基因组学研究资料进一步提出，在大约350百万年，辐鳍鱼还发生了第三次基因组复制，即鱼类特异的基因组复制(fishspecific genome duplication，FSGD)，且发生的时间正处在“物种极度丰富”的硬骨鱼谱系(真骨总目)和“物种贫乏”的谱系(辐鳍鱼纲基部的类群)出现分歧的时间点，表明FSGD与硬骨鱼物种和生物多样性的增加有关。进一步开展鱼类比较基因组学和功能基因组学研究将进一步验证FSGD这一假说。     

鱼类特异的基因组复制及鱼类多样性(英文)

过去的研究认为在脊椎动物的进化历程中曾发生了两次基因组复制.而最近的系统发生学和比较基因组学研究提出辐鳍鱼还发生了第3次基因组复制,即鱼类特异的基因组复制(The fish-specific genome dupli-cation).目前,基因组复制是生物进化研究中的热点问题.硬骨鱼是世界上现存鱼类中最多的一类,由多于现存脊椎动物半数的物种组成,在形态和生理适应类型上表现了明显的差异.硬骨鱼在进化上的成功和惊人的生物多样性可能与它们的基因组复杂性有关.     

大豆蛋白编码基因起源与进化

物种基因组成是一个高度动态的进化过程, 其中相对较近起源的种系和物种特异性基因会持续整合到包含古老基因的原始基因网络中。新基因在塑造基因组结构中发挥重要作用, 能提高物种适应性。基因复制和新基因的从头起源是产生新基因及改变基因家族大小的2种方式。目前, 大豆(Glycine max)基因起源时间与进化模式的相互联系很大程度上还未被探索。该研究选择19种具有代表性的被子植物基因组, 分析基因含量动态性与大豆基因起源之间的潜在联系。采用基因出现法, 研究显示约58.7%的大豆基因能追溯到大约1.5亿年前, 同时有21.7%的基因为最近起源的orphan基因。研究结果表明, 与新基因相比, 古老基因受到更强的负选择压并且更加保守。此外, 古老基因的表达水平更高且更可能发生选择性剪切。此外, 具有不同拷贝数的基因在上述特征中也具有明显差异。研究结果有助于认识不同年龄基因的进化模式。     

大豆蛋白编码基因起源与进化

物种基因组成是一个高度动态的进化过程, 其中相对较近起源的种系和物种特异性基因会持续整合到包含古老基因的原始基因网络中。新基因在塑造基因组结构中发挥重要作用, 能提高物种适应性。基因复制和新基因的从头起源是产生新基因及改变基因家族大小的2种方式。目前, 大豆(Glycine max)基因起源时间与进化模式的相互联系很大程度上还未被探索。该研究选择19种具有代表性的被子植物基因组, 分析基因含量动态性与大豆基因起源之间的潜在联系。采用基因出现法, 研究显示约58.7%的大豆基因能追溯到大约1.5亿年前, 同时有21.7%的基因为最近起源的orphan基因。研究结果表明, 与新基因相比, 古老基因受到更强的负选择压并且更加保守。此外, 古老基因的表达水平更高且更可能发生选择性剪切。此外, 具有不同拷贝数的基因在上述特征中也具有明显差异。研究结果有助于认识不同年龄基因的进化模式。     

脊椎动物基因组与基因复制研究进展

脊椎动物的出现是动物进化历史上一次质的飞跃.由于所有的脊椎动物在其胚胎发育中都呈现连续的解剖学特征,因此过去很多学者都根据现存脊椎动物的形态特征和在其发育过程中的解剖学特征假想原始脊椎动物,并推导其进化过程和起源.近年来的研究表明,通过对脊椎动物和与之亲缘关系接近的物种之间进行基因家族、染色体结构分析,可以对脊椎动物进化提供很多线索和证据.更多的研究表明,脊椎动物在进化过程中很可能发生过整体基因组的复制, 基因和/或基因组的复制可能是引起脊椎动物形体结构复杂性增加的根本原因.因此,基因和基因组的复制正在成为生物进化研究的热点问题.但这两种复制方式中哪一种是产生动物形体结构和功能复杂性增加最重要的原因尚有争论.     

