Chromosomenabnormitäten und Behandlung mit Imuran® (Azathioprin) nach Nierentransplantationen

Zusammenfassung 19 Patienten, die nach einer Nierentransplantation mit Imuran behandelt wurden, wiesen eine erhöhte Anzahl Chromosomenabnormitäten im Vergleich zu 30 gesunden Kontrollpersonen der gleichen Altersklasse auf. Keine signifikant erhöhte Anzahl an Chromosomenabnormitäten fand sich jedoch bei 7 Patienten, die vor und unter der Imuran-behandlung untersucht wurden. Es wird vermutet, daß die Chromosomenabnormitäten bei den 19 mit Imuran behandelten Patienten wahrscheinlich nicht durch Imuran, sondern durch die Urämie entstanden sind.

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Summary 19 patients treated with Imuran after a renal transplantation showed a high frequency of chromosome abnormalities, compared with 30 healthy control persons in the same age range. No significantly higher frequency of chromosome abnormalities was, however, found in 7 patients examined before and during treatment with Imuran. It is suggested that the chromosome abnormalities found in the 19 patients treated with Imuran were probably not due to Imuran but to Uremia.

     

Chromosome studies in 14 patients with disseminated sclerosis

Summary Short term lymphocyte cultures were performed in 14 patients with disseminated sclerosis. The karyotype of all patients was normal, but the frequency of structural chromosome aberrations was increased as compared to 10 healthy controls of same age. There were chromatid type aberrations including gaps and breaks of one or both chromatids and chromosome type aberrations such as acentric fragments dicentis, rings and other abnormal chromosomes. These results confirm the findings of Khondkarian et al. (1967).

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Zusammenfassung Bei 14 Patienten mit multipler Sklerose wurden kurzfristige Lymphocytenkulturen durchgeführt. Alle Patienten hatten ein normales Karyogramm, Strukturanomalien waren jedoch häufiger als bei den 10 gesunden Kontrollpersonen gleichen Alters. Sie bestanden aus Gaps und Brüchen eines oder beider Chromatiden, azentrischen Fragmenten, dizentrischen Chromosomen, Ringen und anderen anormalen Chromosomen. Diese Ergebnisse bestätigen die Befunde von Khondkarian et al. (1967).

     

Fortpflanzungsfähigkeit,Heiratshäufigkeit und Zahl und Beschaffenheit der Nachkommen bei Patienten mit Spina bifida aperta

Zusammenfassung Es wird über 32 erwachsene Patienten mit Spina bifida aperta berichtet. Von 26 lebenden Patienten (9 männlich, 17 weiblich; sämtlich über 30 Jahre alt) wurden 23 persönlich und 3 brieflich befragt.9 von 10 Patientinnen und 6 von 7 Patienten gaben keinerlei Störung der Sexualfunktion an. 1 Patientin berichtete über sehr starke Regelblutungen, 1 Patient litt an einer herabgesetzten Potenz mit linksseitigem Leistenhoden und nachgewiesener Sterilität.Von den 17 weiblichen und 9 männlichen Patienten sind jeweils 7 verheiratet. In 14 Ehen mit einem kranken Partner wurden 29 Schwangerschaften ausgetragen, aus denen 24 lebend-und 5 totgeborene Kinder hervorgingen. Die durchschnittliche Zahl lebender Kinder liegt bei den verheirateten Patienten mit 1,5 um etwa ein Drittel niedriger als bei den verheirateten Geschwistern der Patienten mit 2,2. Von 29 Kindern verheirateter Patienten waren zwei Geschwister befallen, das eine mit Anencephalie, das andere mit Spina bifida aperta und Hydrocephalus. Hieraus läßt sich ein Wiederholungsrisiko von 7% schätzen.Nur 2 von 25 Patienten konnten sich unter einer genetischen Beratung etwas Genaueres vorstellen. 7 der 14 verheirateten Patienten hatten ihren Hausarzt nach dem Risiko für ihre Kinder gefragt.Die Befunde werden auf dem Hintergrund der festgestellten körperlichen Behinderung unter besonderer Berücksichtigung der genetischen Beratung diskutiert.

