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单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。 相似文献
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人类遗传病分单基因、染色体和多基因遗传病三大类。单基因遗传病又分常染色体显性、隐性和伴性遗传三种方式,其中伴性遗传也有显、隐性之分。伴性遗传依基因位于哪条性染色体上,分X和Y连锁遗传。由于Y染色体过短小,上面只有少数基因,这类遗传病故很少见。 相似文献
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对我家乡几例多指症、腋臭病的调查吕恒厚(云南省建水县第二中学654311)多指和腋臭都是长期困扰患者思想、压抑患者精神,给社会造成阴影的常见遗传病。1调查目的人们从遗传方式上普遍把它们归属于常染色体_匕的显性遗传。现行高中生物(必修)课本全一册第16... 相似文献
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遗传性白发症二个家系调查分析报告 总被引:1,自引:0,他引:1
在普查遗传病中,发现遗传性白发症(以下简称少白头)二个家系。少白头是典型常染色体显性遗传病(AR),也是人群中最常见的疾病。调查报告如下。(一)调查方法与结果根据群体调查的设计和标准,决定调查对象和普查方法;对先证者进行家访、咨询、追综考证家族史,常规体检、调查是否有合并症、智力发展、职业、有无近亲婚配史等,在此基础上,对少白头白发特征做生物学鉴定和少白头的分类(见表1) 。最后,绘制家系图。 相似文献
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脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒。本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见。 相似文献
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顾海斌 《现代生物医学进展》2005,5(4):69-70
脊柱骨骺发育不良是因先天性脊椎、四肢大关节和骨盆骨发育障碍,而致的短躯干和短肢体侏儒.本病系常染色体显性或隐性遗传病,多有家族发病史,以男性发病多见. 相似文献
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在概率计算中经常遇到这样一类问题:双亲为杂合子,产生了1个显性性状的个体,如果这一个体再与另一显性性状的个体交配,求所得后代的表现型概率。针对这一问题,在计算中可能会出现各种错误,下面对其进行具体讨论。例1 某种常染色体上的隐性遗传病在人群中的发病率为1/2 500。有1对夫妇均正常,其中一方的母亲是该病患者,请问,这对夫妇的子女患该种遗传病的可能性有多大? 相似文献
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视网膜色素变性(retinitis pigm entosa,RP)是一组与多个基因相关而任一单基因突变可致病的视网膜退化疾病,是造成失明的常见病因之一。患者多初起夜盲,随之发现周边视野逐渐缩小,成为管状视野,最终至完全失明。它以视网膜进行性感光细胞和色素上皮功能丧失为共同表现。临床上以眼底色素沉着和视网膜电图异常或无波为特征。不同基因所致的RP病在临床上无特征性差异。全球约有400 万人患有此病,我国的发病率约是1/3500。该病的遗传方式有:常染色体隐性(Autosom alRecessive,AR);常染色体显性(Autosom alDom inant,AD);X连锁隐性(X-linkedRecessive,XR)和X连锁显性(X-linked Dom inant,XD);Y连锁RP家系也有报道。X连锁RP发病率较低,在我国约为7.7% (美国为6% ),但它发病早,进展快,病情严重,30- 45 岁就有严重视力损伤甚至失明。临床上大部为隐性,散发病例可以认为属于隐性遗传,因为无先辈病史的患者可以认为是新突变,无后代患者的不会是显性遗传,而隐性纯合体患者的配偶若不携带同一突变基因,则后代无患者,本人于是表现为散发。未成年无家史患者则难以判断。照此计算,这部分约占患者总数的81.3% (美国为84% );其次为常染色体显性遗传,约占11% (美国为10% )[1,2]。已发现的RP相关基因有27个。位于X染色体上的RP基因有5 个。RP3 位于X染色体短臂Xp21.1,是一种隐性遗传RP病。RPGR(retinitis pigm entosa GTPase regulator,视网膜色素变性GTP酶调节物)基因是RP3的致病基因,已于1996 年被克隆
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集合是高中数学必修教材中的一章内容 ,它涉及交集、并集、补集、子集和全集等基本概念的理解和应用。集合图形一般用圆或椭圆来表示。在中学生物学教学中 ,根据具体情况来合理运用集合思想 ,能收到事半功倍的教学效果。1 运用集合方法巧解遗传几率计算题例 1,下面是某家系的遗传系谱图。家庭成员中有的患丙种遗传病 (设显性基因为 B,隐性基因为 b) ,有的患丁种遗传病 (显性基因为 A,隐性基因为 a)。现已查明 - 6不携带致病基因。问 :1)丙种遗传病的致病基因位于染色体上 ;丁图 1种遗传病的致病基因位于染色体上。2 )写出下列两个体的基… 相似文献
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问:我有一朋友被诊断为先天性无虹膜症,这种病会遗传吗?遗传几率是多大?
答:先天性无虹膜(Congenital aniridia)是由于视杯前部的生长和分化受到障碍,虹膜不能充分发育引起的先天性虹膜缺如。一般双侧发病,常表现为严重畏光,伴有显著的视力下降和眼球震颤,常并发青光眼或白内障。本病为常染色体显性遗传病,致病基因定位于11p13的PAX6基因,遗传给子女的几率为50%,与性别无关。 相似文献
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30万居民白化病的调查分析 总被引:2,自引:0,他引:2
白化病是一种常染色体隐性遗传病,本文对辽宁省锦州市人群体中的白化病患病情况进行了调查,目的是为防止白化病的发病和遗传咨询提供依据。 相似文献
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白化病是一种常染色体隐性遗传病,本文对辽宁省锦州市人群体中的白化病患病情况进行了调查,目的是为防止白化病的发病和遗传咨询提供依据。 相似文献
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口腔黏膜白色海绵状斑痣为口腔黏膜常染色体显性遗传病,致病基因一般是细胞角蛋白K4及K13的基因突变。近年来不断有新的病例报道并发现新的突变位点。本文就口腔黏膜白色海绵状斑痣临床病理表现,遗传学研究,其动物模型现状及治疗预后做一综述。 相似文献
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白化病的遗传流行病学研究 总被引:5,自引:0,他引:5
本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省100余万人群遗传病调查中发现的37个白化病核心家系进行了分析。结果表明:白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为8,平均基因频率为0.0023,群体中致病基因携带者频率为0.0383;近亲结婚大大提高白化病的患病率。 相似文献
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