医学真菌基因组研究进展（下）

近年来,一系列重要医学致病真菌全基因组数据陆续被公布,使人类对这些致病菌的认识提高到全新水平。本文在回溯医学真菌基因组学和基因组测序技术发展历程、综述其发展现状及应用的基础上,再分别介绍重要医学真菌全基因组测序的进展。     

医学真菌基因组学研究进展(上)

近年来,一系列重要医学致病真菌全基因组数据陆续被公布,使人类对这些致病菌的认识提高到全新水平.本文在回溯医学真菌基因组学和基因组测序技术发展历程、综述其发展现状及应用的基础上,再分别介绍重要医学真菌全基因组测序的进展.     

全基因组测序在医学应用进展

目前,仍有很多疾病的发病机制未明确,然而,利用新一代测序技术对生物体进行全基因组测序,为很多疾病的发病机制提供了新的理论依据。那么,全基因组测序在医学那些方面有运用?本人通过阅读国外近五年有关全基因组测序的研究论文发现,全基因组测序能够广泛应用于遗传疾病、肿瘤、感染性疾病、传染性流行病、判断个体疾病易感性、生物进化等多种疾病的诊断与治疗。本文从遗传疾病、肿瘤、感染性疾病、传染性流行病、判断个体疾病易感性和生物进化几个方面综述全基因组测序在医学应用进展。     

勘误

<正>本刊2015年第19卷第4期第283至293页刊登的《我国蛋白质生物化学与基因组的研究近况》一文中有两处错误,现勘误如下:1)该文第288页左栏第14行"AD患者35例以及年龄、性别匹配的健康对组30人"有误,应更正为"AD患者35例以及年龄、性别匹配的健康对照组30人"。2)该文第293页参考文献[19]第4行的刊名"Blood"有误,应更正为"Chinese Medical Journal"。     

更正

<正>发表于本刊2015年第15卷第24期4640页"FXR在糖尿病大鼠回肠的表达水平及意义"中作者单位更正为大理大学临床医学院。特此更正!     

基因组时代的昆虫学研究

昆虫种类繁多,它与生态系统中的生物多样性,以及人类的日常生活和生产密切相关。自2000年黑腹果蝇Drosophila melanogaster全基因组测序完成以来,至今已先后开展了88种昆虫全基因组测序工作,这标志着昆虫学研究进入了基因组时代。本文综述了近年来昆虫基因组测序进展,以及基于基因组的昆虫学研究方法及应用等两方面的研究成果。同时,着重介绍了昆虫全基因组测序进程,昆虫基因组在个体生物学、多物种间及种群,及系统生物学研究中的应用等方面的内容。最后,还探讨了基因组时代昆虫学研究所面临的挑战。     

家鸡全基因组测序研究进展

鸡具有独特的生物学特性。全基因组测序是即对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,主要包括de novo测序和全基因组重测序。近年来,由于测序技术的飞速发展,鸡全基因组研究取得了很多重要的进展,为解释鸡的生物学特性和缩短分子育种周期发挥了重要作用。重点阐述了不同品种鸡全基因组de novo测序的完成、全基因组重测序技术在解析品种遗传多样性、揭示进化机制、质量性状遗传机制广泛应用,讨论了鸡全基因组测序工作存在的问题及其展望,旨在为家鸡种质资源的改良和分子育种提供重要的参考资料。     

更正声明

本刊2011年6月出版的第6卷第3期"论著"栏目中《4种黑曲霉基因组DNA提取方法的比较》一文,第146页右栏第9～10行原为"......和ITS4(5’-TCCTCCGCTTATTGATAT-3’)......",更正为"......和ITS4(5’-TCCTCCGCTTATTGATATGC-3’)......"     

