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相似文献
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1.
一先天性并指中国家系的遗传学研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。I临床症状主要为手指间由蹼相连。其中I、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34~36、2q31~q32和6q21~23.2。并指多指(synpoly-dactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,typeⅡ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31~q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D13)根据其距着丝粒的远近,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育,从而造成指(趾)数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示,在SPD遗传基因座2q31~q32发现紧密连锁(两点间最大LOD:6.78;θ=0.00)。多点连锁分析最大LOD值为7.02。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2302到D2s315之间,间距为20.61cM。我们对HOXD13基因的编码区,内含子-外显子交接区,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。结果证明了在中国人群中存在Ⅱ型并指的遗传位点,并表明该家系致病基因有可能为HOXD13基因相临近的其他基因。  相似文献   

2.
目的:探讨围手术期系统综合护理对脊柱损伤并四肢骨折疗效的影响。方法:收集50例脊柱损伤并四肢骨折患者,按手术编号随机分为观察组和对照组,每组各25例,两组患者均采用内固定手术及常规治疗,但观察组围手术期配合综合系统护理,对照组不配合,连续观察至出院并随访6个月,比较护理对比两组患者临床疗效、并发症情况及疾病恢复时间的影响。结果:经治疗,两组患者均较前好转,且观察组临床有效率92%明显高于对照组84%(P<0.05);观察组并发症发生率28%明显低于对照组44%(P<0.05);术后疾病恢复时间观察组明显短于对照组(P<0.05)。结论:围手术期综合系统护理有助于脊柱损伤并四肢骨折术后恢复,能显著提高疗效、减少并发症,缩短疾病恢复时间,临床值得应推广实施。  相似文献   

3.
目的:探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者K-ras基因突变与预后的相关性。方法:回顾分析2006年3月~2008年7月江西省肿瘤医院收治的92例NSCLC患者的临床资料,所有患者均采用蝎形探针扩增阻遏突变系统(ARMS)法行K-ras基因突变检测。结果:92例NSCLC患者中,11例K-ras基因突变阳性,阳性率为11.96%,包括Gly12Cys(GGTTGT)突变3例、Gly12Val(GGTGTT)突变2例、Gly12Ala(GGTGCT)突变2例、Gly12Arg(GGTCGT)突变2例、Gly12Cys(GGTTGT)突变与Gly12Val(GGTGTT)突变并存1例、Gly12Cys(GGTTGT)突变与Gly12Ala(GGTGCT)突变并存1例;K-ras基因突变阳性组与阴性组之间的患者性别、年龄、病理类型、吸烟史相比,差异无统计学意义(P0.05);K-ras基因突变阳性组Ⅲa~Ⅳ期患者中位生存期显著低于K-ras基因突变阴性组Ⅲa~Ⅳ期患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:NSCLC患者K-ras基因突变阳性率较低,但它可以对NSCLC患者预后产生负性影响。  相似文献   

4.
HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系, 应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变, 应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达; 并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点, 凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay, EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%), FHL1 (46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明, 当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因, 而HOXD13和 FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关, HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。  相似文献   

5.
目的通过检测慢性浅表性胃炎(CSG)、慢性萎缩性胃炎(CAG)、肠上皮化生(IM)、不典型增生(DYS)、胃癌(GC)组织幽门螺杆菌(Hp)和细胞毒素相关蛋白A(CagA)基因、P53、一氧化氮合成酶(iNOS)的表达,探讨Hp、CagA基因、P53、iN-OS与胃癌相关性及其参与胃癌形成的可能机制。方法应用快速尿素酶试验和组织切片革兰氏染色和血清HpCagA抗体检测Hp表达,用PCR检测HpCagA基因表达,用免疫组化SP法检测上述组织的突变P53蛋白、iNOS表达。结果 CSG、CAG、IM、DYS、GC组织中Hp检出率分别为46.7%、67.2%、70.0%、75.3%和53.8%,相应组织中HpCagA检出率分别为34.3%、59.0%、65.7%、69.1%和76.8%,GC组Hp感染率与DYS组相比差异显著(P<0.05),而CAG、IM、DYS组与CSG组Hp感染率相比差异显著(P<0.05)。IM、DYS、GC组CagA+株感染率则高于CSG组(P<0.01-P<0.05),GC组CagA+株感染率则高于CAG组(P<0.05)。从CSG到GC胃粘膜演变中,CagA基因阳性组中的突变P53、iNOS表达逐渐升高;除CSG外,CAG、IM、DYS、GC组CagA基因阳性组突变P53表达明显高于CagA基因阴性组突变P53表达(P<0.005-P<0.05);CSG、CAG、IM、DYS、GC组CagA基因阳性组iNOS表达均高于CagA基因阴性组iNOS表达(P<0.005-P<0.05)。结论 Hp特别是CagA基因与胃癌形成有关,Hp、CagA引起iNOS表达增高,P53基因突变,在形成胃癌中发挥作用,但P53基因突变在胃癌形成中属于较晚期事件。  相似文献   

