纯种犬在15个STR基因座上的遗传多态性

目的:指导纯种犬的繁育及建立一套简便的犬个体识别和亲权鉴定方法。方法:通过设计引物进行PCR扩增及PAGE检测的方法,分析了88头纯种犬在15个STR基因座上的遗传学多态性。结果:15个STR基因座的累积非父排除率(CPE)和累积个体识别率(TDP)分别为0.999678和0.999999999997,而平均杂合度和平均多态信息含量分别为0.607和0.640。12个STR基因座(PEZ1、PEZ2、PEZ3、PEZ5、PEZ6、PEZ8、PEZ12、FHC2010、FHC2054、FHC2087UbF、HC2132、FHC2611)的多态信息含量(PIC)和杂合度(H)大于0.5,它们的TDP和CPE值分别为0.999999999963和0.999334,能有效用于犬的个体识别和亲权鉴定。结论:这15个STR基因座可以用于指导犬的繁育,其中12个STR基因座能有效用于犬的个体识别和亲权鉴定。     

中国成都汉族与泰国人群Nogo蛋白基因遗传多态性研究

轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)在中枢神经系统中主要发挥抑制轴突再生的作用,其基因TATA和CAA插入缺失多态性与慢性精神分裂症发病风险有关,在不同种族间RTN4基因型及等位基因频率分布的存在差异.该研究将采用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测205名中国成都汉族人和101名泰国人RTN4基因多态性,比较两组人群RTN4基因TATC和CAA插入缺失多态性分布情况,并与不同种族人群研究结果进行比较.研究发现在中国成都地区汉族人群中,RTN4基因(TATC)2(TATC)2基因型频率为10.2%,明显低于泰国人群(21.8%),差异具有统计学意义(P=0.006);(TATC)2等位基因在成都汉族人群中占34.9%,明显低于泰国人群(45.0%),差异具有统计学意义(P=0.015).CAA插入缺失基因型和等位基因频率在成都汉族人群和泰国人群中差异均无统计学意义(P>0.05).此外,中国成都地区汉族人群等位基因(TATC)2频率(34.9%)明显低于法国加拿大人(45.0%)和突尼斯人(49.0%),差异具有统计学意义(P<0.05);等位基因(CAA)2频率(66.8%)明显高于法国加拿大人(53.0%)和巴西人(37.8%),差异具有统计学意义(P<0.05);结果表明RTN4基因TATA和CAA插入缺失多态性在不同种族间的分布存在明显差异.     

用多重PCR检测上海地区汉族人群9个STR基因座的多态性

利用多重PCR和四色荧光（5－FAM,JOE,NED和ROX）自动化检测技术调查上海地区汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座多态性分布并计算 该9个基因座的的基因频率（Pi)、个体鉴别力（DP）、无偏倚期望杂合性（H）、多态性信息含量（PIC）和非父排除概率（PE）。结果显示：9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,9个STR基因座中FGA基因座的DP值最高为0.9584,D8S1179的H值最高为0.9403,D18S51的PIC值最高为0.8560,D18S51的PE值最高为0.7391,9个STR基因座累积个体鉴别力（CDP)为0.9999996,累积非父排除能力（CPE）为0.99991。9个STR基因座适合作为中国人群的遗传标志,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域。     

贵州汉族人群HLA-DM基因多态性分析

为了探讨贵州汉族人群HLA-DM基因多态性的分布情况, 采用PCR-RFLP法对125 例贵州汉族人进行HLA-DM基因分型。结果显示, 贵州汉族人群DMA*0101~0103等位基因频率依次是0.720、0.244、0.036, DMB*0101~0104等位基因频率分布依次是0.620、0.156、0.188和0.036; 贵州汉族人群中DMA的基因型以DMA*0101/0101和0101/0102为主, 而DMB的基因型以DMB*0101/0101、0101/0102和0101/0103为主。结果表明, HLA-DM基因多态性具有地区性、民族性的遗传特征。     

