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英国桑格研究中心的科学家研究发现 ,在人体 2 3对染色体中 ,有 3对染色体携带可引发致命疾病的基因最多。这些“杀手”染色体分别为第一对、第六对染色体和X染色体。在这 3对染色体中 ,X染色体上的致病基因最多 ,其中仅一小片段携带的基因即与 10多种遗传疾病有关 ,包括影响儿童和年轻人肌肉正常发育的肌营养失调症等 ;第一对染色体上携带的基因与阿尔茨海默病和前列腺癌有关 ;第六对染色体上的基因主要与精神与智力障碍有关英国发现与人类疾病有关的染色体@杨淑培 相似文献
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引言人类染色体的研究早在十九世纪末叶已经开始。但是由于人类染色体的数目较多,体积太小,又受到实验技术的限制,所以在过去数十年的研究历史中,一直没有得到准确的了解。近几年来,由于研究技术的改进,对于人类染色体的研究有了巨大的进展。因为人类染色体异常和某些先天性疾病具有密切关系,激发 相似文献
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现已证明,应用抗体治疗疾病是一种非常成功的方法。单克隆抗体的生产使免疫治疗达到一个新水平,但鼠源单抗在治疗人体疾病方面有很多问题,而人源化抗体可以解决这些问题。目前抗体人源化已由鼠嵌合抗体发展到了转基因动物表达完全人抗体阶段,而人类人工染色体(HAC)载体的发展和微细胞介导的转染色体技术使得产生携带人类免疫球蛋白基因位点的转染色体动物成为可能。通过HAC将人的免疫球蛋白基因转入后,这类转染色体动物可以产生大量人源化多克隆抗体,这对预防及治疗疾病,甚至防御生物武器都有很重要的作用。转染色体技术可以使动物携带大而复杂的人类基因或基因簇,这些转基因动物有助于研究人类基因组在体内的功能作用,并用于各种疾病研究和生产药物蛋白。 相似文献
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21号染色体是人类染色体中最小的常染色体,由日本等13个国家的研究单位组成的国际基因组已完成了21号染色体的DNA序列分析,其99.7%的序列已被测定。21号染色体长臂(21q)DNA,由33546361bp组成,其中只剩下3个小的克隆裂隙和7个序列裂隙(约100kb)尚未确定,在21q,q的近着丝粒处有21q远,近区域存在很多重复序列。21号染色体有39个断裂点,原因是由于21号染色体与其他染色体发生相互易位、21号染色体内重排或受到辐射所致。人类21号染色体上的特异基因与小鼠16、17及10号染色体上的某些基因互为同质异构基因,显示了基因组在进化过程中的变异性和保守性,21号染色体基因密度较小,含有127个已知基因,98个预报基因和59个假基因,21号染色体与Down′s综合征,某些单基因遗传紊乱,某些复杂疾病(双相情感障碍、家族性复合高血脂症)、实体瘤及白血病的发生有关。 相似文献
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X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制,不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义,而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。 相似文献
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在肿瘤细胞形成及发展的过程中,普遍存
在染色体畸变。东方土拨鼠(Marmota monax)
易感染与肝硬化和肝癌有关的乙型肝炎病毒,
它是研究人类乙型肝炎病毒与原发性肝癌关系
的最合适的动物模型。因此,了解土拨鼠正常
的染色体结构,可为深入研究土拨鼠肝癌细胞
的染色体畸变及其肝炎病毒基因的表现提供基
础,进而为了解人类肝癌病因和发病机理提供
线索。 相似文献
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端粒是真核细胞染色体末端的一种保护性结构,在维持染色体末端稳定性等方面起重要作用。端粒被认为是细胞衰老的生物钟。研究证明端粒的长度随着人体的衰老呈进行性缩短。近年来,分子流行病学研究表明端粒的长度与人的寿命呈负相关。越来越多的相关研究发现,端粒的长度与许多衰老相关的疾病密切相关。原发性高血压(esential hypertension,EH)、冠状动脉粥样硬化(coronary atherosclerosis,CA)、心力衰竭(heart failure,HF)和脑卒中(stroke)等心脑血管疾病的发生发展过程中都伴有端粒长度的改变。影响端粒长度的因素有很多,包括遗传因素和非遗传因素,其中有关端粒长度和非遗传因素的关系还不确定。另外,端粒是否可以作为衰老及其相关疾病的预测因子还没有定论。本文现就端粒在人类疾病中的相关研究进展作一简要综述。 相似文献