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Reproductive capacity, frequency of marriage, and number and quality of children in patients with spina bifida aperta

Summary This is a report on 32 adult patients with spina bifida aperta. Out of 26 living patients (9 males, 17 females; all older than 30 years) 23 have been personally interviewed, the remaining 3 received a questionnaire by mail.9 of 10 female and 6 of 7 male patients mentioned no disorders of sexual function. 1 female patient reported very strong bleedings during menstruation, 1 male patient suffered from a reduced potentia coeundi, combined with retention of left testis and proven infertility.Out of 17 female and 9 male patients 14 are married, 7 in each group. In the marriages of 14 patients 29 pregnancies have been brought to term, resulting in 24 live-born and 5 still-born children. The average number of living children per married patient is 1.5. This is about one third lower than the corresponding value of 2.2 for the married sibs of the patients. Out of 29 children of married patients two sibs were affected, one with anencephaly, the other with spina bifida aperta and hydrocephalus. From this a recurrence risk of 7% can be estimated.Only 2 of 25 patients had a clear notion of genetic counseling. 7 of 14 married patients had asked their family doctor about the risk for their children.The findings are discussed on the basis of the observed physical handicaps under special consideration of genetic counseling.

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Die Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. W. Lenz     

New data on the association between PTC and thyroid diseases

Summary PTC taste thresholds were determined in 229 Caucasoid and Negroid patients with thyroid diseases and 252 controls carefully matched in relation to sex, age, race, grandparents' nationality and socioeconomic level. The majority of the affected persons had either multinodular or diffuse goiter, but individuals with uninodular goiter or hypothyroidism were also studied. Among multinodular goiter patients there is a slightly higher prevalence of non-tasters (26%) and among diffuse goiter persons a lower one (15%) as compared to controls (21%). A review of all previous studies dealing with these associations was also made; the same tendency was observed among them. The use of Woolf's method showed that these relationships were statistically significant, with no indication of heterogeneity.

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Zusammenfassung Die Schmeckfähigkeit für PTC wurde bei 229 europiden und negriden Patienten mit Schilddrüsen-Erkrankungen und bei 252 Kontrollen bestimmt, die in bezug auf die folgenden Parameter sorgfältig an die Patienten angepaßt waren: Geschlecht; Alter; Rasse; Nationalität der Großeltern; sozioökonomische Schicht. Die Mehrzahl der Patienten litt entweder an multipel-nodulärem oder an diffusem Kropf; jedoch wurden auch einzelne Personen mit einem einzigen Kropfknoten beobachtet. Unter Patienten mit multipel-nodulärem Kropf sind die Nichtschmecker etwas häufiger (26%), bei diffusem Kropf dagegen etwas seltener (15%) als bei den Kontrollen (21%). Gleichzeitig wurden die bisherigen Studien gesichtet, die sich mit diesen Assoziationen befassen. Hier wurde die gleiche Tendenz beobachtet. Mit Hilfe der Methode von Woolf konnte gezeigt werden, daß diese Assoziationen statistisch signifikant sind; es besteht kein Hinweis auf Heterogenität.

     

Lipid-peroxidation in Spielmeyer-Vogt's disease

Summary The composition of fatty acids in erythrocytes and their sensitivity to H₂O₂ were estimated in 10 normals and in 5 patients suffering from juvenile amaurotic idiocy or Spielmeyer-Vogt's disease. Serum fatty acid composition, total polyunsaturated fatty acids, total esterified fatty acids and lipid-peroxides were estimated in blood obtained from 20 normals, 5 patients, and 5 neurological controls. Erythrocyte fatty acids and their peroxidation sensitivity showed no difference between patients and normals. The neurological controls and the patients showed lower serum linoleic acid values as compared with the normals and more variation in the fatty acids of longer chain length. In the patients a negative relationship between the linoleic acid values and the clinical phase of the disease was observed. The findings are discussed with regard to previous studies.