6.
目的:枸橼酸咖啡因联合磷酸肌酸钠治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效,观察其对肺功能的影响。方法:选取我院新生儿科2016年6月至2019年6月收治的112例新生儿呼吸窘迫综合征的患儿作为研究对象,随机分为对照组和观察组(n=56)。对照组患儿采取枸橼酸咖啡因联合呼吸机辅助呼吸治疗,观察组患儿在对照组基础上再联合磷酸肌酸钠治疗,比较两组患儿临床疗效、血气分析指标、肺功能及心肌酶的变化,同时观察并发症支气管肺发育不良(BPD)的发生情况。结果:治疗后24 h及48 h,两组患儿PaO2和PaO2/FiO2显著上升,PaCO2明显下降(P<0.05);且观察组患儿PaO2及PaO2/FiO2均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后24 h,两组患儿FEV1和FEV1/FVC较治疗前明显升高,观察组FEV1/FVC显著高于对照组(P<0.05)。治疗后48 h,患儿FEV1和FEV1/FVC进一步改善,观察组改善情况也优于对照组(P<0.05)。治疗后,患儿CK-MB和LDH水平较治疗前逐渐下降,且观察组CK-MB和LDH明显低于对照组(P<0.05)。观察组临床治疗总有效率为91.07%,显著高于对照组82.14%,且不良反应BPD发生率也低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:枸橼酸咖啡因联合磷酸肌酸钠治疗NRDS临床疗效显著,可有效改善患儿肺功能,减少心肌损伤,从而降低心肺不良反应并发症的发生率,有助于预后,值得临床推广与应用。  相似文献   

7.
探究封闭式负压引流术(VSD)联合自体游离皮片植皮治疗四肢皮肤软组织感染创面的疗效及其对疼痛的影响。方法:选择2018年12月-2020年10月北京积水潭医院收治的四肢皮肤软组织感染创面患者90例,按随机数字表法将其分为对照组和观察组,每组45例。对照组采用传统的治疗方法治疗,观察组采用VSD联合自体游离皮片植皮治疗。对比两组治疗结束后的临床疗效,并观察两组治疗前以及治疗后24 h、3 d的疼痛程度,对比两组一般治疗情况及治疗过程中的不良反应。结果:观察组治疗总有效率为93.33%,显著高于对照组的68.89%,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者在治疗后24 h和3 d的数字疼痛量表(NRS)评分低于治疗前,治疗后3 d NRS疼痛评分低于治疗后24 h(均P<0.05),且治疗后24 h和3 d观察组NRS疼痛评分均显著低于对照组(P均<0.05)。观察组患者并发症的发生率为31.11%,明显低于对照组的57.78%,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组换药频率显著低于对照组,且疼痛暂缓时间、创面愈合时间、住院时间更短,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:VSD联合自体游离皮片植皮有利于提高治疗四肢皮肤软组织感染创面的临床疗效,缓解患者疼痛症状,并降低并发症发生率。  相似文献   

8.
目的 探讨正五聚体蛋白3(PTX3)、C反应蛋白(CRP)与EB病毒合并肺炎支原体感染所致社区获得性肺炎患儿预后的相关性。方法 选取2020年5月至2021年5月在我院住院的社区获得性肺炎(CAP)患儿102例为研究对象,同时选取我院儿保科门诊年龄、性别与CAP患儿相仿的健康体检儿童50例作为对照组。根据CAP患儿病情严重度分为轻度组、重度组,其中轻度组48例,重度组54例。对患儿进行常规治疗,根据患儿预后情况分为预后良好组和预后不良组,对各组研究对象血清PTX3、CRP水平进行检测,采用多元线性回归进行相关性分析,采用ROC曲线评价诊断效果。结果 3组对象PTX3、CRP水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),其中PTX3、CRP水平均对照组<轻度组<重度组;预后良好组患儿PTX3、CRP水平均低于预后不良组(均P<0.05)。PTX3、CRP与EB病毒合并肺炎支原体感染所致CAP患儿的预后均存在相关性(均P<0.05)。PTX3、CRP诊断EB病毒合并肺炎支原体感染所致CAP患儿预后的敏感度分别为96.70%、96.70%,特异度分别为97.20...  相似文献   