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水貂是一种珍贵的毛皮动物,有关水貂的染色体研究国外Shackelford和L.Wipf等人曾有报道,但都是采用睾丸压片或利用肝、肾、肺、脾、骨髓等经过组织培养进行观察的。在国内还未见有报道。我们应用人类外周血培养技术对水貂染色体进行了研究,现将结果介绍如下。 相似文献
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为了探讨异常染色体的遗传效应, 采用细胞培养、G显带及C显带的方法, 根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名, 对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型, 经检索国内外文献未见报道。其中易位86例, 倒位10例, 衍生染色体6例, 重复染色体1例, 等臂染色体1例, 部分重复和缺失1例。结果显示, 染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。 相似文献
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病毒感染和染色体畸变 总被引:1,自引:0,他引:1
病毒广泛分布于人类环境之中,人类病毒性疾病种类繁多,流行又广。自Hampar等(1961)在单纯疱疹病毒感染的中国地鼠细胞中,首次发现染色体畸变以来,大量的工作相继证明,在许多病毒性疾病患者以及离体培养的人类细胞中,病毒感染有着强烈的细胞遗传学效应即诱发人类染色体畸变。在某种意义上,我们可以把病毒称为拟辐射因子,而且可能是人类环境中最普遍的一种 相似文献
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本文以锌指蛋白ZNF191全长cDNA为探针,与人/啮齿类体细胞杂种系DNA杂交,将这个新的人类锌指基因定位于18号染色体。又用该cDNA筛选人基因组DNA lambda/DASH文库,以获得的DNA片段为探针,进行人染色体荧光原位杂交(FISH)分析,将ZNF191基因精细定位在染色体18q 12.1区带。依据有关遗传连锁分析和等位基因荧光原位杂交(FISH),将ZNF191精确定位于人染色体18q12.1。通过遗传连锁及染色体杂合性丢失分析.目前已知多种遗传病和肿瘤与这个区域相关。因此,ZNF191基因可作为这些疾病或肿瘤的候选相关基因。 相似文献
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哺乳动物染色体高分辨显带研究现状 总被引:9,自引:0,他引:9
高分辨染色体(High Resolution Chromosome,
HRC)是指通过某种处理,获得有丝分裂早期染色休
(指晚前期、前中期、早中期染色体)分裂相,此时分裂
相的染色体较中中期染色体长,显带后可得到更多更
细的带纹,从而提高了人类对染色体的分辨力。Yunis
(1976)134'首先以氨甲喋吟使细胞同步化,再使细胞
短时暴露于秋水酸胺中,从而提出了对400, 5-50,850
和1200条带时期的染色体进行研究的技术,高分辨染
色体应运而生。接着国内外许多学者对人类染色体进
行了高分辨分带研究『’一,,‘,一,‘’。人类细胞遗传学命名
常务委员会(1981)制定了人类高分辨染色体显带命名
的国际体制‘’‘’。这项工作大大促进了人类染色体高
分辨的研究,目前这项技术已经广泛应用于临床医
学‘4-1,t8,11,37 3。动物遗传学家借鉴人类高分辨染色
体技术对一些哺乳动物的染色体进行了高分辨研
究“,,,,之盆,川,但理沦和应用方面的研究均进展较'R o
本文对哺乳动物高分辨染色体研究的方法、进展以及
意义进行了阐述,同时提出了值得探讨的几个问题。 相似文献
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科学家已经完成了人类染色体的第一个图谱,这一遗传学上的里程碑将加速人们探寻引起人类疾病的缺陷性基因的步伐。该成就是对3亿美元国际援助以解译出人类整个遗传指印密码的道义上的有力支持。染色体21图谱的获得可称之是巨大的成功且更富有意义,因为该成就并非由宠大的美国遗传学研究所获而是由巴黎人类多态性研究中心(CEPH)的Daniel Cohen教授研究获得的。这一巨大成就是在纽约州冷泉港关于基因组制图和测序会议上宣布的。 相似文献