单细胞转录组测序在药物成瘾研究中的应用

药物成瘾是复杂的中枢神经系统疾病，相关基础与临床研究均证实药物成瘾的神经机制及神经环路在成瘾行为形成的不同阶段逐渐发生改变。利用全基因组关联研究、全基因组测序、全外显子测序或高通量转录组测序等技术的组学研究对包括药物成瘾在内的精神疾病遗传的脆弱性进行了深入研究。上述单核苷酸多态性检测技术或测序技术主要预测疾病的遗传风险位点。然而，许多中枢神经系统疾病的发生与环境因素密切相关，而且在疾病发展的不同阶段，相关基因的表达存在脑区特异性的细胞异质性信息。因此，传统研究对发病机制的解释存在一定的局限性。单细胞转录组测序技术是针对单个细胞进行转录水平的测定，规避了传统测序对细胞群体平均转录水平检测的缺点，可以定量描述细胞异质性。近年来，单细胞转录测序技术在神经精神科学研究中的应用逐渐受到关注，本文总结了该技术在神经科学研究中的重要应用，并以药物成瘾为例，重点阐述说明其在中枢神经系统疾病中的应用价值。     

DNA数据之洪流

在下一代DNA测序平台的惊人产量和能力面前，研究人员倍感困惑。他们将如何处理由这些巨大仪器产生的数据洪流呢？     

DNA测序技术的发展历史与最新进展

DNA测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术。从1977年第一代测序技术的出现,经过30多年的发展,DNA测序技术取得重大进展,以高通量为特点的第二代测序技术逐步成熟并商业化,以单分子测序为特点的第三代测序技术也已经出现。介绍每一代测序技术的特点,并重点介绍了第二代测序技术及其应用。展望新的测序技术对于未来生物学研究及人们自身健康与人类疾病等方面研究的影响。     

纳米孔测序技术在病毒性传染病检测及研究中的应用

快速、准确鉴定出病原体是临床感染性疾病诊断和传染病预防控制的基础。高通量测序基因检测技术突破了传统检测手段的时效性、灵敏度等的局限，为病原体检测和研究提供了便捷、高效的途径。本综述以高通量测序技术发展过程为基础，回顾纳米孔三代测序技术，及其在病毒性传染病检测鉴定及研究中的应用，并对该技术的应用前景及可能存在的问题进行阐述，期望它能在病毒性传染病的防控方面发挥更大的作用。     

单分子实时测序技术在环境微生物研究中的应用

1975年,第一个cDNA的基因组——噬菌体фX174基因组的测序完成,标志着测序时代的开始。1996年以来人类基因组计划的发起极大地推动了测序技术的应用和发展,第二代测序技术也被称为高通量测序技术。而单分子DNA测序技术是最近10年内发展起来的新一代的测序技术,称为第三代测序技术,其中包括单分子实时测序(Single molecule real time sequencing,SMRT)、真正单分子测序和单分子纳米孔测序等技术。SMRT测序技术有超长读长、测序周期短、不需要模板扩增和直接检测表观修饰位点等特点,为研究人员提供了新的选择。本文综述了SMRT测序技术的基本原理、性能以及它在微生物16S rRNA基因、微生物全基因组以及微生物宏基因组测序等方面的应用,并分析了SMRT测序技术在环境微生物应用中的优势以及存在的问题。     

纳米孔测序技术在环境微生物研究中的应用

高通量测序技术是研究环境微生物的有效手段,而以纳米孔测序为代表的第三代测序技术以其测序读长长、测序速度快、测序数据实时监控、仪器方便携带、无GC偏好性、无需经过PCR扩增等显著优势有力推动了环境微生物研究的发展.本文对纳米孔测序技术的技术原理和特点进行了简要概述,重点介绍了纳米孔测序技术在环境微生物扩增子测序、宏基因组...     

