致心律失常性右室心肌病患者的诱导性多能干细胞系的建立

目的：建立致心律失常性右室心肌病（ARVC）患者特异性的诱导性多能干细胞（iPSCs）,为研究ARVC发病机制提供研究模型。方法：培养来源于ARVC患者皮肤成纤维细胞,并进行突变位点测序鉴定。通过仙台病毒转导入外源性多能转录因子,将ARVC患者皮肤细胞诱导为iPSCs,结合免疫荧光法,实时荧光定量PCR,以及体内外三胚层形成实验对iPS细胞全能型进行鉴定。通过调控Wnt信号通路诱导iPS细胞定向分化为心肌细胞。结果：ARVC患者来源的iPSCs显示碱性磷酸酶阳性,多能性相关基因高表达,胚胎干细胞标志物Oct4,SSEA4,TRA-1-81阳性。体外悬浮培养形成的拟胚体以及体内畸胎瘤形成实验均显示ARVC-iPSCs具有向3个胚层分化能力。经过体外心肌定向,ARVC-iPSC可诱导产生自主节律性搏动细胞团,免疫荧光显示cTnT阳性。结论：本研究使用仙台病毒,建立了无插入型ARVC患者特异的诱导性多能干细胞系,该细胞系具有多能分化特性,并可定向分化为心肌细胞,为研究ARVC的致病因素和药物筛选提供宝贵的实验模型。     

致心律失常性右心室心肌病致病蛋白的挖掘

目的:鉴定疾病蛋白对深入理解致心律失常性右心室心肌病(ARVC)致病机制至关重要。可以采用计算生物学的方法,在ARVC疾病相关网络中挖掘新的潜在的致病蛋白。方法:本文整合HPRD和BioGRID的蛋白质互作数据,获得了较为全面且真实可靠的蛋白质互作数据;通过结合文本挖掘和统计学检验筛选出ARVC种子蛋白,应用最近邻居扩增的方法,构建ARVC蛋白质互作网络(PPIN),并采用PRINCESS法则对网络中每对互作蛋白加权;最后,基于ARVC关联得分策略对网络中的每个蛋白质打分并排秩。结果:分析发现排秩前50的候选蛋白大都与ARVC关系密切,如PRKCA,CDH1,SMAD4,SMAD2,CDH5,CTNNA1,DSC1等在调节心肌收缩、细胞程序性死亡、心脏的发育过程及维持桥粒的完整性方面起重要作用。结论:我们提出的方法为鉴定与ARVC致病机制相关的新致病蛋白提供了有效的途径。     

致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭分子标志物的筛选

目的：筛选致心律失常型右室心肌病引起心力衰竭的分子标志物。方法：从本院的心脏病组织库中挑选5例病理诊断明确和各方面资料比较齐全的致心律失常型右室心肌病引起心力衰竭的心脏病标本(来源于心脏移植的受体),与年龄、性别和种族等因素相匹配的正常对照心脏组织(来源于心脏移植的供体)进行全基因组表达芯片的比较研究。提取致心律失常型右室心肌病的左心室组织RNA,同时提取正常对照心脏相应部位的RNA。应用晶芯人类全基因组寡核苷酸微阵列基因表达谱芯片(含有人类基因35,000个),筛选致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达谱的改变。应用实时定量荧光反转录聚合酶链式反应(real-time RT-PCR)验证致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达改变的真实性和准确性。 结果：应用基因表达芯片研究方法共筛选出78个差异表达基因,其中有35个基因在致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭中表达升高,而另有43个基因表达降低。其中变化较多的基因属于与代谢相关的基因。对其中36个差异表达基因应用real-time RT-PCR的方法进行了验证,差异表达基因的准确性在75%,并首次报告了心钠素在致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭中表达明显升高。结论：本研究在世界上首次应用基因表达芯片的方法,观察了致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭基因表达谱的改变,为致心律失常型右室心肌病引起的心力衰竭分子机制的阐明和寻找疾病特异的分子标志物,以用于鉴别诊断、判断病情和预后及指导个性化治疗奠定了基础。     

肺放线菌病1 例报告并文献复习

目的：分析肺放线菌病的临床表现、诊断及治疗,提高对肺放线菌病的认识。方法：回顾性分析我科收治的1 例肺放线菌病 患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果：本例患者,43 岁,男性,以咳嗽、咳血性痰为主要临床表现,胸部CT 提示右肺上 叶结节,经皮肺穿刺活检结果确诊肺放线菌病,青霉素治疗效果好。结论：肺放线菌病是放线菌感染引起的一种少见的呼吸系统 疾病,起病隐匿,呈渐进性过程,临床表现及影像学检查均无特异性,放线菌可在肺部引起化脓性肺炎,并经叶间隙、胸膜侵犯胸 壁、肋骨,形成窦道及破坏骨质。确诊有赖于病理学或微生物学证据,主要可采用青霉素抗感染治疗,在疑似肿瘤的情况下,需通 过外科手术治疗,既可以明确诊断也避免病变进一步引起肺、胸壁等组织的不可逆性破坏。     