全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用

最近,随着测序成本的不断降低,数据分析策略的不断提升,全基因组测序（whole-genome sequencing,WGS）已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用,并逐步走向了临床诊断。全基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变（SNVs）和插入缺失（InDels）,还可以在全基因组范围内检测拷贝数变异（copy number variation,CNV）以及结构变异（structure variation,SV）。本文详细地介绍了全基因组测序的标准生物信息分析流程与方法,及其在疾病研究、临床诊断中的应用,并对全基因组测序在医学遗传学中的应用与研究进展,以及数据分析方面面临的挑战进行了概述。     

鱼类基因组研究进展

鱼类基因组研究利用大规模测序获取有关物种的基因组序列信息,进而阐明鱼类生物学特性、表型变异与基因组结构之间的关系,在鱼类的种质鉴定、遗传育种、动物营养、环境毒理和病害防治等领域具有巨大的应用潜力。自2001年首先对斑马鱼的基因组测序起,到目前为止已有近40个鱼类物种的全基因组测序完成,且其相关的生物学特征、遗传进化规律等得到较全面的解析。将从鱼类全基因组测序技术发展历程和鱼类基因组解析两大部分对鱼类基因组研究进展进行综述,旨在进一步了解鱼类基因组的研究现状、发展趋势和应用前景,为后续鱼类基因组研究提供参考。     

拟南芥基因组测序

在Nature杂志2000年12月第6814期上发表了生物学上具有重大里程碑意义的研究成果，报道了常用模式植物——拟南芥的基因组测序和分析结果。研究者介绍了该植物剩余3个染色体的序列第816 820 823页，并对该植物整个基因组的注解与分析做了概述第796页。在第794页上的一篇文章中讨论了拟南芥基因组序列与植物演化和农业的关系；在第792页上介绍了有关其他植物基因组的研究课题。可以从www．nature．comgenomics网址上免费获得这些相关文章。拟南芥基因组测序@孙雷心     

更正声明

本刊2012年2月出版的第7卷第1期"病例报告"栏目中《急性早幼粒细胞白血病患者小孢根霉变种感染1例》一文中,第33页关键词"毛霉病,皮肤"更正为"毛霉病;皮肤"。第35页图题第2行"根霉菌在     

一种新的线粒体基因组DNA捕获探针的制备及初步应用

目的:建立新的线粒体基因组DNA杂交捕获探针制备方法并用进行初步应用。方法:通过PCR技术扩增特异线粒体DNA片段,并与生物素偶联,最后与标记磁珠的亲和素混合获得捕获探针。并自行制备的线粒体基因组DNA文库捕获探针与肝癌全基因组测序文库进行液相杂交。分离捕获产物后PCR扩增并进行测序分析。结果:成功建立了线粒体基因组杂交捕获探针制备方法并成功分离线粒体基因组DNA;对测序数据的分析显示:90%以上测序数据来自线粒体基因组DNA,且覆盖率达到100%,且均一性良好。检测到的同质性变异位点数量和异质性变异位点数量与全基因组测序数据产生的结果接近(P=0.9152,P=0.8409)。结论:新方法制备的线粒体基因组DNA杂交捕获探针可以从全基因组文库中高效捕获线粒体基因组DNA测序文库。     

美国能源部资助的微生物基因组研究概况

自 1 995年 1 2月完成第一个微生物 (流感嗜血杆菌 )全基因组测序以来[1] ,微生物基因组学策略和技术提高很快 ,促进了其他生命形式 (包括人类 )的基因组学发展 ,开创了生物基因组计划新时代[2 ] 。短短几年内 ,互联网数据库中各种生物基因组数据迅速增长。 1 998年 2月 2 0日美国Ｓｃｉｅｎｃｅ杂志评选的当年世界十大科技进展 ,将微生物基因组图谱的构建列为其中第六项 ,同年 3月 2 7日Ｓｃｉｅｎｃｅ杂志编者指出 :生物基因组革命可以同工业革命和计算机革命所带来的变化相比 ,是“第三次技术革命”[3 ] 。微生物全基因组测序 ,不仅是人…     