9.
目的:探讨结直肠癌患者K-ras基因突变特点,并分析K-ras基因突变与结肠癌临床病理特征的相关性及其临床意义。方法:收集哈尔滨医科大学附属第一医院收治的500例结直肠癌患者的手术石蜡标本,采用突变扩增阻滞系统技术(amplification refractory mutation system,ARMS)检测K-ras基因第二外显子第12、13密码子的七种热点突变情况,分析其与结肠癌患者临床病理特征的相关性。结果:ARMS法检出K-ras基因突变213例,突变率为42.6%。K-ras基因突变与患者的年龄、性别、肿瘤发生的部位、肿瘤分化程度及有无淋巴结转移均无相关性(P0.05),而与肿瘤的组织学类型具有相关性(P0.05)。结论:(1)结直肠癌患者K-ras基因突变率较高,其中GLY12ASP位点突变率最高,GLY12ARG为稀有突变位点。(2)K-ras基因突变与结肠癌的组织学类型相关,可能用于结直肠癌患者治疗方案的选择。  相似文献   

10.
目的:探讨开腹与腹腔镜全系膜切除术(TME)治疗直肠癌的疗效及安全性。方法:选择本院收治的直肠癌患者118 例,随机 分为对照组和观察组,各为59 例。对照组行开腹直肠全系膜切除术,观察组行腔镜直肠全系膜切除根治术。比较两组术中效果、 淋巴结清扫效果、术后肠道功能恢复、手术风险和随访结果。结果:两组手术时间和淋巴结清扫数目无显著差异(P>0.05);观察组 切口长度和术中出血量显著少于对照组(P<0.05),肛门排气、肠胃功能恢复和总住院时间均显著短于对照组(P<0.05);观察组总并 发症率为5.08%,显著低于对照16.95%(P<0.05);观察组保肛率达到81.36%,显著高于对照组66.10%(P<0.05);两组2 年复发率和 转移率间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:腹腔镜直肠癌TME 创伤小,根治率高,术后恢复快,并发症少,远期疗效与开腹手术 相近,综合疗效优于开腹根治术。  相似文献   

11.
摘要 目的:研究KEAP1基因及KEAP1基因突变位点对肺癌细胞株的作用。方法:通过Western blot 方法,比较携带KEAP1 基因突变的肺癌细胞株(A549,NCI-H460,NCI-H838)与KEAP1 基因野生型的肺癌细胞株(NCI-H292, NCI-H1299, 95D, SPC-A1)之间,NRF2基因与NRF2下游基因HO-1的蛋白表达水平,检测并比较两组细胞的活性氧(ROS)含量;以新发现的非小细胞肺癌(NSCLC)病人的 KEAP1 体细胞突变作为模板构建 KEAP1 突变质粒,对自身存在 KEAP1 突变的肺癌细胞株A549,通过改造的 pMSCV 逆病毒转染体系,分别构建过表达空载,野生型及突变型 KEAP1 的 A549 稳定细胞株,比较过表达不同质粒的细胞间丙二醛(MDA)含量及 NRF2 下游抗氧化等相关基因的表达水平;通过克隆形成实验检测细胞增殖情况。结果:KEAP1基因突变组肺癌细胞株与KEAP1基因无突变的对照组细胞株相比,NRF2和HO-1蛋白表达显著增高,活性氧水平显著降低(P<0.01);过表达野生型KEAP1 与过表达空载的 A549细胞相比,NRF2 及其下游基因转录水平表达显著下降(P<0.01),蛋白水平表达下降,细胞内丙二醛水平显著增高(P<0.01),克隆形成率显著降低(P<0.01),而过表达突变型 KEAP1 与过表达空载的 A549细胞相比,NRF2 及其下游基因表达、细胞内丙二醛水平、克隆形成率均无显著差异(P>0.05)。结论:KEAP1基因具有抑癌作用,其突变为失活型突变,突变后KEAP1/NRF2通路激活,KEAP1基因突变可能通过改变细胞的氧化应激水平,促进肺癌的发生发展。  相似文献   