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Zusammenfassung Die Zusammensetzung von Fettsäuren in Erythrocyten und ihre Empfindlichkeit für H₂O₂ wurde bestimmt bei 10 Normalpersonen sowie 5 Patienten, die an der juvenilen Form der amaurotischen Idiotie oder Spielmeyer-Vogtscher Krankheit litten. Im Blutserum von 20 Normalpersonen, 5 Patienten und 5 neurologischen Kontrollen wurde die Zusammensetzung der Fettsäuren, die totalen mehrfachungesättigten Fettsäuren, die totalen veresterten Fettsäuren und die Serumlipoxyde bestimmt. In den Erythrocyten-Fettsäuren und ihrer Empfindlichkeit für Peroxidation wurde kein Unterschied zwischen Patienten und Normalpersonen festgestellt. Die neurologischen Kontrollen und die Patienten zeigten niedrigere Serum-Linolsäure-Werte als bei Normalpersonen und größere Unterschiede in den Fettsäuren mit längeren Ketten. Bei den Patienten wurde eine negative Korrelation zwischen den Linolsäurewerten und der klinischen Krankheitsphase beobachtet. Die Resultate wurden mit Bezug auf frühere Studien diskutiert.

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This work has been made possible by a subsidy received from the Organization for Health Research T.N.O., The Hague, The Netherlands.     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Identity of the abnormal F-group chromosome associated with polycythaemia vera

Summary A technique for the identification of individual chromosomes has been applied to bone marrow cells from 4 patients with polycythaemia vera. These patients were already known to have the abnormal F-group chromosomes which occur in about 20% of cases of this disease. In each individual the particular chromosome involved was found to be a number 20, from which some material had been deleted, probably from the long arm.

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Zusammenfassung Eine Technik für die Identifikation einzelner Chromosomen wurde auf Knochenmarkzellen von 4 Patienten mit Polycythaemia Vera angewandt. Von diesen Patienten wußte man bereits, daß sie die abnormen F-Chromosomen besitzen, die in ungefähr 20% der Fälle dieser Krankheit vorkommen. Bei allen 4 Patienten stellete sich heraus, daß das spezielle Chromosom die Nr. 20 hat; es bestand jeweils eine Deletion, wahrscheinlich des langen Armes.

     

Crimino-biologic study of patients with the XYY syndrome and Klinefelter's syndrome

Summary 12 psychopathic patients with chromosome aberrations found among 480 individuals in two institutions for criminal psychopaths in Denmark have been crimino-biologically investigated. 5 of these individuals have Klinefelter's syndrome, 5 are of the XYY karyotype, 1 is 46,XY/47,XY ?Xq- mosaic, and the remaining one is 46, ?Xp-Y.The mean age at first offence is 18.5 years; 83% are recidivists with the mean number of sentences being 7.0. The criminal acts of 5 patients with the XYY syndrome consist mainly of petty thieving, indecency and arson. The criminal offences of 5 patients with Klinefelter's syndrome is mainly petty thieving, sexual offences and less violent crimes. The relationships between the individual criminal life curve, age at first offence, number of sentences, criminality among siblings, milieu factors, intelligence, and psychiatric diagnosis are discussed.Psychoinfantile personality is pronounced in 5 patients with Klinefelter's syndrome. Schizoid personality was remarkable in 3 patients with the XYY syndrome.

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Zusammenfassung 12 psychopathische Patienten mit Chromosomenaberrationen, die unter 480 Insassen von zwei Anstalten für kriminelle Psychopathen in Dänemark gefunden wurden, wurden kriminalbiologisch untersucht: 5 von ihnen hatten das Klinefelter-Syndrom, 5 zeigten den XYY-Karyotyp, 1 war 46, XY/47,XY,?Xq-Mosaik, der letzte war 46, ?Xp-Y.Das Durchschnittsalter bei dem ersten Vergehen war 18,5 Jahre; 83% wurden rückfällig; die durchschnittliche Zahl der Verurteilungen betrug 7,0. Die Vergehen der 5 Personen mit XYY-Syndrom bestanden vor allem aus geringfügigen Diebereien, Sittlichkeitsvergehen und Brandstiftung. Die Vergehen der 5 Patienten mit Klinefelter-Syndrom setzten sich vor allem zusammen aus geringfügigen Diebereien, sexuellen Vergehen und weniger gewaltsamen Vergehen. Die Beziehungen zwischen den individuellen Lebensläufen bezüglich der Kriminalität, dem Alter beim ersten Vergehen, der Zahl der Verurteilungen, der Kriminalität unter Geschwistern, den Milieufaktoren, der Intelligenz und der psychiatrischen Diagnose werden diskutiert. Bei 5 Patienten mit Klinefelter-Syndrom finden sich deutliche Zeichen einer psychoinfantilen Persönlichkeit. 3 Patienten mit XYY-Syndrom zeigten deutliche schizoide Züge.