新一代测序技术的研究进展

大规模DNA测序技术是揭秘人类和其它生物遗传密码的重要技术,在分子生物学和基础医学领域有广泛应用。第二代测序技术的出现使DNA测序的通量大幅提高,测序的成本大幅下降,原来只有在大型测序中心才能完成的测序任务现在已经可以在更多的实验室展开。但是,早期的第二代测序技术仍然存在诸如文库构建过程复杂、测序成本依然较高等缺点。为了克服上述缺点,近三年发展了几种新的第二代和第三代测序技术,这些技术不仅继承了早期第二代测序技术通量高的优点,而且在文库构建等方面取得了重要突破,进一步简化了测序操作,降低了测序成本,缩短了测序时间。本文就几种最新的大规模测序技术的原理、特点与发展趋势进行简要介绍。     

四代DNA测序技术简述

DNA测序技术是现代分子生物学研究中最常用的技术,极大推动了生物学的发展。从20世纪70年代至今,DNA测序技术已历经4代。简介被称为DNA测序始祖的第1代测序技术、边合成边测序的第2代测序技术、不依赖于PCR扩增的第3代测序技术,以及处于研发中的第4代测序技术。     

DNA测序技术比较

自从1953年,J.D.Watson和F.H.C.Crick发现DNA的双螺旋模型之后,DNA测序技术随着科学的进步得到了迅猛发展.1977年Sanger[1]发明DNA双脱氧末端终止测序技术,Maxam与Gilbert[2]发明利用化学降解法进行测序的技术,2种测序技术被誉为DNA测序技术的始祖.随后,在第1代DNA测序技术的基础上,相继出现了第2代测序技术、基因芯片技术以及第3代测序技术.总结并展望了每一代测序技术及基因芯片技术的诞生、原理及应用前景,为利用测序技术研究基因表达提供理论基础和实验依据.     

第三代测序技术及其应用

第二代测序技术发展到一定阶段以后其缺陷逐渐显现,而第三代测序技术的出现在一定程度上弥补了第二代测序技术在应用方面的缺点.就目前正在发展的5种第三代高通量测序技术的原理进行了阐述,并比较了这几种测序技术的优缺点,最后对三代测序技术在基因组测序,甲基化研究,RNA测序以及医学方面的应用作了简单介绍.     

高通量测序技术及其应用

高通量测序技术是DNA测序发展历程的一个里程碑,它为现代生命科学研究提供了前所未有的机遇。详细介绍了以454、Solexa和SOLiD为代表的第二代高通量测序技术,以HeliScope TIRM和Pacific Biosciences SMRT为代表的单分子测序技术,以及最近Life Science公司推出的Ion Personal Genome Machine (PGM)测序技术等高通量测序技术的最新进展。在此基础上,阐述了高通量测序技术在基因组测序、转录组测序、基因表达调控、转录因子结合位点的检测以及甲基化等研究领域的应用。最后,讨论了高通量测序技术在成本和后续数据分析等方面存在的问题及其未来的发展前景。     

新书介绍

基因测序实验技术 本书是关于基因测序技术的一部综合性著作。全面覆盖基因测序发展、RNA测序、DNA测序、基因组测序和拼接以及基因测序的应用等。本书不仅较详细地阐述了有关技术的具体操作和程序,更着力于对各种技术的基本原理及其相关理论基础进行深层次的剖析。     

图神经网络在单细胞测序数据上的研究进展

单细胞测序技术使得科研人员能够以细胞级别的分辨率进行基因表达数据分析，以此发现组织(如肿瘤组织或器官组织)中具有异质性的细胞。这项技术对癌症病理学的研究、生命发育过程的探索等起到了重大推动作用。单细胞测序数据有着样本量大、特征多且稀疏的特点，因此近些年一些研究工作尝试使用图神经网络进行单细胞测序数据的挖掘。这些研究工作一般先根据细胞内的基因表达信息将单细胞测序数据转化为细胞图结构，然后使用图神经网络聚合细胞间邻域信息来进行细胞表示学习，并在细胞聚类任务和细胞类型标注任务上取得了很好的效果。本文旨在介绍图神经网络在单细胞测序数据挖掘上的研究进展，并设计实验展示scGNN、scGCN和scDeepSort三个主流的用于单细胞测序数据的图神经网络模型的性能。最后，结合研究进展与实验分析，本文对图神经网络处理单细胞测序数据这一领域的未来研究方向进行了展望，以促进图神经网络更好地服务于单细胞测序数据的挖掘。     

固态纳米孔:下一代DNA测序技术——原理、工艺与挑战

固态纳米孔测序技术作为新兴的第四代DNA测序技术,具有低成本、高读长、易集成等优势.如今,随着半导体工艺技术的飞速发展,小型化、高速度、大通量的纳米孔测序芯片的实现成为可能.相比传统的测序技术,固态纳米孔测序技术在成本、速度等方面有着十分巨大的优势.然而,作为一种新兴的测序技术,固态纳米孔在制造、测序、集成等方面也存在着诸多挑战.本文主要介绍了纳米孔测序技术的原理、制备工艺和面临的挑战,并展望了未来纳米孔测序技术的发展前景.     

