人类Y染色体常染色质部分DNA YAC重叠克隆构建

人类基因组研究的目标在于人类基因组全部DNA的核苷酸顺序的测定,及在此基础上的对所有基因的编码及其生化功能的研究。全基因组DNA的完全的物理图谱构成,包括全基因组DNA的大片段克隆,及覆盖完整基因组的克隆重叠排序是达成这一目标的首要步骤。     

人X染色体YAC图谱分析及DMD基因研究──在第二届联合国教科文组织南北人类基因组学术会议上的报告

人Ｘ染色体ＹＡＣ图谱分析及ＤＭＤ基因研究──在第二届联合国教科文组织南北人类基因组学术会议上的报告柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室上海２００４３３）我们实验室从１９８７年在国家高技术发展计划（８６３）的资助下开始人类基因组研究。现在还同时得到国家自然科学基金重点及重大项目的支持。     

ＥＳＴ在克隆新基因中的应用

随着基因定位（连锁图谱、物理图谱、转录图谱）和ＤＮＡ测序及生物信息技术的迅猛发展,ＥＳＴ已成为人类寻找新的未知基因以及克隆不同时空差异表达基因和疾病相关基因的重要标志物。随着ＥＳＴ数据库的进一步完善,网上克隆和定位候选克隆策略将成为克隆新基因的主要方法,并在虚拟的网上空间将模型生物基因组的研究成果成功地应用于人类基因组的研究中。     

基因组分型技术的发展和应用

伴随着人类基因组计划、人类单倍型图谱和人类拷贝数变异图谱的完成, 基因分型技术获得了长足的发展, 同时促进了对复杂性状疾病的研究. 本文结合国家人类基因组南方研究中心的发展和研究项目, 介绍了目前国际上广泛应用的几种基因分型技术, 及国内外复杂性状疾病遗传研究的突破和进展.     

国外大刊重要论文简介拟南芥DNA全序列测定与分析完成

在2000年12月14日英国出版的NATURE杂志上(Vol.408:796～815),发表了植物分子遗传研究的模式开花植物拟南芥115.4 Mb的全序列图谱,原文的中文译名为“开花植物拟南芥的基因组序列分析”。拟南芥DNA全长125 Mb,只剩下10 Mb的中心着丝区DNA,因为多重复序列所含基因很少,还未全测出。拟南芥全基因组DNA包含25 498个功能基因组及其所对应的11 000个蛋白质家族。这是人类首次全部破译出一种高等植物的全基因序列,是在分子水平上向植物生命奥秘探索的又一里程碑式的工作。     

基因组分析与人类X染色体物理图谱

基因组分析与人类Ｘ染色体物理图谱柴建华（复旦大学遗传学研究所上海２００４３３）人类基因组分析自１９８７年首先在美国开始以来,已经过了６年多时间。美国已经有了１４个人类基因组研究中心,英、法、德、日等国及我国也投入了这项研究,已经取得了长足进展。人类基因组研究的总任务有两个：１）“读出”人类基因组全部ＡＴＣＧ语言,即全基因组核苷酸顺序测定;２）“读懂”人类基因组全部ＡＴＣＧ语,即人类全部基因的编码及功能的研究。     

改变世界的科学计划——人类基因组计划

1　人类科学史上的又一次革命2 0 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的美、英、日、法、德和中国六国科学家 ,同时向全世界宣布人类基因组“工作框架图”绘制完成。2 0 0 1年 2月 1 2日 ,中、美、德、日、法、英等 6国科学家和美国塞莱拉公司又联合公布了人类基因组图谱及对它的初步分析结果 ,为新千年献上了一份厚礼 ,它标志着生命科学又向纵深迈进一步 ,科学家们的最新研究表明 :人类基因组有 31 647亿个碱基对组成 ,共有 3万至 3 5万个基因 ,比线虫仅多 1万个 ,比果蝇多 2万个 ,远小于原先 1 0万个基因的估计。而且在人类基因组中还…     

人类基因组辞汇

人类基因组辞汇柴建华Ｐｈａｇｅ噬菌体。没有细胞结构的最简单的生命,是一种寄生在细菌细胞内的病毒。见ｖｉｒｕｓ。ＰｈｙｓｉｃａｌＭａｐ物理图谱。标示可识别的ＤＮＡ位标在ＤＮＡ分子上位置的图（如限制性酶切点,基因等）。距离以ｂｐ表示。对于人类基因组,最低分辨率的物理图谱是２４个不同染色体的分带图,最高分辨率的物理图谱是染色体的全部核苷酸顺序。     

人类语言基因的奥秘

在人类基因组中已探明功能编码蛋白的基因只占极少,其余多数功能不清的基因被误认为是垃圾DNA,一项新研究发现,正是这些垃圾DNA在基因组的演化上发挥关键性的作用,它们有助于调整基因活性并让生物体迅速适应环境中的变化。     

首次获得人类染色体图谱

科学家已经完成了人类染色体的第一个图谱,这一遗传学上的里程碑将加速人们探寻引起人类疾病的缺陷性基因的步伐。该成就是对3亿美元国际援助以解译出人类整个遗传指印密码的道义上的有力支持。染色体21图谱的获得可称之是巨大的成功且更富有意义,因为该成就并非由宠大的美国遗传学研究所获而是由巴黎人类多态性研究中心(CEPH)的Daniel Cohen教授研究获得的。这一巨大成就是在纽约州冷泉港关于基因组制图和测序会议上宣布的。     