稻属植物的基因组进化

水稻所在的稻属(Oryza)共有24个左右的物种。由于野生稻含有大量的优良农艺性状基因, 在水稻遗传学研究中日益受到重视。随着国际稻属基因组计划的开展, 越来越多的稻属基因组序列被测定, 稻属成为进行比较、功能和进化基因组学研究的模式系统。近期开展的一系列研究对稻属不同基因组区段以及全基因组序列的比较分析, 揭示了稻属在基因组大小、基因移动、多倍体进化、常染色质到异染色质的转化以及着丝粒区域的进化等方面的分子机制。转座子的活性以及转座子因非均等重组或非法重组而造成的删除, 对稻属基因组的扩增和收缩具有重要作用。DNA双链断裂修复介导的基因移动, 特别是非同源末端连接, 是稻属基因组非共线性基因形成的主要来源。稻属基因组从常染色质到异染色质的转换过程, 伴随着转座子的大量扩增、基因片段的区段性和串联重复以及从基因组其他位置不断捕获异染色质基因。对稻属不同物种间基因拷贝数、特异基因和重要农艺性状基因的进化等研究, 可揭示稻属不同物种间表型和适应性差异的分子基础, 将加速水稻的育种和改良。     

植物颗粒结合淀粉合酶GBSS基因家族的进化

为全面理解植物颗粒结合淀粉合酶(GBSS)基因在植物中的进化模式并重建其进化历史, 利用20种陆生植物和2种藻类植物的基因组数据, 通过生物信息学手段, 深入挖掘和分析植物类群基因组中GBSS基因家族的构成和基因特点, 推测其可能的扩增和丢失规律。结果共识别42条同源序列。系统发育和进化分析表明, GBSS基因起源古老, 可能在所有绿色植物的祖先中就已经出现, 之后在进化过程中不断发生谱系的特异扩张和拷贝丢失, 并最终通过功能分化的形式在植物类群中被固定。     

植物查尔酮合成酶超基因家族的分子进化

查尔酮合成酶(CHS)超基因家族又称为植物类型III聚酮合酶超基因家族, 其编码酶通过催化和合成一系列结构多样及生理活性各异的次生代谢物, 在植物生长发育和适应环境的过程中扮演着重要角色。为全面了解CHS超基因家族在植物中的进化规律, 重建其进化历史, 该研究利用14种具有全基因组数据的代表植物, 通过生物信息学手段, 深入挖掘和分析了不同植物类群基因组中查尔酮合成酶超基因家族的成员构成, 推测了其可能的扩增机制和功能分歧, 并探讨了该超基因家族在植物中的总体进化趋势。结果共识别144条具有表达信息的同源序列, 它们全部来自9种陆生植物的基因组, 藻类植物基因组中没有发现相关序列。系统发育和进化分析表明, CHS超基因家族的起源古老, 它们可能为适应复杂的生态环境而出现在早期的陆生植物中, 之后在长期的进化过程中不断发生谱系的特异扩张和拷贝丢失, 最后通过功能分歧的形式在不同植物类群中被分别固定。此外, 进化检验也显示, 尽管CHS超基因家族内部发生了多样的遗传改变, 但整个超基因家族仍处于强烈的纯化选择之下, 并且个体基因中也无任何单氨基酸位点受到正向选择的影响。     

拷贝数变异: 基因组多样性的新形式

基因拷贝数变异是指DNA片段大小范围从kb到Mb的亚微观突变, 是一可能具有致病性、良性或未知临床意义的基因组改变。Fosmid末端配对序列比较策略、比较基因组杂交芯片是当前较多使用的检测手段。染色体非等位的同源重排、非同源突变和非b DNA结构是造成基因组拷贝数变异的重要原因。拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异, 对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。文章在总结基因拷贝数变异的认识过程和研究策略的基础上, 分析了拷贝数变异的形成和作用机制, 介绍了第一代人类基因组拷贝数变异图谱, 阐述了拷贝数变异研究的临床意义, 提示在探索疾病相关的遗传变异时不能错失拷贝数变异这一基因组多样性的新形式。     

