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随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生。本文根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库、突变对蛋白质的影响、突变图谱以及特定基因的突变信息,分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源,以及目前的突变数据库所存在的问题。Abstract:Researches on genome mutation are becoming more and more important with the finish of human genome DNA draft. This review is to classify the existing human mutation databases, including mutation database, SNP(single nucleotide polymorphisms) databases, mutation databases about disease, mutation databases about proteins, mutation databases about map and mutation information about specific gene. We also give advice on how to utilize these mutation databases, and discuss problems of existing databases. 相似文献
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英特网与昆虫学研究的信息资源 总被引:4,自引:0,他引:4
在对英特网(Internet)计算机网络及其所能提供的服务的基础上,着重介绍了利用目前流行的两个工具软件Netscape和Internet in a BOX在网上获取有关昆虫学研究信息资源的方法;同时,还介绍了网上世界范围内有关昆虫学研究信息服务站点和所涉及的具体内容、获取这些信息的地址等。这对昆虫学家们有效访问Internet信息资源,将有很大帮助。 相似文献
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本文介绍了在人类基因组计划,分子进化学研究等生命科学前沿领域中广泛应用于的一种Internet上的数据库软系统:NetworkEntrez分子信息检索系统。 相似文献
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生物信息学是是采用数学、统计学和计算机方法对生物学数据信息进行采集、存储、传播、分析、归类、解释的科学[1] 。Internet网络是信息传输、检索、获取、交流的重要手段。当前 ,在Internet网上可以查询到大量的生物信息学数据库 ,其中SWISS PROT蛋白质序列数据库是网上生物信息学最核心的 3个数据库之一。通过该数据库 ,可以较完整地获得生物大分子的序列信息。同时 ,研究者也可以将测定的序列信息通过该数据库予以认定、发表、交流。本文主要探讨SWISS PROT蛋白质序列数据库的特点、检索方法及利用I… 相似文献
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生物信息学策略鉴定新基因 总被引:1,自引:0,他引:1
随着人类基因组计划的开展,在基因结构、定位、表达和功能研究等方面都积累了大量的数据,如何充分利用大量已有的网上数据库资源,加速人类基因克隆研究及功能初步研究,同时避免重复工作,节省开支,已成为我们面临的一个急迫而富有挑战性的课题.生物信息学是20世纪80年代末开始,随着基因组测序数据迅猛增加而逐渐兴起的一门新兴学科,它利用计算机对生命科学研究中的生物信息进行存储、检索和分析.它的产生和发展为人们提供了强大的工具,本文就生物信息学方法在识别和鉴定新基因中的应用予以综述. 相似文献
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肿瘤的特异性基因突变是肿瘤免疫疗法的理想靶标,突变的基因在健康组织中缺乏表达,而且具有高度免疫原性,容易被免疫系统识别。肿瘤患者突变基因组的高度特异性使得个体化免疫治疗存在极大挑战,而每一种肿瘤都具有区别于其他肿瘤的代表性的基因突变特征,基于这些突变特征,有可能开发出特定肿瘤适用的免疫治疗策略。文中提出一个兼顾抗原胞内呈递和与胞外MHC分子结合能力的肿瘤新抗原预测策略,整体设计更为合理;相对于常规方法,能够大幅缩小实验验证的范围。基于该策略,利用TCGA数据库中多种肿瘤的基因突变数据进行肿瘤新抗原预测并预测到大量潜在的肿瘤新抗原。肿瘤新抗原的预测结果显示出肿瘤类型的特异性,并且在特定肿瘤数据集中能够覆盖20%-70%不等比例的肿瘤患者。文中提出的肿瘤新抗原预测方案在未来的肿瘤临床治疗上具有潜在的应用价值。 相似文献
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吴秀山 《发育与生殖生物学报》2002,11(1):64-74
近年来,果蝇心脏转化的遗传机制已初步研究清楚,但控制人类心脏早期发育的基因尚待鉴定。因为调控果蝇和脊椎动物早期心脏细胞命运定型的途径具有保守性,果蝇是一种探讨人类心脏早期发育的分子机理的理想动物模型。为此目的,我们采用P转座子和EMS诱变技术建立了约3000个隐性致死基因平衡系。通过心脏前体细胞特异性抗体免疫组化筛选,我们选出200余个表现心脏突变表型的平衡致死系。我们进一步利用RNAi技术对一些基因的功能进行了初步的研究,证明这些基因表现RNAi的突变表型,该类突变表型与基因突变时表现的表型相似,即心管呈缺陷型或无心脏前体细胞形成。利用果蝇和人类基因组计划获得的成果,我们从果蝇心脏侯选基因中初步克隆和鉴定了50个人类同源基因,其中20个是新基因。Northen印迹分析表明,一部分人类基因在心脏组织中有表达,从而为研究这些基因在人类心脏早期发育中的作用提供了信息。目前,我们正在建立转基因果蝇,以此为模型研究这些基因是否对心肌细胞发生或心肌功能起调控作用。产生心肌细胞突变类型的基因如果类似于人类心脏病综合症,则可以作为人类心脏疾病侯选基因作进一步的分析。 相似文献