肺放线菌病1例报告并文献复习

目的：分析肺放线菌病的临床表现、诊断及治疗,提高对肺放线菌病的认识。方法：回顾性分析我科收治的1例肺放线菌病患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果：本例患者,43岁,男性,以咳嗽、咳血性痰为主要临床表现,胸部CT提示右肺上叶结节,经皮肺穿刺活检结果确诊肺放线菌病,青霉素治疗效果好。结论：肺放线菌病是放线菌感染引起的一种少见的呼吸系统疾病,起病隐匿,呈渐进性过程,临床表现及影像学检查均无特异性,放线菌可在肺部引起化脓性肺炎,并经叶间隙、胸膜侵犯胸壁、肋骨,形成窦道及破坏骨质。确诊有赖于病理学或微生物学证据,主要可采用青霉素抗感染治疗,在疑似肿瘤的情况下,需通过外科手术治疗,既可以明确诊断也避免病变进一步引起肺、胸壁等组织的不可逆性破坏。     

颅骨过度气化1例影像表现并文献复习

目的:颅骨过度气化(Craniocervical bone pneumatisation)比较少见,近年来对其报道和认识逐渐增多。本文介绍一例偶然发现的颅骨过度气化的影像表现并对相关文献进行复习。方法:分析我院1例颅骨过度气化的影像学图像。并从国外pubmed数据库(www.pubmed.gov)及国内中国知网数据库(www.cnki.net)查找发表的文献进行文献复习。结果:颅骨过度气化表现为颅骨的气腔形成并局部膨出,多为偶然发现或因并发症就诊,可涉及颅盖骨、颅底骨及颈椎等,近年来对其认识逐渐增多。结论:颅骨过度气化尽管少见,对征象的认知有助于相关科室医师正确识别此征象,从而有利于临床一些相关疑难病例的诊断和操作并对防止漏、误诊具有一定的意义。     

原发性附睾恶性肿瘤1例报告并文献复习

目的：提高原发性附睾恶性肿瘤的诊治水平,探讨原发性附睾恶性肿瘤的组织化学特性、诊治方法及预后。方法：回顾性分析我院收治的1例原发性附睾胚胎性癌患者的发病诊治过程的临床资料并结合文献进行复习。结果：对患者行根治性右侧睾丸、附睾切除术。术后病理回报：附睾、睾丸胚胎性癌,精索未见明显侵犯。术后1年,随诊复查未见异常,至今无复发。结论：附睾恶性肿瘤无特异性,其诊断应综合病史、体检、影象学检查及术中、术后病理确定。手术是治疗附睾肿瘤的首选方法。     

扩张型心肌病患者恶性室性心律失常与心率变异性关系分析

目的:了解扩张型心肌病患者恶性心律失常(MVA)与心率变异性(heart rate variability,HRV)的关系,探讨扩心病患者体内自主神经变化的临床意义。方法:选择扩心病患者48例作为研究对象,同时按照年龄配对,取48例正常者作为对照组,对其行24小时动态心电图检查,依据其是否出现恶性心律失常分为恶性室性心律失常(MVA+)组及单纯扩张型心肌病(MVA-)组,分析组间HRV的差异。结果:与对照组比较,单纯扩张型心肌病(MVA-)组HRV时域指标(SDNN、SDANN、RMSSD)均有降低(P<0.05)L与(MVA-)组相比,恶性室性心律失常(MVA+)组HRV相关指标进一步降低(P<0.05)。结论:自主神经功能异常是扩张型心肌病患者恶性心律失常的重要危险因子,可能可以用HRV预测其发生恶性心律失常危险性。     

食道癌1例病例报道并文献复习

本文讨论1患者食道癌病例摘要,从检查情况入手,结合临床以及相关理论,进行治疗方案的讨论,并提出具体措施。     

15例儿童心动过速性心肌病的诊疗体会

目的:探讨儿童完全性心动过速性心肌病(pTIC)的临床特点、治疗及预后。方法:回顾分析2009年1月至2016年10月安徽省儿童医院心内科收治的15例完全性心动过速性心肌病患儿的临床表现、心功能、心电图、心脏彩超的特点,观察心律失常控制后的心室率、心脏左室内径大小及心功能恢复情况。结果:15例pTIC患儿以室上性快速心律失常多见(14例),10例单纯药物治疗,3例接受射频消融转为窦性心律,2例失访。随访半年至3年与治疗前比较心室率明显下降[(116±27)次/分vs.(189±28)次/分]、NT-proBNP降低[(404±355)pg/mL vs.(6280±3155)pg/mL]、心脏左室舒张末内径变小[(3.12±0.48)cm vs.(3.69±0.70)cm]、左室射血分数升高[(57.9±9.3)%vs.(42.2±9.5)%]、改良ROSS评分下降[1(0-5)分vs.7(4-10)分]。结论:儿童pTIC由各种快速心律失常引起,心脏扩大和心功能障碍可完全恢复,早期识别、有效治疗的儿童pTIC长期预后良好。     

