广东汉族人群补体C2 , Bf, C4的遗传多态现象

对110例广东汉族人血清作了补体C2, Bf, C4的测定,其基因频率分V1为：C2*C'0.9500, C2*B: 0.0227,C2-,4:0182, C2*QO:O．0091;Bf*S：0．8364, Bf^`F:0．1409, Bf*S07：0．0091, Bf *S025： 0.009i,Bf*S055：0,0045; C4*A3：0.6327,C4*A4：0．1327,C4*_00：0．1020, C4*A5：0．0255 （一4*A2: 0·0918,C4*,41：0．0053;C4*B1：0．4569, C4*B2：0．4416, C4*QO:O．0558,C4*B5：0．0152,C4"}B96： 0.0152, C4*B3:0.0102, C4*B92:0.0051。木调查在我国首次发现一例C2*QO纯合子。     

我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族补体成份B因子多态性的调查报告

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族人群的补体B因子(Bf)的多态性进行了检测,结果显示,这五个民族的Bf基因频率均以s型最高,但参差不齐。从高到低的顺序是瑶0.9071,汉0.8727,壮0.8426,苗0.7667,维0.6622。BfF基因频率其次,但也高低不一,从高到低的顺序是维0.2680,苗0.2000,壮0.1343,汉0.1159,瑶0.0929。频率居第三位的是BfSO7,差别显著,维0.0586,苗0.0333,壮0.0232,汉0.0091,瑶0.0000。在罕见型方面,220例份汉族人中发现一例SO45杂合子,222例份维族中检出4例FO65及1例F1杂合子。本文结合我国其他民族及全球大量检测数据进行了一些对比讨论。     

中国武汉地区汉族人补体第四成份(C4)的遗传多态现象

对神经氨酸酶处理去涎的血浆进行高压琼脂糖电泳后,分别应用免疫固定和溶血覆盖技术调查了我国武汉地区汉族180人的C4多态现象。在C4A座位发现5个变型:C4A4、3、2、1和91;在C4B座位发现6个变型:C4B 3、2、1、92、9W和96。两个座位均有静息等位基因(C4A~*QO和C4B~*QO)存在。它们相应的基因频率为:C4A~*4,0.014;3,0.633;2,0.192;1,0.011;91,0.003;QO,0.147;C4B~*3,0.006;2,0.127;1,0.751;92,0.041;9W,0.003;96,0.006;QO,0.0660单零C4A(c4A QO)表型个体占总体28.3％,单零C4B(C4B QO)占11.1％;纯合C4A缺乏(C4A QO,QO)和纯合C4B缺乏(C4BQO,QO)分别占0.56％。和1.11％卡方测验表明,C4A和C4B基因频率分别符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。     

武汉地区汉族人群补体第二成分（C2）的遗传多态现象

使用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦溶血覆盖技术,调查了武汉地区231例汉族人的C2多态现象。C2表型为C2C的216人,C2BC9人,C2AC5人,C2A1人。基因频率为:C2~*A 0.0151,C2~*B 0.0195, C2~*C 0.9654。     

补体第四成分（C4）的基因

Ｃ４Ａ３的基因由４１个外显子与４０个内含子组成。外显子１￣１６、１６￣３３、３３￣４１分别编码Ｃ４的β链、α链及γ链。唯一甘露糖型糖基化位点由第６外显子（２０７位ａａ）编码，三个两天线型糖基化部份分别与２０（８４３ａａ）、３０（１３０９ａａ）及３２（１３７２ａａ）外显子有关。Ｃ４硫酯键、同种型区分部位及Ｒｇ／Ｃｈ抗原的基因集中在外显子２３￣３０的Ｃ４ｄ编码区。Ｃ４基因第９内含子特大，它含不含ＨＥＲ     

中国3个地区汉族人群补体C6的遗传多态性研究

运用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIF)和免疫吸引技术,研究了3个地区汉族人群的C6多态性。得到的基因频率如下:漳州市——C6*A:0.4634、C6*B:0.5000、C6*R:0.0366(C6*B2:0.0317);成都市——C6*A:0.4975,C6*B:0.4484,C6*R:0.0545(C6*B2:0.0395);哈尔滨市——C6*A:0.4708,C6*B:0.5219,C6*R:0.0073(C6*B2:0.0073)。蒙古人种的C6*A频率一般都低于0.5,高加索人种的C6*A频率一般都高于0.6。黑人则介于两者之间。蒙古人种与高加索人种的另一个区别在于前者的C6*B2频率在0.03到0.07之间,而后者几乎没有C6*B2。     

