白介素-1和肿瘤坏死因子-α基因多态性与幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的关系

目的探讨汉族人群中IL-1和TNF-α基因多态性与H.pylori相关性胃十二指肠疾病之间的关系。方法选取H.pylori阳性的142例胃十二指肠疾病患者和140例健康对照者,采用PCR-限制性长度片段多态方法检测该人群中IL-1B-511、TNF-A-308、TNF-A-857位点多态性和IL-1受体拮抗剂基因的多态性。结果 IL-1B-511和IL-1RN各基因型的频率在疾病组和对照组中的分布差异无统计学意义。在疾病组中TNF-A-308和TNF-A-857各基因型的频率与对照组比较,分布有差异,具有统计学意义(P0.05)。经Logistic回归分析,与携带TNF-A-308G/G者比较,携带TNF-A-308 A/A者发生胃十二指肠疾病的危险性为OR=15.37(95%CI:3.50-67.50);携带TNF-A-308 A/G者发生胃十二指肠疾病的危险性为OR=5.12(95%CI:2.54-10.34);与携带TNF-A-857 C/C者相比较,携带TNF-A-857 T/T者发生胃十二指肠疾病的危险性为OR=3.20(95%CI:1.35-7.60)。结论 IL-1B-511和IL-1RN各基因型与幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的发生不相关。TNF-α基因多态性与幽门螺杆菌相关性胃十二指肠疾病的发生相关。     

脯氨酸脱氢酶基因1945(T/C)多态性与精神分裂症的关联研究

目的:旨在探讨PRODH基因与汉族人群精神分裂症的时空联系。方法:采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法,分析330例精神分裂症患者和344例正常对照者中PRODH*1945(T／C)多态性的基因型,比较病例组与对照组之间该多态性的基因型及等位基因的频率差异,进一步分析携带不同基因型的精神分裂症患者的发病年龄。结果:与正常对照组相比,精神分裂症患者PRODH*1945(T／C)多态性的基因型(x2=8．171,df=2,p=0．016)和等位基因(C>T,x2=5．249,df=1,p=0．021,OR=1．37,95％CI:0．56-0．96)的频率差异有统计学意义,携带风险等位基因C的精神分裂症患者发病年龄小于携带T者,差异存在弱显著性(CC CT:20．43 4．71岁,TT:22．57±5．23岁,t=-2．173,p=0．045)。结论:PRODH*1945(T／C)基因多态性可能参与精神分裂症发病机制及影响精神分裂症的发病年龄。     

eNOS基因（894G／T）多态性与HBV感染

为探讨HBV感染临床转归与eNOS基因多态性的关系,选择传染科门诊及住院部2002.2-2004.2诊治的无亲缘关系的重庆地区汉族居民2400人,采用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶技术检测eNOS exon7位点894G/T多态性,应用SPSS软件χ2检验进行统计学处理:首先Hardy-Weinberg平衡检验Pa>0.01,表明拟合度优良,收集病例有良好的代表性;其次乙肝病毒携带与其余任何组比较(急乙肝与肝癌组因例数太少除外)等位基因频率与基因型频率Pb<0.05,乙肝病毒携带 慢乙肝组与肝硬化 重症肝炎组等位基因频率与基因型频率比较Pb<0.05。以非条件logistic回归校正年龄及性别因素进行分层分析,在隐性模式和共显性模式下,eNOS基因位点894G/T SNP与HBV感染后疾病的携带状态显著关联。与894G/T和T/T基因型相比,G/G基因型的个体发展为携带状态的易感性显著增高(隐性模式:OR=1.428 95%CI=1.050-1.942;共显性模式:OR=1.310 95%CI=1.025-1.676)。     

