编委推荐

正Cell|三维基因组比较分析揭示人类大脑进化的调控机制人类大脑在演化的过程中形成了诸多独特的表型,如巨大的脑容量、语言区的产生以及胚胎发育阶段出现OSVZ和SP层的扩张等,这些特异的脑结构和发育模式是人类高级认知能力产生的结构基础。1975年King和Wilson提出"基因表达调控假说"来解释人类及其近亲黑猩猩间的表型差异。在胚胎发育过程中染色质的三维构象对基因的表达调控发挥重要作用。     

前沿

人们大多认为,头大代表着聪明。近日,美国科学家揭示,距今20万年至5万年前这段时间,生活在非洲的智人脑容量就已和现代人相差无几。此后,人类的智力突飞猛进,但脑容量没有发生显著的变化。研究人员根据现代神经生物学分析这一现象认为,脑容量增大对智力的增进,只体现在某些较"低级"的领域。而对人类智力的"高     

精神分裂症易感基因DKK4与中国人群大脑容量的相关性

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,全世界约有1%的人患有这种疾病。以往的研究发现,精神分裂症患者的脑容量比正常人小,且一些精神分裂症易感基因的DNA序列多态性也同时与脑的结构异常有关,这与精神分裂症的神经发育假说是吻合的。最近研究发现,人的DKK4基因的SNP(rs2073665)与精神分裂症显著相关。为了研究DKK4精神分裂症易感SNP是否与脑发育相关,本文检测了961个正常人rs2073665的基因型并测量了他们的脑容量。相关性分析发现,rs2073665在加性模型下和显性模型下都与脑容量存在显著相关性,这为精神分裂症易感基因同时能影响脑容量提供了证据,同时也为精神分裂症的神经发育异常假说提供了佐证。     

我国学者构建了高分辨率灵长类大脑3D基因组图谱

人类大脑起源于漫长的生命进化过程,其最显著的改变是大脑的认知功能,反映在脑容量的显著扩大和脑结构的高度精细化。人类进化过程中哪些遗传改变造就了人类大脑是科学界长期力图解决的重要科学问题。     

从电脑的发展管窥人类的起源与未来

从电脑的发展类比人类的起源 19世纪末在印尼爪畦发现了爪哇猿人化石,这些标本具有与现代人相似的颌骨但与猿相似的头骨。爪哇猿人的归属及其在人类起源与演化关系中的位置等问题引发了极大的争议。1929年裴中先生在周口店发现了北京猿人头盖骨,证实了爪哇猿人是处于猿与人之间这一演化阶段的猿人。北京猿人头盖骨之所以能证明人类演化上的猿人阶段,是因为北京猿人头盖骨的平均脑容量为1059毫升,接近现代人的1350毫升平均脑容量,此外还有大量一同出土的石器及用火痕迹等化遗物。     

人类起源问题及其两次大争论

达尔文《物种起源》发表后,人由古猿演变而来的见解得到公认,但此演变的若干中间环节当时还不清楚。本世纪以来的考古发现补上了这些缺失的线索。从20年代到70年代人类学家在东部非洲发现了最古老的人类—一南方古猿属（Australopithecus）,分别有南猿非洲种（A．africanus）、南猿粗壮种（A．robustus）、南猿鲍氏种（A．boiscei）和南猿阿法种（A．afarensis）。南方古猿身高1．2m左右,脑容量440～500ml,已能直立行走和使用工具,活动在400一200万年前,是正在形成中的人类。南方占猿演化出早期人类——人属（Homo）.人属的演化分…     

有趣的演化(下)

正260万年前,第四纪冰期开始,急剧的环境变化迫使所有动物必须不断适应新环境。许多哺乳动物都灭绝了,但灵长类却练就了直立行走的新技能,从此开启了地球上最辉煌的"人类时代"。从猿到人,脑容量逐渐增大。     

人脑琐谈

人脑琐谈胡善美，游品莲被誉为“世间万物之灵”的人类，最重要的器官莫过于脑了。当今世界物质文明和精神文明的辉煌业绩，可以说是人类大脑世代艰苦创业的产物。科学家指出，在漫长的进化过程中，人类的脑经历过一系列从量变到质变的发展过程，首先是脑容量的不断扩大。...     