作者更正

王鑫厅等发表于2009年33卷1期63-70页的《典型草原退化群落不同恢复演替阶段羊草种群空间格局的比较》一文中存在一些错误,现更正如下:1.第67页表1中A样地的羊草种群领地密度"159.178"应改为"133.476";2.第68页"结论与讨论"中"这主要是由羊草同其它种群间的竞争引起的,而种内竞争则较弱。在恢复演     

《基因组研究中的计算法》

《基因组研究中的计算法》（Computationalmethodsingenomeresearc）由SandorSuhai编著,1994年Plenum出版社出版,227页。该书有下列章节：计算科学能否跟上基因绘图和测序的技术要求;人体基因组规划信息学和实验;科学应用的数据处理工具;构架、状态和基因组应用;ACEDB基因组数据库;综合基因组数据库（IGD）;遗传绘图概况;相关数据库中代表性基因组绘图;染色体19综合绘图Livermore实用方法;搜寻蛋白质顺序数据库-是否最适宜;搜寻生物顺序数据库的算法进展;基因组和蛋白质顺序模式识别：统计有效性问题概况;进化系谱树的…     

DNA测序技术的进展和挑战

基因是人类的遗传信息的载体,其遗传和表达影响人类的繁衍及各种生命活动;个体基因组DNA序列突变往往会导致疾病的发生,获取个体的基因组DNA序列将有助于疾病的诊断.DNA测序技术潜在的医学应用前景使其近几年有了飞速的发展.本文将介绍各代DNA测序技术已经取得的进展,目前尚待克服的挑战及可能的解决办法,并着重分析最新的单分子测序技术的发展潜能及临床应用前景.     

奥利万星中间体A82846B产生菌拟孢囊菌CCTCC M2020063全基因组序列分析与mbtH类基因的验证

[目的] 分析荒漠拟孢囊菌CCTCC M2020063中A82846B合成的代谢途径和关键基因。[方法] 使用Illumina二代测序和PacBio三代测序技术对荒漠拟孢囊菌CCTCC M2020063进行全基因组测序,利用Glimmer预测编码序列,使用HPLC和LCMS鉴定次级代谢产物,使用antiSMASH 5.0软件预测次级代谢产物合成基因簇。利用Geneious软件对A82846B合成相关基因进行分析,对其中的mbtH类基因着重分析。[结果] 本实验菌株鉴定为荒漠拟孢囊菌（Kibdelosporangium aridum）,基因组中有一条线性染色体,无质粒,序列全长12475688 bp,GC含量为66.27%,有11900个开放阅读框,共有47个基因簇。该菌株具有合成A82846B的能力,且生物合成相关基因位于Cluster32,包含33个基因,mbtH类基因gene07864的过表达促进A82846的合成,提升了26.42%,卤化酶基因为gene07859,与万古霉素、巴利霉素的卤化酶相似度较高。[结论] 本研究对荒漠拟孢囊菌CCTCC M2020063进行了基因组序列分析,获得了A82846B生物合成相关的功能基因信息,为A82846B的代谢途径和工程改造提供了强有力的基础。     

研发动态

我国人基因组图谱研究取得重要进展 11月6日,Natue杂志以封面文章的形式,介绍了我国科学家在基因科学方面的最新成就：独立自主地完成了第一个中国人基因组序列图谱（定名“炎黄一号”）的绘制和分析工作。这篇论文描绘了第一个中国人的全基因组图谱,测序数据总量达到1177亿碱基对,基因组平均测序深度达到36倍,有效覆盖率高达99．97％,变异检测精度达99．9％以上。     

更正

正1)本刊2015年第11期《雌激素及其受体与肺癌的研究进展》一文中,第1页正文左栏第1段第5行中"1892年"更正为"1982年";2)本刊2015年第11期《疟疾、丝虫病与河盲症及药物治疗——兼谈2015年诺贝尔生理学或医学奖》一文中,第56页正文左栏第2段第15行"1987年"更正为"1887年"。3)本刊2015年第6期《水杉组织培养过程中