中国汉族群体5个STR分子遗传标记

为了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体D2S2955、D3S4014、D20S604、D22S689和GATA198B05基因座的群体遗传学数据。采取成都地区无血缘关系汉族个体血样EDTA抗凝血。Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列。序列分析显示,中国人D2S2955、D3S4014、D20S604基因座具有简单重复序列,而D22S689、GATA198B05基因座具有复杂重复序列。5个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。揭示了我国汉族人群5个STR基因座的等位基因片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这5个STR基因座提供了简便技术。     

奶牛和肉牛6个STR基因座遗传多态性研究

利用PCR技术和复合电泳银染技术检测奶牛和肉牛BM2113、BM1862、BMc701、BM2934、TGLA122、BM720等6个STR基因座的多态性分布,并计算该6个基因座的基因频率(P_i)、个体鉴别力(DP)、杂合度(H)、多态信息含量(PIC)、和非父排除概率(PE)。结果显示:6个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,奶牛中6个STR基因座中BM2113基因座的DP、H和PIC最高,TGLA122基因座的PE最高。6个STR基因座的累积个体鉴别力(CDP)为0.99997,累积非父排除能力(CPE)为0.98827。肉牛中6个STR基因座中BM1862基因座的DP、H、PIC、PE都是最高,6个STR基因座的累积个体鉴别力(CDP)为0.99999,累积非父排除能力(CPE)为0.99578。结果表明,6个STR基因座可用于牛的遗传连锁分析、个体识别和亲子鉴定等研究领域。     

新疆4个民族STR基因座遗传多态性研究

对新疆维吾尔放族,锡伯族,乌孜别克族,柯尔克孜族4个民族的400份样本和40个家系进行STR基因扫描,基因分型和遗传结构分析。获得了4个民族STR遗传特征及遗传方式等的科学数据。结果为9个STR基因座上维吾尔族有66种STR等位基因,148种基因型;锡伯族有72种STR等位基因,163种基因型;乌孜别克族有65种TSR等位基因,168种基因型;柯尔克孜族有71种STR等位基因,191种基因型,用新疆4个民族的数据和汉族人群,美国高加索人群,美国黑人相比较发现,中国民族遗传特征数据之间差异不显著,而和国外民族相比差异显著,进一步证明中华民族是一个不可分割的大家庭。     

新疆维吾尔族四个STR位点遗传多态性分析

研究新疆维吾尔族人群D16S539、D13S317、D7S820和D5S818的STR基因位点的基因及基因型分布,获得4个基因座的群体遗传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性。4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异,所得到的等位基因频率等数据可为遗传学研究、法医个体畜产品识别及亲子鉴定提供依据。     

北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性

阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座（D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412）在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA,PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基因片段扫描检测法进行STR分型,测序后确定STR基因座的主型和进行等位基因的命名。结果该5个STR基因座具有简单重复序列和遗传多态性,杂合度和多态信息含量高。它为唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断提供理论依据,也为这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个体识别提供概率计算依据。Abstract: To elucidate the genetic polymorphisms of five STR loci on chromosome 21 in Chinese Han population and construct a preliminary database,EDTA-blood specimens were collected from unrelated individuals in Beijing. The DNAs were extracted with Chelex method and were amplified by PCR. The PCR products were analyzed by the PAG electrophoresis or by the approach of the automated fluorescent detection. The five STR loci consist of simple repeat motif and its distributions of genotypes are agreement with Hardy–Weinberg equation. Its polymorphism information content is all over 0.50. The obtained data can not only be used as evidences for genetic diagnosis of Down Syndrome, but also for calculating the probabilities in the paternity test and individual identification.     