正向选择的生物安全标记基因

标记基因的产生方便了植物的转化,随着转基因植物的迅速发展及商品化,人类更关注抗性标记基因的安全性。目前解决的有效途径是发展正向选择系统,使用非抗性的生物安全标记基因,主要包括糖类代谢酶基因（pmi和xylA）、干扰氨基酸代谢酶基因（ak和dapA）、绿色荧光蛋白基因（gfp）、β-葡萄糖苷酸酶基因（gus）、核糖醇操纵子（rtl）和叶绿素生物合成基因（hemL）等。     

基因合成与基因组编辑

合成生物学被认为是继"发现DNA双螺旋"和"人类基因组测序计划"之后的又一次生物技术革命,有望在工业制造、医药、农业、环境和能源等诸多领域带来变革。DNA合成和基因编辑是合成生物学的基石,其技术进步也是推动合成生物学快速发展的主要动力。该文重点介绍了DNA合成和基因编辑领域的主要技术及其研究进展,包括利用芯片oligo池的高通量基因合成技术和CRISPR介导的第三代基因组编辑系统等。     

精神分裂症易感基因GULP1与中国人群大脑容量的相关性研究

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,全世界约有1%的人患有这种疾病。以往的研究发现精神分裂症患者的脑容量比正常人小,且一些精神分裂症易感的DNA序列多态性也同时与脑的结构异常有关,这与精神分裂症的神经发育假说是吻合的。最近研究发现人的GULP1基因的两个SNP（rs2004888和rs4522565）与精神分裂症显著相关。为了研究这两个精神分裂症易感的SNP是否也符合神经发育假说,我们检测了791个正常人的这两个SNP的基因型并测量它们的脑容量,相关性分析发现这两个SNP和脑容量无关,说明GULP1的精神分裂症易感性存在更加复杂的机制。     

中国北方C4农业与C4生物量的协同演化:黍粟农业起源机制获得新认识

距今一万年以来,中国、西亚、中美洲、南美安第斯山、东南亚、埃塞俄比亚等地区的现代人群共同开启了人类对自然动植物驯化的宏伟篇章,这一过程革命性地改变了人类的行为、文化以及社会组织方式,为人类文明的形成和发展提供了物质基础。农业起源的原因和机制研究对于理解人类行为演化,社会演变,以及人类与自然的关系都是至关重要的。自20世纪初,拉斐尔·庞培里(Raphael Pumpelly)和戈尔登·柴尔德(Gordon Childe)提出"绿洲理论"以来。     

动物转基因新技术研究进展

动物转基因技术是21世纪发展最为迅速的生物高新技术之一, 它是指通过基因工程技术将外源基因整合到受体动物基因组中, 从而使其得以表达和遗传的生物技术。动物转基因的关键限制因素是转基因效率和基因表达的精确调控。目前有多种转基因技术, 每一种技术各有其优缺点, 仍然需要进一步研究。随着研究的深入, 转基因技术必将在探讨基因功能、动物遗传改良、生物反应器、动物疾病模型、器官移植等领域有广阔的应用前景。文章综述了近年发展的提高转基因效率的生殖干细胞法、提高转基因精确性的基因打靶法、RNA干扰(RNAi)介导的基因沉默技术和诱导多能干细胞(iPS)转基因技术。新的转基因技术为转基因动物的研究提供了更好的平台, 可以加快促进人类医药卫生、畜牧生产等领域的发展。     