12.
13.
Synpolydactyly (SPD) is a dominantly inherited congenital limb malformation consisting of 3/4 syndactyly in the hands and 4/5 syndactyly in the feet, with digit duplication in the syndactylous web. The condition recently has been found to result from different-sized expansions of an amino-terminal polyalanine tract in HOXD13. We report a novel type of mutation in HOXD13, associated in some cases with features of classic SPD and in all cases with a novel foot phenotype. In two unrelated families, each with a different intragenic deletion in HOXD13, all mutation carriers have a rudimentary extra digit between the first and second metatarsals and often between the fourth and fifth metatarsals as well. This phenotype has not been reported in any mice with genetic modifications of the HoxD gene cluster. The two different deletions affect the first exon and the homeobox, respectively, in each case producing frameshifts followed by a long stretch of novel sequence and a premature stop codon. Although the affected genes may encode proteins that exert a dominant negative or novel effect, they are most likely to act as null alleles. Either possibility has interesting implications for the role of HOXD13 in human autopod development.  相似文献   

14.
摘要 目的:对比分析冷刀系统与宫腔镜下能量系统分别联合芬吗通治疗中重度宫腔粘连疗效。方法:选取2020年1月-2022年1月我院收治的中重度宫腔粘连患者80例为研究对象,分为对照组(n=40)和观察组(n=40)。对照组采用宫腔镜下能量系统联合芬吗通治疗,观察组采用冷刀系统联合芬吗通治疗。对比两组临床指标、临床疗效、月经恢复情况、并发症发生情况。结果:观察组手术时间、术中出血量、手术次数、术后出血量均短/少于对照组(P<0.05)。术后12个月观察组临床疗效(90.00%)显著高于对照组(65.00%)(P<0.05)。术后8~14个月两组的月经恢复情况均改善,观察组月经恢复情况较对照组更优(P<0.05)。观察组术后感染、子宫腺肌病、子宫穿孔、水中毒等并发症的总发生率(7.50%)低于对照组(47.50%)(P<0.05)。结论:冷刀系统联合芬吗通治疗宫腔粘连具有显著疗效,不仅对患者的危害更小,还有利于月经恢复,减少并发症,改善预后。  相似文献   

15.
目的:研究三种不同的手术方式治疗精索静脉曲张患者(VC)的临床疗效。方法:选择2015年1月至2017年6月在我院接受VC手术的患者128例进行研究,其中接受腹膜后高位结扎术者45例,纳入腹膜后组;接受腹腔镜手术者39例,纳入腹腔镜组;接受显微手术者44例,纳入显微手术组,对比各组患者的手术时间、出血量、住院时间及住院总费用,对比术前、术后3个月各组的睾丸体积、性激素水平,随访1年,记录各组复发率和并发症发生情况。结果:显微手术组的手术时间长于腹膜后组与腹腔镜组,出血量、住院时间、住院总费用少于腹膜后组与腹腔镜组(P0.05)。术前、术后3个月各组左侧、右侧睾丸体积对比差异均无统计学意义(P0.05)。术后3个月各组睾酮(T)水平高于术前,卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)水平低于术前(P0.05),术后3个月显微手术组T水平高于腹膜后组与腹腔镜组,FSH、LH水平低于腹膜后组与腹腔镜组(P0.05)。与腹膜后组、腹腔镜组相比,显微手术组的复发率及并发症发生率更低(P0.05)。结论:不同手术方案治疗VC均可获得一定的疗效,但显微术式可明显改善性激素水平,降低复发率及并发症发生率,术后恢复好,费用少。  相似文献   

16.
摘要 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者HtrA2基因、Set基因表达与疗效和预后的关系。方法:选择2017年6月~2019年6月来我院进行治疗的90例病历资料完整的初诊为AML患者作为本次研究对象,作为AML组,另选取同时期来我院进行健康体检的90例志愿者作为对照组。检测HtrA2基因、Set基因在两组受试者外周血中的表达;分析HtrA2基因、Set基因的表达与AML患者年龄、性别、白细胞计数、NCCN预后分型和疗效的关系。结果:HtrA2基因在AML组中表达水平低于对照组,Set基因在AML组中表达水平高于对照组(P<0.05)。HtrA2基因的表达和年龄、性别、白细胞计数无关(P>0.05);Set基因的表达和年龄、性别无关(P>0.05),与白细胞计数有关(P<0.05)。HtrA2基因在NCCN不同的预后分组中的表达差异无统计学意义(P>0.05);Set基因在NCCN不同的预后分组中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。HtrA2基因和Set基因在不同疗效患者中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。结论:AML患者HtrA2基因表达下降,Set基因表达升高,Set基因和HtrA2基因具有评估AML疗效的潜力,Set基因可辅助评估AML患者的预后。  相似文献   