中国广西壮族9个STR基因座遗传多态性研究

选择9个STR基因座（D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820）,采用四色荧光标记STR基因扫描技术,对中国广西壮族的群体遗传多态性进行研究,检测91名无关个体血液样本,共检出62种等位片段,其频率分布在0．0054－0．5495之间;检出169种基因型,其频率分布在0．0110－0．3297之间。9个STR基因座的基因型频率期望与观察值均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。9个基因座多态信息量（polymorphic information content)PIC≥0．6088,杂合度（heterozygosity)H≥0．8165。计算种族,民族之间的遗传距离并对之进行比较,结果显示,中国广西壮族与美国白人及美国黑人存在显著差异,与黑人之间的差异大于与白人之间的差异;广西壮族与西安汉族的关系近于与其他少数民族的关系,种族民族之间的聚类分析结果显示,现有资料分为黑种人,白种人和黄种人（我国各民族）3类。     

德州汉族人群37个Y⁃STR基因座遗传多态性分析

调查德州汉族人群598名男性无关个体37个Y-STR基因座的遗传多态性,分析其在法医学和群体遗传学方面的应用价值,用AGCU Y37荧光检测试剂盒对德州汉族群体的37个Y-STR基因座进行扩增,用3500xL基因分析仪对其进行检测。用MEGA 7.0软件,通过邻接法（neighbor-joining, NJ）构建德州汉族群体和其他15个参考群体的系统发生树,探索群体间的遗传关系。结果共检出593种单倍型,基因多样性（genetic diversity, GD）值为0.113 9（DYS645）～0.971 4（DYS385a/b）,单倍型多样性（haplotype diversity, HD）和识别能力（discriminative capacity, DC）分别为0.999 971 989和0.991 6。结果表明,这37个Y-STR基因座在德州汉族人群中有较高的多态性分布。群体遗传分析中,遗传距离、多维尺度分析( multi-dimensional scaling,MDS) 和系统发生树分析结果表明,德州汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。不同群体的遗传特征与语系划分、历史形成、地理分布等方面具有一致性。研究结果可为德州汉族人群的法庭科学和群体遗传学研究提供基础数据支持。     

河南汉族群体短串联重复vWA遗传多态性研究

研究人类短串联重复序列vWA在河南汉族人群中遗传多态性,探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用的可能性;同时和中国成都人群、美国黑人、高加索人群、西班牙人群、西班牙南方人群的vWA遗传多态性进行比较,以期了解该基因座在人种、地域上是否有差异。采集河南地区无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型,χ2检验。得到vWA在河南汉族群体中的基因频率,有8个等位基因,24个基因型,杂合度为0.80,个体识别率为0.84,非父排除率为0.61;河南汉族人群和中国成都人群vWA遗传多态性无显著性差异（χ2=9.6, P＞0.05）,而与美国黑人群（χ2=118,48,P＜0.05）、高加索人群（χ2=45.48,P＜0.05）、西班牙人群（χ2=86.87,P＜0.05）、西班牙南方人群（χ2=85.68,P＜0.05）均有显著性差异。说明该基因座多态性较好,分布符合Hardy-Weinberg 平衡,可以用于个体识别和亲权鉴定。同时也说明河南汉族人群具有一定的代表性,其群体遗传特征的调查研究对群体遗传学和人类学有着重要意义。 Genetic Polymorphisms of Human Short Tandem Repeat vWA LI Yi,HAO Bing-tao,YANG Yan-li,ZHU Wen-yu,SI Yan-mei,WANG Ying-tai (Genetics Department,the People`s Hospital of Henan Province,Zhengzhou 450003,China) Abstract:We researched the genetic polymorphisms of vWA in Henan population and its usfulness in forensic science.DNA extracted from non-relative persons in Henan population with Chelex was amplified by polymerase chain reaction and was typed by nondenaturing polyacrylamide gel electrophoresis silver staining.A total of 8 alleles and 19 genotypes were found in Henan population,its heterozygosity is high and the locus can be used in forensic genetics.We obtained the allelic frequency of the locus vWA in Henan population.The results of amniotic fluid,villus,blood stain indicate vWA is a good locus for forensic study. Key words：polymorphism; short tandem repeats; polymerase chain reaction; vWA     