eNOS基因(894G/T)多态性与HBV感染

为探讨HBV感染临床转归与eNOS基因多态性的关系,选择传染科门诊及住院部2002.2-2004.2诊治的无亲缘关系的重庆地区汉族居民2400人,采用聚合酶链反应(PCR)及限制性内切酶技术检测eNOS exon7位点894G/T多态性,应用SPSS软件x2检验进行统计学处理首先Hardy-Weinberg平衡检验Pa＞0.01,表明拟合度优良,收集病例有良好的代表性;其次乙肝病毒携带与其余任何组比较(急乙肝与肝癌组因例数太少除外)等位基因频率与基因型频率Pb＜0.05,乙肝病毒携带+慢乙肝组与肝硬化+重症肝炎组等位基因频率与基因型频率比较Pb＜0.05.以非条件logistic回归校正年龄及性别因素进行分层分析,在隐性模式和共显性模式下,eNOS基因位点894G/T SNP与HBV感染后疾病的携带状态显著关联.与894G/T和T/T基因型相比,G/G基因型的个体发展为携带状态的易感性显著增高(隐性模式OR=1.428 95%CI=1.050-1.942;共显性模式OR=1.310 95%CI=1.025-1.676).     

利用LightCycler研究食管鳞状细胞癌与MTHFR C677T多态性的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸代谢中起重要作用.MTHFR基因第677位核苷酸的多态性(C→T)能影响其酶活性并与肿瘤易感性有关.为比较中国北方人群MTHFR C677T多态性与食管鳞状细胞癌(ESCC)易感性之间的关系, 通过高速实时聚合酶链反应(real-time PCR)和解链曲线(melting curve)方法分析了189名ESCC患者和141名健康对照的MTHFR C677T多态性位点的基因型.结果显示,健康对照组的MTHFR C/C(纯合野生)、C/T和T/T(纯合突变)基因型的频率分别为17.7%、38.3%和44.0%.ESCC患者的T/T基因型频率(42.3%)与健康对照组无显著差异(χ2=0.089, P＞0.05),其C/T基因型频率(49.2%)仅略高于对照组(χ2＝3.890, P＜0.05),而患者组的C/C基因型频率(8.5%)显著低于健康对照组(17.7%) (χ2=6.37, P=0.012).与C/T和T/T基因型相比,C/C基因型可显著降低ESCC的发病风险(相对风险度的比值比(OR)=0.43, 95%可信区间(CI)=0.22～0.84),在吸烟者和有上消化道肿瘤家族史的患者中这一倾向更加明显.研究提示,在中国北方人群中, MTHFR C677T纯合野生基因型对ESCC的发病起保护作用.     

MMP-2和TIMP-2基因启动子区多态性与卵巢上皮性癌关系的研究

为探讨MMP-2和TIMP-2基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与卵巢上皮性癌发病风险的关系, 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了246例卵巢上皮性癌患者和324例对照妇女的MMP-2 C-1306T、C-735T和TIMP-2 G-418C 3个SNPs的基因型。结果显示, MMP-2 C-1306T SNP的等位基因及基因型频率分布在卵巢癌与对照组间无显著差异(P=0.55和P=0.42); 但卵巢癌组MMP-2 C-735T SNP的C等位基因和C/C基因型频率(80.7%和66.7%)明显高于对照组(75.5%和55.9%), 与T/T+C/T基因型比较, 携带C/C基因型可以显著增加卵巢癌的发病风险(OR=1.58, 95% CI=1.12~2.23), 进一步分层分析显示, C/C基因型主要与宫内膜样癌和年龄≥50岁妇女的发病风险显著相关, OR值分别为1.69(95%CI=1.03~2.79)和1.71(95% CI=1.14~2.57); 对MMP-2 C-1306T、C-735T 2个SNPs的单体型分析显示, 4种单体型频率(T_-1306-T_-735、T_-1306-C_-735、C_-1306-T_-735和C_-1306-C_-735)在两组间分布无显著差异(P=0.24); 虽然TIMP-2 G-418C SNP的等位基因及基因型频率在卵巢癌组与对照组间分布无显著性差异(P=0.33和P=0.47), 但以病理类型分层分析显示, 携带TIMP-2 G-418G/G基因型有增加宫内膜样癌发病风险的趋势(OR=1.62, 95%CI=0.94~2.78)。以上结果提示, MMP-2基因启动子区C-735T SNP的C/C基因型可能是卵巢上皮性癌发病的潜在危险因素, 而C-1306T SNP可能与卵巢上皮性癌的发病风险无关; TIMP-2 G-418C SNP可能与不同病理类型的卵巢上皮性癌发病风险有关。     

