先天性上睑下垂的遗传

先天性上睑下垂是一种常见的遗传性眼病,其临床特征是上睑下挂,上举无力,因而视物时,需借助额肌代偿,以致出现额部皮肤皱褶,眉毛上提的特有体征;有时看物还需抬头后仰,进一步代偿眼睑上举的不足。部分患者有内眥赘皮,有时还伴有眼外肌麻痹,严重影响眼球运动。该病多于出生时即存在,发生于单眼或双眼,病情非进行性。患者常因影响工作、学习及美观而就医。     

回族先天性上睑下垂的遗传学调查

上睑下垂(Congenital ptosis)是一种常 见的遗传性眼病。国内曾发表过许多有关此病 的遗传学及临床的研究报告。.23,但在回族群体 中此病的发病情况及遗传学研究尚未见报道。 我们于1983-1985年对宁夏六盘山区回族群 体中此病的发病情况进行了群体遗传学研究, 初步结果如下．     

提上睑肌缩短术与额肌瓣悬吊术对不同程度先天性上睑下垂的疗效观察

目的:对比提上睑肌缩短术和额肌瓣悬吊术对不同程度先天性上睑下垂患者的疗效,为临床上选取合适的术式提供依据。方法:选取2014年8月至2015年12月我院收治的64例先天性上睑下垂患者为研究对象,按随机数字表法分为A组和B组各32例。A组行提上睑肌缩短术,B组行额肌瓣悬吊术。术后定期回访3-12个月,评价两种术式的临床疗效、并发症发生率及术后满意率。结果:A组总有效率为68.75%,低于B组的84.38%,差异有统计学意义(P0.05),A组轻度患者的总有效率高于B组,中、重度患者的总有效率低于B组,差异有统计学意义(P0.05)。A组并发症发生率为15.63%,低于B组的31.25%,差异有统计学意义(P0.05)。A组的术后满意率为37.50%,低于B组的78.13%,差异有统计学意义(P0.05),且A组轻度患者术后满意率高于B组,中、重度患者术后满意率低于B组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:提上睑肌缩短术对轻度先天性上睑下垂患者疗效较好,额肌瓣悬吊术对中、重度先天性上睑下垂患者疗效较好,临床应根据患者病情程度选择合适的治疗术式。     

单纯性先天上睑下垂一家系五代20例的调查

本文对单纯性先天上睑下垂一家系的5代20例进行了调查。通过系谱分析,认为该病符合常染色体显性遗传,系因基因突变而引起提上睑肌功能不全所致,需通过整形手术而矫正。 Abstract：A report on 20 cases in five generations of a family with simple congenital ptosis was studied. The result of pedigree analysis showed that it was compatible with a autosomal dominant inhteritance.     

先天性黄斑缺损的遗传

先天性黄斑缺损,系属先天性视网膜脉络膜发育异常,在眼组织的先天性畸形中实属罕见。我们今遇一家系,5代连续出现患病者,但有关该病遗传方面的问题,国内尚未见有报道,现将此家系罹患此病的遗传方式略加论述,并介绍如下。     

先天性黄斑缺损的遗传

先天性黄斑缺损,系属先夭性视网膜脉络 膜发育异常,在眼组织的先夭性畸形中实属罕 见。我们今遇一家系,5代连续出现患病者,但 有关该病遗传方面的间题,国内尚未见有报道, 现将此家系催患此病的遗传方式略加论述,并 介绍如下。     

先天性聋哑遗传规律的探讨

在上海市闸北区通过483611例的人群调查,发现先天性聋哑285例。群体患病率为0.059％(1:1697)。通过分析,确定为遗传性者占84.83％。遗传方式为常染色体隐性遗传,外显完全,有遗传异质性(有5个不同位点)。适合度为77.63％,选择系数为0.2237,突变率为1.119×10~(-4)突变/配子,不具有杂合子优势。根据本组资料,讨论了先天性聋哑的遗传咨询与优生措施。     

先天性眼球震颤的遗传几率

问:我是一女性先天眼球震颤患者,无家族病史.想向您咨询所生子女的患病遗传几率的问题,以及目前有没有相应的基因检查办法可以避免遗传给后代?     

先天性髋关节脱位遗传吗？

问：我和太太都正常,可生的女儿患有先天性髋关节脱位,请问这种病遗传吗？遗传概率怎样？     

先天性聋哑会遗传吗？

问：我妈妈是先天性聋哑人,爸爸是后天吃药所致的聋哑,其他家族成员都是正常人,我很健康,我爱人也很健康,他的家族没有遗传病史。我现在怀孕18周了,请问我的宝宝是否会有遗传的危险？ 答：先天性耳聋的发生率大约为每1 500 个新生儿中1人发病,主要为常染色体隐性遗传,占75%以上。非遗传性先天性耳聋约占20%。遗传性耳聋分为非综合征和综合征性两大类,分别占80%和20%左右,目前已明确的耳聋致病基因约50个。综合征性遗传性耳聋是一些综合征的伴随症状,如Alport综合征、 Vohwinkel综合征、Pendred综合征、Wolfram综合征、Stickler综合征、Waardenberg综合征, Usher 综合征等。此外,还有一类线粒体基因突变引起的耳聋如糖尿病性耳聋等。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素、服用药物等所引起。因此,按照你提供的家系分析,假定你母亲属于遗传性耳聋,且为常染色体隐性遗传,你现在没有发病,最多是携带者,你先生及其家族成员没有类似病史,你们所生子女不会发生遗传性耳聋。当然如果能明确你母亲的致病基因,通过基因检测可以知道你是否携带该致病基因。你父亲的药物性耳聋一般认为属于非遗传性耳聋,但不能排除存在易感基因的可能,应尽量避免使用同类导致耳聋的药物。     

先天性聋哑的遗传概率如何计算?