三个STR位点在哈萨克族中的遗传多态性

运用复合PCR扩增,6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对我国新疆102位无关的哈萨克族个体进行D16S539,D7S820,D13S317的STR位点的调查,为建立新疆哈萨克族群体数据库提供资料。经统计学检验,3个位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,结果显示3个位点的期望杂合度为：0.9439、0.9356、0.9304,累积PIC＝0.9905,DP＝0.9998,PE=9572。紫外,比较新疆哈萨克族与其他4个人群的等位片段频率,发现除与北京汉族在D7S820位点上无统计学意义外（P＞0.05）,其他均可见显著性差异（P＜0.05）。同时,在8个家系42人的调查中无一突变发现且均按孟德尔遗传规律传递。3个STR位点的联合分析在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值。     

中国朝鲜族9个STR基因座遗传多态性研究

为丰富中华民族基因数据库,获取中国吉林省特有少数民族--朝鲜族D3S1358、vWA、FGA、TH01、TPOX、CSF1PO、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的群体遗传数据。采用四色荧光标记STR基因扫描技术,检测91个无关个体血液样本。结果共检出81种等位基因,其基因频率分布在0.0055~0.4615之间;共检出196种基因型,其基因型频率分布在0.0110~0.9890之间。9个STR基因座基因型频率观察值与期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）。9个基因座的多态信息量PIC（polymorphic information content）分布于0.6863~0.8807之间,杂合度H（heterozygosity）分布于0.6919~0.8809之间,个体识别力DP（discrimination power）分布于0.8301~0.9670之间,非父排除率PPE（probability of paternity exclusion）分布于0.8590~0.9942之间。研究结果可应用于人类群体遗传学及法医学研究等领域。 Genetic Polymorphism of 9 STR loci in Chaoxian National Minority of China GAO Ya1,JIN Tian-bo1,LAI Jiang-hua1,CHEN Teng1,ZHENG Hai-bo1,ZHU Bo-feng1,HU Song-nian2,WANG Jian2,LI Sheng-bin1 1.Forensic Laboratory of Ministry of Health of Xi'an Jiaotong University,710061,Xi'an China; 2.Beijing Huada Genomics Institute( Beijing Airport Industrial Zone B-6),101300,Beijing,China Abstract:In order to enrich the Chinese genetic database,nine polymorphic loci of STR,such as D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D5S818,D13S317 and D7S820 were studied.Based on STR gene scan marked by fluorescence,91 unrelated Chinese Chaoxian individuals were observed.81 alleles and 196 genotypes were found.The corresponding gene frequency and genotype frequency were 0.0055~0.4615 and 0.0110~0.9890 respectively.The genogypes frequency of nine STR loci was good with the Hardy-Weinberg equilibrium（P＞0.05）.The statistical analysis of nine STR loci showed the following：PIC（polymorphic information content）≥0.6863,H（heterozygosity）≥0.6919,DP（discrimination power）≥0.8301,EPP（probability of paternity exclusion）≥0.8590.The data studied can be used in Chinese population genetic studies and forensic medicine applications. Key words：Chaoxian groups of China;STRs;gene scan;genetic polymorphism     

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪,对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900,多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85,个体识别力（DP）介于0．780～0．963,非父排除率（PE）介于0．282～0．785,累计个体识别力为（1～1．6×10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．     

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5-FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、 D21S11、 D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算该9个基因座的基因频率（Pi）、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力(CDP)为0.9999996,累积非父排除能力(CPE)为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。 Abstract:By multiplex amplification and four fluorescent technique,the polymorphism distributions of nine STR loci,D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317 and D7S820 were investigated in Shanghai Han population.Gene frequency (Pi),power of discrimination (DP),polymorphism information content (PIC) expected heterozygosity (H) and probability of paternity exclusion (PE) were calculated.All loci meet Hardy-Weinberg equilibrium.DP of FGA locus,H of D8S1179 locus,PIC of D18S51 locus and PE of D18S51 locus are the biggest among nine STR loci.Cumulate DP (CDP) of nine STR loci is 0.9999996,Cumulate PE (CPE) of nine STR loci is 0.99991.Nine STR loci could be used as the genetic markers of Chinese population in the studies of anthropology,linkage analysis of genetic disease genes,individual identification and paternity test in forensic medicine.     