北方汉族人群白细胞介素-6基因-572C/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨中国北方汉族人群中白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-572C/G单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测434例冠心病(冠心病组)患者和417名非冠心病人(对照组)的IL-6基因型,探讨-572C/G单核苷酸多态与冠心病的关系。结果:IL-6基因-572C/G多态位点的CC、CG和GG基因型在冠心病组中分别为59.68%、37.09%、3.23%,等位基因频率C和G分别为78.23%、21.77%;在健康成年者中基因型分别为67.87%、30.22%、1.92%,等位基因频率C和G分别为82.97%、17.03%。IL-6基因-572C/G位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P<0.05);经Logsitic回归校正性别、年龄、体重指数、高血压病、糖尿病、高胆固醇血症及吸烟等冠心病易患因素后,IL-6基因-572C/G单核苷酸多态是冠心病发病的独立的危险因素(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.356倍〔OR=1.356,95%CI=1.0648～1.7279〕。...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A 单核苷酸多态性 与散发性乳腺癌易感性的关系

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果:乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%(X2=14.401,P=0.001),CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%(X2=8.563,P=0.003)。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍(95%CI=1.418～5.051,P=0.001),MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍(95%CI=1.325～4.505,P=0.003)。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关(x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况(x2=8.939,P=0.011)、癌组织学分级(x2=9.983,P=0.007)相关。结论:MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。     

利用LightCycler研究食管鳞状细胞癌与MTHFR C677T多态性的关系

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在叶酸代谢中起重要作用.MTHFR基因第677位核苷酸的多态性（C→T）能影响其酶活性并与肿瘤易感性有关.为比较中国北方人群MTHFR C677T多态性与食管鳞状细胞癌（ESCC）易感性之间的关系, 通过高速实时聚合酶链反应（real-time PCR）和解链曲线（melting curve）方法分析了189名ESCC患者和141名健康对照的MTHFR C677T多态性位点的基因型.结果显示,健康对照组的MTHFR C/C（纯合野生）、C/T和T/T（纯合突变）基因型的频率分别为17.7%、38.3%和44.0%.ESCC患者的T/T基因型频率（42.3%）与健康对照组无显著差异（χ²=0.089, P＞0.05）,其C/T基因型频率（49.2%）仅略高于对照组（χ²＝3.890, P＜0.05）,而患者组的C/C基因型频率(8.5%)显著低于健康对照组(17.7%) (χ²=6.37, P=0.012).与C/T和T/T基因型相比,C/C基因型可显著降低ESCC的发病风险(相对风险度的比值比（OR）=0.43, 95%可信区间（CI）=0.22～0.84),在吸烟者和有上消化道肿瘤家族史的患者中这一倾向更加明显.研究提示,在中国北方人群中, MTHFR C677T纯合野生基因型对ESCC的发病起保护作用.     

