Y染色体异常29例分析

本文从1992例遗传咨询病例中收集29例Y染色体异常的病例,其中Y染色体数 目异常(47,XYY)2例;Y染色体结构异常8例:Y/Y易位1例、Yp+3例、de l(Y)3例、嵌合 体dic(Y)1例;Y染色体长度变异19例。对Y染色体这几种异常类型的遗传效应进行分析。 Abstract:Twenty nine cases of Y chromosome abnormalities were found in 1992 patients asking genetic counseling.Different kinds of Y chromosome abnormalitics were detected by G and banding techniques.These were 47,XYY(2 cascs);46,X,del(Y)(3 cascs);46,X,Yp+(3 cases);46,X,t(Y;Y)(1 case);45,X/46,X,dic(Y)(1 case) and length changes of Y chromosome(19 cases).The genetic effects of Y chromosome abnormalities have been analyzed in this report.     

一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚８年,其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为：４６,ＸＹ,－７,－８,－９,＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７;９）（ｑ２２００;ｐ２４）,＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｑ２１００;ｑ３１．２ｑ２２００）,＋ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｐ２４;ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７;９）（ｗｃｐ７＋）,ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｗｃｐ７＋,ｗｃｐ８＋）,ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。     

利用相互染色体涂色技术分析两株人肺腺癌细胞系(A549和GLC-82)的核型特征

肺癌是全世界癌症死亡中的一个主要的原因。除吸烟外,一些肺癌患者的发病与氡气污染相关。该研究采用包括染色体分选、正向和反向染色体涂色技术,分析了两株肺腺癌细胞系A549和GLC-82的核型特征。A549和GLC-82细胞系都属于非小细胞肺癌细胞系,但诱因不同,后者来源于一个长期生活在氡气污染环境肺癌病人的癌组织。染色体涂色结果表明,这两株肺癌细胞系发生了复杂的染色体重排。在A549和 GLC-82细胞系中,除正常染色体拷贝数变化外,还分别存在13条和24条畸变染色体。约一半的畸变染色体是通过非相互易位形成的,其余的畸变染色体则是通过一些正常染色体的片段缺失或重复而产生的。尽管这两株肺癌细胞系都没有共同的畸变染色体, 但它们似共享两个染色体易位断裂点：HSA8q24和12q14。     

利用染色体涂染方法建立人和白眉长臂猿(Hylobates hoolock)的比较染色体图谱

除人Y染色体外,本文采用生物素标记的人全部整条染色体特异探针与白眉长臂猿(Hylobates hoolock)有丝分裂中期分裂相进行染色体原位杂交即染色体涂染法以研究人和白眉长臂猿染色体之间的同源性。在白眉长臂猿18对常染色体上检测出了与人22对常染色体同源的59对染色体片段,确定了人和白眉长臂猿之间的精度较高的染色体连锁群。结果表明:自人与白眉长臂猿的祖先分歧以来,大量的染色体间重排(至少发生了39次易位)和染色体内的重排导致了二者核型的差异。根据杂交结果绘制了首份人和白眉长臂猿比较染色体图谱,并结合已有的人和白掌长臂猿(Hylobates lar)(2n=44)和合趾长臂猿(Hylobates syndactylus)(2n=50)的比较染色体图谱对长臂猿属的染色体进化作了初步的探讨。     

三种榉属植物染色体数目及核型分析

报道了我国3种榉属(Zelkova)植物核型。结果如下:大叶榉(Z.schneideriana Hand.-Mazz.)2n=2x=28=14m 14sm;光叶榉(Z.serrata(Thunb.)Makino)的核型公式为2n=2x=28=26m 2sm,1、2、3对染色体的短臂上有次缢痕存在;大果榉(Z.sinica Schneid)的核型公式为2n=2x=28=20m 8sm。     

一例智力低下患者7q~ 标记染色体的来源鉴定

以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q~ 标记染色体患者的染色体附加片段来源于3q26→3qter。确定该患者的核型为46,XX,-7, der(7)t(7;3)(7pter→7q32::3q26→3qter)。应用这个策略,能够快速有效地鉴定标记染色体的来源。     