中国湖北地区汉族家系补体第四成分（C4）单倍型的检测

用我室仿国际标准C4定型程序改进后建立的方法及羧肽酶B处理后C4分型方法对湖北地区93个无血缘关系的汉族家系进行C4单倍型的检测,对310个C4单倍型分析可见,我国汉族以A3B1频率最高(0.4194),A3B2次之(0.1161),A2B1与A4B2均为0.0903。以下依次是AQOB1(0.0645)、A3BQO(0.0548)、AQOBQO(0.0322)、A2B2(0.0256)、A4B1(0.0161)、A2B92(0.0129)等。从连锁不平衡参数(Δ)的卡方数值可见,A4B2、AQOBQO及A2B92具有极显著意义的阳性△值;而A4B1与AQOB2则具有极显著意义的阴性△值。将我们的结果与日本人、美国及德国白人,南非黑人的资料进行了对比,并进行了一些讨论。     

中国九个人群耵聍的遗传多态性

报道了九个人群的耵聍位点基因。计算表明中国各族人群在耵聍位点上的遗传分化程度非常大,固定指数F_(ST)=0.22。本文根据耵聍基因频率在我国和邻近地区的分布趋势,认为亚洲东北地区应是干型基因的起源地,目前世界上耵聍位点基因频率分布格局主要是基因扩散的结果,而非选择作用造成的。     

五个汉族群体C7的遗传多态性

在国内首次用等电聚焦和酶连免疫标记方法调查哈尔滨、西安、成都、贵阳、漳州等五个汉族群体的补体第七成分(C7)的遗传多态性。结果表明,C7*1基因频率最高,在0.8152至0.9144之间。C7*2频率在四个亚群中为0.0528至0.0849,但在贵阳人群中高达0.1527,是目前世界上已观察到的最高值。C7*4频率在五个亚群中无显著差异,在0.0180至0.0402之间。没有观察到C7*4有由北方人群扩散到南方的明显趋势。在南方的三个汉族亚群中观察到在高加索人和日本人群中存在的C7*3基因。     

十个少数民族中乙醛脱氢酶的遗传多态性

用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦研究了我国十个少数民族中乙醛脱氢酶的遗传多态性。在每一民族中均发现有一定比例的仅具一条泳动慢的同功酶带ALDHⅡ的缺陷型,其比例为:侗族48.3％(97/201),满族44.4％(76/171),藏族42.6％(60/141),维吾尔族40.1％(83/207)彝族36.8％(81/220),回族36.5％(74/203),瑶族30.7％(58/189),白族30.5％(61/200),土家族27.1％(54/199),哈尼族25.8％(49/190)。     

六个民族中结合珠蛋白的遗传多态性

用聚丙烯酰胺凝胶电泳法研究了黑龙江省及内蒙古自治区6个民族共计1854例健康人的血浆结合珠蛋白的遗传多态性。分别计算了每个群体中的Hp基因频率,经X~2检验证明6个群体中Hp的表型分布均符合Hardy-Weinberg法则。同时,和其它地区报告的汉族群体资料进行比较,发现Hp~1基因频率在中国不同地区有从北到南逐渐增高的倾向。     

白、苗、土家、彝族组特异性成分亚型的研究

用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合免疫固定的方法分析了中国四个少数民族的组特异性成分(Gc)的亚型分布。白族、苗族、土家族、彝族Gc~1F的基因频率分别为0.4082,0.4229,0.3592,0.4248;Gc~1S的基因频率分别为0.3035,0.2687,0.2864,0.3301,Gc~2的基因频率分别为 0.2577,0.3035,0.3342,0.2208。另外,在四个民族中发现十六个个体带有Gc的罕见变异型等位基因。     

中国人群遗传结构分析

本文根据红细胞血型基因频率,用Harpending和Jenkins(1973)方法计算了中国22个人群间的遗传距离,同时在国内首次运用主坐标分析及其排序方法展示了中华民族的遗传结构,反映出中国东西人群与南北人群间的基因流。     

中国不同人群的红细胞抗原多态性及血型组合

计算了汉、回、蒙古、维吾尔、侗、高山、朝鲜和壮等八个民族红细胞抗原常见等位基因数、常见血型和血型组合频率、血型相同的二人随机相遇的概率、血型组合数、常见和罕见的血型组合、AB、Rh(D-)型频率及排除亲子关系的概率。结果表明,中国北方民族的血型系统的多态程度比南方民族高。