高通量测序技术及其在表观遗传学上的应用

DNA测序技术是现代生命科学研究的重要工具之一,而高通量测序技术在全基因组的研究中发挥着越来越重要的作用。简要回溯DNA测序技术的产生与发展,着重从PCR扩增测序和单分子测序两个方面全面描述了高通量测序中众多代表性的技术及直接测序技术,并从DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控等方面阐述了高通量测序技术在表观遗传学上的运用。     

书讯

基因测序实验技术化学工业出版社出版本书是关于基因测序技术的一部综合性著作。全面覆盖基因测序发展、RNA测序、DNA测序、基因组测序和拼接以及基因测序的应用等。本书不仅较详细地阐述了有关技术的具体操作     

新书介绍

本书是关于基因测序技术的一部综合性著作。全面覆盖基因测序发展、RNA测序、DNA测序、基因组测序和拼接以及基因测序的应用等。本书不仅较详细地阐述了有关技术的具体操作和程序,更着力于对各种技术的基本原理及其相关理论基础进行深层次的剖析。     

基于三代测序技术的微生物组学研究进展

微生物在人类生活中无处不在, 过去人们对微生物的认识仅停留在单菌培养和定性研究上, 而测序技术的发展极大地促进了微生物组学的研究。越来越多的证据表明: 人体共生微生物、特别是肠道微生物与人类健康息息相关。 二代测序技术凭借其高通量、高准确率和低成本的特点, 成为微生物组学研究中的主流测序技术。但是随着研究的深入, 二代测序技术的短读长(< 450 bp)增加了后续数据分析和基因组拼接难度, 也限制了该技术在未来研究中的应用。在此背景下, 第三代测序技术应运而生。第三代测序技术又称单分子测序, 能够直接对单个DNA分子进行实时测序, 而不需要经过PCR扩增。第三代测序技术的平均读长在2-10 kb左右, 最高可以达到2.2 Mb, 实现了长序列的高通量测序。凭借其超长的测序读长、无GC偏好性等优势, 三代测序技术为微生物基因组全长测序, 组装完整可靠的基因组提供了新的方法。本文在描述三代测序的技术特点和原理的基础上, 重点介绍了三代测序技术在微生物16S/18S rRNA基因测序、单菌的基因组组装以及宏基因组中的研究应用和进展。     

单分子测序技术及应用研究进展

从DNA双螺旋结构的发现开始,生命科学研究进入分子水平,在20世纪70年代出现的测序技术为破译遗传密码作出了巨大贡献.近几年出现的单分子测序技术,可以在单个分子水平读取核苷酸序列,也被称为第三代测序技术,主要代表有HeliScope、Nanopore和PacBio等.与传统的第一代和第二代测序技术相比,第三代测序能够产生更长的碱基读长,能直接对RNA进行测序,无需逆转录,测序速度极快,同时其中某些技术所涉及的设备可以小型化,可便携至野外现场测序.第三代测序技术在生命科学基础理论研究及生物医学临床实践中,具有广泛的应用.本文重点介绍了各种单分子测序技术的原理、优缺点,及其应用研究进展.     

纳米孔测序信号处理及其在DNA数据存储的应用

随着高通量测序技术的不断更新,可以在单个分子水平读取核苷酸序列的第三代测序技术迅速发展,纳米孔测序技术是其具有代表性的单分子测序技术,该技术通过检测DNA单链分子穿过纳米孔时引起的跨膜电流信号的变化,实现碱基识别.纳米孔测序仪在便携性、碱基读取速度、测序读段长度等方面较传统的第一代与第二代测序技术都有明显优势.随着纳米...