问:我爸爸的外公是先天性聋哑人、我爷爷是正常人(爷爷家族史中都是正常人),我奶奶是正常人,但是我奶奶的女儿是先天性聋哑人,我爸爸和妈妈都是正常人,我妈妈家族史中都是正常人,现在我自己也是正常人,我妻子家族史中都是正常人,请问,我和我妻子将来生的小孩是聋哑人的概率是多少?     

先天性聋哑的遗传概率如何计算?

<正>问:我爸爸的外公是先天性聋哑人、我爷爷是正常人(爷爷家族史中都是正常人),我奶奶是正常人,但是我奶奶的女儿是先天性聋哑人,我爸爸和妈妈都是正常人,我妈妈家族史中都是正常人,现在我自己也是正常人,我妻子家族     

先天性心脏病遗传和环境危险因素的研究进展

先天性心脏病简称先心病,是新生儿中最常见的先天性畸形,每100名活产婴儿中就有1例先心病患儿。近年来,随着二代测序技术的发展,先心病易感变异和致病变异的鉴定得到了飞速进步,基因编辑技术的成熟也促进了对遗传病因的表型研究及机制解析。环境因素作为先心病另外一类重要的危险因素一直备受关注,但是受限于孕期暴露检测的样本收集和测试分析,其在先心病发生中的作用和机制研究进展缓慢。近10年来,国内外出生队列建设日益完善,基于队列样本的单细胞组学、元素组学、代谢组学等技术的应用,在遗传和环境危险因素的系统研究中发挥着重要的功能。该文就已发表的文献从遗传因素和环境因素两个方面总结了既往在先心病病因领域的研究进展,并为该领域未来的研究方向拓展了新思路。     

先天性无虹膜症会遗传吗？

问：我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗？遗传几率是多大？ 答：先天性无虹膜（Congenital aniridia）是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50％,与性别无关。     

先天性纤毛不动综合征是否遗传而来?

问:我姐姐出生后大概7天,出现呼吸困难且气喘,进医院做了各种检查,包括气管镜检查,大约半年后,诊断结果为先天性纤毛不动综合征.姐姐因为这个病有几次差点抢救不过来,但姐姐还是活下来了,现在已经20岁了.她好象还有鼻窦炎,平时总觉得有鼻涕,说话有点鼻音.她不敢恋爱,害怕不能生育.请您告诉我她要面对怎样的情况?这种病是否是遗传而来的?作为妹妹的我能否结婚和生育?     

一个常染色体显性遗传先天性眼外肌 纤维化家系A

为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉试验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同。遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传。该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。Abstract: To discover novel disease genes, a family with congenital fibrosis of the extraocular muscle was studied by a follow-up investigation, eye examinations and histo-pathological examination. There were fifteen cases suffering from congenital general fibrosis syndrome in four generations. They have congenital blepharoptosis, head tilt, chin lift, primary gaze fixed in a hypo- and exotropic position. The diagnosis is confirmed with positive forced duction testing in the affected eye. Furthermore, fibrosis of the extraocular muscles and hyaline degeneration was confirmed by histo-pathological examination. Except for different levels of restriction of the eyeball movements , other eye symptoms in positive patients are substantially identical. The genetic analysis showed that this disease was caused by autosomal dominant inheritance. The pedigree may be precious resource candidate for discovering disease gene related with congenital fibrosis of the extraocular muscle.     

精神分裂症遗传因素与遗传方式的探讨

木文对200例精神分裂症患者的遗传因素与遗传方式作了研究。分析了索引病例的家族遗传史、 家族成员的精神疾患分类、各级亲族的患病率及各种环境因素的作用。认为遗传因素在精神分裂症IyIJ 病因中具有重要意义,而环境因素对精神分裂症的发病亦起着不可忽视的作用。同时,通过统计分析, 指出精神分裂症的遗传方式为多基因遗传,其加权平均遗传率为60.46%.     

哺乳动物生物钟的遗传和表观遗传研究进展

生物钟对生物机体的生存与环境适应具有着重要意义,其相关研究近年来受到人们的广泛关注。生物钟的重要性质之一是内源节律的周期性,当前的研究认为这种周期性是由生物钟相关基因转录翻译的多反馈环路构成核心机制调控着近似24 h的节律振荡。哺乳动物的生物钟系统存在一个多层次的结构,包括位于视交叉上核的主时钟和外周器官和组织的子时钟。虽然主时钟和子时钟存在的组织不同,但是参与调节生物钟的分子机制是一致的。近年来,通过正向、反向遗传学方法和表观遗传学的研究方法,对生物钟的分子机制的解析和认知愈发深入。本文在简单回顾生物钟基因发现历史的基础上,重点从遗传学和表观遗传学两个方面,从振荡周期的角度,对哺乳动物生物钟分子机制的研究进展进行了综述性介绍,以期为靶向调节生物钟来改善机体的稳态系统的研究提供参考,同时希望能促进时间生物学领域与更多其他领域形成交叉研究。     

伴性遗传,限性遗传与从性遗传

伴性遗传、限性遗传与从性遗传殷康俊（安徽省铜陵有色铜山矿中学２４７１２７）伴性遗传（ｓｅｘ－ｌｉｎｋｅｄｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）是指性染色体上的基因所控制的性状在遗传方式上与性别相联系。在生物的性状中,还有限性性状和从性性状,这两类性状的遗传分别叫限...