内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性

为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P0.05/435);个体识别率为0.309 6～0.658 4,多态信息含量为0.188 9～0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。     

中国北方汉族人群sTnT基因单核苷酸多态性分析

目的：研究中国北方汉族人群sTnT基因的单核苷酸多态性（SNP）,观察其在北方汉族人群中的分布。方法：用PCR-RFLP的方法对204名中国北方汉族人群sTnT基因的SNP进行分析,确定其等位基因频率。结果：美国国立生物技术信息中心报告的外显子11上的27916722 A／C未在本项研究人群中检测到。27930097 C／G和的27920978 C／F的等位基因频率与美国国立生物技术信息中心（NCBI）报道均有显著性差异。结论：sTnT基因SNP分布具有种族差异性。     

中国东北汉族群体3个MiniSTR基因座的遗传多态性研究

我们使用D10S1248、D14S1434和D22S1045三个miniSTR基因座对东北汉族群体的141名随机个体样本进行遗传多态性研究, 通过荧光标记多重PCR扩增, 310遗传分析仪电泳, 确定个体的基因型, 获得相应的群体遗传数据。对所得数据进行统计学分析。共检出25个等位基因, 56种基因型。3个基因座在所检测群体内均符合哈迪温伯格平衡, 具有较高的杂合度、个体识别率和非父排除率。累积个体识别率为0.99876, 累计非父排除率为0.89819。3个基因座在东北汉族均具有高度的遗传多态性,在群体遗传学和法医学研究中有一定的应用价值。     

中国汉族人群CYP4F3基因多态性的研究

目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州汉族个体中进行基因分型。结果:CYP4F3基因重测序共检出30个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的8个标签SNP的等位基因和基因型频率分布在2个人群中的差异无统计学意义。结论:中国北京地区汉族与广州地区汉族人群CYP4F3基因多态性无显著差异,但不同种族间存在差异。     

北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性

阐明21号染色体上唐氏综合征关键区域内或附近的5个STR基因座（D21S1413、D21S1446、D21S1437、D21S1411、D21S1412）在北京地区汉族人群中的结构特征和群体遗传学数据。Chelex法提取血DNA,PCR扩增后,应用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法或基因片段扫描检测法进行STR分型,测序后确定STR基因座的主型和进行等位基因的命名。结果该5个STR基因座具有简单重复序列和遗传多态性,杂合度和多态信息含量高。它为唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断提供理论依据,也为这些遗传标记在我国人群中进行亲子鉴定和个体识别提供概率计算依据。Abstract: To elucidate the genetic polymorphisms of five STR loci on chromosome 21 in Chinese Han population and construct a preliminary database,EDTA-blood specimens were collected from unrelated individuals in Beijing. The DNAs were extracted with Chelex method and were amplified by PCR. The PCR products were analyzed by the PAG electrophoresis or by the approach of the automated fluorescent detection. The five STR loci consist of simple repeat motif and its distributions of genotypes are agreement with Hardy–Weinberg equation. Its polymorphism information content is all over 0.50. The obtained data can not only be used as evidences for genetic diagnosis of Down Syndrome, but also for calculating the probabilities in the paternity test and individual identification.     

用荧光标记MVR-PCR方法研究中国汉族人群DYF155S1基因座多态性

建立简便、实用的DYF155S1基因座基因分型的银染和荧光标记半自动分析方法,对中国汉族155个无关男性个体血样本DNA进行分型,两种方法分型结果一致。155人共检出66种等位基因,有38个等位基因仅出现1次。根据图谱中第一条DNA片段及DNA条带数从小至大命名,频率最高的为18和22号等位基因,其第一条DNA片段大小为180bp,DNA条带数为连续的16和17个,频率均为0.065。这一位点的基因多样性（h）为0.9789。155人中有25人表现为连续DNA谱带中有1个或2个DNA条带的丢失（mull repeat）,序列分析证明丢失的DNA条带位置对应于3型核心序列。结果表明,本文建立的分析方法能很好地揭示DYF155S1基因座5′端多态性,是目前仅作1次PCR能获得个体Y染色体多态信息较高的技术。用本方法建立的中国汉族人群DYF155S1基因座等位基因频率资料,为群体遗传学研究及法医学应用提供了基础资料。     