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5－FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算 该9个基因座的的基因频率（Pi)、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力（CDP)为0.9999996,累积非父排除能力（CPE）为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

拉萨市藏族人群15个STR基因座多态性的研究

利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术调查西藏自治区拉萨市藏族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA共１5个STR基因座多态性分布, 获得了15个STR基因座的遗传学数据。结果显示: 15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。 15个STR基因座的个体鉴别力(DP)在0.7515~0.9599之间, 杂合度(H)在0.5576~0.8538之间, 多态信息含量(PIC)在0.5455~0.8458之间, 非父排除率(EPP)在0.3755~0.8520之间, 累积个体鉴别力为0.99999999, 累积非父排除率为0.999999997。15个STR基因座适合作为藏族人群的遗传标志用于人类学、遗传疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

用毛细管电泳技术对北京汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

为对北京汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STR基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对236名无关个体获得9个STR基因座等位基因的分布频率,结果均符合Hardy-Weinberg平衡.计算了各基因座的杂合度（H）、个人识别能力（DP）、偶合率（PM）、非父排除率（EPP）和多态性信息总量（PIC）等群体遗传学数据.结果表明,这9个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识别.     

陕西汉族人群12号染色体上7个STR基因座的遗传多态性分析

分析了中国汉族人群中12号染色体上7个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的多态性。 采用荧光标记基因扫描对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座在80名陕西咸阳、榆林汉族人中的遗传多态性进行分析。结果在中国汉族人群中, D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682基因座分别检出7、10、8、8、6、9和11个等位基因,10、17、18、18、14、18和26个基因型,杂合度分别为44.28％、66.10％、78.89％、77.89％、73.69％、74.55％和82.39％。表明这7个STR基因座在中国人群中有较好的多态性,其基因型分布均符合Hard－Weinberg平衡（P>0.05）。     

DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用Genetic

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和 GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和 GATA144D04的非父排除率分别为0.5990、0.6220、0.4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和 GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。 Abstract： To investigate the genetic polymorphisms of three short tandem repeats loci of chromosome X in Chinese Han population in Chengdu area and its use in forensic science. Three X-chromosome linked short tandom repeat loci were analyzed by PCR followed by polyacrylamide gel electrophoresis. Hardy-Weinberg equilibrium was tested and forensic interested value was calculated .The power of exlcution of DXS6804、DXS9896和 GATA144D04 is 0.5990、0.6220、0.4280,respectively. The result showed that all the three STR loci were polymorphic among 100 unrelated females and 120 unrelated males from Chinese Han population. χ2 tests demonstrated that genotype frequencies in females did not depart from Hardy-Weinberg equilibrium. Three X-chromosome linked short tandem repeat loci have high polymorphism, they can be applied to forensic medicine and population genetics.     

DXS6804/DXS9896/GATA144D04基因座在中国汉族群体中的遗传多态性及其法医学应用

为了调查X染色体上DXS6804、DXS9896和GATA144D04等3个STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值,来用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳对X染色体3个STR基因座进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。DXS6804、DXS9896和GATA144D04的非父排除率分别为0 5990、0 6220、0 4280,表明3个STR基因座在中国汉族群体均具有遗传多态性,χ2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡。X染色体上的基因座DXS6804、DXS9896和GATA144D04在中国汉族群体中具有较高的遗传多态性,可应用于法医学检验和群体遗传学分析。