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The author dedicates this paper to emeritus Prof. Dr. S. Yoshimasu on his 70th birthday.

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Stipendiat of the Alexander von Humboldt-Stiftung.     

Chromosomes in patients treated with Azathioprine

Summary Chromosomes from leukocyte cultures and direct bone marrow preparations from patients under Azathioprine treatment were examined and compared with those from uremic patients and normal controls not taking Azathioprine. The results indicate a toxic effect of the drug, as well as an effect of uremia on the chromosome complement. The significance of these findings is discussed, especially in relation to several reports concerning malignant processes arising during or after Azathioprine intake. According to our findings, a relation between immunosuppression and malignancy seems more likely than a direct cancerogenicity of Azathioprine.

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Zusammenfassung Chromosomen aus peripherem Blut und direkten Knochenmarkspräparaten von Patienten unter Azathioprin-Therapie wurden verglichen mit solchen von gesunden Kontrollpersonen und urämischen Patienten ohne Azathioprin-Einnahme. Die Ergebnisse sprechen für eine toxische Chromosomenschädigung sowohl durch Azathioprin als auch die urämische Stoffwechsellage. Die Bedeutung dieser Befunde, insbesondere im Zusammenhang mit mehrfach berichteten malignen Prozessen nach Azathioprin-Einnahme, wird diskutiert. Unsere Ergebnisse lassen eher einen Zusammenhang zwischen Immunosuppression und malignem Geschehen vermuten als eine direkte cancerogen Wirkung von Azathioprin.

     

Zur Populationsgenetik der Phosphohexoseisomerasen (EC: 5.3.1.9) beim Schwein

Zusammenfassung Es wurden die Elektrophoresemuster der Phosphohexoseisomerase beim Schwein untersucht. Gewebsspezifische Unterschiede waren nicht nachweisbar. In einer Populationsstichprobe von 200 Schweinen (Lebergewebe) wurden drei verschiedene Phänotypen gefunden; die Häufigkeit für das Allel PHI^b beträgt 0.247.

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Population genetics of phosphohexose isomerase in the pig

Summary The electrophoretic patterns of phosphohexose isomerase has been examined in different organs of pigs. There are no tissue-specific differences. In a population sample of 200 specimen of pig liver three different phenotypes have been found; the frequency for PHI^b is 0.247.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Incidence of cardiac malformations in Greenlandic Eskimos

Summary 757 eskimo children born in Godthåb, Greenland, in the years 1957–1964 have been reexamined 1966. 10 certain and 4 probable cases of congenital heart disease were diagnosed, mostly cases of ventricular septal defect. The incidence of 1.3–1.9% is the highest registered in any ethnic group.The average mother's age of the patients was 32.1 years, the average mother's age of the total material was 26.8 years (0.01> P>0.001). The patients' average number in the sibship was 6.3, differing significantly (0.01> P>0.001). The patients' average number in the sibship was 6.3, differing significantly (0.01> P>0.001) from that of 3.2 in the total material. The social standard of the families of the patients was low.There is some indication that the incidence of cardiac malformations in the Greenlandic population is decreasing. This may be due either to improved social conditions or to a changing reproductive pattern with relatively fewer children born to old mothers.

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Zusammenfassung 757 Eskimokinder, die in Godthåb, Grönland, während der Jahre 1957–1964 geboren wurden, sind 1966 wieder untersucht worden. 10 sichere und 4 zweifelhafte Fälle von angeborenen Herzfehlern, insbesondere Fälle von Ventrikelseptumdefekt, wurden diagnostiziert. Die Incidenz von 1,3–1,9% ist die höchste, die in irgendeiner Bevölkerung registriert ist.Bei den Patienten war das durchschnittliche Alter der Mutter 32,1 Jahre gegen einen Durchschnitt im Gesamtmaterial von 26,8 Jahre (0,01> P>0,001). Die durchschnittliche Nummer der Patienten in der Geschwisterreihe ist 6,3, während die des Gesamtmaterials 3,2 ist (0,01> P>0,001). Die soziale Schicht der Patienten war insgemein sehr niedrig.Die Incidenz der angeborenen Herzfehler in der grönländischen Bevölkerung scheint abzunehmen. Dies mag eine Folge von besseren sozialen Verhältnissen sein, kann aber auch darin begründet sein, daß das reproduktive Muster der Grönländer sich geändert hat mit weniger Geburten bei älteren Müttern.