拟南芥DNA全序列测定与分析完成

在 2 0 0 0年 1 2月 1 4日英国出版的ＮＡＴＵＲＥ杂志上 (Ｖｏｌ.4 0 8:796～ 81 5) ,发表了植物分子遗传研究的模式开花植物拟南芥 1 1 5.4Ｍｂ的全序列图谱 ,原文的中文译名为“开花植物拟南芥的基因组序列分析”。拟南芥ＤＮＡ全长 1 2 5Ｍｂ ,只剩下 1 0Ｍｂ的中心着丝区ＤＮＡ ,因为多重复序列所含基因很少 ,还未全测出。拟南芥全基因组ＤＮＡ包含 2 5498个功能基因组及其所对应的 1 1 0 0 0个蛋白质家族。这是人类首次全部破译出一种高等植物的全基因序列 ,是在分子水平上向植物生命奥秘探索的又一里程碑式的工作。拟南芥植物基因组…     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

高速演化的Y染色体

在过去1．4万年中狗的驯化带来了400多种狗,每一种都具有独特的体格、皮毛颜色以及性格。为了研究造成狗的特定性状的原因,科学家分析了共275只家养狗的基因组,这其中包括小猎犬、博德牧羊犬、杰克罗素梗犬、沙皮犬以及标准贵妇犬等,并确定选择性育种如何影响这些动物的基因组。     

人类变异组计划及其进展

基因组学构建了人类的基因组图谱,后基因组时代的主要任务是解释基因组如何影响生命活动,由此产生了各种新类型的组学:结构基因组学,功能基因组学,蛋白质组学,代谢组学等。人类基因组突变学会于2006年6月在澳大利亚的墨尔本会议上正式启动了人类变异组计划。该计划旨在全球范围内广泛收集所有基因和蛋白质序列变异和多态性的数据,采用全基因组级别的基因型与表型关联等方法,系统地搜索并确定与人类疾病相关的变异,以指导临床应用。鉴于该计划对人类健康领域将产生的潜在影响,文章较为全面地介绍了该计划的起源和主要内容,并对其意义和前景进行了讨论。     

酵母基因组共表达基因簇与其上游顺式作用元件的关系

ＤＮＡ微阵列技术的快速发展开辟了从表达图谱研究基因组功能的新途径。酵母全基因组的测定和基因组表达图谱数据的发表使其成为研究真核基因转录调控机制的首选目标。运用生物信息学的工具研究了酵母基因组中基因上游顺式调控元件与基因组表达图谱的关系。结果表明,表达紧密关系的同一簇基因都具有若干特异的顺式作用元件,其表达受到相应反式调控因子的控制。找到的位点中,一部分与已知顺式作用元件相对应;另一部分可能是新的顺     

家养动物选择信号研究进展

家养动物在人类生活中占有重要地位,它们都经历驯化而来,在自然和人工选择下,适应了当地环境和人类需要,形成了各类品种。驯化、自然和人工选择都会在基因组上留下选择信号。对这些选择信号研究,可以直接挖掘到功能基因,是目前最重要的功能基因筛选策略之一。当前已经对猪、鸡、牛、羊、狗等家养动物开展了选择信号研究,并挖掘了大量功能基因。本文主要概述了选择信号的种类和检测方法,简述其在家养动物中的研究,并讨论了选择信号分析的关键问题及其研究前景。     

大肠杆菌基因组图谱研究进展

大肠杆菌分布广泛,是微生物遗传学和分子遗传学重要的研究对象,对大肠杆菌遗传学研究的许多重要发现,加学了我们在分子水平上对生物遗传机制的理解;同时由于我们对大肠杆菌遗传背景有较深的了解,大肠杆菌在基因工程研究中占据着不可替代的重要地位。本文拟将大肠杆菌基因组图谱研究方向的进展作一简要综述。 大肠杆菌基因组是由超螺旋的环状DNA分子所组成,其长度为4710.4千碱基对(kb)。大肠杆菌基因组图谱有下列三种表现形式。     

利用遗传变异寻找致病基因

Ｎａｔｕｒｅ１９９９年１１月２１日号报道：据美国人类遗传学会介绍，利用人基因组的小变异图谱可以大大加快人类基因的研究。所需的变异密度大大低于曾经预计的情况。人们通常利用较长间隔的ＤＮＡ图谱对致病基因进行研究，如广泛使用的传统标记。最新的替代方法是利用...     

人基因组转录图研究技术

人类基因组研究的主要任务是二个:第一是读出人基因组全部ATCG“语言”,即全基因组DNA核苷酸顺序分析;第二是读懂人基因组全部ATCG“语言”,即全部基因的DNA顺序及功能研究。无疑第二项任务有赖于第一项任务完成的基础。在进行第一项研究任务时,由于人基因组十分巨大和复杂,不可能直接进行顺序分析,所以通常总要先进行染色体DNA的大片段克隆,并借助于某些物理标志把克隆在染色体上排序,这样就形成了某种物理图谱。现在已在进行的人基因组的图谱分析有以下几种:遗传连锁图(Linkage Map),分辨率在     

美首次在狗中进行抗癌基因疗法试验

《ＮａｔｕｒｅＢｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ》１９９９年１７卷１期８页报道：美国有６０００万只狗。全世界宠物抗癌市场的贸易额高达３０亿美元。鉴此，美国将在１９９９年初首次在狗中进行用基因疗法治疗黑素瘤的试验。并拟将在狗中获得的结果作为人类癌症基因疗法研究的一部分。这种基因疗法作用了编码未公开的细胞激活素和超抗原的基因。用于狗的基因疗法的药物可直接注射入肿瘤。这种药物可望于２０００年底或２００１年初面市。美首次在狗中进行抗癌基因疗法试验@汪开治