乌龟线粒体全基因组序列和结构分析

龟鳖类同其它类群脊椎动物的系统进化关系一直存在争论。为进一步从分子水平上探讨这一问题,本文参照近源物种的线粒体基因组,设计了16对特异引物,采用PCR产物直接测序法测得了乌龟线粒体基因组全序列。结果表明:乌龟线粒体基因组序列全长16576bp,包括2个rRNA基因、22个tRNA基因、13个蛋白质编码基因和1个非编码控制区。乌龟线粒体基因组结构和基因排列顺序与其它龟鳖类相同,在“WANCY区”包含一个“stemloop”结构,ND3基因174位点存在一个额外插入的腺苷酸(A)。本文通过比较分析结构基因在主要脊椎动物类群中的排列顺序,探讨了龟鳖类与其它主要脊椎动物类群的系统进化关系     

miR-34基因家族的分子进化

根据miRNA基因在进化中高度保守的特点,利用生物信息学方法在目前已测序的动物物种中搜寻参与哺乳动物早期发育调控的mir-34基因的同源序列,在33个不同的动物物种中获得了miR-34基因的54条同源序列,其中18条为新发现的序列。表明miR-34是高度保守的,广泛存在于后生动物中。目前发现的mir-34基因80%位于基因间隔区,少数位于蛋白编码基因的内含子区和3′UTR上。不同动物中,mir-34基因成熟序列的同源性为68%,前体序列为38.89%。在无脊椎动物中只有一个mir-34,而在几乎所有的脊椎动物中都有mir-34a,mir-34b,mir-34c,形成miR-34基因家族。系统进化分析表明,脊椎动物中miR-34基因家族是通过基因的串联和局部重复形成的,这个过程中伴随着个别碱基的变异。     

七鳃鳗KCTD基因家族成员全基因组鉴定及进化分析

钾离子通道四聚化结构域(KCTD)蛋白基因家族是一个保守的基因家族,该家族成员的共同特征是具有一个含有BTB保守结构域的N-末端和一个可变的C-末端。KCTD基因的突变或不正常调控与人类多种疾病相关。七鳃鳗是现存最原始的脊椎动物,作为联系无脊椎动物和脊椎动物之间的桥梁,在生物进化研究中占有重要地位。本研究通过对海七鳃鳗(Petromyzon marinus)和日本七鳃鳗(Lethenteron japonicum)基因组和转录组数据分析,全面系统地鉴定了海七鳃鳗和日本七鳃鳗KCTD基因家族成员,并对其基因结构特征、蛋白保守基序和基因表达模式进行了分析。在海七鳃鳗和日本七鳃鳗中分别鉴定出13个和14个KCTD基因,基因长度和外显子数目在不同KCTD基因间变化很大,KCTD蛋白中4个基序保守性显著,大多数KCTD基因呈泛表达模式,并且在胚胎发育时期明显高表达。除七鳃鳗外,对12个无脊椎动物和脊椎动物代表物种KCTD基因家族成员进行了鉴定,并对KCTD基因家族成员的进化关系进行了分析。根据进化树聚类情况,将KCTD基因家族成员分为11个亚家族。进化分析结果显示,KCTD基因家族从低等的无脊椎动物线虫和果蝇到高等的人类都存在;线虫中仅有5个成员,果蝇中有8个成员,随着物种进化程度由低到高,KCTD家族成员数目呈现增加的趋势;从爬行类开始,脊椎动物KCTD基因数目稳定在24个左右。硬骨鱼类特有的全基因组复制事件影响鱼类KCTD基因数目。本研究结果不仅丰富了七鳃鳗KCTD基因家族信息,同时也对KCTD家族基因间的进化关系进行了探究,为深入研究该家族基因功能提供了一定的依据。     

