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5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告 总被引:3,自引:0,他引:3
为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36%, 相互易位 91 例占 16.55%, 染色体倒位 85 例占 15.45%, 染色体缺失 81 例占 14.73%, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。 相似文献
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t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究 总被引:3,自引:0,他引:3
15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致.夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化:如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿.以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测.取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析.选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析.运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例.结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,+t(14;21).患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上.在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议. 相似文献
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染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例t(9;13)(p24;q12)相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。1病例及家系分析... 相似文献
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染色体畸变对生育的不利影响已为大家所
熟悉。据估计,全部妊娠的7%、自然流产的
40%及活的新生儿的0.5% 出现染色体畸变。
这说明,自然流产和染色体之间具有密切联系。
这方面的资料国外已有不少报道[2-14],但国内
的资料很少[1]。我们曾对6例流产夫妇作染色
体检查,发现两例染色体易位。6对夫妇中,5
对为习惯性流产者,而且都没有生下过活的胎
儿,另1对夫妇因流产1次并生下1个无脑儿
而求医。染色体分析采取外周血淋巴细胞培
养,制片后常规Giemsa染色及G带分析(胰酶
法),每例计数50个细胞,分析4-5个核型。 相似文献
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染色体之间的相互易位是最常见的染色体
结构畸变之一。平衡易位多以携带者表现。临
床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的
子女是这类患者最突出的遗传学效应。 相似文献
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目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。 相似文献
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极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13)核型一例 总被引:3,自引:1,他引:2
我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎,足月 相似文献
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染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测 总被引:4,自引:0,他引:4
为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常,为生育提供指导,选取特异性7号全染色体探针,X染色体长臂探针和7q亚端粒(7q36→qter)探针,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridzation,FISH)结合G显带技术分析2个病例,其中病例1有不良妊娠史并疑有末端微小易位,病例2在G显带水平已发现为X和7号染色体易位的卵巢早衰患者,结果表明,FISH确诊病例1为染色体末端的隐匿易位,病例2的易位断点得到精确定位,它不在7q36而在7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,在临床遗传学中有广泛的应用,是遗传咨询和生育指导的有效工具之一。 相似文献
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11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。 相似文献
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背景:染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交(FISH)依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的:通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性,为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础,为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法:通过设计1 q和6p平衡易位探针,进行探针标记,再采用患者和正常人核型验证探针质量,通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q 和6p平衡易位对易位染色体状态。结果:3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核,荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎,可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断,上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。 相似文献
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本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有t(14;21)用一个短臂增大变异为15号标记染色体。通过G-显带、C-显带、Q-显带、硝酸银染色及Y染色体长臂异染色质区特异控针pY3.4对先证者基因组DNA的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Y染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染 相似文献
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李永全 周汝滨 郑克勤 潘超仁 廖霞 陈小萍LI Yong-Quan ZHOU Ru-Bin ZHENG Ke-Qin PAN Chao-Ren LIAO Xia CHEN Xiao-Ping 《遗传》1998,20(1):14-15
一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚
型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论
了罗伯逊易位的遗传机理。
Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered. 相似文献