Sustained Ventricular Tachycardia In An Apparently Healthy Heart: A Very Localized Left Dominant Arrhythmogenic Cardiomyopathy

A 62-year-old man admitted for presyncope presented two symptomatic sustained ventricular tachycardia with right bundle branch morphology and inferior axis suggesting a pathology of the left ventricular lateral wall, the site where Cardiac Magnetic Resonance demonstrated a thinned, hypokinetic segment with fibro-fatty subepicardial infiltration. A very localized Left Dominant Arrhythmogenic Cardiomyopathy was diagnosed and an ICD implanted.     

Clinical Picture Of Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia / Cardiomyopathy Patients From Indian Origin

Objective

Among the inherited cardiomyopathies, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy is unique with a peculiar pathology of fibro-fatty replacement. Studies have been carried out all over the world and several groups have reported clinical heterogeneity in manifestation of ARVD/C related symptoms. Present study is an attempt to identify the clinical profile of ARVD/C patients from Asian Indian origin.

Methods

31 patients in the span of three years were diagnosed with ARVD/C. Diagnosis was based on proposed task force criteria.

Results

The mean age at diagnosis was 32.9 ± 16.4 years with slight tilt in male to female ratio (1.46). About 80% cases had palpitations, syncope in 45.16% and dyspnea in 22.5%, whereas 16% of patients were asymptomatic. About 50% of patients revealed a family history of confirmed ARVD/C or sudden death of a family member without any known cause. ECG showed T-wave inversion in about 60% cases, prolongation of QRS was observed in 20% cases. RV dilatation was observed in 80% of patients and 66.7% showed systolic dysfunction. RV free wall motion abnormalities were found in 33% patients. Most of the early onset cases with less than 30 years of age showed family history indicative of ARVD/C. Familial study in three patients indicated early onset of condition in younger generations in two families.

Conclusions

ARVD/C in India shows relatively early age at onset when compared with other Asian populations with more than half of patients showing the disease below the age of 30 years. History in most of the early onset cases revealed family history indicating strong genetic influence.     

心脏室间隔起搏与右室心尖部起搏对心功能的影响

目的:探讨右心室间隔部(Right Ventricular Septum,RVS)起搏和右心室心尖部(Rightventricularape,RVA)起搏对心功能的影响,为临床提供参考.方法:采用前瞻性研究的方法,对我院自2008年8月-2011年8月收治的行起搏器治疗的72例患者随机均分为实验组和对照组,实验组采用RVS起搏,对照组采用RVA起搏,比较植入后15分钟和1年后测定两组间心室起搏参数差异及血流动力学参数左室射血分数(LVED、每搏量(sv)、心脏指数(CD、二尖瓣血流E峰和A峰最大充盈速度比值(E/A)差异.结果:植入后15分钟和1年后,实验组和对照组起搏参数起搏阈值、电极阻抗、心腔内R波幅度进行比较,差异无统计学意义(P＞0.05).植入后1年后,两组间的血流动力学参数比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:RVS起搏优于RVA起搏,有望替代传统的右心室心尖部成为最佳的心室起搏部位.     

Peripartum Cardiomyopathy Presenting With Ventricular Tachycardia: A Rare Presentation

A 25-year-old previously asymptomatic pregnant woman at 36 weeks'' gestation was noticed to have repetitive monomorphic ventricular tachycardia. A dilated left ventricle with moderately reduced systolic function was found on echocardiographic examination. This is a very rare presentation of peripartum cardiomyopathy (PPCMP) presenting with repetitive monomorphic ventricular tachycardia.     

Verapamil Sensitive Ventricular Tachycardia Associated With A Cardiac Hemangioma In The Right Ventricular Outflow Tract

Primary tumors of the heart are rare, but they are often associated with refractory arrhythmias. Vascular tumors of the heart comprise a small minority of primary cardiac tumors. In patients with structurally normal hearts, ventricular tachycardia (VT) originating from the right ventricular outflow tract (RVOT) can be sensitive to adenosine, vagal maneuvers, and calcium channel blockers. In this report, we describe a case of ventricular tachycardia originating from within a hemangioma in the RVOT that was ultimately controlled with verapamil.