真骨鱼类DMRT基因家族的连锁结构及其系统发生

利用已经报道的多个物种基因组序列资源,我们通过比较真骨鱼类（Teleost fish）共有的DMRT1-5基因所在染色体位置的基因组结构特征,从基因组水平证明了真骨鱼类和四足动物的相应DMRT基因的直系同源关系,揭示了DMRT4和DMRT5是因为真骨鱼类和四足动物的共同祖先发生了染色体重复事件而由同一基因分歧演变形成的。同时通过基因连锁分析,探测到包括SNF2和elavL家族基因在内的多个可能与DMRT基因功能密切相关的基因,为进一步研究DMRT基因和它们之间可能存在的调控机制提供了新的线索。     

尼罗鳄线粒体基因组全序列分析及鳄类系统发生关系的探讨

大多数脊椎动物的线粒体基因组（约16—18kb）的组成是相对较稳定的,但在不同类群中,线粒体基因组在基因结构和基因排列方式等方面均显示了极大的多样性,这种多样性可能反映了真核细胞不同的进化路线（Saccone et al．,1999）。就目前的研究而言,线粒体基因组是惟一一个能够从基因组水平上来分析动物系统发生的分子标记,可以从线粒体基因组序列信息、基因组成及基因排列方式等进行多方位的分子进化研究,因而线粒体基因组全序列将成为动物分子系统发生最有力的证据（Saccone et al．,1999）。     

葡萄、桃和可可基因组的进化分析

本研究以葡萄、桃和可可为研究对象,基于比较基因组学,利用基因同源共线性方法对基因组内的结构和基因组间同源信息进行比对分析,确定了物种基因组内和基因组间的同源片段。通过统计3个物种基因组间的同源共线基因的保留情况发现,葡萄基因组的保留情况最好,桃次之(为73.4%),可可最差(为68.9%),其丢失均可能是由于双子叶植物共有的三倍化导致基因组稳定性遭到破坏。另外,共线基因间的同义核苷酸替换率的频数分布证实,葡萄、桃和可可仅经历过一次古老的全基因组三倍化,并未经历最近的全基因组加倍,且可可基因组进化最快,葡萄基因组进化最保守;3个物种的分歧时间分别为:葡萄(~110 Mya)、可可(~90 Mya)、桃(~80 Mya)。本研究将为3个物种及双子叶植物基因组的结构、功能和进化等研究提供重要的理论依据。     

基因倍增和脊椎动物起源

有机体基因复制导致基因复杂性增加及其和脊椎动物起源的关系已经成为进化生物学研究的热点。20世纪70年代由Ohno提出后经Holland等修正的原始脊索动物经两轮基因组复制产生脊椎动物的假设目前已被广泛接受。脊椎动物起源和进化过程中发生过两轮基因组复制的主要证据有三点：（1）据估计脊椎动物基因组内编码基因数目大约相当于果蝇、海鞘等无脊椎动物的4倍;原口动物如果蝇和后口动物如头索动物文昌鱼的基因组大都只有单拷贝的基因,而脊椎动物的基因组则通常有4个同属于一个家族的基因。（2）无脊椎动物如节肢动物、海胆和头索动物文昌鱼都只有一个Hox基因簇,而脊椎动物除鱼类外,有7个具有Hox基因簇,其余都具有4个Hox基因簇。（3）基因作图证明,不但在鱼类和哺乳动物染色体广大片段上基因顺序相似,而且有证据显示哺乳动物基因组不同染色体之间存在相似性。据认为第一次基因倍增发生在脊椎动物与头索动物分开之后,第二次基因倍增发生在有颌类脊椎动物和无颌类脊椎动物分开以后。但是,基因是逐个发生倍增,还是通过基因组内某些DNA片段抑或整个基因组的加倍而实现的,目前还颇有争议。     

