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《现代生物医学进展》2014,(17)
<正>上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队,发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关,并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联,为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致,主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一类肾上腺疾病的遗传原因、发生机制和诊疗手段仍有大量问题亟待解决。 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(22)
<正>上海交大医学院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队,发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关,并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联,为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致,主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一类肾上腺疾病 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(29):5801
<正>清华大学施一公教授研究组在世界上首次揭示了与阿尔茨海默症(Alzheimer's Disease,AD)发病直接相关的人源γ分泌酶复合物(γ-secretase)的精细三维结构,为理解γ分泌酶复合物的工作机制以及阿尔茨海默症的发病机理提供了重要线索,在人类对该病的研究历史上迈出了关键的一步,填补了空白。该成果以长文的形式由英国《自然》杂志于6月29日在线发表。施一公教授研究组获得人源γ分泌酶复合物(γ-secretase)的精细三维结构之后,立即受到世界科学界的关注,在该成果发表之前已多次受邀 相似文献
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《现代生物医学进展》2014,(17):I0002-I0002
<正>日前,温州医科大学报告说,他们成功地揭示了导致隐性遗传视网膜色素变性的一个全新致病基因SLC7A14。据悉,这是迄今为止由我国学者独立发现的第一个隐性致病基因。其相关研究成果已于3月27日发表在英国《自然》杂志旗下综合性子刊《自然-通讯》(Nature Communications)上,题为《导致常染色体隐性视网膜色素变性的新致病基因SLC7A14》。视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的大难题,而基因诊断是开展 相似文献
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《现代生物医学进展》2011,(10):2002
近日来自美国宾夕法尼亚州立大学化学系及生物化学和分子生物学系副教授Squire Booker领导的研究小组在新研究中首次揭示了特异的菌株进化形成抗生素耐药性的详细化学机制。 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(25)
<正>中科院生物物理研究所刘光慧实验室与国内外科学家合作,利用多能干细胞定向分化技术、基因组靶向编辑技术以及表观遗传组分析技术,首次揭示了异染色质的高级结构失序是人类干细胞衰老的驱动力之一,为延缓衰老及研究和防治衰老相关疾病提供了新的潜在靶点和思路。相关成果日前发表于《科学》杂志。人类衰老的过程漫长且复杂,其转化医学研究一直面临着巨大的挑战。成年早衰症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由WRN基因(编 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(1):201-202
<正>日前从中科院昆明动物所获悉,该所陈策实课题组与云南省药物研究所合作,研究了痛舒胶囊治疗乳腺增生症的机制。相关成果发表于《科学公共图书馆-综合》。据了解,痛舒胶囊是我国彝族的一味传统中药复方,由云南省药物研究所制药厂生产,主要用于治疗跌打损伤、风湿性关节痛、肩周炎、痛风性关节痛和乳腺小叶增生。尽管临床试验显示该药治疗乳腺增生症具有良好的效果,但尚不了解其机制。研究发现,痛舒胶囊可明显抑制ERα+的乳腺癌上皮细胞的增殖,可将细胞周期阻滞在G1期。进一步研究发现,痛舒胶囊可下调ERα及 相似文献
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《现代生物医学进展》2012,(22):I0002-I0003
5月28日,由香港大学、新加坡国立大学、深圳华大基因研究院、亚洲癌症研究组织ACRG（由礼来公司、默克公司和辉瑞公司创建）共同完成的乙型肝炎病毒（简称乙肝病毒, 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(22)
<正>一直以来,科学家并不清楚遗传变异如何影响精神分裂症的发生。日前,中科院昆明动物所在精神分裂症遗传机制方面取得进展,相关成果发布在《精神分裂症通报》上。目前鉴别到的绝大多数与精神分裂症显著相关的遗传变异都位于非编码区,学界一般认为,这些遗传易感位点很可能通过调控基因表达水平,进而影响精神分裂症易感。基于这个假说,该所研究员罗雄剑课题组首次用贝叶斯分析方法,系统地整合分析了来自于精神分裂症GWAS遗 相似文献
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非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(1):204
<正>近日,中科院上海生科院生化与细胞所一项最新研究发现,小鼠早期胚胎中母源和父源基因组在单细胞的受精卵阶段,均会发生大规模的DNA主动和被动去甲基化,DNA双加氧酶Tet3介导了主动去甲基化的发生,而糖苷酶TDG并不参与该过程。相关研究成果在线发表于学术期刊《细胞-干细胞》。该研究由中科院上海生科院生化与细胞所徐国良研究组、李劲松研究组和北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬研究组共同完成。研究中,科学家利用最近发展的单细胞简并代表性甲基化测序、发夹DNA甲基化测序以及测定等表观修饰分析技术,结合生殖系选择性敲 相似文献