罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

Inherited translocations in two families (t(14q+;10q−) and t(13q−;21q+))

Summary Two families with reciprocal translocations (t(14q+;10q–) and t(13q–;21q+)) are described. In both families the proband had multiple congenital anomalies and an unbalanced karyotype, 46,XY,14q+ and 46,XX,21q+ respectively. Routine, autoradiographic and fluorescence techniques were used for analysis of karyotype of probands and their relatives. The probands' phenotypes and the results of their family members' dermatoglyphic analysis are presented in detail.

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Zusammenfassung Zwei Familien mit reziproker Translokation (t(14q+;10q–) und t(13q–;21q+)) werden beschrieben. In beiden Familien weist der Proband multiple angeborene Mißbildungen und einen unbalancierten Karyotyp (46,XY,14q+ bzw. 46,XX,21q+) auf. Für die Analyse aller untersuchten Personen wurden neben der Routine-Methode autoradiographische und Fluorescenz-Methoden verwendet. Die Phänotypen der Probanden sowie die Ergebnisse einer Analyse der Dermatoglyphen bei ihren Familienangehörigen werden genau beschrieben.

     

Vereinfachte Prüfung der Additivität bei Streuungszerlegungen (Varianzanalysen)

Zusammenfassung Für die einfache und doppelte Streuungszerlegung wird eine Vereinfachung in der Durchführung desTukey-Testes angegeben. Bei mehrfachen Streuungszerlegungen läßt sich die Beurteilung der Additivität leicht an Hand der Wechselwirkungen durchführen, die im Falle additiver Wirkung nicht signifikant sind. Die allgemeine Form desTukey-Testes bleibt somit auf die Beurteilung der Additivität im Falle eines lateinischen Quadrates beschränkt.Mit 1 Abbildung     

Die selektive Blockierung eines an der Blühinduktion beteiligten Ribosenucleinsäure-Eiweisssystems durch 2-Thiouracil (Untersuchungen anStreptocarpus wendlandii)

Ohne ZusammenfassungMit 9 TextabbildungenMeinem verehrten Lehrer, Herrn Prof. Dr.F. Oehlkers, danke ich für sein lebhaftes Interesse am Fortgang der Arbeit, für die Überlassung von Pflanzenmaterial und Kulturraum in den Gewächshäusern. Die Untersuchungen wurden zum Teil mit Mitteln der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt, der ich hierfür ebenfalls Dank schulde.     

Weitere Hinweise zur Prüfung der Additivität bei Streuungszerlegungen (Varianzanalysen)

Zusammenfassung Für die Ermittlung nicht-additiver Effekte bei einfachen und doppelten Streuungszerlegungen reicht das vonTukey (1949) angegebene Verfahren nicht aus, da es, wieMandel (1961) nachgewiesen hat, nur einen Teil der nichtadditiven Effekte berücksichtigt. Es wird eine Möglichkeit aufgezeigt, wie die nicht-additiven Effekte nachMandel auf möglichst einfache Weise, und zwar unter weitgehender Anwendung der bei der Streuungszerlegung ohnehin anfallenden Rechengrößen ermittelt werden können. Ferner wird angegeben, in welchen Fällen die Prüfung auf nicht-additive Effekte sinnvoll ist.     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

A newborn child with karyotype 47,XX,+der(12) (12pter→12q12::8q24→8qter),t(8;12) (q24;q12) pat

Summary A case of Meckel or Gruber syndrome is reported, together with a survey of the relevant literature of recent years (1971–1977), in reference to a probably autosomal recessive inheritance of this malformation.     

Analyse der Regenerationsfähigkeit der Insektenextremität durch Amputations- und Transplantationsversuche an Larven der afrikanischen SchabeLeücophaea maderae Fabr. (Blattaria)

Ohne Zusammenfassung     

Possible complex translocation t(9; 14; 13)(q12;pl?;q31) in mother of a child with 9p-trisomy syndrome

Summary A mentally retarded boy with trisomy 9p is described. This trisomy arose through aberrant segregation of translocation chromosome during meiosis in his mother, who has a complex translocation involving chromosomes 9, 13, and 14. Based on both G-, Q-banding, and DNA replication patterns, the patient's karyotype was identified as 47,XY,-13, +(9;13) (9pter9q12::13q3113qter), +t(13;14) (13pter13q31::14pl?14pter). We suppose his mother's karyotype to be 46,XX,-9,-13,-14,+t(9;13) (9pterq12::13q3113qter), +t(13;14) (13pter13q31::14pl?14pter), +t(9;14) (9qter9q12::14pl?14qter). His phenotypically normal brother and sister are also carriers, having the same translocation chromosome as their mother. Clinical findings of the patient included peculiar face with hypertelorism, prominent nasal bridge and deformed helix, marked delay of osseous development, hypoplastic phalangia in fingers and toes, dysplastic nails and absence of digital triradii.     

A boy with 47,X,del(X)(p11→q13::q21→q24),del(Y)(q11)

Summary A patient is described carrying a duplication 4p12pter due to a paternal translocation: 46,XY,t(4;16) (p12;p13). Involvement of chromosome No. 16 and the heterogeneity of the clinical picture in cases with dup (4p) are discussed.Postdoctoral fellow of the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Ein Beitrag zum Kornbesatz und zur Lückigkeit der Hülsen bei Gemüseerbsen (Pal- und Markerbsen)

Zusammenfassung Es wurde die Anzahl der Körner je Hülse der z. Z. ins Besondere Sortenverzeichnis und in die Sortenschutzrolle des Bundessortenamtes eingetragenen Sorten untersucht und im mehrjährigen Mittel (6 bis 10) festgestellt, daß die Kornzahl sortentypisch ist und von 5 bis 6 Körnern bis zu 9 bis 10 Körnern je Hüsle je nach Sorte variiert, gleichzeitig aber auch, daß die Kornzahl/Hülse bei manchen Sorten in den einzelnen Jahren sehr starken, bei anderen Sorten dagegen nur geringen Schwankungen unterworfen ist.Es wurden weiter sämtliche Sorten auf ihre Neigung zur lückenhaften Kornausbildung der Hülsen untersucht und im 5jährigen Mittel festgestellt, daß gleichfalls einige Sorten, wie z. B. Senator und Schr. Rapida sehr stark zur Lückigkeit neigen, andere Sorten, wie Lincoln und Haubn. Siegerin z. B., dagegen nicht.Außerdem konnte ein Einfluß der Witterung, besonders der Niederschläge, auf die Kornausbildung im negativen Sinn nachgewiesen werden.