17.
目的:探讨血管内介入栓塞术治疗脑动脉瘤的疗效及对生活质量和预后的影响。方法:回顾性分析我院于2014年1月~2019年3月期间收治的80例脑动脉瘤患者的临床资料,根据手术方式的不同分为A组(n=38,开颅夹闭术)和B组(n=42,血管内介入栓塞术),比较两组患者临床疗效、生活质量、预后、复发率、并发症发生率及围术期指标。结果:B组术后6个月的临床总有效率为85.71%(36/42),高于对照组的65.79%(25/38)(P0.05)。两组患者术后6个月躯体功能、社会功能、认知功能、情绪功能、角色功能评分均升高,且B组高于A组(P0.05)。两组轻度残障率、重度残障率、植物生存率、死亡率以及复发率比较差异无统计学意义(P0.05);B组预后良好率明显高于A组(P0.05)。两组并发症发生率比较无差异(P0.05)。B组手术时间、住院天数、切口长度均短于A组,但住院费用高于A组(P0.05)。结论:与开颅夹闭术相比,血管内介入栓塞术治疗脑动脉瘤,疗效确切,可有效改善患者生活质量及预后,且不增加复发率及并发症发生率,临床应用价值较高。  相似文献   

18.
摘要 目的:对比显微外科与腹腔镜手术治疗索静脉曲张(VC)的临床效果。方法:回顾性分析2018年8月~2020年8月期间在我院接受精索静脉结扎术治疗的75例VC患者,其中接受腹腔镜手术的34例纳为A组,接受显微外科手术的41例纳为B组。观察两组手术及住院指标情况,对比两组手术前后精液质量变化,观察两组术后并发症发生率和复发率。结果:两组住院天数、住院费用组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。B组手术时间长于A组,排气时间短于A组,组间对比差异有统计学意义(P<0.05)。手术后6个月,两组患者的精液量均增加,精子密度均增大,精子活率、活动精子总数均升高,精液液化时间均下降,且B组的变化程度大于A组(P<0.05)。B组的并发症发生率小于A组(P<0.05)。A组有2例患者随访期间复发,B组未见有患者复发,两组复发率组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与腹腔镜手术治疗VC相比,显微外科手术能更有效地改善精液质量、缩短排气时间、降低并发症发生率,虽然手术时间稍长,仍属于较为可靠的术式。  相似文献   

19.
Rayan GM  Frey B 《Plastic and reconstructive surgery》2001,107(6):1449-54; discussion 1455-7
A retrospective review of 148 patients with ulnar polydactyly was conducted to analyze the types, patterns of involvement, associated anomalies, treatments, and outcomes of this malformation. The hands only were involved in 123 patients, both hands and feet in 20 patients, and five patients had mixed radial and ulnar polydactyly. Ulnar polydactyly was more prevalent among males. Among African Americans, the condition was often bilateral. When unilateral, ulnar polydactyly occurred more often on the left side. The racial distribution was 103 African Americans (70 percent), 37 Caucasians (25 percent), four Native Americans, three Latin Americans, and one Asian. Five types were encountered: type I cutaneous nubbin, type II pedunculated digit, type III articulating digit with fifth metacarpal, type IV fully developed digit with sixth metacarpal, and type V polysyndactyly. The distribution of types in order of frequency was type II, III, V, I, and IV. Types I and II ulnar polydactyly combined were more prevalent (82 percent) than types III, IV, and V (18 percent). Types I and II were more common among African Americans. Types III, IV, and V ulnar polydactyly occurred more frequently among Caucasians, but these were slightly less prevalent than types I and II in this racial group. Five patients were syndromic; four were Caucasians, and one Asian. Most cases of ulnar polydactyly of the hand were treated by ligation (71 percent) in the nursery, whereas polydactyly of the foot was more often referred to a specialist to be treated by surgical ablation (92 percent). Treatment complications occurred more frequently in the hands than in the feet. The complication rate after ligation of ulnar polydactyly of the hand was 23.5 percent. The two main complications were tender or unacceptable nubbins and infections.  相似文献   

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