我国汉族人群的乙二醛酶Ⅰ遗传多态性

用琼脂糖平板凝胶电泳技术分析了我国六个城市的汉族共1238人的红细胞乙二醛酶I的遗传多态性。每个汉族人群的受检人数和GLO1*1基因频率分别为:郑州200人(0.1023),哈尔滨195人(0.1103),呼和浩特210人(0.1259),贵阳204人(0.1373),兰州210人(0.1476),西安199人(0.1508)。中国不同地区汉族人群之间的GLOI基因频率分布存在显著性差异,但这种差异明显小于中国不同少数民族之间的差异。     

中国汉族人群2型糖尿病易感性相关基因多态性

2型糖尿病（type2 diabetes mellitus,T2DM）的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关。已在中国汉族人群中研究过的与T2DM易感性相关的基因多态性包括：全基因组相关研究中的CDKAL1、CDKN2A／B、SLC30A8、IGF2BP2、HHEX、FTO以及KCNQI基因;脂联素基因;核呼吸因子基因;葡萄糖激酶基因;肿瘤坏死因子α基因等。探索这些易感基因可以为人类治疗T2DM起到极大的推动作用。但至今已明确的基因依然很少,国内外的研究结果不尽相同,尚需进一步地深入研究。     

云南泸西汉族17个Y-STR基因座多态性及遗传关系分析

调查云南泸西县汉族群体17个Y-STR基因座的多态性分布, 探讨其群体遗传学及法医学应用价值。应用AmpF?STR?Yfiler荧光标记复合扩增系统扩增156名汉族无关男性个体的17个Y-STR基因座, 用ABI3100遗传分析仪进行基因检测, 计算等位基因及单倍型频率, 并结合已公开发表的国内外其他16个群体的遗传学资料, 分析各群体间的遗传距离。云南泸西汉族男性群体中, 共观察到154种单倍型, 其中152种为仅观察到1次的单倍型, 2种单倍型观察到2次, 单倍型多样性(HD)值为0.9998, 基因多样性(GD)值在0.3901(DYS437)—0.9632(DYS385a/b)。17个群体遗传距离分析提示, 国内人群云南泸西汉族与湖南汉族的遗传距离最小(0.005), 与闽南汉族的遗传距离最大(0.035); 在中国周边群体中,云南泸西汉族与新加坡华人的遗传距离最小(0.015), 与日本人和马来西亚印度人群的遗传距离最大(0.060)。结果表明, 17个Y-STR基因座在云南泸西汉族中具有较高的遗传多态性, 适用当地的法医学应用。与其他民族群体的遗传多样性比较, 对了解各群体的起源、迁徙及相互关系有重要意义。     