天津地区人群hMLH1和hMSH2基因多态性与散发性结直肠癌易感性的关系

为探讨错配修复基因hMLH1和hMSH2单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与散发性结直肠癌(Sporadic colorectal caner,SCRC)发病易感性之间的关系,文章采用聚合酶链式反应-变性高效液相色谱方法和序列分析技术,检测了天津地区600例SCRC患者和600例健康对照个体hMLH1394G/C、hMSH2943-1G/A、hMSH21917T/G和hMSH22783C/A的基因型频率分布。结果显示:SCRC患者组hMSH22783C/A3种基因型C/C、C/A、A/A频率(90%、9%、1%)与对照组(95%、4.8%、0.2%)相比差异具有统计学意义(χ2=11.91,P0.01)。与hMSH22783C/C基因型相比,C/A和A/A基因型能增加SCRC发病风险(OR值分别为1.77和11.94,95%CI分别为1.03～3.03和1.38～103.2)。多态性位点联合分析显示,SCRC组与对照组单倍型分布差异有统计学意义(χ2=38.38,P0.01);与394G/943-1G/2783C单倍型相比,394G/943-1G/2783A单倍型显著增加SCRC的发病风险(OR=2.18,95%CI:1.40～3.40)。结果提示hMSH22783C/A多态性可能成为预测SCRC发病风险的独立因素,394G/943-1G/2783A单倍型可能增加SCRC的发病风险。     

TGF-β1-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:研究转化生长因子(TGF-β1)-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法,检测80例子宫内膜异位症和80例正常对照组TGF-β1-509(C/T)基因型及等位基因分布。结果:子宫内膜异位症组TGF-β1-509CC、CT、TT基因型频率分别为20%、35%、45%,C和T等位基因频率分别为37.5%和62.5%;对照组中TGF-β1-509CC、CT、TT基因型频率分别为30%、32.5%、37.5%,C和T等位基因频率分别为46.25%和53.75%。基因型频率和等位基因频率在两组之间无显著性差异(P>0.05、P>0.05)。结论:TGF-β1-509(C/T)基因多态性与子宫内膜异位症无关联。     

MTHFR基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性分析

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国北方人群脑膜瘤发病的相关性。方法:选择2012年1月-2013年12月在黑龙江省哈尔滨医科大学附属第二医院的第一、三病房接受手术治疗的脑膜瘤患者317例(实验组)及320例非脑膜瘤患者(对照组)为研究对象,利用聚合酶链反应限制性多态性片段长度(PCR-RFLP)检测和比较两组MTHFR两个单核苷酸多态性位点(C677T、A1298C)各种基因型(CC、CT、TT)的分布情况及等位基因的频率。结果:两组MTHFR的C677T中CC基因型的频率和TT基因型的频率比较有显著性差异(CC:OR=2.012,95%CI=1.460-2.772;TT:OR=0.399,95%CI=0.254-0.628,P0.05),实验组MTHFR的(0.450)C677T中的T等位基因频率明显高于对照组(0.320)(OR=0.529,95%CI=0.420-0.666,P0.05)。两组A1298C的等位基因分布比较没有统计学差别(P0.05)。结论:MTHFR基因的C677T中TT等位基因提示潜在的易患脑膜瘤的风险,而CC等位基因会降低中国北方人群患脑膜瘤的风险。     

中国北方人群谷胱甘肽转硫酶P1基因多态性及其与胃癌遗传易感性的关系

为了分析中国北方人群谷胱甘肽转硫酶P1基因(glutathione-S-transferase P1, GSTP1)多态性分布, 同时探讨GSTP1基因多态性及其与幽门螺杆菌(H. pylori)既往感染联合作用对胃癌发病风险的影响, 采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测1,612例外周血DNA GSTP1的多态性; 采用ELISA方法检测血清H. pylori IgG。结果显示, (1) 中国北方人群GSTP1基因Val等位基因分布频率为22%, 胃癌高、低发区GSTP1 Val等位基因分布频率有显著性差异(0.23/0.20); (2) 以Ile/Ile基因型为参照组与其他两种基因型比较进行胃癌的风险分析, 结果显示携带Val/Val基因型的个体患胃癌的危险性最大, 其OR为5.588 (3.256 ~ 9.591); 携带Val等位基因的个体患胃癌危险性是非携带Val等位基因个体的1.587倍; (3) 以H. pylori IgG(-)并携带GSTP1基因纯合野生型(Ile/ Ile)的个体为参照, H. pylori IgG(+)并携带纯合多态基因型(Val/Val)的个体患胃癌的风险最高, OR为17.571(6.207 ~ 49.742)。说明GSTP1 Val等位基因的分布存在人群及地区差异。携带GSTP1 Val等位基因的个体胃癌发病风险增高。GSTP1 Val等位基因纯合型与H. pylori感染对于胃癌的发生具有交互作用。     

