医学分子遗传学 第四讲乡签因病分子遗传学

多基因病是一种异质性疾病，是遗传因子和环境 因子相互作用的结果。它的性质相当复杂，其中某些 疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用 所致，而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在 一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复 杂，但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传 因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研 究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和塘 尿病的分子遗传学研究内容，从部分基因座位着手来 揭示多基因病的分子病理机制。     

医学分子遗传学：第四讲 多基因病分子遗传学

多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境因子相互作用所致,而有些则是由多个基因座位的微小效应叠加在一起相互作用引起。尽管多基因病的遗传因子较为复杂,但在不少多基因病中往往有一个或少数几个遗传因子的作用比较明显。这就为多基因病的分子遗传研究提供了重要途径。下面着重介绍有关高脂血症和糖     

自身免疫病的分子遗传学

自身免疫病影响着大约5％的人口,这类疾病的特点是患者体内存在大量的针对自身抗原的自身抗体,这些自身抗体通过不同的模式引起机体的损伤。一些严重的自身免疫病如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮可引起致残和死亡。总之,自身免疫病的发病率和致残率呈现出一个全球性的健康问题。由于这种健康问题巨大的严重性和广泛性,引起了全球性的自身免疫病病因学的研究热潮。多代家系和大量双胞胎的流行病学调查清晰的显示自身免疫病遗传因素的存在。至少有20多个疾病易感基因被认为与环境因素相互作用引起自身免疫病的发生和发展。基于这种遗传研究热潮,多个遗传研究小组采用基因组范围的易感基因的扫描工作,在人类和鼠模型中鉴定出多个遗传易感位点,这些位点可能含有自身免疫病的致病基因。本文就人类和鼠模型中定位的易感基因位点作一综述。     

医学分子遗传学 第六讲 肿瘤分子遗传学

在肿瘤分子遗传学研究中，近年来有两项最为突 出的成就；第一，致癌基因的发现及其深入的研究；第 二，揭示了染色体畸变与致癌基因表达之间的关系。由 于这两项研究的迅速发展，人们开始从一个全新的角 度去认识肿瘤发生的机制。     

线粒体脑病分子遗传学基础研究若干新进展

线粒体脑病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病。根据突变基因的来源不同,其遗传方式可分为母系遗传、常染色体或性染色体遗传。近年来,随着技术的发展以及对这些疾病的生化和分子基础知识认识的提高,神经学专家和医生对这些遗传病的早期诊断水平有了显著的提高。然而,由于对疾病基因层面认识的不足,大部分患者的致病基因仍无法明确,这为线粒体脑病的治疗带来了巨大的挑战。现以Alpers病、SNE病、Menke病、LHON病和MELAS病为例阐述线粒体脑病的最新研究进展。     

朊病毒的分子遗传学研究

院病毒（prion）是一种能引起哺乳动物中枢神经系统退行性疾病,即一般称为传染性海绵状脑病（BE）的病原因子。这些疾病包括人类克雅氏病忙reutrfeltJocob）、致死性家族失眠症、羊瘙痒症和疯牛病等[1]．1982年美国科学家Prusiner从感染了瘙痒症的叙利亚老鼠脑中分离出具有传染性的蛋白因子,并首先提出朊病毒这一名词,以与病毒、类病毒相区别。朊病毒最显著的特征是不含核酸。现已知道朊病毒（prionprotein,PrP是由宿主染色体基因PrP编码的一种正常细胞蛋白,在非患病个体中以低水平存在。这种蛋白在细胞内质网上合成、高尔基小体中…     

分子遗传学

遗传是生物的一种特性。一切生物都能把它的遗传性状传递给它的后代。基因就是控制遗传性状的信息单位,而基因的分子基础是核酸。生物的各种遗传性状是以密码方式记录在核酸分子上的。世界上的生物种类繁多,性状各异,但其向后代传递的遗传密码却是通用的,都是根据同一种密码编制规律来为各式各样的遗传特性编码。     

中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究

线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243AG突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例.     

