从染色质到染色体的结构模型及今后研究展望

染色质是细胞形态学名词，指真核细胞有 丝分裂间期核内被碱性染料染色的物质。它相 当于生物化学上的核内DNA和蛋白质的复合 体。间期的染色质在有丝分裂时形成染色体。 染色体到有丝分裂间期又变为染色质。因此染 色质和染色体是有丝分裂周期中不同阶段的运 动形态。     

羊水细胞培养与染色体羊水细胞培养与染色体制片技术探讨

自从Steele和Breg^[3]对羊水细胞进行染 色体分析以来,此项技术已被成功地应用于染 色体疾病的产前诊断。一般认为凡高龄孕妇 (35岁或40岁以上）, 或已有染色体畸变患儿 者,或为染色体平衡易位或X一伴性隐性基因携 带者,均应进行孕妇羊水细胞染色体分析,以便 尽早发现患儿,进行人流^[4,5]     

Y染色质

Ｙ染色质的发现是萤光染色技术发明的结果,Ｙ染色质作为Ｙ染色体长臂的一部分,在人类男性各种间期细胞代表Ｙ染色体。Ｙ染色质观察在临床性别鉴定,Ｙ染色体数量异常诊断和遗传优生方面得到广泛的应用。     

虫草蝙蝠蛾的有丝分裂染色体特性

本文首次报道虫草蝙蝠蛾（鳞翅目，蝙蝠蛾科，蝙蛾属）的有丝分裂染色体核型。应用醋酸分离和热干燥技术，研究了云南的两种虫草蝙蝠蛾Hepialus zhayuensis Chu er Wang Hepialus sp.的有丝分裂染色体，　他们的染色体数目为2n=64。在有丝分裂的早中期染色体上清晰地呈现出散漫着丝粒。然而，分裂中期和较晚的中期阶段，每条染色体裁都具有显著的初级着丝粒（即主缢痕）。他们的雄性中期核型都有一对典型的异型性染色体，X染色体着色稍淡，且都具中或亚中着丝粒；Y染色体比X染色体长，染色很深。 在胸性的分裂间期细胞中，观察到异固缩性染色质体，此异固缩体是Y染色体。     

近亲幽灵蛛的核型分析（蜘蛛目：幽灵蛛科）

报告近亲幽灵蛛的核型分析,包括:染色体数目、形态结构和性染色体组成。实验材料采自石家庄郊区的校园中,细胞学数据主要来自对肝胎细胞有丝分裂中期的观察。实验结果表明:近亲幽灵蛛的染色体数目是:雄体细胞为25条,雌体细胞为26条。性别决定机制属XO系统,X染色体是核型中最长的1条(对),也是唯一1条(对)典型的业中部着丝粒染色体,这在我们过去的实验中尚属第一次发现。对近亲幽灵蛛的C-带标本分析表明:所有染色体都有明显的着丝粒带,只是X染色体及1~＃常染色体的着丝粒带为淡染带。4~＃常染色体长臂中部有一宽染深带。极具识别特点。5~＃常染色体中的1条具一般着丝粒带,另1条全部深染,表明它富含结构异染色质。此外,其常染色体1~＃、3~＃、4~＃、8~＃、11~＃、12~＃和X染色体上,除有着丝粒带外,在长臂末端均出现端粒带(T带),其产生机制有待进一步研究。在染色体G-显带标本中,获得了较清晰的带纹。     

褐家鼠精母细胞中联会复合体的研究I.表面铺展联合复合体的PTA染色

本文应用PTA染色技术研究了褐家鼠精母细胞联会复合体,发现一些PTA或硝酸银对染色质负染而对SC正染的图象,即染色质被漂白。在这铺展的图象中进一步证明,SC是同源染色体配对形成的一种结构。     

虫草蝙蝠蛾的有丝分裂染色体特性

本文首次报道虫草蝠蛾(鳞翅目,蝙蝠蛾科,蝠蛾属)的有丝分裂染色体核型。应用醋酸分离和热干燥技术,研究了云南的两种虫草蝠蛾Hepialus zhayuensis Chu et Wang和Hepialus sp.的有丝分裂染色体,它们的染色体数目为2n=64。在有丝分裂的早中期染色体上清晰地呈现出散漫着丝粒。然而,分裂中期和较晚的中期阶段,每条染色体都具显著的初级着丝粒(即主缢痕)。它们的雄性中期核型中都有一对典型的异形性染色体,X染色体着色稍淡,且都具中或亚中着丝粒;Y染色体比X染色体长,染色很深。 在雄性的分裂间期细胞中,观察到异固缩性染色质体,此异固缩体是Y染色体。     