ERα-29 位基因多态性与HBV相关原发性肝癌易感性的关系分析

目的:探讨ERα-29位基因多态性与HBV相关原发性肝癌(PHC)易感性的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测我院100例HBV相关原发性肝癌患者(PHC组)与95例同期健康体检者(对照组)的ERα-29位基因多态性并对两组间各等位基因、基因型频率进行比较。结果:PHC组ERα-29位基因的TT、TC和CC基因型分别有31例(31.00%)、45例(45.00%)和24例(24.00%),T与C等位基因频率分别为53.50%和46.50%,对照组ERα-29位基因的TT、TC和CC型基因型分别有11例(11.58%)、39例(41.05%)和45例(47.37%),T与C等位基因频率分别为32.11%和67.89%,两组间基因型分布、等位基因频率差异均具有统计学意义(P0.05);T等位基因发生PHC的风险是C等位基因的2.43倍(OR=2.43,95%CI:1.37~4.32)。结论:ERα-29位基因与HBV相关原发性肝癌易感性有关,其中T等位基因可增加发生风险。     

SLC30A8 基因rsl3266634 多态性与内蒙古地区汉族人群2 型糖尿 病的相关性研究

目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。     

IL-17A基因单核苷酸位点多态性与胃癌预后的相关性研究

探讨白介素17A基因多态性与胃癌预后的关系。129例研究对象纳入生存分析,分成死亡和存活两组,用基因测序的方法检测血液样本IL-17A基因SNP位点rs3748067、rs17880588基因型分布。rs3748067位点有3种基因型T/T、C/T、C/C,rs17880588位点有2种基因型A/G、G/G。比较存活组和死亡组之间的基因型分布频率和单点等位基因分布频率,发现rs3748067的基因型C/T在死亡组的分布频率较存活组高,基因型T/T和C/C在死亡组的分布频率低于存活组,两组之间分布频率差异有统计学意义(P0.05)。杂合型C/T基因型在存活组分布低于死亡组(OR=2.051,CI=0.016~1.420),该位点基因型杂合可能为胃癌预后的一种危险因素。rs17880588的两种基因型A/G、G/G在存活组和死亡组的分布频率差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL-17A基因rs3748067位点SNP与胃癌预后可能有相关性。     

apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性研究

目的:探讨apelin基因rs2235306位点多态性与哮喘的相关性。方法:以外周血全血DNA为模板,应用四引物扩增受阻突变体系PCR(Tetra-primer ARMS PCR,T-ARMS-PCR)方法对158例哮喘患者(AS)和79例健康个体(NC)apelin基因rs2235306位点基因型进行分析,同时进行肺功能检查(FEV1、FVC、FEV1/FVC)。结果:AS组和NC组apelin基因rs2235306位点等位基因T和C频率分布具有统计学意义(X2=6.906,P=0.009,OR=1.688,95%CI=1.140-2.497),AS组C等位基因频率显著高于健康对照组;AS组和NC组基因型分布具有统计学意义(X2=14.243,P=0.000,OR=3.894,95%CI=1.861-8.149),其中CC基因型患哮喘的风险较高,为TT+TC基因型的3.894倍。AS轻度组和AS中重度组基因型CC和TT+TC频率及等位基因T和C频率比较均无统计学意义。结论:apelin基因rs2235306位点多态性和哮喘的发病具有一定的相关性,C等位基因可能是哮喘的遗传易感基因,CC基因型携带者哮喘的患病风险可能增加,但与哮喘的严重程度无明显相关性。     