植物多倍体研究的回顾与展望

多倍化是促进植物进化的重要力量。多倍体主要是通过未减数配子融合,体细胞染色体加倍以及多精受精三种方式起源的。其中,不减数配子是多倍体形成的主要机制。三倍体可能在四倍体的进化中起了重要作用。过去认为多倍体只能是进化的死胡同,现在发现很多多倍体类群都是多元起源的而不是单元起源的。当多倍体形成后,基因组中的重复基因大部分保持原有的功能,也有相当比例的基因发生基因沉默。多倍体通常表现出不存在于二倍体祖先的表型,并且超出了其祖先的分布范围,因为在多倍体中发生了很多基因表达的变化。主要从多倍体的起源、影响多倍体发生的因素及多倍体基因组的进化等方面回顾并展望多倍体的研究。     

鼹科长吻鼩鼹和库氏长吻鼹的首次转录组分析

现生的鼹科动物分布于欧亚大陆和北美大陆,包括54种已知物种。鼹科动物有丰富的生态类型,是研究适应性进化的较好模型。本研究通过二代测序的方法分别获得了长吻鼩鼹和库氏长吻鼹两个物种心脏和肺脏以及脾脏和肺脏的转录组数据。这两个物种分别代表了分布于中国西南部、缅甸北部的没有特化的原始类群鼩鼹亚科以及高度适应地下生活的鼹亚科鼹族。我们首次报道了库氏长吻鼹在中国的分布。通过从头拼接,分别获得长吻鼩鼹和库氏长吻鼹197 092个和225 956个转录本,以及125 427个和94 023个unigene。通过与GenBank中的基因组注释文件比对,得到鼹科物种同源基因家族8 376个,及鼹科鼩鼱科同源基因家族8 114个。差异表达基因的各组织高表达基因中均找到10个以上组织特异性基因。然而BUSCO分析确定完整单拷贝基因在两个物种中分别为43.0%和56.6%,提示死亡后mRNA迅速降解并影响转录组拼接。比较两个物种肺部基因的表达差异发现库氏长吻鼹335个相对高表达的基因,其中包括HMGB1、HSPD1、SF3B1、COL3A1、SUMO1和JUNB等,已有报道表明上述基因可能与低氧或高海拔适应有关...     

基于比较基因组学方法揭示十字花科古老杂交事件

杂交是物种进化动力的源泉之一,它有助于快速积累遗传变异,增强群体的遗传多样性,促进新物种的产生,因此在不同物种类群中识别古老和近期的杂交现象具有重要意义。杂交事件的识别方法可以采用多种特征,包括传统的遗传表型、代谢产物、染色体数目,以及群体遗传学和系统发育基因组学提供的基因水平的分子表型。本研究通过选取28个十字花科物种及两个外类群物种作为研究材料,采用比较基因组学和系统发育基因组学研究手段,在叶绿体和核基因两个方向上联合分子表型信息鉴定十字花科内的杂交事件。结果表明:1、以单基因树映射物种树的结果为依据,十字花科物种主要分为两类:其一,姐妹类群分布相对集中、以拟南芥(Arabidopsis thaliana)为代表;其二,姐妹类群分布相对分散暗示基因存在多种来源,以诚实花(Lunaria annua)为代表。2、进一步通过叶绿体和核基因的系统发育关系对比法分析,我们认为诚实花可能是一个新的杂交物种,其39.1%的基因与父本来源的C类群基因关系最近;38.5%的基因与C类群以外类群的基因最近,特别是来自B、C结合类群共同祖先的10号节点(占比3%)支持其作为诚实花的母本来源。3、通过对父母关键进化节点的功能富集分析,发现父本主要富集在生物降解、次级代谢产物、RNA调控等途径上,表明其可能通过RNA调控生物降解、次级代谢过程以适应胁迫环境;母本主要富集在代谢途径上,尤其是碳水化合物、核酸代谢等方面,表明其可能通过增强自身代谢获取相对竞争优势。