极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13）核型一例

我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎,足月     

白介素19(IL-19)

白介素-10(IL-10)是一种具有重要免疫调节功能的多效性细胞因子,它能影响免疫系统中多种类型细胞的活性。新近,美英科学家克隆了一种独特的人mRNA,它编码名为白介素19(Interleukin-19,IL-19)的新型IL-10同源物。IL-19基因邻近IL-10基因,都位于1号染色体上。IL-19基因由5个外显子和4个内含子组成,由二种不同的启动子转录。IL-19与IL-10有21％aa同源。IL-19mRNA是在活化的巨噬细胞中发现的,其表达相似而又不同于IL-10。IL-19与IL-10的序列比较表明两者不可能共享一种受体。IL-19的鉴定增加了已鉴定的IL-10同源物数并证明了IL-10相关蛋白家族的存在。在活化的巨噬细胞中,IL-19的表达模式不同于IL-10,并且可能通过不同于典型的IL-10受体复合物的不同受体进行信号转导。 [黄仕和译自Gallgaher G et al．Immunol Letters,2000,73(2,3)：206]     

rob(13;14)携带者精子染色体分析

本文报道了一例rob(13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6％和35.1％,不平衡染色体组率为12.3％。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。     

rob (13;14)携带者精子染色体分析

本文报道了一例rob( 13;14)携带者的57组精子染色体观察分析结果,正常与平衡染色体组率分别为52.6%和35.1%,不平衡染色体组率为12.3%。这三个比率的分布与理论比例有差异,作者认为差异原因有两种可能性解释。     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

罕见异位核型t(1;3),T(9;19)两例报告

TwoRareCasesofChromosomeTranslocationt(1;3)andt(9;19)WeiRongshangZhangHaiduanWangAiqinHeChunna(LaboratoryofGenetics,NanjingHospitaloftheAirForceofPLANanjing210002)例1男,28岁,结婚2年余,妻27岁,妊娠3次,第1胎孕5个月胎死宫内,第2胎7 月早产后夭折,第3胎5个     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

inv(13)(p12;q14)一家系报道

先证者,女,汉族,２４岁,身高１．６１米,体重６０．１公斤。因连续生两胎畸形儿夭折就诊。第一胎为足月顺产,唇裂、腭裂、双足各为６趾,５０天时因呼吸道感染而死亡。第二胎,足月顺产,体征似第一胎,生下两天死亡。对先证者进行外周血染色体检查,计数５０个细胞...     

迷失的世界(19)

正[前情回顾]鱼人王子及时赶到兔人长老院,救了被困的米鲁,也请拉姆长老解除了对伽马的控制。伽马拒绝和米鲁一起离开,却偷偷塞给米鲁一张"空白"的纸条。为了解开纸条的秘密,米鲁前去寻找拥有强大魔法能力的哈姆长老。     

迷失的世界(13)

正[前情回顾]众人被困在关押艾莎和索飞的地牢中,依靠鼠人大牙挖的地道才重获自由。之前化装成艾莎的兔人不知所踪,被毁坏的院子也恢复如初。米鲁和伽马意识到大事不妙,火速赶往校长办公室。     

习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析

病例　　患者,女,29岁,汉族,身高156cm,体重52kg;职业农民表型无异常,非近亲婚配,否认家族遗传史。孕期及孕前期无毒物、化学、放射物的接触史,无特殊病史。因连续流产4次而就诊。细胞遗传学检查　　外周血染色体分析,普通核型计数,分析50个分裂相,均为45条,D、G组各少一条,多一条衍生染色体。经G带技术分析了20个核型均为45,XX,der(13;21)(q10;q10)。其丈夫核型正常,其他家庭成员拒绝检查。患者的13号、21号染色体分别在着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成了一条新的染色体,两者的短臂也可能连接成一条小染色体…     

BHK_(21)C_(13)细胞的悬浮培养

本文报告BHK_(21)C_(13)细胞的悬浮培养研究。细胞经30天悬浮培养适应后能稳定生长。适应后细胞在所试的199和HL各半量、HTYs、HTYsh和HTYfs培基中都能连续稳定悬浮培养生长。适应后,细胞大小无明显变化;单层培养时生长速度加快;细胞染色体数目发生变化,文內对此作了讨论。     

新型冠状病毒病(COVID-19)研究进展

2019年12月,湖北省武汉市暴发了一种由新型冠状病毒引起的肺炎(COVID-19)随后蔓延到中国所有省区以及多个国家和地区,WHO宣布其为全球关注的突发公共卫生事件。及时了解和表征该病毒对抗击疫情至关重要。通过收集和梳理该疫情暴发之后2个月内全球多领域研究人员关于COVID-19的论文,发现这些研究主要集中在溯源分析、检测手段、病患治疗、临床表现、药物研发、致病机理、传播途径、流行特征等方面。该冠状病毒与蝙蝠冠状病毒以及穿山甲冠状病毒相关,其利用与SARS-CoV相同的人受体ACE2,感染途径证实为呼吸系统和消化系统。该病毒具有人际传播能力,并且出现无症状传播。COVID-19确诊病例多数与武汉有关,大多数为轻症,年老者病死率较高。快速灵敏核酸检测通常作为确诊依据,目前已经筛选出有价值的候选药物如瑞德西韦进行临床试验。中国采取的旅行禁令和隔离等干预措施有效减轻了疫情蔓延。     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

Uncoupling Protein 2 (UCP2) Function in the Brain as Revealed by the Cerebral Metabolism of (1–<Superscript>13</Superscript>C)-Glucose

The mitochondrial aspartate/glutamate transporter Aralar/AGC1/Slc25a12 is critically involved in brain aspartate synthesis, and AGC1 deficiency results in a drastic fall of brain aspartate levels in humans and mice. It has recently been described that the uncoupling protein UCP2 transports four carbon metabolites including aspartate. Since UCP2 is expressed in several brain cell types and AGC1 is mainly neuronal, we set to test whether UCP2 could be a mitochondrial aspartate carrier in the brain glial compartment. The study of the cerebral metabolism of (1–¹³C)-glucose in vivo in wild type and UCP2-knockout mice showed no differences in C3 or C2 labeling of aspartate, suggesting that UCP2 does not function as a mitochondrial aspartate carrier in brain. However, surprisingly, a clear decrease (of about 30–35?%) in the fractional enrichment of glutamate, glutamine and GABA was observed in the brains of UCP2-KO mice which was not associated with differences in either glucose or lactate enrichments. The results suggest that the dilution in the labeling of glutamate and its downstream metabolites could originate from the uptake of an unlabeled substrate that could not leave the matrix via UCP2 becoming trapped in the matrix. Understanding the nature of the unlabeled substrate and its precursor(s) as alternative substrates to glucose is of interest in the context of neurological diseases associated with UCP2.     

天然C_(19)-二萜生物碱的核磁共振谱(Ⅰ)

本文将迄今为止已发表的230余个天然C_(19)-二萜生物碱按其结构和核磁共振波谱特征分为8个类型,着重叙述了每个类型的结构和核磁共振波谱,并对某些立体构型与~(13)C-NMR化学位移的关系进行了讨论。最后以表格的形式报导了每个天然C_(19)-二萜生物碱的结构及其主要的植物来源,并将其中170余个生物碱的~(13)C-NMR化学位移数据分门别类,整理成表,以便于对相似化合物的~(13)C-NMR进行比较,这样对于分析鉴定C_(19)-二萜生物碱将大有帮助。第一部分包含两个主要的类型——乌头碱型和牛扁碱型,其它类型待第二部分进行讨论。