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Based on a paper read at the Second International Symposium on Circumpolar Health, June 1971, Oulu (Finland).     

Biochemical and cytogenetic studies on the Nucleolus Organizing Regions (NOR) of Man

Summary The hybridization kinetics of DNA with labeled (18s+28s)rRNA from HeLa cells was determined in patients with trisomy 21, healthy probands with normal karyotype and in carriers of a t(DqGq) centric fusion. The results are in, accordance with the saturation values obtained earlier for these probands:Three patients with trisomy 21 showed an increased saturation level. In 2 of these patients the excess of rDNA exceeded the expected value considerably.Three of the investigated translocation carriers t(14q21q) showed significantly reduced saturation values, while results of a fourth proband with a dicentric chromosome t(15q21q) were found to be within the range of normal probands.The heterogeneous results were correlated with the cytogenetic characteristics of the acrocentric chromosomes. It is expected that these differences could be explained on the basis of family analysis.

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Zusammenfassung Hybridisierungskinetiken der DNA mit markierter (18s+28s)rRNA aus HeLa-Zellen wurden ermittelt bei Patienten mit Trisomie 21, gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und Trägern einer zentrischen Fusion t(DqGq). Die Ergebnisse bestätigen die bereits früher ermittelten Sättigungswerte von Hybridisierungen bei diesen Probanden:3 Patienten mit Trisomie 21 zeigten erhöhte Sättigungsniveaus. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert erheblich.3 der untersuchten Translokationsträger t(14q21q) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die vierte Probandin mit dem dizentrischen Chromosom t(15q21q) im Normbereich lag.Die unterschiedlichen Befunde werden mit den cytogenetischen Eigenschaften der akrozentrischen Chromosomen in Zusammenhang gebracht. Es wird erwartet, daß diese Unterschiede sich durch Familienuntersuchungen aufklären lassen.

     

An attempt to establish trisomy 8 syndrome

Summary The techniques of H³-thymidine autoradiography, C and G bandings were utilized for the identification of an extra C chromosome in a patient with 47,XX,+C complement. The abnormal element was found to be an additional homolog of 8 pair. The clinical findings of this patient were compared with those cases that have been reported in the literature as 8 trisomies. A few more such cases must be studied before trisomy 8 syndrome can be established.

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Zusammenfassung Die Techniken der H³-Thymidin-Autoradiographie sowie der C- und G-banding-Methode wurden für die Identifizierung eines zusätzlichen C-Chromosoms bei einem Patienten mit einem Chromosomensatz von 47,XX,+C herangezogen. Das abnorme Chromosom stellt ein zusätzliches Homolog des Chromosomenpaares 8 dar. Die klinischen Befunde beim Patienten werden mit anderen Fällen, die in der Literatur beschrieben worden sind, verglichen. Bevor jedoch das Trisonomie 8-Syndrom charakterisiert werden kann, sind weitere Beobachtungen erforderlich.

     

Cytogenetic,clinical and genealogical analyses in a series of gonadal dysgenesis patients and their families

Summary 46 individuals, ascertained due to gonadal dysgenesis symptoms, were studied. 16 of them were 45, X and showed characteristics of Turner's syndrome. 15 proved to be chromosome mosaics and presented Turner's syndrome (12 cases), mixed gonadal dysgenesis (2) and gonadoblastoma (1). There were also 2 cases of pure gonadal dysgenesis and 13 patients with normal karyotypes. The clinical and genealogical data obtained from these individuals and their families were compared with 26 other series reported in the literature. Common malformations besides those related to sexual development are: short stature, abnormal nails, low implantation of hair, pigmented naevi, shield chest, short neck and cubitus valgus. Persons with 45,X karyotypes generally presented a more severe clinical picture than mosaics. The prevalence of twins is higher than expected among the patients' sibs in the cases reported here and in 3 of the 5 other series for which data are available.