哺乳动物早期胚胎发育中X染色体的行为——Ⅰ.性染色质的变化规律

自从1949年Barr等发现异染色质小体后,许多学者对雌性哺乳动物间期细胞核中的异染色质结构进行了研究。Ohno等证实,这种性染色质是从一条X染色体衍生而来的。1961年Lyon首先提出了至今仍被广泛接受的“单个活化X染色体”的假说,认为在胚胎发育的早期,正常哺乳动物的雌体中的两条X染色体在遗传上是活化的。但发育     

人体肺腺癌细胞系GLC-82的染色体分析

我们曾对人体肺腺癌细胞系AGZY 83-a, LTEP-al和LTEP-a2进行过详细的细胞遗 传学研究,在各细胞系都观察到10余条标记染 色体,并仔细比较了它们的结构,发现3个细胞 系均有涉及1号染色体短臂缺失或重排的标记 染色体,并认为这一细胞遗传学的改变可能与 人体肺腺癌的发生有重要联系［[1-31。为了进一 步验证这一发现,我们又对人体肺腺癌细胞系 GLC-82进行了染色体分析。     

产蛋与停产北京鸭输卵管的细胞核和染色质的模板活性

本文作者在过去的实验中［111,曾利用母鸭 在产卵前后体内雌性激素的自然差异,通过染 色质的电镜观察、组成测定和电泳分析,对染色 质组蛋白和非组蛋白进行了定性定量分析,观 察到雌性激素对输卵管细胞的诱导作用,以及 某些染色质蛋白的变化与卵清蛋白基因转录活 性存在平行关系。     

毛冠鹿种内异染色质变化与染色体多态

采用原代和传代培养方法对8头毛冠鹿(Elaphodus cephalophus)的皮肤细胞进行了染色体研究,发现了一种核型与以前所报道的几种核型不一致,确定为一新核型。在该核型中,染色体众数2n=47,2条X染色体异型,一条为端着丝粒,另一条为近端着丝粒。C-带显示该核型中异染色质除了分布在2条X染色体长臂中之外,在第一对大的端着丝粒染色体中的一条近着丝粒区出现一异染色质“柄”。结合C-带及薄层扫描结果对毛冠鹿种内常染色体、性染色体中异染色质的含量和分布与染色体多态的关系进行了探讨。     

BrdU抗性细胞特性的研究III．染色体加倍及SCE和胞质可溶蛋白电泳特点

BrdU被细胞吸收后可结合到染色体DNA 上,由于被BrdU标记的DNA对光极为敏感F91 因此可引起染色体结构的损伤。BrdU 还可抑 制细胞核着酸还原酶的活性,导致细胞死亡11770 尽管如此,有些细胞却能在含高浓度BrdU的培 养基中繁殖传代,其原因可以是细胞缺乏胸营 激酶(TK)活性［[1+1;细胞的BrdU吸收系统有 缺陷(a);细胞因核营酸代谢失去平衡而获得 BrdU 抗性[31。抗性细胞的DNA有的是部 分[701、有的是全部191被BrdU标记。某（些）染 色体的特异性改变是否与BrdU抗性有关？目 前的资料表明,BrdU抗性细胞的染色单体断 裂频率较高[1a1,或染色体数很不稳定［’］;但许多 BrdU抗性细胞株染色体平均数等于或略低于 亲本细胞的水平,染色体G一带图样没有明显的 差异131。因此,尚未发现BrdU抗性细胞有染 色体的特异性改变。少数药物抗性细胞蛋白质 合成过量的现象已引起人们很大的兴趣[1a,is7 BrdU抗性细胞是否也会出现蛋白质过量合成 的现象？ 我们过去报道了通过高浓度的BrdU 加可见光处理获得4个抗BrdU 亚系[11,本文 报道这4个抗性亚系细胞第17号染色体有极高 的加倍频率,以及某些胞质可溶蛋白过量合成 的现象,这些均未见报道。 姐妹染色单体互换（(SCE） 是反映正在进 行复制的染色体损伤和修复过程的一个极为敏 感的指标110,131。由于BrdU抗性细胞长期在含 高浓度BrdU 的培养基中生长,BrdU进人细 胞后便均匀地分布在姐妹染色单体DNA 上, 已达到某种程度的相对平衡状态,因此不可能 出现姐妹染色单体差别染色。本文报道采用特 殊的方法所观察到的BrdU抗性亚系SCE频 率,以及第17号染色体加倍对细胞SCE频率 的影响。除了我们过去报道的一个抗性亚系 SCE[a1外,尚未见其他关于BrdU抗性细胞SCE 的报道。     

