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t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究 总被引:3,自引:0,他引:3
15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致.夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化:如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿.以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测.取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析.选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析.运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例.结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,+t(14;21).患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上.在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议. 相似文献
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染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种
较为多见的类型。据文献报道,目前人类第1,2,
3, 4, 5, 7, 8, 9, 10, 11、13, 14, 15, 16, 17,
18, 19号染色体以及X与Y染色体均存在臂
间倒位L2,3, 5-7,10,12-147。但12号染色体臂间倒位
尚未见正式报道。现将我室发现的一例核型为
46,XY,inv(12)(p11g13)的患儿的细胞遗
传学研究报道如下。 相似文献
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本文报道一例t(3; 22) (p21; q13)平衡
相互易位的家系。先证者,男性,一岁半,淋巴
细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果:核型均
为46, XY, t(3; 22)(p21;q13)或46, XY,t(3;
22)(3gter” 3p21::22813” 22gter;2 2 pter”
22gl3::3p21” 3 pter );先证者母亲(图1)与
外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13)
或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21::22813一
22gter; 22pter~ 22813::3p21一3pter)。经银
染与G带复合显示技术,先证者及母亲的22der
可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父
G带分析核型正常。在此情况下,有生育正常
婴儿的可能,但必须作产前诊断。 相似文献
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本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有t(14;21)用一个短臂增大变异为15号标记染色体。通过G-显带、C-显带、Q-显带、硝酸银染色及Y染色体长臂异染色质区特异控针pY3.4对先证者基因组DNA的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Y染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染 相似文献
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运用表面铺展联会复合体(synaptonemal cotnplex,SC)的电镜技术对一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者性细胞进行SC观察,分析了30个精母细胞(从早粗线期→晚粗线期)中SC图象,这些精母细胞中均显示了1个性二价体、20个常染色体二价体(SC)和1个四价体。对其中的21个四价体配对行为进行分析,发现有20个四价体发生部分异源配对,其中4、14和2个四价体分别发生在早、中和晚粗线期,发生在早粗线期的异源配对是一种直接的异源配对,与以前报道的发生在晚粗线期经联会调整的异源配对不同。并对该患者发生生殖失败的机制进行了讨论。 相似文献
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Gouw等于1973年首次报道了t(6;18)(p22;q12)病例。同年,Nakagme等也发现了t(6;18)(q27;q11)核型。迄今国外共发现至少9种关于t(6;18)核型。而国内尚未见公开报道。 作者从遗传咨询门诊病人中,检出一例至今未见报道过的t(6;18)del(18)综合征患者。现简要报告如下。 相似文献
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人类和哺乳动物细胞遗传学在半个多世纪的时间里,得到了很大的发展、现在进入了一个更高更新阶段──分子细胞遗传学的阶段。徐道觉(Hus,T.C.)在1979年著文把这一学科的发展大体上划分为:低渗前时期(1952年以前),低渗时期(1952~1959),三体时期(195~1969)和现代时期(1968年以后)4个时期。回顾这段历史中的若干重大事件以及这些事件对细胞遗传学的重大影响,显然是很有意义的。在举步维艰的初始阶段早在1888年,德国解刮学者瓦尔代尔(Waldeyerl根据细胞有丝分裂和生殖细胞减数分裂中所观察到的现象,提出染色体这一结构… 相似文献
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1徐道觉初探哺乳类,路奎特面对兽中王徐道觉常常想起Mathey(墨梯)和日本人牧野先生在细胞遗传学早期的困难时代执着追求的精神,他们几乎把自己的大半生都投入到哺乳动物细胞遗传学和细胞分类学的工作中。但是,囿于技术上的困难,他们花费很大力气而往往事倍功... 相似文献
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Gouw 等于1973年首次报道了t(6; 18)
(p22;g12)病例。同年,Nakagme等也发现
了t(6;18)(g27;qll)核型。迄今国外共发现
至少9种关于t(6;18)核型。而国内尚未见公
开报道。 相似文献