应用染色体涂染法建立人和黑叶猴(Semnopithecus francoisi)的染色体同源性

应用荧光原位杂交技术中的染色体涂染法（Chromosomepainting）,以生物素标记的除Y染色体外的人全部整条染色体DNA特异性探针与黑叶猴的中期分裂相杂交,建立了人与黑叶猴之间的染色体同源性。除人的1、2、6、16和19号染色体特异探针分别与黑叶猴的2条非同源的染色体杂交外,其余人染色体特异探针均与黑叶猴的1条染色体杂交,其中有两对人染色体特异探针（14和15,21和22）分别杂交同一条黑叶猴染色体。在雌性黑叶猴的单倍染色体中,共检测到30个与人染色体具同源性的染色体和染色体片段。结果表明：黑叶猴的多数染色体与人染色体有高度同源性,仅有少数染色体发生了重排。将研究的结果与已报道的人染色体特异探针与其他灵长类的中期染色体杂交的结果进行比较,可以看出亚洲叶猴之间的相互关系较与非洲叶猴的更为密切。     

Sex Chromosomal Homologies between Human and Fish Karyotypes Revealed by Chromosome Painting

Human sex chromosome-specific probes were hybridized to metaphase spreads of three fish species, Monopterus albus Zuiew, Danio rerioandMastacembelus aculeatusBasilewsky, to reveal evolutionary conservation of sex chromosomal segments between distantly related species of vertebrates. The human X chromosomal paint disclosed 4, 8, and 6 conserved syntenic segments in the karyotypes of the three fish species respectively, which were scattered in several pairs of homologous chromosomes. But no conserved segment was identified in our experiments when the human Y chromosomal probes were used. The evolution of the X chromosome of vertebrates is discussed.     

野牡丹科6种植物染色体数目及核型分析

研究了野牡丹科国产野牡丹属(Melastoma L.)4种植物和从国外引种的蒂牡花属(Tibouchina Aubl.)2种植物的染色体数目,并对4种野牡丹属植物的核型进行分析。结果表明, 野牡丹属植物的染色体数目为2n=24,为二倍体植物,蒂牡花属的蒂牡花(T. urvillean)和银毛野牡丹(T. heteromall)的染色体数目为2n=36。核型公式为：野牡丹(M. malabathricum) 2n=10m(2SAT)+14sm;毛稔(M. sanguineurn) 2n=10m+12sm+2st;地稔(M. dodecandrum) 2n=12m+12sm;细叶野牡丹(M. intermedium) 2n=12m＋10sm+2st。核型分析表明国产野牡丹属植物染色体为小染色体,绝对长度为0.43~1.79 µm;核型不对称系数为59.47~62.91,均属2B型。野牡丹属植物的核型为首次报道。     

中国芋属植物染色体数目及5个种的核型报道

对中国 8种 (包括 1变种 )芋属 (ColocasiaSchott)植物的体细胞染色体数目和其中 5个种的核型进行了报道。结果分别为 :异色芋C heterochromaH .LietZ .X .Wei,2n =2x =2 8=1 8m 1 0sm ;龚氏芋C gongiiC .L .LongetH .Li,2n =2x =2 8=1 8m (4SAT ) 1 0sm(4SAT) ;贡山芋C gaoligongensisH .LietC .L .Long ,2n =2x =2 8=2 4m 4sm ;李氏香芋C lihengiaeC .L .LongetK .M .Liu ,2n =2x =2 8=1 8m (1SAT ) 6sm 4st;花叶芋C bicolorC .L .LongetL .M .Cao 2n =2 8;紫杆芋C lihengiaeC .L .LongetK .M .Liuvar.nigraC .L .Long 2n =3x =4 2 ;大野芋C gigantea (Bmume)Hookf.,2n =2x =2 8=2 2m 4sm 2st;山芋C konishiiHayata 2n =2 8。除李氏香芋、龚氏芋、大野芋和山芋外 ,其余染色体数目均为首次报道。在核型方面 ,异色芋、龚氏芋、李氏香芋、贡山芋的核型均为首次报道