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Zusammenfassung 46 Personen mit Symptomen der Gonadendysgenesie wurden untersucht. 16 von ihnen waren 45,XO und zeigten Symptome des Turner-Syndroms. 15 erwiesen sich als Chromosomenmosaiken; 12 von ihnen zeigten ebenfalls das Turner-Syndrom, 2 zeigten eine gemischte Gonadendysgenesie, während 1 Patient ein Gonadoblastom aufwies. Außerdem wurden 2 Fälle von einer Gonadendysgenesie und 13 Patienten mit normalem Karyotyp beobachtet. Die klinischen und genealogischen Daten von diesen Patienten und ihren Familien wurden mit denen aus 26 Literaturserien verglichen. Außer den Störungen der sexuellen Entwicklung sind die folgenden Mißbildungen häufig: Kleinwuchs, abnorme Nägel, niedrige Haargrenze, Pigmentnaevi, schildförmiger Torax, kurzer Hals, Cubitus valgus. Im allgemeinen zeigen Personen mit 45,XO-Karyotypen ein schwereres klinisches Bild als Mosaiken. Unter den Geschwistern der Patienten finden sich Zwillinge häufiger als erwartet; das gilt auch für 3 der 5 anderen Serien, für die Daten verfügbar sind.

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Née Suñé.     

Vergleichende Enzymuntersuchungen im Serum,in Erythrocyten und in Leukocyten von schwachsinnigen Anstaltspatienten

Zusammenfassung Bei 39 Patienten mit Down-Syndrom (1), 53 Patienten mit idiopathischem (2) und 71 Patienten mit exogenem Schwachsinn (3) wurden die Aktivitäten von Aph, SPh, LDH, GOT und ALD im Serum, in Erythrocyten und Leukocyten spektrophotometrisch bestimmt und untereinander und mit einer Kontrollgruppe 60 gesunder Personen verglichen.Eine signifikante Aktivitätssteigerung zeigten im Serum der Gruppen 1–3 APh, SPh, GOT und LDH (nur Erwachsene), in Leukocyten APh (Kinder, Gruppe 1;2), SPh, LDH (Kinder, Gruppe 1–3) und GOT (Erwachsene, Gruppe 1; Kinder, Gruppe 1 und 2) und in Erythrocyten der Gruppe 1–3 die GOT.Die Patienten der Gruppe 1 ließen im Vergleich mit den Patienten der Gruppen 2 und 3 einen Trend zu Erhöhungen der APh, SPh, GOT und LDH im Serum, in Erythrocyten und Leukocyten erkennen.Die Untersuchung des Blutbildes bei den Patienten der Gruppen 1–3 und den Personen der Kontrollgruppe ergab unauffällige Befunde. Im Differentialblutbild ließ sich bei den Patienten der Gruppen 1–3 eine geringgardige Lymphocytose beobachten.Bei 12 Patienten aus den Gruppen 2 und 3 wurden Leberfunktionsproben durchgeführt; 5 dieser Patienten zeigten pathologische Werte und lieferten Hinweise für das Vorliegen einer diskreten Leberparenchymschädigung.Die Befunde wurden diskutiert.

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Comparative studies of enzymes in serum, erythrocytes and leucocytes in hospitalized patients with mental deficiency

Summary The activities of a number of enzymes (alkaline (APh) and acid phosphatase SPh), lactic acid dehydrogenase (LDH), glutamic oxalacetate transaminase (GOT), aldolase (ALD), glucose-6-phosphat-dehydrogenase (G-6-PD) in serum, erythrocytes and leucocytes of 39 patients with Down's syndrome (1), 53 patients with hereditary mental deficiency (2), and 71 patients with exogene mental deficiency (3) were determined spectrophotometrically. On the one hand the results were compared mutually and on the other hand with samples of 60 healthy persons.Statistically significant differences between oligophrenic patients and healthy persons were observed in serum APh, SPh, GOT and LDH, in the groups 1–3 (only adults), in leucocytes APh (children, groups 1–2), leucocytes SPh and LDH (children, groups 1–3), leucocytes GOT (adults, group 1; children, group 1–2) and in erythrocytes GOT in all groups; all these enzymes showed a distinct increase.Compared with patients of the group 2 and 3, the APh, SPh, GOT, and LDH in serum, erythrocytes and leucocytes of patients of the group 1 (Down's syndrome) indicated a trend to increase.The peripheral blood counts and determinations of hemoglobin in patients of the groups 1–3 and in persons of the control group were normal. A low grade lymphocytosis in the differential blood state was observed.12 patients from the group 2 and 3 were examined in regard to their hepatic functions. 5 of these had pathological hepatic functions and showed symptomes of a slight alteration of the liver parenchyma.The results were discussed.