肿瘤坏死因子α基因rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者血清中睾酮浓度的影响

目的:探讨肿瘤坏死因子α基因外显子3中rs4645843C/T多态对多囊卵巢综合征患者睾酮浓度的影响。方法:应用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关技术检测130例多囊卵巢综合征(PCOS)患者和175例对照组妇女肿瘤坏死因子-α外显子3中rs4645843C/T多态及其分布,比较rs4645843C/T等位基因与PCOS之间的关系,同时采用化学发光法分析测定血清T水平。结果:PCOS及对照组TNF-α基因rs4645843C/T多态分析均显示有CC,CT,TT三种基因型和C,T两种基因。PCOS组中CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因频率分别为34.6%、58.5%、6.9%和63.8%,36.2%,对照组中三种基因型和两种等位基因频率分别为43.4%,53.7%,2.9%和70.3%,29.7%,基因型频率和等位基因频率分布差异在两组中均无统计学意义(P=0.108;P=0.093)。在PCOS患者中,各等位基因及基因型频率分布在高雄激素血症组(T≥0.7ng/mL)和非高雄激素血症组(T<0.7ng/mL)差别亦无统计学意义(P=0.867)。方差分析发现CC,CT,TT三种基因型患者之间血清T...     

微粒体甘油三酯转移蛋白基因-164T/C基因多态性与非酒精性脂肪肝的关联性研究

目的:探讨微粒体甘油三酯转移蛋白(Microsomal triglyceride transfer protein,MTP)MTP基因启动子区164T/C单核苷酸多态性与(Single nucleotide polymorphism,SNP)与非酒精性脂肪肝(Non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的相关性.方法:严格按照诊断标准收集NAFLD患者156例,随机选择健康体检者125例作为对照组,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对受试者进行基因分型.采用SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果:病例组和对照组均检测到MTP基因-164T/C位点TT、TC和CC 3种基因型;MTP基因-164T/C位点的基因型及等位基因频率分布在病例和对照组中差别有统计学意义(P<0.05),NAFLD组等位基因C频率显著高于对照组(P<0.01).结论:MTP基因启动子区164T/C位点多态性可能与非酒精性脂肪肝有关.携带有等位基因C的个体可能更容易患非酒精性脂肪肝.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T、G1793A单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性的关系

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性与散发性乳腺癌易感性关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对200例乳腺癌患者及200例正常对照者MTHFR基因C677T、G1793A位点单核苷酸多态性进行分析,logistic回归分析不同基因型与乳腺癌风险的关系。结果：乳腺癌组MTHFR 677TT基因型频率为25.00%显著高于正常对照组的10.50%（X2=14.401,P=0.001）,CT基因型频率为44.50%低于正常对照组的54.50%,CC基因型频率在乳腺癌组和正常对照组中无差别;MTHFR 1793GA基因型频率为18.50%显著高于正常对照者的8.50%（X2=8.563,P=0.003）。乳腺癌患者MTHFR 677T和1793A等位基因频率分别为47.25%、9.25%,显著高于对照组中的37.75%、4.25%。MTHFR 677TT基因型携带者罹患乳腺癌的风险是677CC基因型携带者的2.732倍（95%CI=1.418～5.051,P=0.001）,MTHFR1793GA基因型携带者罹患乳腺癌的风险是1793GG基因型携带者的2.444倍（95%CI=1.325～4.505,P=0.003）。另外,乳腺癌组中MTHFR C677T基因多态性与肿瘤大小相关（x2=7.431,P=0.024,MTHFR G1793A基因多态性与淋巴结转移情况（x2=8.939,P=0.011）、癌组织学分级（x2=9.983,P=0.007）相关。结论：MTHFR C677T、G1793A基因多态性与散发性乳腺癌的易感性相关。