浙江汉族人群细胞因子基因多态性分析

为了探讨浙江汉族人群13种细胞因子基因多态性的分布情况, 采用PCR-SSP对100名汉族人群的IL-1α(T/C-889)、IL-1β(C/T-511, T/C+3962)、IL-1R(C/T Pst-I 1970)、IL-1RA(T/C Mspa1-I 1100)、IL-2 (T/G -330, G/T +166)、IL-4 (T/G -1098, T/C -590, T/C -33)、IL-4Rα(G/A +1902)、IL-6 (G/C-174, G/A nt565)、IL-10 (G/A -1082, C/T -819, C/A-592)、IL-12(C/A -1188)、gIFN (A/T UTR 5644)、TGFβ(C/T codon 10, G/C codon 25)、TNFα(G/A -308, G/A -238)等细胞因子基因多态性进行分型。结果显示, (1)在检测的13种细胞因子中, TGF(G codon 25)等位基因频率为1.00, 未检测到TGF(C codon 25)等位基因; (2)细胞因子等位基因频率大于0.95的有IL-1α(C-889)、IL-1β(C +3962)、IL-4 (T –1098)、IL-6 (G-174)、IL-6(G nt565)、IL-10(A –1082)和TNFa (G -238); 频率低于0.05的有IL-1α(T -889)、IL-1β(T +3962)、IL-4(G –1098)、IL-6 (A-174)、IL-6 (A nt565)、IL-10 (G –1082) 和TNFa (A -238); (3) IL-10高表达单倍型GCC频率为0.05, 低表达单倍型ATA频率为0.735; TGF β高表达单倍型TG频率为0.49, 低表达单倍型CC频率为0; TNF a高表达单倍型AG和AA频率为0.055, 低表达单倍型GG和GA频率为0.945。结果表明, 浙江汉族人群细胞因子基因多态性较为丰富, 具有地区性遗传特征。     

中国北方汉族人群EPO基因SNP/T3541G多态性研究

目的:研究促红细胞生成素(EPO)基因T3541G单核苷酸多态性(SNP/C1772T)在中国北方汉族人群中的分布特征.方法:通过PCR-RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群EPO基因SNP/T3541G.结果:中国北方汉族人辟EPO基因SNP/T3541G多态位点的基因型符合Hardy-Weinberg遗传...     

汉族9个人群AcP,EsD及6—PGD的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶、酯酶、及６－磷酸葡萄糖脱氢酶的遗传多态性进行了研究。研究结果表明：兰州、呼和浩特,哈尔滨,西安,郑州,成都,贵阳,漳州,梅州等９市汉族人群的ＡｃＰ１＾Ｂ基因频率依次为０．９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５;ＥｓＤ＾１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．     

铜川汉族人群38个Y-STR基因座多态性调查

Y染色体上的短串联重复序列（Y chromosome short tandem repeats, Y-STRs）在法医鉴定,尤其是混合斑中男性成分的检测分析和家系排查中具有重要作用。随着Y-STR试剂盒的不断推出和数据库的建立,国内外针对不同地区和群体的Y-STR多态性研究日益增多,而有关铜川汉族Y-STR研究鲜有报道。基于此,采用YfilerTM Platinum复合扩增试剂盒对陕西铜川汉族669名无关男性个体进行38个Y-STR基因座遗传多态性调查,并探索铜川地区汉族与其他群体之间的遗传关系。调查共检出657种单倍型,单倍型多样性和识别能力分别为0.999 937 345和0.982 1。38个Y-STR基因座共检出428个等位基因,基因多样性值在0.108 9（DYS645）~0.969 9（DYS385）。群体遗传分析中,多维尺度分析（multi-dimensional scaling, MDS）和系统发育树分析结果显示铜川汉族与其他地区的汉族群体遗传距离更近。综上,研究结果中38个Y-STR基因座在铜川汉族群体中具有较高的遗传多态性,适合铜川地区法庭科学应用。     

湖南省汉族人群15个STR基因座多态性分析

应用美国AmpFISTR Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒,结合PE9700型PCR仪和美国ABI公司310型遗传分析仪,对湖南汉族人群D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818和FGA共15个STR基因座进行多态性调查分析．结果显示15个STR基因座的基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡。其杂合度（H）介于0．593～0．900,多态信息含量（PIC）介于O．54～0．85,个体识别力（DP）介于0．780～0．963,非父排除率（PE）介于0．282～0．785,累计个体识别力为（1～1．6&#215;10^-17）〉0．99999999。累计非父排除率为0．9999995．证明15个STR基因座在湖南省汉族人群中具有较高的多态性。可应用于该地区群体学研究、法医学个体识别和亲权鉴定等．