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(Direktor: Prof. Dr. med. H. Schade)     

Observations on the Developmental Variability of Camptylonema lahorense Ghose

Summary The variability of Camptylonema lahorense Ghose has been studied during its development both in nature and in unialgal cultures. In nature the alga is mostly unbranched whereas in cultures it shows profuse pseudo-branches, both single and geminate. Akinetes have not been found anywhere.Observations have also been recorded on the ecological factors determining the growth of the alga in nature. Slightly alkaline and base-deficient soils with variable nitrate content and moderate to high oxidation intensity determine its growth.In the light of present study, the systematic position and the affinities of the alga have been discussed.

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Zusammenfassung Die Variabilität der Camptylonema lahorense Ghose wurde während ihrer Entwicklung, sowohl in natürlichem Zustand als auch in Einalgenkulturen beobachtet. Im natürlichen Zustand kommt die Alge nur unverzweigt vor. In Kulturen zeigt sie sehr viele Scheinabzweigungen, sowohl einzeln wie doppelt. Dauerzellen wurden nirgends beobachtet.Die ekologischen Einflüsse auf das Wuchstum der Alge in der Natur wurden auch untersucht. Schwach alkalische und Alkalimangelnde Böden mit veränderlichem Nitratgehalt und mittelmässige bis starker Oxidierungs-Intensität bestimmen das Wuchstum.Auch wurden die systematische Stellung und die Verwandtschaftsverhältnisse der Alge erörtert.

     

Chromosomenbefunde bei 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom

Zusammenfassung Es wurden insgesamt 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom chromosomal untersucht. Die Patienten stammen aus drei Heimen für geistig retardierte Kinder oder wurden von verschiedenen Kliniken zur Chromosomenanalyse an uns überwiesen. Diese beiden Stichproben unterscheiden sich insbesonders in ihren Anteilen an Mosaik-und Translokationstrisomien.In der Gesamtstichprobe weisen 94.8% der Patienten eine reguläre Trisomie G₁ und je 2.6% eine Mosaiktrisomie oder Translokationstrisomie auf. Diese Ergebnisse stimmen mit denen aus der Literatur überein.

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Summary Karyotype analyses of 365 patients with Down's Syndrome or presumptive Down's Syndrome are presented. About half of these patients are inmates of three institutions for the mentally retarded, the other patients were referred for chromosome analysis from various hospitals. These two series differ in the frequencies of mosaic and translocation trisomics.94.8% of all cases had regular trisomy G₁, 2.6% had mosaicism and 2.6% had translocation trisomy. These results agree well with other published surveys.

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Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Fräulein Inge Müller als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

Die blutgruppenassoziierten Elektrophoresetypen der alkalischen Serumphosphatase bei Gesunden und bei Patienten mit gastrointestinalen Erkrankungen

Zusammenfassung Mit Hilfe der Stärkegelelektrophorese wurden die phänotypischen Variationen der alkalischen Serumphosphatase bei 746 Gesunden, 62 Patienten mit Ulcus duodeni, 95 Patienten mit Ulcus ventriculi und 65 Patienten mit Magencarcinom untersucht. Die Beziehungen der quantitativen Variationen der langsamer wandernden B-Komponente zum ABO-Blutgruppensystem, zum Lewis-Blutgruppensystem, zum ABH-Ausscheidersystem und ihre Abhängigkeit von der Nahrungszufuhr werden bestätigt.Bei der Untersuchung von 637 nicht nüchternen Gesunden wurde eine positive Korrelation der B-Bande zu den Blutgruppen O, B und Le(a-/b+) und den Ausscheidern von ABH-Substanzen gefunden. Eine negative Korrelation der B-Bande fand sich zu den Blutgruppen A₁, Le(a+/b-) und den Nichtausscheidern von ABH-Substanzen.Bei einem Vergleichskollektiv von 109 nüchternen Gesunden wurde im Prinzip wieder die gleiche Korrelation gefunden. Die Häufigkeit und auch die Intensität der B-Bande war jedoch insgesamt geringer als bei den nicht nüchternen Gesunden.Nach Nahrungsaufnahme kommt es zu einem Anstieg der Intensität der B-Komponente der alkalischen Phosphatase im Serum, wie in einem Diätversuch bei drei Personen gezeigt werden konnte.Bei Patienten mit Ulcus duodeni, Ulcus ventriculi und Carcinoma ventriculi war sowohl die Häufigkeit als auch die Intensität der B-Bande geringer als bei Gesunden. Diese Abweichung wird auf eine Änderung der Ernährungsweise oder eine Störung im Bereich des Gastrointestinaltraktes zurückgeführt. Für einen Zusammenhang zwischen der B-Komponente der alkalischen Serumphosphatase und der bekannten ABO-Blutgruppenassoziation der drei untersuchten gastrointestinalen Erkrankungen ergab sich kein eindeutiger Hinweis.