X染色质

X染色质是X染色体在女性间期细胞核中的表现形式。自X染色质发现以来,人们对X染色质的认识不断深化。由于观察X染色质方法简便,在临床性剐鉴定和X染色体数量异常诊断方面发挥了重要作用。     

草原革蟀的染色体核型分析

我们前已报道过缺角血蟀和森林革蟀的染 色体［1,27。有关蟀类细胞遗传研究的概况和现 状,Olive：已作了全面综述［C3,41。目前已记载 了104种蟀类的染色体资料,二倍体染色体的 数目自12至34条。长期以来,前人沿用压片 法制片,地衣红染色,未能进行分带研究。我们 从1978年起,逐步改进方法,由压片法改为气 干法制片,由地衣红改为Giemsa染色,低渗处 理及分带技术取得成功。本文首次报告草原革 蟀早期胚细胞的核型、B染色体、C和G分带 以及核型分析的初步结果。     

多头绒泡菌染色体构建过程的形态学研究

以同步核内有丝分裂的多头绒泡菌(Physarum polycephalum)原质团为材料,在有丝分裂周期中连续取材,按常规方法制备超薄切片,在电镜下研究了染色体形态构建的整个过程。有丝分裂前期,首先是G_2期凝集的染色质块逐渐解集缩成为松散状,染色质在松散的同时逐渐改组成直径为80～150nm的松散染色线结构。接着是在松散的染色线上形成一些电子密度高的集缩区,随着集缩区的增多和扩展,染色线缩短变粗,最后形成直径300～350nm的染色体。上述两个过程各需30min左右。与上述过程同时发生的是,核仁由中央位置逐渐移向边缘,前期50min左右时在近核膜处呈团块状解体。染色体形态构建的整个过程约需1h,可分为染色质的松散改组和集缩两个连续的步骤,25～30nm染色质纤维是这一过程中能分辨的最细的形态单位。     

水貂的染色体研究

采用复制带、C带和硝酸银染色等分带技术研究了水貂的核型和带型。结果表明,2n=30,枝型为10（M）＋16（SM）＋2（A）,XX（M）。C-带显示该水貂的一些染色体的结构异染色质比较丰富,从着丝粒区域延伸到两臂上,No.5染色体着丝粒结构异染色质有些弱化;X染色体的结构异染色质较常染色体的丰富。Ag-NORs有3个,分布在No.8染色体的次缢痕区域和一条No.2染色体长臂接近着丝粒的区域。     

小麦核仁在细胞周期中的变化

运用Bernhard染色方法研究了小麦根端分生组织细胞核仁在细胞周期中的变化。结果显示,间期核仁染色很深,能够区分出纤维中心（FC）、致密纤维组分（DFC）和颗粒组分（G）,而染色质被漂白,在染色质间可以观察到细小的RNP颗粒。进入前期,在染色质的边缘有小的RNP颗粒分布。中期,染色体周边分布着类似于间期核仁的深染的大RNP颗粒,形成一个不完全连续的“鞘”状结构;在染色体内部看不到类似核仁的深染颗粒。到了后期时,仍可见RNP“鞘”状结构的存在。进入末期,这些RNP植物逐渐由“鞘”脱离,最后参与新核仁的形成。这些结果表明,核仁解体后的物质直接转移到了中期染色的表面,并形成不连续的表层,没有进入染色体的内部。     

东北梅花鹿染色体限制性内切酶显带

采用限制性内切酶Hae Ⅲ、Hind Ⅲ分别处理梅花鹿中期染色体标本,发现HaeⅢ处理标本21h左右,显出类似G带、C带带型,第1、4、11、18、27、28、31对染色体的结构异染色质区对HaeⅢ敏感而浅染,而HindⅢ处理标本18h左右能诱导梅花鹿中期染色体显出类似G带、C带,第2、6、15、18、29、32对染色体的结构异染色质区对HindⅢ较敏感而浅染,性染色体Y对HaeⅢ敏感呈浅染,性染色体X对HindⅢ敏感呈浅染。表明东北梅花鹿12对常染色体和两条性染色体结构异染色质在这两种酶处理时表现出异质性。     

失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性

X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制,不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义,而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。     

性别基因——TDF

正常人的染色体是23对,其中第23对在男性和女性是不同的:正常女性的第23对为两条X染色体,正常男性的是一条X和一条Y。在决定性别中起关键作用的倒底是哪条染色体?是通过什么起作用的呢? 这些问题以前一直是在推测之中。最近,帕基博士(David C.Page)在进行生物医学研究时发现:决定人类性别的是位于Y染色体上的TDF基因。受精卵中只要有TDF基因存在,其胚胎将来一定发育成为男性,反之则发育成女性。帕基发现:有些“正常”男性,第23对染