基因治疗——拯救正在走向灭绝的人类

三次工业革命的发展,尤其是医疗的发展,极大地改善了人类的生活。医疗技术的发展,使人类的一些在中世纪无法治疗的疾病得到了根本治疗,极大地延长了人类的平均寿命和生活质量。但同时,医疗技术的发展也使得人类的一些基因缺陷病得以保留并遗传给后代。原因是携带致病基因的个体在现代的环境下更有机会生存下来并繁殖后代。按照达尔文的观点,物种的进化得益于优秀基因的保留。而如今的环境使人类优秀基因慢慢流失甚至消失。同时,现代社会的生活方式也让人类许多优秀的基因慢慢流失。如果按照这样的趋势继续发展下去,人类在遥远的将来会走向灭亡。如何让人类的优秀基因得以保留,甚至发展(或者说是变异)出更好的基因,是人类能够"青春常驻"?本文将给予相应的讨论。     

T_i-质粒与植物基因工程

随着分子生物学的迅速发展,又开拓出新的生物学领域一植物基因工程。近年来有关该领域的研究发展迅猛,突破很多。植物基因工程的基本模式是:分离和制备目的基因,将目的基因嵌入载体,获得重组DNA,将重组DNA引入植物细胞,使其稳定存在并能复制,转录和翻译;重组DNA还可经有性或无性方式传递给植物子代,达到按人类的目的修饰和改造植物细胞的遗传性状。     

三维基因组分析点亮人类大脑进化之谜

正人类大脑起源于漫长的生命进化过程,其最显著的改变是大脑的认知功能,反映在脑容量的显著扩增和脑结构的高度精细化~([1])。人类进化过程中哪些遗传改变造就了人类大脑是国际科学界长期力图回答的重要科学问题。所有器官包括大脑的形成都是通过发育过程来实现的,人类独特的脑发育模式源于在进化中基因组积累的功能性突变。通过近20年的比较基因组学研究已经发现大量人类特异的基因组序列变异和调控元件,典型的如人类快速进化区域(human accelerated regions,HARs)和人类特异的增强子(human-specific enhancers, HGEs)~([2,3])。     

人类与病原菌的军备竞赛:NDM-1耐药基因与超级细菌

在人类历史上,每一次诸如鼠疫和肺结核病等瘟疫的大流行,都曾给人类的生存带来巨大的威胁。抗生素的应用使人类掌握了抵抗细菌感染的锐利"武器",但同时病原菌也通过突变和水平基因转移等方式产生了诸多耐药基因,从而获得了应对抗生素杀伤的坚固"盾牌";于是人类又不断地开发新式抗生素"武器"来破解病原菌的耐药"盾牌"——一场"军备竞赛"愈演愈烈。近来研究发现,携带编码NDM-1基因的耐药质粒不仅可以在细菌间转移,而且能使所在宿主菌成为可以耐受几乎全部抗生素的超级细菌。但是,凭借着日益进步的科技和医学,以及科学的用药策略,我们一定可以再次战胜超级细菌。     

《基因Ⅺ》

<正>出版日期:2014年5月定价:398.00元字数:180万内容简介分子生物学是一门发展迅速的学科,其知识更新之快及前沿的蓬勃发展,对人类生活产生了持久而深入的影响。Lewin的《基因》自问世以来,一     

细菌耐药性的起源与演变

细菌的耐药性问题不断加剧,已经引起了全球研究人员的关注。然而,早在使用抗生素之前,细菌的耐药基因的雏形就已经存在于自然环境中并且来源广泛,其耐药性的演变也经历了复杂的过程。本文结合国内外的相关研究,对细菌耐药基因的起源、耐药性的演变及耐药机制等方面进行综述,期望为研究细菌的耐药机理和预测耐药性的演变提供参考。     

雄性学研究(2)

Y染色体为男性特有,因此其与男性特有的遗传性密切相关。根据Y染色体特性和功能特点,可将Y染色体分区,为基因的定位打下了基础。其中位于Y染色体短臂上的性别决定基因(Sex region of Y chromosome,人类以SRY、小鼠以Sty表示)的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果。20世纪50年代以前还象谜团一般有关性别决定、性别分化的问题,随着细胞、分子生物学技术迅速发展,被逐步剥去层层神秘色彩,在染色体、DNA水平上得以阐明。