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The alkaline serum phosphatase has been studied by starch gel electrophoresis in 746 healthy individuals, 62 patients with duodenal ulcer, 95 patients with stomach ulcer, and 65 patients with stomach cancer (Fig. 1, Table 1). The previously reported quantitative variations of the B-component of alkaline phosphatase, which is presumably identical with the intestinal component, has been confirmed. The variations of the B-component are associated with the ABO blood group system, the Lewis blood group system, and the ABH secretor status; they are also influenced by diet.In a sample of 637 healthy, nonfasting persons the B-component was positively correlated to the O, B and Le(a-/b+) blood groups and to ABH secretion. The B-component was negatively associated with the A₁ and Le(a+/b-) blood groups and the ABH non-secretor status (Table 2 and 3).In a sample of 109 fasting healthy individuals the B-component was less frequent and also less intense if present. Nevertheless, the same correlations to the ABO and Lewis blood groups and the ABH secretor status are found as in the non-fasting control (Table 5 and 6).In three persons the increase of the B-component of alkaline phosphatase in serum was followed after intake of a fatty meal (Table 7, Fig. 2 and 3).In patients with duodenal ulcer, stomach ulcer and stomach cancer the B-component is less frequent and less intense than in the control group of fasting healthy individuals. This deviation is related to differences in the diet or to disturbances of the gastrointestinal functions in these patients. There was no clear indication of a connection between the B-component of alkaline phosphatase and the ABO blood groups association with these gastrointestinal diseases (Table 8, 9, and 10).

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.     

Meiotische Chromosomen der Frau

Zusammenfassung Follikuläre Oocyten wurden in vitro zur Reife gebracht und Chromosomenpräparationen von Kernteilungsstadien angefertigt. In der ersten meiotischen Metaphase konnten 23 Bivalente gezählt werden. Die Chromosomen der sekundären Oocyte wurden durch Aufstellung eines Karyogramms analysiert.

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Meiotic chromosomes of the human female

Summary Chromosomal preparations were made from follicular oocytes, matured with an in vitro technique. The first meiotic metaphase revealed 23 bivalents. The chromosomes of the secondary oocyte have been counted and caryotyped.

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Technische Assistenz:Th. Beer undE. Feder

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

A marker chromosome number 14 with double satellite observed in two generations: An unbalanced chromosome constitution associated with normal phenotype

Summary 2 phenotypically normal subjects, both carriers of a double satellite on the short arm of a D-group chromosome, have been studied. The marker chromosome has been identified as a number 14 by means of autoradiography. All D-and G-group chromosomes show satellites in both subjects. Two of the possible mechanisms of formation of a double satellite are described. The variability in the expression of satellites and the frequency of satellite association of the single D-group chromosomes have also been studied. It has to be stressed that these individuals, though being carriers of a partial trisomy, are both phenotypically normal.

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Zusammenfassung 2 phänotypisch normale Personen, die beide Träger von doppelten Satelliten eines kurzen Arms der D-Gruppe sind, wurden untersucht. Das Markierungschromosom wurde autoradiographisch als Nr. 14 identifiziert. Alle D-und G-Chromosomen zeigen bei beiden Personen Satelliten. Zwei mögliche Mechanismen der Bildung von doppelten Satelliten werden beschrieben. Die Variabilität des Vorkommens von Satelliten und die Häufigkeit der Satellitenassoziation von einzelnen D-Chromosomen wurden untersucht. Es wird darauf hingewiesen, daß diese Personen als Träger einer partiellen Trisomie beide phänotypisch normal sind.