分子遗传学简介

突变可以发生在生殖细胞中,也可以发生在体细 胞中。生殖细胞中发生的突变可以遗传到后代,休细 胞中发生的突变是不能遗传给后代的,它只能引起当 代的形态或生理上的改变。如果我们用细胞培养的方 法把突变了的体细胞培养成为一个特殊的细胞株,那 么,它改变的性状能在细胞株中一代代地传下去。     

分子遗传学简介

遗传密码 我们经过研究知道mRNA是通过一定的密码方式 来控制肤链合成的。     

分子遗传学简介

rRNA （核糖体RNA) rRNA与蛋白质组成核糖体,核糖体是蛋白质合成 的场所。每个核糖体由大小两个亚基组成,它们的形 状、大小和化学组成是不同的。来源于真核细胞的核 糖体是由40S小亚基与60S大亚基组成的,它自身沉 降系数为80S。来源于原核细胞的核糖体则是由30S 小亚基与50S大亚基组成的,它自身沉降系数为70So     

分子遗传学简介

复制过程中所需要的酶 完成复制过程是需要借助于许多酶类及特异蛋白 质的。所以我们简述一下几种主要酶与蛋白质的作 用,将有助于加深理解DNA复制过程。 解曲酶(swivelase) 它能够解开闭环DNA的 超螺旋结构的卷曲,使其形成一个开环的DNA（图32). 解开超螺旋的卷曲是有利于DNA复制的。     

分子遗传学简介

第三讲DNA 的复制 本讲的目的是要简明地说明亲本DNA分子是怎 样产生两个与它自己结构完全相同的DNA子代分子 的。     

分子遗传学简介

第四讲转录 甚因与性状— DNA与蛋白质 众所周知,不同生物的遗传性状之间的差异主要 由于不同生物含有的基因或等位基因有所不同造成 的。如豌豆的红花和白花是由于豌豆具有红花基因和 白花基因所致。     

分子遗传学简介

DNA双螺旋结构中碱基之间的配对不是随意的, 总是腺嗦吟(A）与胸腺咯咤(T）相配对, 鸟嗓吟 {G）与胞嚓咤(C）相配对。在DNA分子中,一条链 上有一个G,另一条链上必定有一个C与它配对。同 样一条链上,有一个A,另一条链上必定有一个T与它 配对。因此,这两条链上的碱基配对是互补的。这样, 当一条核普酸链上的碱基顺序固定下来时,按照碱基 互补原则即可决定另一条链上的碱基排列顺序。碱基 互补现象具有十分重要的生物学意义,因为它不仅与 核酸结构有关,而且DNA的复制、转录及遗传信息的 传递都与它有着密切的关系。根据碱基之间连接研究 的结果,确定了腺p吟是与胸腺q, p}相结合的,其间形 成两个氢键;鸟漂吟是与胞嚓咤相结合的,其间形成三 个氢键。所以鸟0吟与胞嚓吮的结合比腺G吟与胸腺 璐咤的结合要稳定得多。其结构式如下：     

分子遗传学简介

nnRNA 的加工过程 在真核细胞中,刚从DNA上转录下来的mRNA 前体与细胞质中的mRNA相比是很不相同的。这是 由于mRNA前体在细胞核内要经过很复杂的加工处 理,才能形成mRNA,进人细胞质中去。     

分子遗传学简介

重组或交换是遗传学的基本现象。已有的 基因组合通过重组产生新的基因型,由此产生 新的生物类型。重组是生物变异的一个重要组 成部分。     

分子遗传学简介

RNA聚合酶在转录过程中起催化作用。从大肠 杆菌中提出的·RNA聚合酶分子量约为500,000道尔 顿。全酶由五个亚单位组成,有一两个。链,一个16链, 一个8'链和一个o因子（sigina因子）。它们的分子 量如表6所示。     

分子遗传学简介

分子遗传学是一门折兴的学科。它是1953年Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型,并用它阐明 遗传物质的复制后建立起来的学科。经六十年代,人们揭示了三体密码和蛋白质合成过程,建立了中心法则,与 此同时也揭示了基因调控原理以及突变的分子篆础等知识。这样就大大地乍富了分子遗传学内容。由于它的发 展,不仅使遗传学的发展走在生物学各门学科的前面,同时也推动了其它‘fit-科如医学、农学及工程学的发展。因 此,向读者介绍一点分子遗传学知识,对当前实现四个现代化是有用的。     

分子遗传学简介

现在我们知道并不是所有的病毒都含有DNA,有 些病毒是由RNA和蛋白质组成,它们不含DNA。那 么,在这种病毒中,遗传信息是否储存在RNA分子中 昵？